| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386983T>A | CA379769239 | KCNJ11 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1267A>T | |
| 11 | g.17386983T>C | CA218399110 | KCNJ11 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1267A>G | dbSNP |
| 11 | g.17386983T>G | CA379769240 | KCNJ11 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1267A>C | |
| 11 | g.17386983T= | CA1955119067 | KCNJ11 | c.848A= (p.Lys283=) c.1109A= (p.Lys370=) n.1267A= | |
| 11 | g.17386983_17386995delinsCT | CA2695213380 | KCNJ11 | c.836_848delinsAG (p.Gly279GlufsTer?) c.1097_1109delinsAG (p.Gly366GlufsTer?) n.1255_1267delinsAG | |
| 11 | g.17386984T>A | CA379769243 | KCNJ11 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1266A>T | |
| 11 | g.17386984T>C | CA379769242 | KCNJ11 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1266A>G | |
| 11 | g.17386984T>G | CA379769241 | KCNJ11 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1266A>C | |
| 11 | g.17386985G>A | CA473515026 | KCNJ11 | c.846C>T (p.Arg282=) c.1107C>T (p.Arg369=) n.1265C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386985G>C | CA473515027 | KCNJ11 | c.846C>G (p.Arg282=) c.1107C>G (p.Arg369=) n.1265C>G | |
| 11 | g.17386985G>T | CA473515031 | KCNJ11 | c.846C>A (p.Arg282=) c.1107C>A (p.Arg369=) n.1265C>A | |
| 11 | g.17386986C>A | CA379769244 | KCNJ11 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386986C= | CA1955119068 | KCNJ11 | c.845G= (p.Arg282=) c.1106G= (p.Arg369=) n.1264G= | |
| 11 | g.17386986C>G | CA379769245 | KCNJ11 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1264G>C | |
| 11 | g.17386986C>T | CA5902179 | KCNJ11 | c.845G>A (p.Arg282His) c.1106G>A (p.Arg369His) n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386987G>A | CA5902181 | KCNJ11 | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17386987G>C | CA379769246 | KCNJ11 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1263C>G | |
| 11 | g.17386987G= | CA1955119069 | KCNJ11 | c.844C= (p.Arg282=) c.1105C= (p.Arg369=) n.1263C= | |
| 11 | g.17386987G>T | CA5902180 | KCNJ11 | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) n.1263C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386988C>A | CA473515090 | KCNJ11 | c.843G>T (p.Leu281=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.1262G>T | |
| 11 | g.17386988C>G | CA473515091 | KCNJ11 | c.843G>C (p.Leu281=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.1262G>C | |
| 11 | g.17386988C>T | CA473515092 | KCNJ11 | c.843G>A (p.Leu281=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1262G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386989A= | CA1955119071 | KCNJ11 | c.842T= (p.Leu281=) c.1103T= (p.Leu368=) n.1261T= | |
| 11 | g.17386989A>C | CA379769247 | KCNJ11 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1261T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386989A>G | CA379769249 | KCNJ11 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1261T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386989A>T | CA379769248 | KCNJ11 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1261T>A | |
| 11 | g.17386989_17386990delinsAG | CA1955119070 | KCNJ11 | c.841_842delinsCT (p.Leu281=) c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=) n.1260_1261delinsCT | |
| 11 | g.17386990G>A | CA473515093 | KCNJ11 | c.841C>T (p.Leu281=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.1260C>T | |
| 11 | g.17386990G>C | CA379769250 | KCNJ11 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1260C>G | |
| 11 | g.17386990G>T | CA379769251 | KCNJ11 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1260C>A | |
| 11 | g.17386993del | CA218399135 | KCNJ11 | c.841del (p.Leu281CysfsTer?) c.1102del (p.Leu368CysfsTer?) n.1260del | dbSNP |
| 11 | g.17386991G>A | CA473515097 | KCNJ11 | c.840C>T (p.Pro280=) c.1101C>T (p.Pro367=) n.1259C>T | |
| 11 | g.17386991G>C | CA473515096 | KCNJ11 | c.840C>G (p.Pro280=) c.1101C>G (p.Pro367=) n.1259C>G | |
| 11 | g.17386991G>T | CA473515095 | KCNJ11 | c.840C>A (p.Pro280=) c.1101C>A (p.Pro367=) n.1259C>A | |
| 11 | g.17386995_17387002del | CA645577911 | KCNJ11 | c.833_840del (p.Arg278ProfsTer?) c.1094_1101del (p.Arg365ProfsTer?) n.1252_1259del | COSMIC |
| 11 | g.17386992G>A | CA379769252 | KCNJ11 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1258C>T | |
| 11 | g.17386992G>C | CA379769253 | KCNJ11 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1258C>G | |
| 11 | g.17386992G>T | CA379769254 | KCNJ11 | c.839C>A (p.Pro280His) c.1100C>A (p.Pro367His) n.1258C>A | |
| 11 | g.17386993G>A | CA5902182 | KCNJ11 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386993G>C | CA379769255 | KCNJ11 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1257C>G | |
| 11 | g.17386993G= | CA1955119072 | KCNJ11 | c.838C= (p.Pro280=) c.1099C= (p.Pro367=) n.1257C= | |
| 11 | g.17386993G>T | CA379769256 | KCNJ11 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1257C>A | |
| 11 | g.17386994C>A | CA473515101 | KCNJ11 | c.837G>T (p.Gly279=) c.1098G>T (p.Gly366=) n.1256G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386994C>G | CA473515102 | KCNJ11 | c.837G>C (p.Gly279=) c.1098G>C (p.Gly366=) n.1256G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386994C>T | CA473515103 | KCNJ11 | c.837G>A (p.Gly279=) c.1098G>A (p.Gly366=) n.1256G>A | |
| 11 | g.17386995C>A | CA379769257 | KCNJ11 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1255G>T | |
| 11 | g.17386995C>G | CA379769258 | KCNJ11 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1255G>C | |
| 11 | g.17386995C>T | CA379769259 | KCNJ11 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1255G>A | |
| 11 | g.17386996C>A | CA379769261 | KCNJ11 | c.835G>T (p.Gly279Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) n.1254G>T | |
| 11 | g.17386996C= | CA1955119073 | KCNJ11 | c.835G= (p.Gly279=) c.1096G= (p.Gly366=) n.1254G= |