Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341126G>A | CA2613398019 | MYBPC3 | c.1897+12C>T (n.1897+12C>T) c.1879+12C>T (n.1879+12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341126G>T | CA2613398020 | MYBPC3 | c.1897+12C>A (n.1897+12C>A) c.1879+12C>A (n.1879+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341127A>C | CA2613398022 | MYBPC3 | c.1897+11T>G (n.1897+11T>G) c.1879+11T>G (n.1879+11T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341127A>G | CA2596115308 | MYBPC3 | c.1897+11T>C (n.1897+11T>C) c.1879+11T>C (n.1879+11T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341127A>T | CA2613398024 | MYBPC3 | c.1897+11T>A (n.1897+11T>A) c.1879+11T>A (n.1879+11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341128G>A | CA2613398025 | MYBPC3 | c.1897+10C>T (n.1897+10C>T) c.1879+10C>T (n.1879+10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341128G>C | CA2613398026 | MYBPC3 | c.1897+10C>G (n.1897+10C>G) c.1879+10C>G (n.1879+10C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341128G>T | CA2613398028 | MYBPC3 | c.1897+10C>A (n.1897+10C>A) c.1879+10C>A (n.1879+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341129C>A | CA2613398034 | MYBPC3 | c.1897+9G>T (n.1897+9G>T) c.1879+9G>T (n.1879+9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341129C>G | CA2613398032 | MYBPC3 | c.1897+9G>C (n.1897+9G>C) c.1879+9G>C (n.1879+9G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341129C>T | CA2613398031 | MYBPC3 | c.1897+9G>A (n.1897+9G>A) c.1879+9G>A (n.1879+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341130A= | CA1969334590 | MYBPC3 | c.1897+8T= (n.1897+8T=) c.1879+8T= (n.1879+8T=) | |
11 | g.47341130A>T | CA1969334589 | MYBPC3 | c.1897+8T>A (n.1897+8T>A) c.1879+8T>A (n.1879+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341131G>A | CA1969334592 | MYBPC3 | c.1897+7C>T (n.1897+7C>T) c.1879+7C>T (n.1879+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341131G= | CA1969334591 | MYBPC3 | c.1897+7C= (n.1897+7C=) c.1879+7C= (n.1879+7C=) | |
11 | g.47341131G>T | CA2613398040 | MYBPC3 | c.1897+7C>A (n.1897+7C>A) c.1879+7C>A (n.1879+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341132G>A | CA2613398044 | MYBPC3 | c.1897+6C>T (n.1897+6C>T) c.1879+6C>T (n.1879+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341132G>T | CA2613398045 | MYBPC3 | c.1897+6C>A (n.1897+6C>A) c.1879+6C>A (n.1879+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341133C>A | CA2613398049 | MYBPC3 | c.1897+5G>T (n.1897+5G>T) c.1879+5G>T (n.1879+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341133C= | CA1969334594 | MYBPC3 | c.1897+5G= (n.1897+5G=) c.1879+5G= (n.1879+5G=) | |
11 | g.47341133C>T | CA011476 | MYBPC3 | c.1897+5G>A (n.1897+5G>A) c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341134T>A | CA2580617956 | MYBPC3 | c.1897+4A>T (n.1897+4A>T) c.1879+4A>T (n.1879+4A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341134T>C | CA2613398056 | MYBPC3 | c.1897+4A>G (n.1897+4A>G) c.1879+4A>G (n.1879+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341134T>G | CA011444 | MYBPC3 | c.1897+4A>C (n.1897+4A>C) c.1879+4A>C (n.1879+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341134T= | CA1969334595 | MYBPC3 | c.1897+4A= (n.1897+4A=) c.1879+4A= (n.1879+4A=) | |
11 | g.47341135C>A | CA221694007 | MYBPC3 | c.1897+3G>T (n.1897+3G>T) c.1879+3G>T (n.1879+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341135C= | CA1969334596 | MYBPC3 | c.1897+3G= (n.1897+3G=) c.1879+3G= (n.1879+3G=) | |
11 | g.47341135C>T | CA221694008 | MYBPC3 | c.1897+3G>A (n.1897+3G>A) c.1879+3G>A (n.1879+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341136_47341138del | CA2695212778 | MYBPC3 | c.1897+1_1897+3del c.1879+1_1879+3del | |
11 | g.47341136A>C | CA380323505 | MYBPC3 | c.1897+2T>G (n.1897+2T>G) c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) | |
11 | g.47341136A>G | CA380323508 | MYBPC3 | c.1897+2T>C (n.1897+2T>C) c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) | |
11 | g.47341136A>T | CA380323510 | MYBPC3 | c.1897+2T>A (n.1897+2T>A) c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) | |
11 | g.47341137C>A | CA380323514 | MYBPC3 | c.1897+1G>T (n.1897+1G>T) c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) | |
11 | g.47341137C= | CA1969334598 | MYBPC3 | c.1897+1G= (n.1897+1G=) c.1879+1G= (n.1879+1G=) | |
11 | g.47341137C>G | CA380323516 | MYBPC3 | c.1897+1G>C (n.1897+1G>C) c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) | |
11 | g.47341137C>T | CA011421 | MYBPC3 | c.1897+1G>A (n.1897+1G>A) c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47341139del | CA1139771254 | MYBPC3 | c.1897+1del c.1879+1del | |
11 | g.47341138C>A | CA380323524 | MYBPC3 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.47341138C>G | CA380323534 | MYBPC3 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) | |
11 | g.47341138C>T | CA380323527 | MYBPC3 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.47341139C>A | CA380323536 | MYBPC3 | c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1878G>T (p.Met626Ile) | |
11 | g.47341139C>G | CA380323541 | MYBPC3 | c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1878G>C (p.Met626Ile) | |
11 | g.47341139C>T | CA380323538 | MYBPC3 | c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1878G>A (p.Met626Ile) | |
11 | g.47341139_47341140delinsCA | CA1969334600 | MYBPC3 | c.1895_1896delinsTG (p.Met632=) c.1877_1878delinsTG (p.Met626=) | |
11 | g.47341140del | CA011407 | MYBPC3 | c.1895del (p.Met632ArgfsTer?) c.1877del (p.Met626ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341140A>C | CA380323545 | MYBPC3 | c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1877T>G (p.Met626Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341140A>G | CA380323553 | MYBPC3 | c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1877T>C (p.Met626Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.47341140A>T | CA380323558 | MYBPC3 | c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1877T>A (p.Met626Lys) | |
11 | g.47341141T>A | CA380323559 | MYBPC3 | c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1876A>T (p.Met626Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341141T>C | CA380323560 | MYBPC3 | c.1894A>G (p.Met632Val) c.1876A>G (p.Met626Val) | dbSNP gnomAD v2 |