| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393502C>A | CA2612223200 | SMPD1 | c.1264-115C>A (n.1264-115C>A) c.321-115C>A c.1261-115C>A (n.1261-115C>A) c.*95-115C>A (n.*95-115C>A) n.96-115C>A c.1092-115C>A (n.1092-115C>A) c.1132-115C>A (n.1132-115C>A) n.1602-115C>A c.343-115C>A (n.343-115C>A) n.1277-115C>A n.796-115C>A n.1429-115C>A n.1217-115C>A n.736-115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393502C= | CA1950148270 | SMPD1 | c.1264-115C= (n.1264-115C=) c.321-115C= c.1261-115C= (n.1261-115C=) c.*95-115C= (n.*95-115C=) n.96-115C= c.1092-115C= (n.1092-115C=) c.1132-115C= (n.1132-115C=) n.1602-115C= c.343-115C= (n.343-115C=) n.1277-115C= n.796-115C= n.1429-115C= n.1217-115C= n.736-115C= | |
| 11 | g.6393502C>G | CA1950148271 | SMPD1 | c.1264-115C>G (n.1264-115C>G) c.321-115C>G c.1261-115C>G (n.1261-115C>G) c.*95-115C>G (n.*95-115C>G) n.96-115C>G c.1092-115C>G (n.1092-115C>G) c.1132-115C>G (n.1132-115C>G) n.1602-115C>G c.343-115C>G (n.343-115C>G) n.1277-115C>G n.796-115C>G n.1429-115C>G n.1217-115C>G n.736-115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506_6393520del | CA2612223201 | SMPD1 | c.1264-111_1264-97del (n.1264-111_1264-97del) c.321-111_321-97del c.1261-111_1261-97del (n.1261-111_1261-97del) c.*95-111_*95-97del (n.*95-111_*95-97del) n.96-111_96-97del c.1092-111_1092-97del (n.1092-111_1092-97del) c.1132-111_1132-97del (n.1132-111_1132-97del) n.1602-111_1602-97del c.343-111_343-97del (n.343-111_343-97del) n.1277-111_1277-97del n.796-111_796-97del n.1429-111_1429-97del n.1217-111_1217-97del n.736-111_736-97del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393504G>A | CA2612223202 | SMPD1 | c.1264-113G>A (n.1264-113G>A) c.321-113G>A c.1261-113G>A (n.1261-113G>A) c.*95-113G>A (n.*95-113G>A) n.96-113G>A c.1092-113G>A (n.1092-113G>A) c.1132-113G>A (n.1132-113G>A) n.1602-113G>A c.343-113G>A (n.343-113G>A) n.1277-113G>A n.796-113G>A n.1429-113G>A n.1217-113G>A n.736-113G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505G>A | CA1950148276 | SMPD1 | c.1264-112G>A (n.1264-112G>A) c.321-112G>A c.1261-112G>A (n.1261-112G>A) c.*95-112G>A (n.*95-112G>A) n.96-112G>A c.1092-112G>A (n.1092-112G>A) c.1132-112G>A (n.1132-112G>A) n.1602-112G>A c.343-112G>A (n.343-112G>A) n.1277-112G>A n.796-112G>A n.1429-112G>A n.1217-112G>A n.736-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505G= | CA1950148274 | SMPD1 | c.1264-112G= (n.1264-112G=) c.321-112G= c.1261-112G= (n.1261-112G=) c.*95-112G= (n.*95-112G=) n.96-112G= c.1092-112G= (n.1092-112G=) c.1132-112G= (n.1132-112G=) n.1602-112G= c.343-112G= (n.343-112G=) n.1277-112G= n.796-112G= n.1429-112G= n.1217-112G= n.736-112G= | |
| 11 | g.6393505G>T | CA2612223203 | SMPD1 | c.1264-112G>T (n.1264-112G>T) c.321-112G>T c.1261-112G>T (n.1261-112G>T) c.*95-112G>T (n.*95-112G>T) n.96-112G>T c.1092-112G>T (n.1092-112G>T) c.1132-112G>T (n.1132-112G>T) n.1602-112G>T c.343-112G>T (n.343-112G>T) n.1277-112G>T n.796-112G>T n.1429-112G>T n.1217-112G>T n.736-112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393505_6393508delinsGGGA | CA1950148277 | SMPD1 | c.1264-112_1264-109delinsGGGA (n.1264-112_1264-109delinsGGGA) c.321-112_321-109delinsGGGA c.1261-112_1261-109delinsGGGA (n.1261-112_1261-109delinsGGGA) c.*95-112_*95-109delinsGGGA (n.*95-112_*95-109delinsGGGA) n.96-112_96-109delinsGGGA c.1092-112_1092-109delinsGGGA (n.1092-112_1092-109delinsGGGA) c.1132-112_1132-109delinsGGGA (n.1132-112_1132-109delinsGGGA) n.1602-112_1602-109delinsGGGA c.343-112_343-109delinsGGGA (n.343-112_343-109delinsGGGA) n.1277-112_1277-109delinsGGGA n.796-112_796-109delinsGGGA n.1429-112_1429-109delinsGGGA n.1217-112_1217-109delinsGGGA n.736-112_736-109delinsGGGA | |
| 11 | g.6393506G>A | CA679153319 | SMPD1 | c.1264-111G>A (n.1264-111G>A) c.321-111G>A c.1261-111G>A (n.1261-111G>A) c.*95-111G>A (n.*95-111G>A) n.96-111G>A c.1092-111G>A (n.1092-111G>A) c.1132-111G>A (n.1132-111G>A) n.1602-111G>A c.343-111G>A (n.343-111G>A) n.1277-111G>A n.796-111G>A n.1429-111G>A n.1217-111G>A n.736-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506G= | CA1950148279 | SMPD1 | c.1264-111G= (n.1264-111G=) c.321-111G= c.1261-111G= (n.1261-111G=) c.*95-111G= (n.*95-111G=) n.96-111G= c.1092-111G= (n.1092-111G=) c.1132-111G= (n.1132-111G=) n.1602-111G= c.343-111G= (n.343-111G=) n.1277-111G= n.796-111G= n.1429-111G= n.1217-111G= n.736-111G= | |
| 11 | g.6393506G>T | CA1950148281 | SMPD1 | c.1264-111G>T (n.1264-111G>T) c.321-111G>T c.1261-111G>T (n.1261-111G>T) c.*95-111G>T (n.*95-111G>T) n.96-111G>T c.1092-111G>T (n.1092-111G>T) c.1132-111G>T (n.1132-111G>T) n.1602-111G>T c.343-111G>T (n.343-111G>T) n.1277-111G>T n.796-111G>T n.1429-111G>T n.1217-111G>T n.736-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393506_6393508del | CA1950148278 | SMPD1 | c.1264-111_1264-109del (n.1264-111_1264-109del) c.321-111_321-109del c.1261-111_1261-109del (n.1261-111_1261-109del) c.*95-111_*95-109del (n.*95-111_*95-109del) n.96-111_96-109del c.1092-111_1092-109del (n.1092-111_1092-109del) c.1132-111_1132-109del (n.1132-111_1132-109del) n.1602-111_1602-109del c.343-111_343-109del (n.343-111_343-109del) n.1277-111_1277-109del n.796-111_796-109del n.1429-111_1429-109del n.1217-111_1217-109del n.736-111_736-109del | dbSNP |
| 11 | g.6393507G>C | CA217301867 | SMPD1 | c.1264-110G>C (n.1264-110G>C) c.321-110G>C c.1261-110G>C (n.1261-110G>C) c.*95-110G>C (n.*95-110G>C) n.96-110G>C c.1092-110G>C (n.1092-110G>C) c.1132-110G>C (n.1132-110G>C) n.1602-110G>C c.343-110G>C (n.343-110G>C) n.1277-110G>C n.796-110G>C n.1429-110G>C n.1217-110G>C n.736-110G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393507G= | CA1950148283 | SMPD1 | c.1264-110G= (n.1264-110G=) c.321-110G= c.1261-110G= (n.1261-110G=) c.*95-110G= (n.*95-110G=) n.96-110G= c.1092-110G= (n.1092-110G=) c.1132-110G= (n.1132-110G=) n.1602-110G= c.343-110G= (n.343-110G=) n.1277-110G= n.796-110G= n.1429-110G= n.1217-110G= n.736-110G= | |
| 11 | g.6393507G>T | CA217301866 | SMPD1 | c.1264-110G>T (n.1264-110G>T) c.321-110G>T c.1261-110G>T (n.1261-110G>T) c.*95-110G>T (n.*95-110G>T) n.96-110G>T c.1092-110G>T (n.1092-110G>T) c.1132-110G>T (n.1132-110G>T) n.1602-110G>T c.343-110G>T (n.343-110G>T) n.1277-110G>T n.796-110G>T n.1429-110G>T n.1217-110G>T n.736-110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393508A= | CA1950148286 | SMPD1 | c.1264-109A= (n.1264-109A=) c.321-109A= c.1261-109A= (n.1261-109A=) c.*95-109A= (n.*95-109A=) n.96-109A= c.1092-109A= (n.1092-109A=) c.1132-109A= (n.1132-109A=) n.1602-109A= c.343-109A= (n.343-109A=) n.1277-109A= n.796-109A= n.1429-109A= n.1217-109A= n.736-109A= | |
| 11 | g.6393508A>C | CA1950148288 | SMPD1 | c.1264-109A>C (n.1264-109A>C) c.321-109A>C c.1261-109A>C (n.1261-109A>C) c.*95-109A>C (n.*95-109A>C) n.96-109A>C c.1092-109A>C (n.1092-109A>C) c.1132-109A>C (n.1132-109A>C) n.1602-109A>C c.343-109A>C (n.343-109A>C) n.1277-109A>C n.796-109A>C n.1429-109A>C n.1217-109A>C n.736-109A>C | dbSNP |
| 11 | g.6393508A>T | CA2612223204 | SMPD1 | c.1264-109A>T (n.1264-109A>T) c.321-109A>T c.1261-109A>T (n.1261-109A>T) c.*95-109A>T (n.*95-109A>T) n.96-109A>T c.1092-109A>T (n.1092-109A>T) c.1132-109A>T (n.1132-109A>T) n.1602-109A>T c.343-109A>T (n.343-109A>T) n.1277-109A>T n.796-109A>T n.1429-109A>T n.1217-109A>T n.736-109A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393511C>A | CA2612223205 | SMPD1 | c.1264-106C>A (n.1264-106C>A) c.321-106C>A c.1261-106C>A (n.1261-106C>A) c.*95-106C>A (n.*95-106C>A) n.96-106C>A c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.1132-106C>A (n.1132-106C>A) n.1602-106C>A c.343-106C>A (n.343-106C>A) n.1277-106C>A n.796-106C>A n.1429-106C>A n.1217-106C>A n.736-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393514C>A | CA2612223206 | SMPD1 | c.1264-103C>A (n.1264-103C>A) c.321-103C>A c.1261-103C>A (n.1261-103C>A) c.*95-103C>A (n.*95-103C>A) n.96-103C>A c.1092-103C>A (n.1092-103C>A) c.1132-103C>A (n.1132-103C>A) n.1602-103C>A c.343-103C>A (n.343-103C>A) n.1277-103C>A n.796-103C>A n.1429-103C>A n.1217-103C>A n.736-103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393517A= | CA1950148290 | SMPD1 | c.1264-100A= (n.1264-100A=) c.321-100A= c.1261-100A= (n.1261-100A=) c.*95-100A= (n.*95-100A=) n.96-100A= c.1092-100A= (n.1092-100A=) c.1132-100A= (n.1132-100A=) n.1602-100A= c.343-100A= (n.343-100A=) n.1277-100A= n.796-100A= n.1429-100A= n.1217-100A= n.736-100A= | |
| 11 | g.6393517A>C | CA1950148292 | SMPD1 | c.1264-100A>C (n.1264-100A>C) c.321-100A>C c.1261-100A>C (n.1261-100A>C) c.*95-100A>C (n.*95-100A>C) n.96-100A>C c.1092-100A>C (n.1092-100A>C) c.1132-100A>C (n.1132-100A>C) n.1602-100A>C c.343-100A>C (n.343-100A>C) n.1277-100A>C n.796-100A>C n.1429-100A>C n.1217-100A>C n.736-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393517A>G | CA1950148289 | SMPD1 | c.1264-100A>G (n.1264-100A>G) c.321-100A>G c.1261-100A>G (n.1261-100A>G) c.*95-100A>G (n.*95-100A>G) n.96-100A>G c.1092-100A>G (n.1092-100A>G) c.1132-100A>G (n.1132-100A>G) n.1602-100A>G c.343-100A>G (n.343-100A>G) n.1277-100A>G n.796-100A>G n.1429-100A>G n.1217-100A>G n.736-100A>G | dbSNP |
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| 11 | g.6393522C>T | CA2612223211 | SMPD1 | c.1264-95C>T (n.1264-95C>T) c.321-95C>T c.1261-95C>T (n.1261-95C>T) c.*95-95C>T (n.*95-95C>T) n.96-95C>T n.5C>T c.1092-95C>T (n.1092-95C>T) c.1132-95C>T (n.1132-95C>T) n.1602-95C>T c.343-95C>T (n.343-95C>T) n.1277-95C>T n.796-95C>T n.1429-95C>T n.1217-95C>T n.736-95C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393527T>G | CA2612223213 | SMPD1 | c.1264-90T>G (n.1264-90T>G) c.321-90T>G c.1261-90T>G (n.1261-90T>G) c.*95-90T>G (n.*95-90T>G) n.96-90T>G n.10T>G c.1092-90T>G (n.1092-90T>G) c.1132-90T>G (n.1132-90T>G) n.1602-90T>G c.343-90T>G (n.343-90T>G) n.1277-90T>G n.796-90T>G n.1429-90T>G n.1217-90T>G n.736-90T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393529G>A | CA2612223215 | SMPD1 | c.1264-88G>A (n.1264-88G>A) c.321-88G>A c.1261-88G>A (n.1261-88G>A) c.*95-88G>A (n.*95-88G>A) n.96-88G>A n.12G>A c.1092-88G>A (n.1092-88G>A) c.1132-88G>A (n.1132-88G>A) n.1602-88G>A c.343-88G>A (n.343-88G>A) n.1277-88G>A n.796-88G>A n.1429-88G>A n.1217-88G>A n.736-88G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393533G>A | CA217301871 | SMPD1 | c.1264-84G>A (n.1264-84G>A) c.321-84G>A c.1261-84G>A (n.1261-84G>A) c.*95-84G>A (n.*95-84G>A) n.96-84G>A n.16G>A c.1092-84G>A (n.1092-84G>A) c.1132-84G>A (n.1132-84G>A) n.1602-84G>A c.343-84G>A (n.343-84G>A) n.1277-84G>A n.796-84G>A n.1429-84G>A n.1217-84G>A n.736-84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393536T>G | CA2612223219 | SMPD1 | c.1264-81T>G (n.1264-81T>G) c.321-81T>G c.1261-81T>G (n.1261-81T>G) c.*95-81T>G (n.*95-81T>G) n.96-81T>G n.19T>G c.1092-81T>G (n.1092-81T>G) c.1132-81T>G (n.1132-81T>G) n.1602-81T>G c.343-81T>G (n.343-81T>G) n.1277-81T>G n.796-81T>G n.1429-81T>G n.1217-81T>G n.736-81T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393537T>C | CA2612223220 | SMPD1 | c.1264-80T>C (n.1264-80T>C) c.321-80T>C c.1261-80T>C (n.1261-80T>C) c.*95-80T>C (n.*95-80T>C) n.96-80T>C n.20T>C c.1092-80T>C (n.1092-80T>C) c.1132-80T>C (n.1132-80T>C) n.1602-80T>C c.343-80T>C (n.343-80T>C) n.1277-80T>C n.796-80T>C n.1429-80T>C n.1217-80T>C n.736-80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393538C>A | CA2612223221 | SMPD1 | c.1264-79C>A (n.1264-79C>A) c.321-79C>A c.1261-79C>A (n.1261-79C>A) c.*95-79C>A (n.*95-79C>A) n.96-79C>A n.21C>A c.1092-79C>A (n.1092-79C>A) c.1132-79C>A (n.1132-79C>A) n.1602-79C>A c.343-79C>A (n.343-79C>A) n.1277-79C>A n.796-79C>A n.1429-79C>A n.1217-79C>A n.736-79C>A | gnomAD v4 |