| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62419060_62419071dup | CA2613948541 | SCGB1A1 | c.-36_-25dup (n.-36_-25dup) c.-51+2423_-51+2434dup (n.-51+2423_-51+2434dup) n.378-2212_378-2201dup n.234-2212_234-2201dup n.348-2212_348-2201dup n.453-2212_453-2201dup n.459-2212_459-2201dup n.455-2212_455-2201dup n.460-2212_460-2201dup n.180-2212_180-2201dup n.461-2212_461-2201dup n.451-2212_451-2201dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419060_62419071del | CA6043369 | SCGB1A1 | c.-36_-25del (n.-36_-25del) c.-51+2423_-51+2434del (n.-51+2423_-51+2434del) n.378-2212_378-2201del n.234-2212_234-2201del n.348-2212_348-2201del n.453-2212_453-2201del n.459-2212_459-2201del n.455-2212_455-2201del n.460-2212_460-2201del n.180-2212_180-2201del n.461-2212_461-2201del n.451-2212_451-2201del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62419061_62419070del | CA2613948558 | SCGB1A1 | c.-35_-26del (n.-35_-26del) c.-51+2424_-51+2433del (n.-51+2424_-51+2433del) n.378-2220_378-2211del n.234-2220_234-2211del n.348-2220_348-2211del n.453-2220_453-2211del n.459-2220_459-2211del n.455-2220_455-2211del n.460-2220_460-2211del n.180-2220_180-2211del n.461-2220_461-2211del n.451-2220_451-2211del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419070G>A | CA6043375 | SCGB1A1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-51+2433G>A (n.-51+2433G>A) n.378-2220C>T n.234-2220C>T n.348-2220C>T n.453-2220C>T n.459-2220C>T n.455-2220C>T n.460-2220C>T n.180-2220C>T n.461-2220C>T n.451-2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62419070G>C | CA2580581948 | SCGB1A1 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-51+2433G>C (n.-51+2433G>C) n.378-2220C>G n.234-2220C>G n.348-2220C>G n.453-2220C>G n.459-2220C>G n.455-2220C>G n.460-2220C>G n.180-2220C>G n.461-2220C>G n.451-2220C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419070G= | CA1977752096 | SCGB1A1 | c.-26G= (n.-26G=) c.-51+2433G= (n.-51+2433G=) n.378-2220C= n.234-2220C= n.348-2220C= n.453-2220C= n.459-2220C= n.455-2220C= n.460-2220C= n.180-2220C= n.461-2220C= n.451-2220C= | |
| 11 | g.62419070G>T | CA2580581949 | SCGB1A1 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-51+2433G>T (n.-51+2433G>T) n.378-2220C>A n.234-2220C>A n.348-2220C>A n.453-2220C>A n.459-2220C>A n.455-2220C>A n.460-2220C>A n.180-2220C>A n.461-2220C>A n.451-2220C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419070_62419071insA | CA654193421 | SCGB1A1 | c.-26_-25insA (n.-26_-25insA) c.-51+2433_-51+2434insA (n.-51+2433_-51+2434insA) n.378-2221_378-2220insT n.234-2221_234-2220insT n.348-2221_348-2220insT n.453-2221_453-2220insT n.459-2221_459-2220insT n.455-2221_455-2220insT n.460-2221_460-2220insT n.180-2221_180-2220insT n.461-2221_461-2220insT n.451-2221_451-2220insT | |
| 11 | g.62419071G>A | CA223009910 | SCGB1A1 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-51+2434G>A (n.-51+2434G>A) n.378-2221C>T n.234-2221C>T n.348-2221C>T n.453-2221C>T n.459-2221C>T n.455-2221C>T n.460-2221C>T n.180-2221C>T n.461-2221C>T n.451-2221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62419071G>C | CA2613948573 | SCGB1A1 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-51+2434G>C (n.-51+2434G>C) n.378-2221C>G n.234-2221C>G n.348-2221C>G n.453-2221C>G n.459-2221C>G n.455-2221C>G n.460-2221C>G n.180-2221C>G n.461-2221C>G n.451-2221C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419071G= | CA1977752098 | SCGB1A1 | c.-25G= (n.-25G=) c.-51+2434G= (n.-51+2434G=) n.378-2221C= n.234-2221C= n.348-2221C= n.453-2221C= n.459-2221C= n.455-2221C= n.460-2221C= n.180-2221C= n.461-2221C= n.451-2221C= | |
| 11 | g.62419071G>T | CA2613948574 | SCGB1A1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-51+2434G>T (n.-51+2434G>T) n.378-2221C>A n.234-2221C>A n.348-2221C>A n.453-2221C>A n.459-2221C>A n.455-2221C>A n.460-2221C>A n.180-2221C>A n.461-2221C>A n.451-2221C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419072G>A | CA2613948575 | SCGB1A1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-51+2435G>A (n.-51+2435G>A) n.378-2222C>T n.234-2222C>T n.348-2222C>T n.453-2222C>T n.459-2222C>T n.455-2222C>T n.460-2222C>T n.180-2222C>T n.461-2222C>T n.451-2222C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419072G>T | CA2613948576 | SCGB1A1 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-51+2435G>T (n.-51+2435G>T) n.378-2222C>A n.234-2222C>A n.348-2222C>A n.453-2222C>A n.459-2222C>A n.455-2222C>A n.460-2222C>A n.180-2222C>A n.461-2222C>A n.451-2222C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419073C>A | CA2613948578 | SCGB1A1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-51+2436C>A (n.-51+2436C>A) n.378-2223G>T n.234-2223G>T n.348-2223G>T n.453-2223G>T n.459-2223G>T n.455-2223G>T n.460-2223G>T n.180-2223G>T n.461-2223G>T n.451-2223G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419073C>T | CA2613948579 | SCGB1A1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-51+2436C>T (n.-51+2436C>T) n.378-2223G>A n.234-2223G>A n.348-2223G>A n.453-2223G>A n.459-2223G>A n.455-2223G>A n.460-2223G>A n.180-2223G>A n.461-2223G>A n.451-2223G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419074del | CA2613948577 | SCGB1A1 | c.-22del (n.-22del) c.-51+2437del (n.-51+2437del) n.378-2223del n.234-2223del n.348-2223del n.453-2223del n.459-2223del n.455-2223del n.460-2223del n.180-2223del n.461-2223del n.451-2223del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419074C>A | CA2613948580 | SCGB1A1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-51+2437C>A (n.-51+2437C>A) n.378-2224G>T n.234-2224G>T n.348-2224G>T n.453-2224G>T n.459-2224G>T n.455-2224G>T n.460-2224G>T n.180-2224G>T n.461-2224G>T n.451-2224G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419074C>T | CA2613948581 | SCGB1A1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-51+2437C>T (n.-51+2437C>T) n.378-2224G>A n.234-2224G>A n.348-2224G>A n.453-2224G>A n.459-2224G>A n.455-2224G>A n.460-2224G>A n.180-2224G>A n.461-2224G>A n.451-2224G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419075A= | CA1977752103 | SCGB1A1 | c.-21A= (n.-21A=) c.-51+2438A= (n.-51+2438A=) n.378-2225T= n.234-2225T= n.348-2225T= n.453-2225T= n.459-2225T= n.455-2225T= n.460-2225T= n.180-2225T= n.461-2225T= n.451-2225T= | |
| 11 | g.62419075A>G | CA223009914 | SCGB1A1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-51+2438A>G (n.-51+2438A>G) n.378-2225T>C n.234-2225T>C n.348-2225T>C n.453-2225T>C n.459-2225T>C n.455-2225T>C n.460-2225T>C n.180-2225T>C n.461-2225T>C n.451-2225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62419075A>T | CA2613948582 | SCGB1A1 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.-51+2438A>T (n.-51+2438A>T) n.378-2225T>A n.234-2225T>A n.348-2225T>A n.453-2225T>A n.459-2225T>A n.455-2225T>A n.460-2225T>A n.180-2225T>A n.461-2225T>A n.451-2225T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419077_62419078del | CA2613948583 | SCGB1A1 | c.-19_-18del (n.-19_-18del) c.-51+2440_-51+2441del (n.-51+2440_-51+2441del) n.378-2226_378-2225del n.234-2226_234-2225del n.348-2226_348-2225del n.453-2226_453-2225del n.459-2226_459-2225del n.455-2226_455-2225del n.460-2226_460-2225del n.180-2226_180-2225del n.461-2226_461-2225del n.451-2226_451-2225del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419076G>A | CA2613948584 | SCGB1A1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-51+2439G>A (n.-51+2439G>A) n.378-2226C>T n.234-2226C>T n.348-2226C>T n.453-2226C>T n.459-2226C>T n.455-2226C>T n.460-2226C>T n.180-2226C>T n.461-2226C>T n.451-2226C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419076G>C | CA1977752107 | SCGB1A1 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-51+2439G>C (n.-51+2439G>C) n.378-2226C>G n.234-2226C>G n.348-2226C>G n.453-2226C>G n.459-2226C>G n.455-2226C>G n.460-2226C>G n.180-2226C>G n.461-2226C>G n.451-2226C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62419076G= | CA1977752105 | SCGB1A1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-51+2439G= (n.-51+2439G=) n.378-2226C= n.234-2226C= n.348-2226C= n.453-2226C= n.459-2226C= n.455-2226C= n.460-2226C= n.180-2226C= n.461-2226C= n.451-2226C= | |
| 11 | g.62419076G>T | CA2613948585 | SCGB1A1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-51+2439G>T (n.-51+2439G>T) n.378-2226C>A n.234-2226C>A n.348-2226C>A n.453-2226C>A n.459-2226C>A n.455-2226C>A n.460-2226C>A n.180-2226C>A n.461-2226C>A n.451-2226C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419077A>G | CA2613948586 | SCGB1A1 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-51+2440A>G (n.-51+2440A>G) n.378-2227T>C n.234-2227T>C n.348-2227T>C n.453-2227T>C n.459-2227T>C n.455-2227T>C n.460-2227T>C n.180-2227T>C n.461-2227T>C n.451-2227T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419077A>T | CA2613948587 | SCGB1A1 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-51+2440A>T (n.-51+2440A>T) n.378-2227T>A n.234-2227T>A n.348-2227T>A n.453-2227T>A n.459-2227T>A n.455-2227T>A n.460-2227T>A n.180-2227T>A n.461-2227T>A n.451-2227T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419078G>A | CA654193424 | SCGB1A1 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-51+2441G>A (n.-51+2441G>A) n.378-2228C>T n.234-2228C>T n.348-2228C>T n.453-2228C>T n.459-2228C>T n.455-2228C>T n.460-2228C>T n.180-2228C>T n.461-2228C>T n.451-2228C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.62419078G>T | CA2613948588 | SCGB1A1 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-51+2441G>T (n.-51+2441G>T) n.378-2228C>A n.234-2228C>A n.348-2228C>A n.453-2228C>A n.459-2228C>A n.455-2228C>A n.460-2228C>A n.180-2228C>A n.461-2228C>A n.451-2228C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419079C>A | CA2613948589 | SCGB1A1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-51+2442C>A (n.-51+2442C>A) n.378-2229G>T n.234-2229G>T n.348-2229G>T n.453-2229G>T n.459-2229G>T n.455-2229G>T n.460-2229G>T n.180-2229G>T n.461-2229G>T n.451-2229G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419079C>T | CA2613948590 | SCGB1A1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-51+2442C>T (n.-51+2442C>T) n.378-2229G>A n.234-2229G>A n.348-2229G>A n.453-2229G>A n.459-2229G>A n.455-2229G>A n.460-2229G>A n.180-2229G>A n.461-2229G>A n.451-2229G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419080A= | CA1977752110 | SCGB1A1 | c.-16A= (n.-16A=) c.-51+2443A= (n.-51+2443A=) n.378-2230T= n.234-2230T= n.348-2230T= n.453-2230T= n.459-2230T= n.455-2230T= n.460-2230T= n.180-2230T= n.461-2230T= n.451-2230T= | |
| 11 | g.62419080A>G | CA6043376 | SCGB1A1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-51+2443A>G (n.-51+2443A>G) n.378-2230T>C n.234-2230T>C n.348-2230T>C n.453-2230T>C n.459-2230T>C n.455-2230T>C n.460-2230T>C n.180-2230T>C n.461-2230T>C n.451-2230T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62419080A>T | CA2613948591 | SCGB1A1 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-51+2443A>T (n.-51+2443A>T) n.378-2230T>A n.234-2230T>A n.348-2230T>A n.453-2230T>A n.459-2230T>A n.455-2230T>A n.460-2230T>A n.180-2230T>A n.461-2230T>A n.451-2230T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419081T>C | CA6043377 | SCGB1A1 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-51+2444T>C (n.-51+2444T>C) n.378-2231A>G n.234-2231A>G n.348-2231A>G n.453-2231A>G n.459-2231A>G n.455-2231A>G n.460-2231A>G n.180-2231A>G n.461-2231A>G n.451-2231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62419081T= | CA1977752111 | SCGB1A1 | c.-15T= (n.-15T=) c.-51+2444T= (n.-51+2444T=) n.378-2231A= n.234-2231A= n.348-2231A= n.453-2231A= n.459-2231A= n.455-2231A= n.460-2231A= n.180-2231A= n.461-2231A= n.451-2231A= | |
| 11 | g.62419082C>A | CA2613948593 | SCGB1A1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-51+2445C>A (n.-51+2445C>A) n.378-2232G>T n.234-2232G>T n.348-2232G>T n.453-2232G>T n.459-2232G>T n.455-2232G>T n.460-2232G>T n.180-2232G>T n.461-2232G>T n.451-2232G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419082C>T | CA2613948592 | SCGB1A1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-51+2445C>T (n.-51+2445C>T) n.378-2232G>A n.234-2232G>A n.348-2232G>A n.453-2232G>A n.459-2232G>A n.455-2232G>A n.460-2232G>A n.180-2232G>A n.461-2232G>A n.451-2232G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419086del | CA2574847483 | SCGB1A1 | c.-10del (n.-10del) c.-51+2449del (n.-51+2449del) n.378-2232del n.234-2232del n.348-2232del n.453-2232del n.459-2232del n.455-2232del n.460-2232del n.180-2232del n.461-2232del n.451-2232del | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419083C>A | CA2613948594 | SCGB1A1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-51+2446C>A (n.-51+2446C>A) n.378-2233G>T n.234-2233G>T n.348-2233G>T n.453-2233G>T n.459-2233G>T n.455-2233G>T n.460-2233G>T n.180-2233G>T n.461-2233G>T n.451-2233G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419083C>T | CA2613948595 | SCGB1A1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-51+2446C>T (n.-51+2446C>T) n.378-2233G>A n.234-2233G>A n.348-2233G>A n.453-2233G>A n.459-2233G>A n.455-2233G>A n.460-2233G>A n.180-2233G>A n.461-2233G>A n.451-2233G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419092_62419093insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC | CA2521789840 | SCGB1A1 | c.-4_-3insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC (n.-4_-3insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC) c.-51+2455_-51+2456insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC (n.-51+2455_-51+2456insCCTTATTCCCTCCTCCCGTCATCCCCTCCTCC) n.378-2233_378-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.234-2233_234-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.348-2233_348-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.453-2233_453-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.459-2233_459-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.455-2233_455-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.460-2233_460-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.180-2233_180-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.461-2233_461-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG n.451-2233_451-2232insATGACGGGAGGAGGGAATAAGGGGAGGAGGGG | |
| 11 | g.62419084C>A | CA6043378 | SCGB1A1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-51+2447C>A (n.-51+2447C>A) n.378-2234G>T n.234-2234G>T n.348-2234G>T n.453-2234G>T n.459-2234G>T n.455-2234G>T n.460-2234G>T n.180-2234G>T n.461-2234G>T n.451-2234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62419084C= | CA1977752115 | SCGB1A1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-51+2447C= (n.-51+2447C=) n.378-2234G= n.234-2234G= n.348-2234G= n.453-2234G= n.459-2234G= n.455-2234G= n.460-2234G= n.180-2234G= n.461-2234G= n.451-2234G= | |
| 11 | g.62419084C>T | CA2613948596 | SCGB1A1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-51+2447C>T (n.-51+2447C>T) n.378-2234G>A n.234-2234G>A n.348-2234G>A n.453-2234G>A n.459-2234G>A n.455-2234G>A n.460-2234G>A n.180-2234G>A n.461-2234G>A n.451-2234G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419085C>A | CA2613948598 | SCGB1A1 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-51+2448C>A (n.-51+2448C>A) n.378-2235G>T n.234-2235G>T n.348-2235G>T n.453-2235G>T n.459-2235G>T n.455-2235G>T n.460-2235G>T n.180-2235G>T n.461-2235G>T n.451-2235G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.62419085C= | CA1977752118 | SCGB1A1 | c.-11C= (n.-11C=) c.-51+2448C= (n.-51+2448C=) n.378-2235G= n.234-2235G= n.348-2235G= n.453-2235G= n.459-2235G= n.455-2235G= n.460-2235G= n.180-2235G= n.461-2235G= n.451-2235G= | |
| 11 | g.62419085C>T | CA599546434 | SCGB1A1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-51+2448C>T (n.-51+2448C>T) n.378-2235G>A n.234-2235G>A n.348-2235G>A n.453-2235G>A n.459-2235G>A n.455-2235G>A n.460-2235G>A n.180-2235G>A n.461-2235G>A n.451-2235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |