Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387139A>C | CA379769668 | KCNJ11 | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1111T>G | |
11 | g.17387139A>G | CA379769670 | KCNJ11 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1111T>C | |
11 | g.17387139A>T | CA379769672 | KCNJ11 | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1111T>A | |
11 | g.17387140T>A | CA379769674 | KCNJ11 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1110A>T | |
11 | g.17387140T>C | CA5902213 | KCNJ11 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387140T>G | CA379769678 | KCNJ11 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1110A>C | |
11 | g.17387140T= | CA1955119135 | KCNJ11 | c.691A= (p.Ile231=) c.952A= (p.Ile318=) n.1110A= | |
11 | g.17387141G>A | CA473515291 | KCNJ11 | c.690C>T (p.Pro230=) c.951C>T (p.Pro317=) n.1109C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387141G>C | CA473515292 | KCNJ11 | c.690C>G (p.Pro230=) c.951C>G (p.Pro317=) n.1109C>G | |
11 | g.17387141G>T | CA473515293 | KCNJ11 | c.690C>A (p.Pro230=) c.951C>A (p.Pro317=) n.1109C>A | |
11 | g.17387142G>A | CA379769681 | KCNJ11 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1108C>T | |
11 | g.17387142G>C | CA379769682 | KCNJ11 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1108C>G | |
11 | g.17387142G>T | CA379769684 | KCNJ11 | c.689C>A (p.Pro230His) c.950C>A (p.Pro317His) n.1108C>A | |
11 | g.17387143G>A | CA379769686 | KCNJ11 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387143G>C | CA379769690 | KCNJ11 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1107C>G | |
11 | g.17387143G= | CA1955119136 | KCNJ11 | c.688C= (p.Pro230=) c.949C= (p.Pro317=) n.1107C= | |
11 | g.17387143G>T | CA379769688 | KCNJ11 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387144C>A | CA473515295 | KCNJ11 | c.687G>T (p.Val229=) c.948G>T (p.Val316=) n.1106G>T | |
11 | g.17387144C>G | CA473515296 | KCNJ11 | c.687G>C (p.Val229=) c.948G>C (p.Val316=) n.1106G>C | |
11 | g.17387144C>T | CA473515297 | KCNJ11 | c.687G>A (p.Val229=) c.948G>A (p.Val316=) n.1106G>A | |
11 | g.17387145A>C | CA379769693 | KCNJ11 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1105T>G | |
11 | g.17387145A>G | CA379769695 | KCNJ11 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1105T>C | |
11 | g.17387145A>T | CA379769696 | KCNJ11 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1105T>A | |
11 | g.17387146C>A | CA379769698 | KCNJ11 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1104G>T | |
11 | g.17387146C>G | CA379769699 | KCNJ11 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1104G>C | |
11 | g.17387146C>T | CA379769701 | KCNJ11 | c.685G>A (p.Val229Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.1104G>A | |
11 | g.17387147A>C | CA379769703 | KCNJ11 | c.684T>G (p.Phe228Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1103T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387147A>G | CA473515299 | KCNJ11 | c.684T>C (p.Phe228=) c.945T>C (p.Phe315=) n.1103T>C | |
11 | g.17387147A>T | CA379769705 | KCNJ11 | c.684T>A (p.Phe228Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1103T>A | |
11 | g.17387148A>C | CA379769707 | KCNJ11 | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1102T>G | |
11 | g.17387148A>G | CA379769709 | KCNJ11 | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387148A>T | CA379769711 | KCNJ11 | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1102T>A | |
11 | g.17387149A= | CA1955119137 | KCNJ11 | c.682T= (p.Phe228=) c.943T= (p.Phe315=) n.1101T= | |
11 | g.17387149A>C | CA379769717 | KCNJ11 | c.682T>G (p.Phe228Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1101T>G | |
11 | g.17387149A>G | CA379769715 | KCNJ11 | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387149A>T | CA379769713 | KCNJ11 | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1101T>A | |
11 | g.17387150del | CA3003288633 | KCNJ11 | c.681del (p.Phe228LeufsTer5) c.942del (p.Phe315LeufsTer5) n.1100del | |
11 | g.17387150G>A | CA473515305 | KCNJ11 | c.681C>T (p.Arg227=) c.942C>T (p.Arg314=) n.1100C>T | |
11 | g.17387150G>C | CA473515303 | KCNJ11 | c.681C>G (p.Arg227=) c.942C>G (p.Arg314=) n.1100C>G | |
11 | g.17387150G>T | CA473515304 | KCNJ11 | c.681C>A (p.Arg227=) c.942C>A (p.Arg314=) n.1100C>A | |
11 | g.17387151C>A | CA379769724 | KCNJ11 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1099G>T | |
11 | g.17387151C= | CA1955119138 | KCNJ11 | c.680G= (p.Arg227=) c.941G= (p.Arg314=) n.1099G= | |
11 | g.17387151C>G | CA379769720 | KCNJ11 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1099G>C | |
11 | g.17387151C>T | CA5902214 | KCNJ11 | c.680G>A (p.Arg227His) c.941G>A (p.Arg314His) n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387152G>A | CA5902215 | KCNJ11 | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387152G>C | CA379769727 | KCNJ11 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1098C>G | |
11 | g.17387152G= | CA1955119139 | KCNJ11 | c.679C= (p.Arg227=) c.940C= (p.Arg314=) n.1098C= | |
11 | g.17387152G>T | CA379769729 | KCNJ11 | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1098C>A | COSMIC |
11 | g.17387153C>A | CA379769731 | KCNJ11 | c.678G>T (p.Gln226His) c.939G>T (p.Gln313His) n.1097G>T | |
11 | g.17387153C>G | CA379769733 | KCNJ11 | c.678G>C (p.Gln226His) c.939G>C (p.Gln313His) n.1097G>C |