| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393861C>T | CA2612223365 | SMPD1 | c.1341-35C>T (n.1341-35C>T) c.398-35C>T c.1338-35C>T (n.1338-35C>T) c.*172-35C>T (n.*172-35C>T) n.173-35C>T n.177-35C>T c.*68-35C>T (n.*68-35C>T) c.1209-35C>T (n.1209-35C>T) n.1679-35C>T c.420-35C>T (n.420-35C>T) n.1354-35C>T n.873-35C>T n.1506-35C>T n.1673C>T n.1294-35C>T n.813-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393862C>A | CA2723071494 | SMPD1 | c.1341-34C>A (n.1341-34C>A) c.398-34C>A c.1338-34C>A (n.1338-34C>A) c.*172-34C>A (n.*172-34C>A) n.173-34C>A n.177-34C>A c.*68-34C>A (n.*68-34C>A) c.1209-34C>A (n.1209-34C>A) n.1679-34C>A c.420-34C>A (n.420-34C>A) n.1354-34C>A n.873-34C>A n.1506-34C>A n.1674C>A n.1294-34C>A n.813-34C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393862C= | CA1950148753 | SMPD1 | c.1341-34C= (n.1341-34C=) c.398-34C= c.1338-34C= (n.1338-34C=) c.*172-34C= (n.*172-34C=) n.173-34C= n.177-34C= c.*68-34C= (n.*68-34C=) c.1209-34C= (n.1209-34C=) n.1679-34C= c.420-34C= (n.420-34C=) n.1354-34C= n.873-34C= n.1506-34C= n.1674C= n.1294-34C= n.813-34C= | |
| 11 | g.6393862C>T | CA5852875 | SMPD1 | c.1341-34C>T (n.1341-34C>T) c.398-34C>T c.1338-34C>T (n.1338-34C>T) c.*172-34C>T (n.*172-34C>T) n.173-34C>T n.177-34C>T c.*68-34C>T (n.*68-34C>T) c.1209-34C>T (n.1209-34C>T) n.1679-34C>T c.420-34C>T (n.420-34C>T) n.1354-34C>T n.873-34C>T n.1506-34C>T n.1674C>T n.1294-34C>T n.813-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393863T>C | CA5852876 | SMPD1 | c.1341-33T>C (n.1341-33T>C) c.398-33T>C c.1338-33T>C (n.1338-33T>C) c.*172-33T>C (n.*172-33T>C) n.173-33T>C n.177-33T>C c.*68-33T>C (n.*68-33T>C) c.1209-33T>C (n.1209-33T>C) n.1679-33T>C c.420-33T>C (n.420-33T>C) n.1354-33T>C n.873-33T>C n.1506-33T>C n.1675T>C n.1294-33T>C n.813-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393863T= | CA1950148756 | SMPD1 | c.1341-33T= (n.1341-33T=) c.398-33T= c.1338-33T= (n.1338-33T=) c.*172-33T= (n.*172-33T=) n.173-33T= n.177-33T= c.*68-33T= (n.*68-33T=) c.1209-33T= (n.1209-33T=) n.1679-33T= c.420-33T= (n.420-33T=) n.1354-33T= n.873-33T= n.1506-33T= n.1675T= n.1294-33T= n.813-33T= | |
| 11 | g.6393865G= | CA1950148760 | SMPD1 | c.1341-31G= (n.1341-31G=) c.398-31G= c.1338-31G= (n.1338-31G=) c.*172-31G= (n.*172-31G=) n.173-31G= n.177-31G= c.*68-31G= (n.*68-31G=) c.1209-31G= (n.1209-31G=) n.1679-31G= c.420-31G= (n.420-31G=) n.1354-31G= n.873-31G= n.1506-31G= n.1677G= n.1294-31G= n.813-31G= | |
| 11 | g.6393865G>T | CA217302271 | SMPD1 | c.1341-31G>T (n.1341-31G>T) c.398-31G>T c.1338-31G>T (n.1338-31G>T) c.*172-31G>T (n.*172-31G>T) n.173-31G>T n.177-31G>T c.*68-31G>T (n.*68-31G>T) c.1209-31G>T (n.1209-31G>T) n.1679-31G>T c.420-31G>T (n.420-31G>T) n.1354-31G>T n.873-31G>T n.1506-31G>T n.1677G>T n.1294-31G>T n.813-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393868T>A | CA1950148765 | SMPD1 | c.1341-28T>A (n.1341-28T>A) c.398-28T>A c.1338-28T>A (n.1338-28T>A) c.*172-28T>A (n.*172-28T>A) n.173-28T>A n.177-28T>A c.*68-28T>A (n.*68-28T>A) c.1209-28T>A (n.1209-28T>A) n.1679-28T>A c.420-28T>A (n.420-28T>A) n.1354-28T>A n.873-28T>A n.1506-28T>A n.1680T>A n.1294-28T>A n.813-28T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393868T>C | CA217302273 | SMPD1 | c.1341-28T>C (n.1341-28T>C) c.398-28T>C c.1338-28T>C (n.1338-28T>C) c.*172-28T>C (n.*172-28T>C) n.173-28T>C n.177-28T>C c.*68-28T>C (n.*68-28T>C) c.1209-28T>C (n.1209-28T>C) n.1679-28T>C c.420-28T>C (n.420-28T>C) n.1354-28T>C n.873-28T>C n.1506-28T>C n.1680T>C n.1294-28T>C n.813-28T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393868T= | CA1950148764 | SMPD1 | c.1341-28T= (n.1341-28T=) c.398-28T= c.1338-28T= (n.1338-28T=) c.*172-28T= (n.*172-28T=) n.173-28T= n.177-28T= c.*68-28T= (n.*68-28T=) c.1209-28T= (n.1209-28T=) n.1679-28T= c.420-28T= (n.420-28T=) n.1354-28T= n.873-28T= n.1506-28T= n.1680T= n.1294-28T= n.813-28T= | |
| 11 | g.6393872C= | CA1950148772 | SMPD1 | c.1341-24C= (n.1341-24C=) c.398-24C= c.1338-24C= (n.1338-24C=) c.*172-24C= (n.*172-24C=) n.173-24C= n.177-24C= c.*68-24C= (n.*68-24C=) c.1209-24C= (n.1209-24C=) n.1679-24C= c.420-24C= (n.420-24C=) n.1354-24C= n.873-24C= n.1506-24C= n.1684C= n.1294-24C= n.813-24C= | |
| 11 | g.6393872C>G | CA1950148768 | SMPD1 | c.1341-24C>G (n.1341-24C>G) c.398-24C>G c.1338-24C>G (n.1338-24C>G) c.*172-24C>G (n.*172-24C>G) n.173-24C>G n.177-24C>G c.*68-24C>G (n.*68-24C>G) c.1209-24C>G (n.1209-24C>G) n.1679-24C>G c.420-24C>G (n.420-24C>G) n.1354-24C>G n.873-24C>G n.1506-24C>G n.1684C>G n.1294-24C>G n.813-24C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393872_6393876delinsCTGAA | CA1950148774 | SMPD1 | c.1341-24_1341-20delinsCTGAA (n.1341-24_1341-20delinsCTGAA) c.398-24_398-20delinsCTGAA c.1338-24_1338-20delinsCTGAA (n.1338-24_1338-20delinsCTGAA) c.*172-24_*172-20delinsCTGAA (n.*172-24_*172-20delinsCTGAA) n.173-24_173-20delinsCTGAA n.177-24_177-20delinsCTGAA c.*68-24_*68-20delinsCTGAA (n.*68-24_*68-20delinsCTGAA) c.1209-24_1209-20delinsCTGAA (n.1209-24_1209-20delinsCTGAA) n.1679-24_1679-20delinsCTGAA c.420-24_420-20delinsCTGAA (n.420-24_420-20delinsCTGAA) n.1354-24_1354-20delinsCTGAA n.873-24_873-20delinsCTGAA n.1506-24_1506-20delinsCTGAA n.1684_1688delinsCTGAA n.1294-24_1294-20delinsCTGAA n.813-24_813-20delinsCTGAA | |
| 11 | g.6393875_6393878del | CA597438190 | SMPD1 | c.1341-21_1341-18del (n.1341-21_1341-18del) c.398-21_398-18del c.1338-21_1338-18del (n.1338-21_1338-18del) c.*172-21_*172-18del (n.*172-21_*172-18del) n.173-21_173-18del n.177-21_177-18del c.*68-21_*68-18del (n.*68-21_*68-18del) c.1209-21_1209-18del (n.1209-21_1209-18del) n.1679-21_1679-18del c.420-21_420-18del (n.420-21_420-18del) n.1354-21_1354-18del n.873-21_873-18del n.1506-21_1506-18del n.1687_1690del n.1294-21_1294-18del n.813-21_813-18del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393874G>C | CA597438191 | SMPD1 | c.1341-22G>C (n.1341-22G>C) c.398-22G>C c.1338-22G>C (n.1338-22G>C) c.*172-22G>C (n.*172-22G>C) n.173-22G>C n.177-22G>C c.*68-22G>C (n.*68-22G>C) c.1209-22G>C (n.1209-22G>C) n.1679-22G>C c.420-22G>C (n.420-22G>C) n.1354-22G>C n.873-22G>C n.1506-22G>C n.1686G>C n.1294-22G>C n.813-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393874G= | CA1950148777 | SMPD1 | c.1341-22G= (n.1341-22G=) c.398-22G= c.1338-22G= (n.1338-22G=) c.*172-22G= (n.*172-22G=) n.173-22G= n.177-22G= c.*68-22G= (n.*68-22G=) c.1209-22G= (n.1209-22G=) n.1679-22G= c.420-22G= (n.420-22G=) n.1354-22G= n.873-22G= n.1506-22G= n.1686G= n.1294-22G= n.813-22G= | |
| 11 | g.6393875A= | CA1950148779 | SMPD1 | c.1341-21A= (n.1341-21A=) c.398-21A= c.1338-21A= (n.1338-21A=) c.*172-21A= (n.*172-21A=) n.173-21A= n.177-21A= c.*68-21A= (n.*68-21A=) c.1209-21A= (n.1209-21A=) n.1679-21A= c.420-21A= (n.420-21A=) n.1354-21A= n.873-21A= n.1506-21A= n.1687A= n.1294-21A= n.813-21A= | |
| 11 | g.6393875A>C | CA934769174 | SMPD1 | c.1341-21A>C (n.1341-21A>C) c.398-21A>C c.1338-21A>C (n.1338-21A>C) c.*172-21A>C (n.*172-21A>C) n.173-21A>C n.177-21A>C c.*68-21A>C (n.*68-21A>C) c.1209-21A>C (n.1209-21A>C) n.1679-21A>C c.420-21A>C (n.420-21A>C) n.1354-21A>C n.873-21A>C n.1506-21A>C n.1687A>C n.1294-21A>C n.813-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393876A= | CA1950148781 | SMPD1 | c.1341-20A= (n.1341-20A=) c.398-20A= c.1338-20A= (n.1338-20A=) c.*172-20A= (n.*172-20A=) n.173-20A= n.177-20A= c.*68-20A= (n.*68-20A=) c.1209-20A= (n.1209-20A=) n.1679-20A= c.420-20A= (n.420-20A=) n.1354-20A= n.873-20A= n.1506-20A= n.1688A= n.1294-20A= n.813-20A= | |
| 11 | g.6393876A>G | CA5852877 | SMPD1 | c.1341-20A>G (n.1341-20A>G) c.398-20A>G c.1338-20A>G (n.1338-20A>G) c.*172-20A>G (n.*172-20A>G) n.173-20A>G n.177-20A>G c.*68-20A>G (n.*68-20A>G) c.1209-20A>G (n.1209-20A>G) n.1679-20A>G c.420-20A>G (n.420-20A>G) n.1354-20A>G n.873-20A>G n.1506-20A>G n.1688A>G n.1294-20A>G n.813-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393877T>C | CA2574738714 | SMPD1 | c.1341-19T>C (n.1341-19T>C) c.398-19T>C c.1338-19T>C (n.1338-19T>C) c.*172-19T>C (n.*172-19T>C) n.173-19T>C n.177-19T>C c.*68-19T>C (n.*68-19T>C) c.1209-19T>C (n.1209-19T>C) n.1679-19T>C c.420-19T>C (n.420-19T>C) n.1354-19T>C n.873-19T>C n.1506-19T>C n.1689T>C n.1294-19T>C n.813-19T>C | |
| 11 | g.6393878G>A | CA2723274954 | SMPD1 | c.1341-18G>A (n.1341-18G>A) c.398-18G>A c.1338-18G>A (n.1338-18G>A) c.*172-18G>A (n.*172-18G>A) n.173-18G>A n.177-18G>A c.*68-18G>A (n.*68-18G>A) c.1209-18G>A (n.1209-18G>A) n.1679-18G>A c.420-18G>A (n.420-18G>A) n.1354-18G>A n.873-18G>A n.1506-18G>A n.1690G>A n.1294-18G>A n.813-18G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393880A= | CA1950148787 | SMPD1 | c.1341-16A= (n.1341-16A=) c.398-16A= c.1338-16A= (n.1338-16A=) c.*172-16A= (n.*172-16A=) n.173-16A= n.177-16A= c.*68-16A= (n.*68-16A=) c.1209-16A= (n.1209-16A=) n.1679-16A= c.420-16A= (n.420-16A=) n.1354-16A= n.873-16A= n.1506-16A= n.1692A= n.1294-16A= n.813-16A= | |
| 11 | g.6393880A>G | CA1950148786 | SMPD1 | c.1341-16A>G (n.1341-16A>G) c.398-16A>G c.1338-16A>G (n.1338-16A>G) c.*172-16A>G (n.*172-16A>G) n.173-16A>G n.177-16A>G c.*68-16A>G (n.*68-16A>G) c.1209-16A>G (n.1209-16A>G) n.1679-16A>G c.420-16A>G (n.420-16A>G) n.1354-16A>G n.873-16A>G n.1506-16A>G n.1692A>G n.1294-16A>G n.813-16A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393880_6393881delinsAG | CA1950148785 | SMPD1 | c.1341-16_1341-15delinsAG (n.1341-16_1341-15delinsAG) c.398-16_398-15delinsAG c.1338-16_1338-15delinsAG (n.1338-16_1338-15delinsAG) c.*172-16_*172-15delinsAG (n.*172-16_*172-15delinsAG) n.173-16_173-15delinsAG n.177-16_177-15delinsAG c.*68-16_*68-15delinsAG (n.*68-16_*68-15delinsAG) c.1209-16_1209-15delinsAG (n.1209-16_1209-15delinsAG) n.1679-16_1679-15delinsAG c.420-16_420-15delinsAG (n.420-16_420-15delinsAG) n.1354-16_1354-15delinsAG n.873-16_873-15delinsAG n.1506-16_1506-15delinsAG n.1692_1693delinsAG n.1294-16_1294-15delinsAG n.813-16_813-15delinsAG | |
| 11 | g.6393881del | CA5852878 | SMPD1 | c.1341-15del (n.1341-15del) c.398-15del c.1338-15del (n.1338-15del) c.*172-15del (n.*172-15del) n.173-15del n.177-15del c.*68-15del (n.*68-15del) c.1209-15del (n.1209-15del) n.1679-15del c.420-15del (n.420-15del) n.1354-15del n.873-15del n.1506-15del n.1693del n.1294-15del n.813-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393882del | CA379374694 | SMPD1 | c.1341-14del (n.1341-14del) c.398-14del c.1338-14del (n.1338-14del) c.*172-14del (n.*172-14del) n.173-14del n.177-14del c.*68-14del (n.*68-14del) c.1209-14del (n.1209-14del) n.1679-14del c.420-14del (n.420-14del) n.1354-14del n.873-14del n.1506-14del n.1694del n.1294-14del n.813-14del | |
| 11 | g.6393883A= | CA1950148791 | SMPD1 | c.1341-13A= (n.1341-13A=) c.398-13A= c.1338-13A= (n.1338-13A=) c.*172-13A= (n.*172-13A=) n.173-13A= n.177-13A= c.*68-13A= (n.*68-13A=) c.1209-13A= (n.1209-13A=) n.1679-13A= c.420-13A= (n.420-13A=) n.1354-13A= n.873-13A= n.1506-13A= n.1695A= n.1294-13A= n.813-13A= | |
| 11 | g.6393883A>G | CA597438192 | SMPD1 | c.1341-13A>G (n.1341-13A>G) c.398-13A>G c.1338-13A>G (n.1338-13A>G) c.*172-13A>G (n.*172-13A>G) n.173-13A>G n.177-13A>G c.*68-13A>G (n.*68-13A>G) c.1209-13A>G (n.1209-13A>G) n.1679-13A>G c.420-13A>G (n.420-13A>G) n.1354-13A>G n.873-13A>G n.1506-13A>G n.1695A>G n.1294-13A>G n.813-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393884C= | CA1950148795 | SMPD1 | c.1341-12C= (n.1341-12C=) c.398-12C= c.1338-12C= (n.1338-12C=) c.*172-12C= (n.*172-12C=) n.173-12C= n.177-12C= c.*68-12C= (n.*68-12C=) c.1209-12C= (n.1209-12C=) n.1679-12C= c.420-12C= (n.420-12C=) n.1354-12C= n.873-12C= n.1506-12C= n.1696C= n.1294-12C= n.813-12C= | |
| 11 | g.6393884C>T | CA597438193 | SMPD1 | c.1341-12C>T (n.1341-12C>T) c.398-12C>T c.1338-12C>T (n.1338-12C>T) c.*172-12C>T (n.*172-12C>T) n.173-12C>T n.177-12C>T c.*68-12C>T (n.*68-12C>T) c.1209-12C>T (n.1209-12C>T) n.1679-12C>T c.420-12C>T (n.420-12C>T) n.1354-12C>T n.873-12C>T n.1506-12C>T n.1696C>T n.1294-12C>T n.813-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393886_6393984dup | CA16044016 | SMPD1 | c.1341-10_1429dup c.398-10_486dup c.1338-10_1426dup c.*172-10_*260dup n.173-10_261dup n.177-10_265dup c.*68-10_*156dup c.1209-10_1297dup n.1679-10_1767dup c.420-10_508dup n.1354-10_1442dup n.873-10_961dup n.1506-10_1594dup n.1698_1796dup n.1294-10_1382dup n.813-10_901dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393887T>C | CA5852879 | SMPD1 | c.1341-9T>C (n.1341-9T>C) c.398-9T>C c.1338-9T>C (n.1338-9T>C) c.*172-9T>C (n.*172-9T>C) n.173-9T>C n.177-9T>C c.*68-9T>C (n.*68-9T>C) c.1209-9T>C (n.1209-9T>C) n.1679-9T>C c.420-9T>C (n.420-9T>C) n.1354-9T>C n.873-9T>C n.1506-9T>C n.1699T>C n.1294-9T>C n.813-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393887T= | CA1950148804 | SMPD1 | c.1341-9T= (n.1341-9T=) c.398-9T= c.1338-9T= (n.1338-9T=) c.*172-9T= (n.*172-9T=) n.173-9T= n.177-9T= c.*68-9T= (n.*68-9T=) c.1209-9T= (n.1209-9T=) n.1679-9T= c.420-9T= (n.420-9T=) n.1354-9T= n.873-9T= n.1506-9T= n.1699T= n.1294-9T= n.813-9T= | |
| 11 | g.6393888C>A | CA2574738715 | SMPD1 | c.1341-8C>A (n.1341-8C>A) c.398-8C>A c.1338-8C>A (n.1338-8C>A) c.*172-8C>A (n.*172-8C>A) n.173-8C>A n.177-8C>A c.*68-8C>A (n.*68-8C>A) c.1209-8C>A (n.1209-8C>A) n.1679-8C>A c.420-8C>A (n.420-8C>A) n.1354-8C>A n.873-8C>A n.1506-8C>A n.1700C>A n.1294-8C>A n.813-8C>A | |
| 11 | g.6393889T>C | CA2740093615 | SMPD1 | c.1341-7T>C (n.1341-7T>C) c.398-7T>C c.1338-7T>C (n.1338-7T>C) c.*172-7T>C (n.*172-7T>C) n.173-7T>C n.177-7T>C c.*68-7T>C (n.*68-7T>C) c.1209-7T>C (n.1209-7T>C) n.1679-7T>C c.420-7T>C (n.420-7T>C) n.1354-7T>C n.873-7T>C n.1506-7T>C n.1701T>C n.1294-7T>C n.813-7T>C | |
| 11 | g.6393890G>T | CA2499221123 | SMPD1 | c.1341-6G>T (n.1341-6G>T) c.398-6G>T c.1338-6G>T (n.1338-6G>T) c.*172-6G>T (n.*172-6G>T) n.173-6G>T n.177-6G>T c.*68-6G>T (n.*68-6G>T) c.1209-6G>T (n.1209-6G>T) n.1679-6G>T c.420-6G>T (n.420-6G>T) n.1354-6G>T n.873-6G>T n.1506-6G>T n.1702G>T n.1294-6G>T n.813-6G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393891G>A | CA2612223370 | SMPD1 | c.1341-5G>A (n.1341-5G>A) c.398-5G>A c.1338-5G>A (n.1338-5G>A) c.*172-5G>A (n.*172-5G>A) n.173-5G>A n.177-5G>A c.*68-5G>A (n.*68-5G>A) c.1209-5G>A (n.1209-5G>A) n.1679-5G>A c.420-5G>A (n.420-5G>A) n.1354-5G>A n.873-5G>A n.1506-5G>A n.1703G>A n.1294-5G>A n.813-5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393892C= | CA1950148806 | SMPD1 | c.1341-4C= (n.1341-4C=) c.398-4C= c.1338-4C= (n.1338-4C=) c.*172-4C= (n.*172-4C=) n.173-4C= n.177-4C= c.*68-4C= (n.*68-4C=) c.1209-4C= (n.1209-4C=) n.1679-4C= c.420-4C= (n.420-4C=) n.1354-4C= n.873-4C= n.1506-4C= n.1704C= n.1294-4C= n.813-4C= | |
| 11 | g.6393892C>G | CA934769184 | SMPD1 | c.1341-4C>G (n.1341-4C>G) c.398-4C>G c.1338-4C>G (n.1338-4C>G) c.*172-4C>G (n.*172-4C>G) n.173-4C>G n.177-4C>G c.*68-4C>G (n.*68-4C>G) c.1209-4C>G (n.1209-4C>G) n.1679-4C>G c.420-4C>G (n.420-4C>G) n.1354-4C>G n.873-4C>G n.1506-4C>G n.1704C>G n.1294-4C>G n.813-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393894A>C | CA379374701 | SMPD1 | c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.398-2A>C c.1338-2A>C (n.1338-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) n.173-2A>C n.177-2A>C c.*68-2A>C (n.*68-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) n.1679-2A>C c.420-2A>C (n.420-2A>C) n.1354-2A>C n.873-2A>C n.1506-2A>C n.1706A>C n.1294-2A>C n.813-2A>C | |
| 11 | g.6393894A>G | CA379374703 | SMPD1 | c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.398-2A>G c.1338-2A>G (n.1338-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) n.173-2A>G n.177-2A>G c.*68-2A>G (n.*68-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) n.1679-2A>G c.420-2A>G (n.420-2A>G) n.1354-2A>G n.873-2A>G n.1506-2A>G n.1706A>G n.1294-2A>G n.813-2A>G | |
| 11 | g.6393894A>T | CA379374705 | SMPD1 | c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.398-2A>T c.1338-2A>T (n.1338-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) n.173-2A>T n.177-2A>T c.*68-2A>T (n.*68-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) n.1679-2A>T c.420-2A>T (n.420-2A>T) n.1354-2A>T n.873-2A>T n.1506-2A>T n.1706A>T n.1294-2A>T n.813-2A>T | |
| 11 | g.6393895G>A | CA16041486 | SMPD1 | c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.398-1G>A c.1338-1G>A (n.1338-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.173-1G>A n.177-1G>A c.*68-1G>A (n.*68-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) n.1679-1G>A c.420-1G>A (n.420-1G>A) n.1354-1G>A n.873-1G>A n.1506-1G>A n.1707G>A n.1294-1G>A n.813-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393895G>C | CA379374715 | SMPD1 | c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.398-1G>C c.1338-1G>C (n.1338-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) n.173-1G>C n.177-1G>C c.*68-1G>C (n.*68-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) n.1679-1G>C c.420-1G>C (n.420-1G>C) n.1354-1G>C n.873-1G>C n.1506-1G>C n.1707G>C n.1294-1G>C n.813-1G>C | |
| 11 | g.6393895G= | CA1950148811 | SMPD1 | c.1341-1G= (n.1341-1G=) c.398-1G= c.1338-1G= (n.1338-1G=) c.*172-1G= (n.*172-1G=) n.173-1G= n.177-1G= c.*68-1G= (n.*68-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) n.1679-1G= c.420-1G= (n.420-1G=) n.1354-1G= n.873-1G= n.1506-1G= n.1707G= n.1294-1G= n.813-1G= | |
| 11 | g.6393895G>T | CA16041487 | SMPD1 | c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.398-1G>T c.1338-1G>T (n.1338-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.173-1G>T n.177-1G>T c.*68-1G>T (n.*68-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) n.1679-1G>T c.420-1G>T (n.420-1G>T) n.1354-1G>T n.873-1G>T n.1506-1G>T n.1707G>T n.1294-1G>T n.813-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393896del | CA2695213130 | SMPD1 | c.1341del c.398del c.1338del c.*172del n.173del n.177del c.*68del c.1209del n.1679del c.420del n.1354del n.873del n.1506del n.1708del n.1294del n.813del | |
| 11 | g.6393896G>A | CA472909932 | SMPD1 | c.1341G>A (p.Arg447=) c.398G>A c.1338G>A (p.Arg446=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.173G>A n.177G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) n.1679G>A c.420G>A (p.Arg140=) n.1354G>A n.873G>A n.1506G>A n.1708G>A n.1294G>A n.813G>A |