| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386962_17386967dup | CA597904286 | KCNJ11 | c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys) c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys) n.1290_1295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386960C>A | CA379769190 | KCNJ11 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386960C= | CA1955119051 | KCNJ11 | c.871G= (p.Ala291=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1290G= | |
| 11 | g.17386960C>G | CA379769191 | KCNJ11 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1290G>C | |
| 11 | g.17386960C>T | CA379769192 | KCNJ11 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1290G>A | |
| 11 | g.17386961dup | CA3003288437 | KCNJ11 | c.871dup (p.Ala291GlyfsTer?) c.1132dup (p.Ala378GlyfsTer?) n.1290dup | |
| 11 | g.17386961C>A | CA379769193 | KCNJ11 | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1289G>T | |
| 11 | g.17386961C>G | CA379769194 | KCNJ11 | c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1289G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386961C>T | CA473514982 | KCNJ11 | c.870G>A (p.Lys290=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1289G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.17386962T>A | CA379769195 | KCNJ11 | c.869A>T (p.Lys290Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1288A>T | |
| 11 | g.17386962T>C | CA379769196 | KCNJ11 | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1288A>G | |
| 11 | g.17386962T>G | CA379769197 | KCNJ11 | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1288A>C | |
| 11 | g.17386963dup | CA3003288444 | KCNJ11 | c.869dup (p.Ala291GlyfsTer?) c.1130dup (p.Ala378GlyfsTer?) n.1288dup | |
| 11 | g.17386962_17386968delinsTTGGCCA | CA1955119052 | KCNJ11 | c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=) c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=) n.1282_1288delinsTGGCCAA | |
| 11 | g.17386963T>A | CA379769198 | KCNJ11 | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1287A>T | |
| 11 | g.17386963T>C | CA379769199 | KCNJ11 | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1287A>G | |
| 11 | g.17386963T>G | CA379769200 | KCNJ11 | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1287A>C | |
| 11 | g.17386966_17386971del | CA1955119053 | KCNJ11 | c.863_868del (p.Met288_Ala289del) c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del) n.1282_1287del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386964G>A | CA473514985 | KCNJ11 | c.867C>T (p.Ala289=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1286C>T | |
| 11 | g.17386964G>C | CA473514986 | KCNJ11 | c.867C>G (p.Ala289=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1286C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386964G>T | CA473514988 | KCNJ11 | c.867C>A (p.Ala289=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1286C>A | |
| 11 | g.17386965G>A | CA379769201 | KCNJ11 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1285C>T | |
| 11 | g.17386965G>C | CA379769202 | KCNJ11 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1285C>G | |
| 11 | g.17386965G>T | CA379769203 | KCNJ11 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1285C>A | |
| 11 | g.17386966C>A | CA379769204 | KCNJ11 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1284G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386966C= | CA1955119055 | KCNJ11 | c.865G= (p.Ala289=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1284G= | |
| 11 | g.17386966C>G | CA379769205 | KCNJ11 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1284G>C | |
| 11 | g.17386966C>T | CA379769206 | KCNJ11 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1284G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386966_17386972delinsCCATGGG | CA1955119054 | KCNJ11 | c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=) c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=) n.1278_1284delinsCCCATGG | |
| 11 | g.17386967C>A | CA379769209 | KCNJ11 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) n.1283G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386967C= | CA1955119056 | KCNJ11 | c.864G= (p.Met288=) c.1125G= (p.Met375=) n.1283G= | |
| 11 | g.17386967C>G | CA379769208 | KCNJ11 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) n.1283G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386967C>T | CA379769207 | KCNJ11 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) n.1283G>A | |
| 11 | g.17386967_17386968del | CA3003288445 | KCNJ11 | c.863_864del (p.Met288SerfsTer?) c.1124_1125del (p.Met375SerfsTer?) n.1282_1283del | |
| 11 | g.17386969_17386974del | CA674172258 | KCNJ11 | c.859_864del (p.Pro287_Met288del) c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del) n.1278_1283del | dbSNP |
| 11 | g.17386968A= | CA1955119057 | KCNJ11 | c.863T= (p.Met288=) c.1124T= (p.Met375=) n.1282T= | |
| 11 | g.17386968A>C | CA379769210 | KCNJ11 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) n.1282T>G | |
| 11 | g.17386968A>G | CA379769212 | KCNJ11 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) n.1282T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386968A>T | CA379769211 | KCNJ11 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) n.1282T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386969T>A | CA379769213 | KCNJ11 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) n.1281A>T | |
| 11 | g.17386969T>C | CA238615 | KCNJ11 | c.862A>G (p.Met288Val) c.1123A>G (p.Met375Val) n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17386969T>G | CA379769214 | KCNJ11 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) n.1281A>C | |
| 11 | g.17386969T= | CA1955119058 | KCNJ11 | c.862A= (p.Met288=) c.1123A= (p.Met375=) n.1281A= | |
| 11 | g.17386970G>A | CA473514997 | KCNJ11 | c.861C>T (p.Pro287=) c.1122C>T (p.Pro374=) n.1280C>T | |
| 11 | g.17386970G>C | CA473514992 | KCNJ11 | c.861C>G (p.Pro287=) c.1122C>G (p.Pro374=) n.1280C>G | |
| 11 | g.17386970G>T | CA473514995 | KCNJ11 | c.861C>A (p.Pro287=) c.1122C>A (p.Pro374=) n.1280C>A | |
| 11 | g.17386971_17386976del | CA3003288446 | KCNJ11 | c.856_861del (p.Val286_Pro287del) c.1117_1122del (p.Val373_Pro374del) n.1275_1280del | |
| 11 | g.17386971G>A | CA379769215 | KCNJ11 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1279C>T | |
| 11 | g.17386971G>C | CA379769216 | KCNJ11 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1279C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386971G= | CA1955119059 | KCNJ11 | c.860C= (p.Pro287=) c.1121C= (p.Pro374=) n.1279C= |