Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47337672C=CA1969331551MYBPC3c.2413+18G= (n.2413+18G=)
c.2395+18G= (n.2395+18G=)
c.2332+18G= (n.2332+18G=)
11g.47337672C>GCA658797626MYBPC3c.2413+18G>C (n.2413+18G>C)
c.2395+18G>C (n.2395+18G>C)
c.2332+18G>C (n.2332+18G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.47337672C>TCA078694MYBPC3c.2413+18G>A (n.2413+18G>A)
c.2395+18G>A (n.2395+18G>A)
c.2332+18G>A (n.2332+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47337673G>ACA078692MYBPC3c.2413+17C>T (n.2413+17C>T)
c.2395+17C>T (n.2395+17C>T)
c.2332+17C>T (n.2332+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337673G>CCA2574816024MYBPC3c.2413+17C>G (n.2413+17C>G)
c.2395+17C>G (n.2395+17C>G)
c.2332+17C>G (n.2332+17C>G)
11g.47337673G=CA1969331552MYBPC3c.2413+17C= (n.2413+17C=)
c.2395+17C= (n.2395+17C=)
c.2332+17C= (n.2332+17C=)
11g.47337673G>TCA078690MYBPC3c.2413+17C>A (n.2413+17C>A)
c.2395+17C>A (n.2395+17C>A)
c.2332+17C>A (n.2332+17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337674G>ACA2613401928MYBPC3c.2413+16C>T (n.2413+16C>T)
c.2395+16C>T (n.2395+16C>T)
c.2332+16C>T (n.2332+16C>T)
 gnomAD v4
11g.47337674G>CCA599374230MYBPC3c.2413+16C>G (n.2413+16C>G)
c.2395+16C>G (n.2395+16C>G)
c.2332+16C>G (n.2332+16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337674G=CA1969331553MYBPC3c.2413+16C= (n.2413+16C=)
c.2395+16C= (n.2395+16C=)
c.2332+16C= (n.2332+16C=)
11g.47337676G>ACA049629MYBPC3c.2413+14C>T (n.2413+14C>T)
c.2395+14C>T (n.2395+14C>T)
c.2332+14C>T (n.2332+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337676G=CA1969331554MYBPC3c.2413+14C= (n.2413+14C=)
c.2395+14C= (n.2395+14C=)
c.2332+14C= (n.2332+14C=)
11g.47337676G>TCA049616MYBPC3c.2413+14C>A (n.2413+14C>A)
c.2395+14C>A (n.2395+14C>A)
c.2332+14C>A (n.2332+14C>A)
 gnomAD v4
11g.47337678C>GCA2613401935MYBPC3c.2413+12G>C (n.2413+12G>C)
c.2395+12G>C (n.2395+12G>C)
c.2332+12G>C (n.2332+12G>C)
 gnomAD v4
11g.47337679C>ACA2613401937MYBPC3c.2413+11G>T (n.2413+11G>T)
c.2395+11G>T (n.2395+11G>T)
c.2332+11G>T (n.2332+11G>T)
 gnomAD v4
11g.47337681T>CCA2613401939MYBPC3c.2413+9A>G (n.2413+9A>G)
c.2395+9A>G (n.2395+9A>G)
c.2332+9A>G (n.2332+9A>G)
 gnomAD v4
11g.47337681T>GCA2613401938MYBPC3c.2413+9A>C (n.2413+9A>C)
c.2395+9A>C (n.2395+9A>C)
c.2332+9A>C (n.2332+9A>C)
 gnomAD v4
11g.47337682G=CA1969331555MYBPC3c.2413+8C= (n.2413+8C=)
c.2395+8C= (n.2395+8C=)
c.2332+8C= (n.2332+8C=)
11g.47337682G>TCA1969331556MYBPC3c.2413+8C>A (n.2413+8C>A)
c.2395+8C>A (n.2395+8C>A)
c.2332+8C>A (n.2332+8C>A)
 dbSNP
11g.47337683C>ACA2613401941MYBPC3c.2413+7G>T (n.2413+7G>T)
c.2395+7G>T (n.2395+7G>T)
c.2332+7G>T (n.2332+7G>T)
 gnomAD v4
11g.47337683C=CA1969331557MYBPC3c.2413+7G= (n.2413+7G=)
c.2395+7G= (n.2395+7G=)
c.2332+7G= (n.2332+7G=)
11g.47337683C>TCA078713MYBPC3c.2413+7G>A (n.2413+7G>A)
c.2395+7G>A (n.2395+7G>A)
c.2332+7G>A (n.2332+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337684A=CA1969331558MYBPC3c.2413+6T= (n.2413+6T=)
c.2395+6T= (n.2395+6T=)
c.2332+6T= (n.2332+6T=)
11g.47337684A>GCA078711MYBPC3c.2413+6T>C (n.2413+6T>C)
c.2395+6T>C (n.2395+6T>C)
c.2332+6T>C (n.2332+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337684_47337687delinsACTCCA1969331559MYBPC3c.2413+3_2413+6delinsGAGT (n.2413+3_2413+6delinsGAGT)
c.2395+3_2395+6delinsGAGT (n.2395+3_2395+6delinsGAGT)
c.2332+3_2332+6delinsGAGT (n.2332+3_2332+6delinsGAGT)
11g.47337685C>ACA2697548564MYBPC3c.2413+5G>T (n.2413+5G>T)
c.2395+5G>T (n.2395+5G>T)
c.2332+5G>T (n.2332+5G>T)
 ClinVar
11g.47337685C=CA1969331560MYBPC3c.2413+5G= (n.2413+5G=)
c.2395+5G= (n.2395+5G=)
c.2332+5G= (n.2332+5G=)
11g.47337685C>TCA676995181MYBPC3c.2413+5G>A (n.2413+5G>A)
c.2395+5G>A (n.2395+5G>A)
c.2332+5G>A (n.2332+5G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47337685_47337687delCA16613583MYBPC3c.2413+3_2413+5del (n.2413+3_2413+5del)
c.2395+3_2395+5del (n.2395+3_2395+5del)
c.2332+3_2332+5del (n.2332+3_2332+5del)
 ClinVar dbSNP
11g.47337687delCA2695212761MYBPC3c.2413+3del (n.2413+3del)
c.2395+3del (n.2395+3del)
c.2332+3del (n.2332+3del)
11g.47337687C>ACA2613401964MYBPC3c.2413+3G>T (n.2413+3G>T)
c.2395+3G>T (n.2395+3G>T)
c.2332+3G>T (n.2332+3G>T)
 gnomAD v4
11g.47337687C=CA1969331561MYBPC3c.2413+3G= (n.2413+3G=)
c.2395+3G= (n.2395+3G=)
c.2332+3G= (n.2332+3G=)
11g.47337687dupCA2695212762MYBPC3c.2413+3dup (n.2413+3dup)
c.2395+3dup (n.2395+3dup)
c.2332+3dup (n.2332+3dup)
11g.47337688A>CCA380318565MYBPC3c.2413+2T>G (n.2413+2T>G)
c.2395+2T>G (n.2395+2T>G)
c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
11g.47337688A>GCA380318567MYBPC3c.2413+2T>C (n.2413+2T>C)
c.2395+2T>C (n.2395+2T>C)
c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
11g.47337688A>TCA380318568MYBPC3c.2413+2T>A (n.2413+2T>A)
c.2395+2T>A (n.2395+2T>A)
c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
 ClinVar
11g.47337688dupCA198895MYBPC3c.2413+2dup (n.2413+2dup)
c.2395+2dup (n.2395+2dup)
c.2332+2dup (n.2332+2dup)
 dbSNP
11g.47337689C>ACA380318571MYBPC3c.2413+1G>T (n.2413+1G>T)
c.2395+1G>T (n.2395+1G>T)
c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
11g.47337689C=CA1969331562MYBPC3c.2413+1G= (n.2413+1G=)
c.2395+1G= (n.2395+1G=)
c.2332+1G= (n.2332+1G=)
11g.47337689C>GCA380318573MYBPC3c.2413+1G>C (n.2413+1G>C)
c.2395+1G>C (n.2395+1G>C)
c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
11g.47337689C>TCA380318574MYBPC3c.2413+1G>A (n.2413+1G>A)
c.2395+1G>A (n.2395+1G>A)
c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47337691delCA2574816029MYBPC3c.2413+1del
c.2395+1del
c.2332+1del
11g.47337690C>ACA380318579MYBPC3c.2413G>T (p.Gly805Cys)
c.2413G>T (p.Gly805Ter)
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.2332G>T (p.Gly778Cys)
 gnomAD v4
11g.47337690C=CA1969331563MYBPC3c.2413G= (p.Gly805=)
c.2395G= (p.Gly799=)
c.2332G= (p.Gly778=)
11g.47337690C>GCA380318580MYBPC3c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
11g.47337690C>TCA380318577MYBPC3c.2413G>A (p.Gly805Ser)
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.47337691C>ACA474429373MYBPC3c.2412G>T (p.Leu804=)
c.2394G>T (p.Leu798=)
c.2331G>T (p.Leu777=)
11g.47337691C>GCA474429374MYBPC3c.2412G>C (p.Leu804=)
c.2394G>C (p.Leu798=)
c.2331G>C (p.Leu777=)
 gnomAD v4
11g.47337691C>TCA474429375MYBPC3c.2412G>A (p.Leu804=)
c.2394G>A (p.Leu798=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
 gnomAD v4
11g.47337692A>CCA380318583MYBPC3c.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)

Number of alleles fetched