Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387139A>CCA379769668KCNJ11c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1111T>G
11g.17387139A>GCA379769670KCNJ11c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1111T>C
11g.17387139A>TCA379769672KCNJ11c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1111T>A
11g.17387140T>ACA379769674KCNJ11c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1110A>T
11g.17387140T>CCA5902213KCNJ11c.691A>G (p.Ile231Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1110A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387140T>GCA379769678KCNJ11c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1110A>C
11g.17387140T=CA1955119135KCNJ11c.691A= (p.Ile231=)
c.952A= (p.Ile318=)
n.1110A=
11g.17387141G>ACA473515291KCNJ11c.690C>T (p.Pro230=)
c.951C>T (p.Pro317=)
n.1109C>T
gnomAD v4
11g.17387141G>CCA473515292KCNJ11c.690C>G (p.Pro230=)
c.951C>G (p.Pro317=)
n.1109C>G
11g.17387141G>TCA473515293KCNJ11c.690C>A (p.Pro230=)
c.951C>A (p.Pro317=)
n.1109C>A
11g.17387142G>ACA379769681KCNJ11c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1108C>T
11g.17387142G>CCA379769682KCNJ11c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1108C>G
11g.17387142G>TCA379769684KCNJ11c.689C>A (p.Pro230His)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.1108C>A
11g.17387143G>ACA379769686KCNJ11c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1107C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387143G>CCA379769690KCNJ11c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1107C>G
11g.17387143G=CA1955119136KCNJ11c.688C= (p.Pro230=)
c.949C= (p.Pro317=)
n.1107C=
11g.17387143G>TCA379769688KCNJ11c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1107C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387144C>ACA473515295KCNJ11c.687G>T (p.Val229=)
c.948G>T (p.Val316=)
n.1106G>T
11g.17387144C>GCA473515296KCNJ11c.687G>C (p.Val229=)
c.948G>C (p.Val316=)
n.1106G>C
11g.17387144C>TCA473515297KCNJ11c.687G>A (p.Val229=)
c.948G>A (p.Val316=)
n.1106G>A
11g.17387145A>CCA379769693KCNJ11c.686T>G (p.Val229Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1105T>G
11g.17387145A>GCA379769695KCNJ11c.686T>C (p.Val229Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1105T>C
11g.17387145A>TCA379769696KCNJ11c.686T>A (p.Val229Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1105T>A
11g.17387146C>ACA379769698KCNJ11c.685G>T (p.Val229Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1104G>T
11g.17387146C>GCA379769699KCNJ11c.685G>C (p.Val229Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1104G>C
11g.17387146C>TCA379769701KCNJ11c.685G>A (p.Val229Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.1104G>A
11g.17387147A>CCA379769703KCNJ11c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
n.1103T>G
ClinVar dbSNP
11g.17387147A>GCA473515299KCNJ11c.684T>C (p.Phe228=)
c.945T>C (p.Phe315=)
n.1103T>C
11g.17387147A>TCA379769705KCNJ11c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.1103T>A
11g.17387148A>CCA379769707KCNJ11c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1102T>G
11g.17387148A>GCA379769709KCNJ11c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1102T>C
ClinVar dbSNP
11g.17387148A>TCA379769711KCNJ11c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1102T>A
11g.17387149A=CA1955119137KCNJ11c.682T= (p.Phe228=)
c.943T= (p.Phe315=)
n.1101T=
11g.17387149A>CCA379769717KCNJ11c.682T>G (p.Phe228Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1101T>G
11g.17387149A>GCA379769715KCNJ11c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1101T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387149A>TCA379769713KCNJ11c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1101T>A
11g.17387150delCA3003288633KCNJ11c.681del (p.Phe228LeufsTer5)
c.942del (p.Phe315LeufsTer5)
n.1100del
11g.17387150G>ACA473515305KCNJ11c.681C>T (p.Arg227=)
c.942C>T (p.Arg314=)
n.1100C>T
11g.17387150G>CCA473515303KCNJ11c.681C>G (p.Arg227=)
c.942C>G (p.Arg314=)
n.1100C>G
11g.17387150G>TCA473515304KCNJ11c.681C>A (p.Arg227=)
c.942C>A (p.Arg314=)
n.1100C>A
11g.17387151C>ACA379769724KCNJ11c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.1099G>T
11g.17387151C=CA1955119138KCNJ11c.680G= (p.Arg227=)
c.941G= (p.Arg314=)
n.1099G=
11g.17387151C>GCA379769720KCNJ11c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.1099G>C
11g.17387151C>TCA5902214KCNJ11c.680G>A (p.Arg227His)
c.941G>A (p.Arg314His)
n.1099G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387152G>ACA5902215KCNJ11c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.1098C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387152G>CCA379769727KCNJ11c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.1098C>G
11g.17387152G=CA1955119139KCNJ11c.679C= (p.Arg227=)
c.940C= (p.Arg314=)
n.1098C=
11g.17387152G>TCA379769729KCNJ11c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.1098C>A
COSMIC
11g.17387153C>ACA379769731KCNJ11c.678G>T (p.Gln226His)
c.939G>T (p.Gln313His)
n.1097G>T
11g.17387153C>GCA379769733KCNJ11c.678G>C (p.Gln226His)
c.939G>C (p.Gln313His)
n.1097G>C

Number of alleles fetched