| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386962_17386967dup | CA597904286 | KCNJ11 | c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys) c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys) n.1290_1295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386962_17386968delinsTTGGCCA | CA1955119052 | KCNJ11 | c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=) c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=) n.1282_1288delinsTGGCCAA | |
| 11 | g.17386966_17386971del | CA1955119053 | KCNJ11 | c.863_868del (p.Met288_Ala289del) c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del) n.1282_1287del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386964G>A | CA473514985 | KCNJ11 | c.867C>T (p.Ala289=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1286C>T | |
| 11 | g.17386964G>C | CA473514986 | KCNJ11 | c.867C>G (p.Ala289=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1286C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386964G= | CA3189257269 | KCNJ11 | c.867C= (p.Ala289=) c.1128C= (p.Ala376=) n.1286C= | dbSNP |
| 11 | g.17386964G>T | CA473514988 | KCNJ11 | c.867C>A (p.Ala289=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1286C>A | |
| 11 | g.17386965G>A | CA379769201 | KCNJ11 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1285C>T | |
| 11 | g.17386965G>C | CA379769202 | KCNJ11 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1285C>G | |
| 11 | g.17386965G>T | CA379769203 | KCNJ11 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1285C>A | |
| 11 | g.17386966C>A | CA379769204 | KCNJ11 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1284G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386966C= | CA1955119055 | KCNJ11 | c.865G= (p.Ala289=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1284G= | dbSNP |
| 11 | g.17386966C>G | CA379769205 | KCNJ11 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1284G>C | |
| 11 | g.17386966C>T | CA379769206 | KCNJ11 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386966_17386972delinsCCATGGG | CA1955119054 | KCNJ11 | c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=) c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=) n.1278_1284delinsCCCATGG | |
| 11 | g.17386967C>A | CA379769209 | KCNJ11 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) n.1283G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386967C= | CA1955119056 | KCNJ11 | c.864G= (p.Met288=) c.1125G= (p.Met375=) n.1283G= | dbSNP |
| 11 | g.17386967C>G | CA379769208 | KCNJ11 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) n.1283G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386967C>T | CA379769207 | KCNJ11 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) n.1283G>A | |
| 11 | g.17386967_17386968del | CA3003288445 | KCNJ11 | c.863_864del (p.Met288SerfsTer?) c.1124_1125del (p.Met375SerfsTer?) n.1282_1283del | |
| 11 | g.17386969_17386974del | CA674172258 | KCNJ11 | c.859_864del (p.Pro287_Met288del) c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del) n.1278_1283del | dbSNP |
| 11 | g.17386968A= | CA1955119057 | KCNJ11 | c.863T= (p.Met288=) c.1124T= (p.Met375=) n.1282T= | dbSNP |
| 11 | g.17386968A>C | CA379769210 | KCNJ11 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) n.1282T>G | |
| 11 | g.17386968A>G | CA379769212 | KCNJ11 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) n.1282T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386968A>T | CA379769211 | KCNJ11 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) n.1282T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386969T>A | CA379769213 | KCNJ11 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) n.1281A>T | ClinVar |
| 11 | g.17386969T>C | CA238615 | KCNJ11 | c.862A>G (p.Met288Val) c.1123A>G (p.Met375Val) n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17386969T>G | CA379769214 | KCNJ11 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) n.1281A>C | |
| 11 | g.17386969T= | CA1955119058 | KCNJ11 | c.862A= (p.Met288=) c.1123A= (p.Met375=) n.1281A= | dbSNP |
| 11 | g.17386969_17386975delinsA | CA3062864581 | KCNJ11 | c.856_862delinsT (p.Val286_Met288delinsLeu) c.1117_1123delinsT (p.Val373_Met375delinsLeu) n.1275_1281delinsT | ClinVar |
| 11 | g.17386970G>A | CA473514997 | KCNJ11 | c.861C>T (p.Pro287=) c.1122C>T (p.Pro374=) n.1280C>T | |
| 11 | g.17386970G>C | CA473514992 | KCNJ11 | c.861C>G (p.Pro287=) c.1122C>G (p.Pro374=) n.1280C>G | |
| 11 | g.17386970G>T | CA473514995 | KCNJ11 | c.861C>A (p.Pro287=) c.1122C>A (p.Pro374=) n.1280C>A | |
| 11 | g.17386971_17386976del | CA3003288446 | KCNJ11 | c.856_861del (p.Val286_Pro287del) c.1117_1122del (p.Val373_Pro374del) n.1275_1280del | |
| 11 | g.17386971G>A | CA379769215 | KCNJ11 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1279C>T | |
| 11 | g.17386971G>C | CA379769216 | KCNJ11 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1279C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386971G= | CA1955119059 | KCNJ11 | c.860C= (p.Pro287=) c.1121C= (p.Pro374=) n.1279C= | dbSNP |
| 11 | g.17386971G>T | CA379769217 | KCNJ11 | c.860C>A (p.Pro287His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.1279C>A | |
| 11 | g.17386972G>A | CA5902174 | KCNJ11 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386972G>C | CA379769218 | KCNJ11 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1278C>G | |
| 11 | g.17386972G= | CA1955119060 | KCNJ11 | c.859C= (p.Pro287=) c.1120C= (p.Pro374=) n.1278C= | dbSNP |
| 11 | g.17386972G>T | CA379769219 | KCNJ11 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1278C>A | |
| 11 | g.17386973C>A | CA473515003 | KCNJ11 | c.858G>T (p.Val286=) c.1119G>T (p.Val373=) n.1277G>T | |
| 11 | g.17386973C= | CA3189257316 | KCNJ11 | c.858G= (p.Val286=) c.1119G= (p.Val373=) n.1277G= | dbSNP |
| 11 | g.17386973C>G | CA473515004 | KCNJ11 | c.858G>C (p.Val286=) c.1119G>C (p.Val373=) n.1277G>C | |
| 11 | g.17386973C>T | CA473515006 | KCNJ11 | c.858G>A (p.Val286=) c.1119G>A (p.Val373=) n.1277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386974A>C | CA379769220 | KCNJ11 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1276T>G | |
| 11 | g.17386974A>G | CA379769221 | KCNJ11 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1276T>C | |
| 11 | g.17386974A>T | CA379769222 | KCNJ11 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1276T>A | |
| 11 | g.17386974dup | CA3003288472 | KCNJ11 | c.857dup (p.Pro287AlafsTer?) c.1118dup (p.Pro374AlafsTer?) n.1276dup |