| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22272831G>A | CA379923702 | ANO5 | n.94G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.3071G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.2412G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) | |
| 11 | g.22272831G>C | CA379923706 | ANO5 | n.94G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.3071G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.2412G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22272831G= | CA1957402780 | ANO5 | n.94G= c.1627G= (p.Ala543=) c.2035G= (p.Ala679=) n.3071G= c.2032G= (p.Ala678=) c.2077G= (p.Ala693=) n.2412G= c.2074G= (p.Ala692=) c.1999G= (p.Ala667=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1984G= (p.Ala662=) | |
| 11 | g.22272831G>T | CA379923704 | ANO5 | n.94G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.3071G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.2412G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) | |
| 11 | g.22272832C>A | CA379923707 | ANO5 | n.95C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) n.3072C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.2413C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) | |
| 11 | g.22272832C>G | CA379923711 | ANO5 | n.95C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.3072C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.2413C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) | |
| 11 | g.22272832C>T | CA379923709 | ANO5 | n.95C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) n.3072C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) n.2413C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) | |
| 11 | g.22272833T>A | CA473407500 | ANO5 | n.96T>A c.1629T>A (p.Ala543=) c.2037T>A (p.Ala679=) n.3073T>A c.2034T>A (p.Ala678=) c.2079T>A (p.Ala693=) n.2414T>A c.2076T>A (p.Ala692=) c.2001T>A (p.Ala667=) c.1998T>A (p.Ala666=) c.1986T>A (p.Ala662=) | |
| 11 | g.22272833T>C | CA473407501 | ANO5 | n.96T>C c.1629T>C (p.Ala543=) c.2037T>C (p.Ala679=) n.3073T>C c.2034T>C (p.Ala678=) c.2079T>C (p.Ala693=) n.2414T>C c.2076T>C (p.Ala692=) c.2001T>C (p.Ala667=) c.1998T>C (p.Ala666=) c.1986T>C (p.Ala662=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272833T>G | CA473407502 | ANO5 | n.96T>G c.1629T>G (p.Ala543=) c.2037T>G (p.Ala679=) n.3073T>G c.2034T>G (p.Ala678=) c.2079T>G (p.Ala693=) n.2414T>G c.2076T>G (p.Ala692=) c.2001T>G (p.Ala667=) c.1998T>G (p.Ala666=) c.1986T>G (p.Ala662=) | |
| 11 | g.22272834C>A | CA379923713 | ANO5 | n.97C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.3074C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) n.2415C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) | COSMIC |
| 11 | g.22272834C= | CA1957402791 | ANO5 | n.97C= c.1630C= (p.Pro544=) c.2038C= (p.Pro680=) n.3074C= c.2035C= (p.Pro679=) c.2080C= (p.Pro694=) n.2415C= c.2077C= (p.Pro693=) c.2002C= (p.Pro668=) c.1999C= (p.Pro667=) c.1987C= (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272834C>G | CA379923714 | ANO5 | n.97C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.3074C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) n.2415C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) | |
| 11 | g.22272834C>T | CA10604433 | ANO5 | n.97C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.3074C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) n.2415C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272835C>A | CA379923716 | ANO5 | n.98C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.2039C>A (p.Pro680His) n.3075C>A c.2036C>A (p.Pro679His) c.2081C>A (p.Pro694His) n.2416C>A c.2078C>A (p.Pro693His) c.2003C>A (p.Pro668His) c.2000C>A (p.Pro667His) c.1988C>A (p.Pro663His) | |
| 11 | g.22272835C>G | CA379923718 | ANO5 | n.98C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.3075C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) n.2416C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) | |
| 11 | g.22272835C>T | CA379923720 | ANO5 | n.98C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.3075C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) n.2416C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) | |
| 11 | g.22272836T>A | CA473407503 | ANO5 | n.99T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.2040T>A (p.Pro680=) n.3076T>A c.2037T>A (p.Pro679=) c.2082T>A (p.Pro694=) n.2417T>A c.2079T>A (p.Pro693=) c.2004T>A (p.Pro668=) c.2001T>A (p.Pro667=) c.1989T>A (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272836T>C | CA473407504 | ANO5 | n.99T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.2040T>C (p.Pro680=) n.3076T>C c.2037T>C (p.Pro679=) c.2082T>C (p.Pro694=) n.2417T>C c.2079T>C (p.Pro693=) c.2004T>C (p.Pro668=) c.2001T>C (p.Pro667=) c.1989T>C (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272836T>G | CA473407505 | ANO5 | n.99T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.2040T>G (p.Pro680=) n.3076T>G c.2037T>G (p.Pro679=) c.2082T>G (p.Pro694=) n.2417T>G c.2079T>G (p.Pro693=) c.2004T>G (p.Pro668=) c.2001T>G (p.Pro667=) c.1989T>G (p.Pro663=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272836T= | CA1957402801 | ANO5 | n.99T= c.1632T= (p.Pro544=) c.2040T= (p.Pro680=) n.3076T= c.2037T= (p.Pro679=) c.2082T= (p.Pro694=) n.2417T= c.2079T= (p.Pro693=) c.2004T= (p.Pro668=) c.2001T= (p.Pro667=) c.1989T= (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272837C>A | CA379923721 | ANO5 | n.100C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.3077C>A c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.2418C>A c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) | |
| 11 | g.22272837C>G | CA379923723 | ANO5 | n.100C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.3077C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2418C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) | |
| 11 | g.22272837C>T | CA379923724 | ANO5 | n.100C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.3077C>T c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2418C>T c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272838T>A | CA379923726 | ANO5 | n.101T>A c.1634T>A (p.Leu545His) c.2042T>A (p.Leu681His) n.3078T>A c.2039T>A (p.Leu680His) c.2084T>A (p.Leu695His) n.2419T>A c.2081T>A (p.Leu694His) c.2006T>A (p.Leu669His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.1991T>A (p.Leu664His) | |
| 11 | g.22272838T>C | CA379923728 | ANO5 | n.101T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.3078T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2419T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) | |
| 11 | g.22272838T>G | CA379923729 | ANO5 | n.101T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.3078T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2419T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) | |
| 11 | g.22272839T>A | CA473407506 | ANO5 | n.102T>A c.1635T>A (p.Leu545=) c.2043T>A (p.Leu681=) n.3079T>A c.2040T>A (p.Leu680=) c.2085T>A (p.Leu695=) n.2420T>A c.2082T>A (p.Leu694=) c.2007T>A (p.Leu669=) c.2004T>A (p.Leu668=) c.1992T>A (p.Leu664=) | COSMIC |
| 11 | g.22272839T>C | CA473407507 | ANO5 | n.102T>C c.1635T>C (p.Leu545=) c.2043T>C (p.Leu681=) n.3079T>C c.2040T>C (p.Leu680=) c.2085T>C (p.Leu695=) n.2420T>C c.2082T>C (p.Leu694=) c.2007T>C (p.Leu669=) c.2004T>C (p.Leu668=) c.1992T>C (p.Leu664=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272839T>G | CA473407508 | ANO5 | n.102T>G c.1635T>G (p.Leu545=) c.2043T>G (p.Leu681=) n.3079T>G c.2040T>G (p.Leu680=) c.2085T>G (p.Leu695=) n.2420T>G c.2082T>G (p.Leu694=) c.2007T>G (p.Leu669=) c.2004T>G (p.Leu668=) c.1992T>G (p.Leu664=) | |
| 11 | g.22272839T= | CA1957402803 | ANO5 | n.102T= c.1635T= (p.Leu545=) c.2043T= (p.Leu681=) n.3079T= c.2040T= (p.Leu680=) c.2085T= (p.Leu695=) n.2420T= c.2082T= (p.Leu694=) c.2007T= (p.Leu669=) c.2004T= (p.Leu668=) c.1992T= (p.Leu664=) | |
| 11 | g.22272840C>A | CA379923730 | ANO5 | n.103C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.3080C>A c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) n.2421C>A c.2083C>A (p.Leu695Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) | |
| 11 | g.22272840C>G | CA379923733 | ANO5 | n.103C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) n.3080C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) n.2421C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272840C>T | CA379923732 | ANO5 | n.103C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.3080C>T c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) n.2421C>T c.2083C>T (p.Leu695Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) | COSMIC |
| 11 | g.22272841T>A | CA379923734 | ANO5 | n.104T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.2045T>A (p.Leu682His) n.3081T>A c.2042T>A (p.Leu681His) c.2087T>A (p.Leu696His) n.2422T>A c.2084T>A (p.Leu695His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.2006T>A (p.Leu669His) c.1994T>A (p.Leu665His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272841T>C | CA218775800 | ANO5 | n.104T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.3081T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.2422T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) | dbSNP |
| 11 | g.22272841T>G | CA379923736 | ANO5 | n.104T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.3081T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.2422T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) | |
| 11 | g.22272841T= | CA1957402810 | ANO5 | n.104T= c.1637T= (p.Leu546=) c.2045T= (p.Leu682=) n.3081T= c.2042T= (p.Leu681=) c.2087T= (p.Leu696=) n.2422T= c.2084T= (p.Leu695=) c.2009T= (p.Leu670=) c.2006T= (p.Leu669=) c.1994T= (p.Leu665=) | |
| 11 | g.22272842T>A | CA473407509 | ANO5 | n.105T>A c.1638T>A (p.Leu546=) c.2046T>A (p.Leu682=) n.3082T>A c.2043T>A (p.Leu681=) c.2088T>A (p.Leu696=) n.2423T>A c.2085T>A (p.Leu695=) c.2010T>A (p.Leu670=) c.2007T>A (p.Leu669=) c.1995T>A (p.Leu665=) | |
| 11 | g.22272842T>C | CA5923454 | ANO5 | n.105T>C c.1638T>C (p.Leu546=) c.2046T>C (p.Leu682=) n.3082T>C c.2043T>C (p.Leu681=) c.2088T>C (p.Leu696=) n.2423T>C c.2085T>C (p.Leu695=) c.2010T>C (p.Leu670=) c.2007T>C (p.Leu669=) c.1995T>C (p.Leu665=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272842T>G | CA473407510 | ANO5 | n.105T>G c.1638T>G (p.Leu546=) c.2046T>G (p.Leu682=) n.3082T>G c.2043T>G (p.Leu681=) c.2088T>G (p.Leu696=) n.2423T>G c.2085T>G (p.Leu695=) c.2010T>G (p.Leu670=) c.2007T>G (p.Leu669=) c.1995T>G (p.Leu665=) | |
| 11 | g.22272842T= | CA1957402818 | ANO5 | n.105T= c.1638T= (p.Leu546=) c.2046T= (p.Leu682=) n.3082T= c.2043T= (p.Leu681=) c.2088T= (p.Leu696=) n.2423T= c.2085T= (p.Leu695=) c.2010T= (p.Leu670=) c.2007T= (p.Leu669=) c.1995T= (p.Leu665=) | |
| 11 | g.22272843G>A | CA379923739 | ANO5 | n.106G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.3083G>A c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) n.2424G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272843G>C | CA379923740 | ANO5 | n.106G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.3083G>C c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) n.2424G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) | |
| 11 | g.22272843G= | CA1957402852 | ANO5 | n.106G= c.1639G= (p.Ala547=) c.2047G= (p.Ala683=) n.3083G= c.2044G= (p.Ala682=) c.2089G= (p.Ala697=) n.2424G= c.2086G= (p.Ala696=) c.2011G= (p.Ala671=) c.2008G= (p.Ala670=) c.1996G= (p.Ala666=) | |
| 11 | g.22272843G>T | CA379923741 | ANO5 | n.106G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.3083G>T c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) n.2424G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) | |
| 11 | g.22272844C>A | CA379923743 | ANO5 | n.107C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) n.3084C>A c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp) n.2425C>A c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) | |
| 11 | g.22272844C>G | CA379923745 | ANO5 | n.107C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.3084C>G c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) n.2425C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) | |
| 11 | g.22272844C>T | CA379923746 | ANO5 | n.107C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) n.3084C>T c.2045C>T (p.Ala682Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) n.2425C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) | |
| 11 | g.22272845T>A | CA473407511 | ANO5 | n.108T>A c.1641T>A (p.Ala547=) c.2049T>A (p.Ala683=) n.3085T>A c.2046T>A (p.Ala682=) c.2091T>A (p.Ala697=) n.2426T>A c.2088T>A (p.Ala696=) c.2013T>A (p.Ala671=) c.2010T>A (p.Ala670=) c.1998T>A (p.Ala666=) |