Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387129_17387131delCA597904288KCNJ11c.705_707del (p.Glu235del)
c.966_968del (p.Glu322del)
n.1124_1126del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387129C>ACA379769625KCNJ11c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
n.1121G>T
11g.17387129C>GCA379769627KCNJ11c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
n.1121G>C
11g.17387129C>TCA473515272KCNJ11c.702G>A (p.Glu234=)
c.963G>A (p.Glu321=)
n.1121G>A
 gnomAD v4
11g.17387130T>ACA379769634KCNJ11c.701A>T (p.Glu234Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1120A>T
11g.17387130T>CCA379769630KCNJ11c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1120A>G
11g.17387130T>GCA379769632KCNJ11c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1120A>C
11g.17387131C>ACA379769636KCNJ11c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1119G>T
11g.17387131C>GCA379769638KCNJ11c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1119G>C
11g.17387131C>TCA379769639KCNJ11c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1119G>A
11g.17387132A>CCA473515276KCNJ11c.699T>G (p.Ala233=)
c.960T>G (p.Ala320=)
n.1118T>G
11g.17387132A>GCA473515277KCNJ11c.699T>C (p.Ala233=)
c.960T>C (p.Ala320=)
n.1118T>C
11g.17387132A>TCA473515278KCNJ11c.699T>A (p.Ala233=)
c.960T>A (p.Ala320=)
n.1118T>A
11g.17387133G>ACA379769642KCNJ11c.698C>T (p.Ala233Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.1117C>T
11g.17387133G>CCA379769643KCNJ11c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1117C>G
 gnomAD v4
11g.17387133G>TCA379769646KCNJ11c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1117C>A
11g.17387134C>ACA379769652KCNJ11c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1116G>T
11g.17387134C>GCA379769650KCNJ11c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1116G>C
11g.17387134C>TCA379769648KCNJ11c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1116G>A
11g.17387135T>ACA473515283KCNJ11c.696A>T (p.Val232=)
c.957A>T (p.Val319=)
n.1115A>T
11g.17387135T>CCA473515284KCNJ11c.696A>G (p.Val232=)
c.957A>G (p.Val319=)
n.1115A>G
11g.17387135T>GCA473515285KCNJ11c.696A>C (p.Val232=)
c.957A>C (p.Val319=)
n.1115A>C
11g.17387136A>CCA379769654KCNJ11c.695T>G (p.Val232Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1114T>G
11g.17387136A>GCA379769657KCNJ11c.695T>C (p.Val232Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1114T>C
11g.17387136A>TCA379769656KCNJ11c.695T>A (p.Val232Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1114T>A
11g.17387137C>ACA379769660KCNJ11c.694G>T (p.Val232Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1113G>T
11g.17387137C>GCA379769662KCNJ11c.694G>C (p.Val232Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1113G>C
11g.17387137C>TCA379769663KCNJ11c.694G>A (p.Val232Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
n.1113G>A
11g.17387138A>CCA379769666KCNJ11c.693T>G (p.Ile231Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1112T>G
11g.17387138A>GCA473515288KCNJ11c.693T>C (p.Ile231=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1112T>C
 ClinVar
11g.17387138A>TCA473515289KCNJ11c.693T>A (p.Ile231=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1112T>A
11g.17387139A>CCA379769668KCNJ11c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1111T>G
11g.17387139A>GCA379769670KCNJ11c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1111T>C
11g.17387139A>TCA379769672KCNJ11c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1111T>A
11g.17387140T>ACA379769674KCNJ11c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1110A>T
11g.17387140T>CCA5902213KCNJ11c.691A>G (p.Ile231Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1110A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387140T>GCA379769678KCNJ11c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1110A>C
11g.17387140T=CA1955119135KCNJ11c.691A= (p.Ile231=)
c.952A= (p.Ile318=)
n.1110A=
11g.17387141G>ACA473515291KCNJ11c.690C>T (p.Pro230=)
c.951C>T (p.Pro317=)
n.1109C>T
 gnomAD v4
11g.17387141G>CCA473515292KCNJ11c.690C>G (p.Pro230=)
c.951C>G (p.Pro317=)
n.1109C>G
11g.17387141G>TCA473515293KCNJ11c.690C>A (p.Pro230=)
c.951C>A (p.Pro317=)
n.1109C>A
11g.17387142G>ACA379769681KCNJ11c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1108C>T
11g.17387142G>CCA379769682KCNJ11c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1108C>G
11g.17387142G>TCA379769684KCNJ11c.689C>A (p.Pro230His)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.1108C>A
11g.17387143G>ACA379769686KCNJ11c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387143G>CCA379769690KCNJ11c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1107C>G
11g.17387143G=CA1955119136KCNJ11c.688C= (p.Pro230=)
c.949C= (p.Pro317=)
n.1107C=
11g.17387143G>TCA379769688KCNJ11c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1107C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387144C>ACA473515295KCNJ11c.687G>T (p.Val229=)
c.948G>T (p.Val316=)
n.1106G>T
11g.17387144C>GCA473515296KCNJ11c.687G>C (p.Val229=)
c.948G>C (p.Val316=)
n.1106G>C

Number of alleles fetched