Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17386954_17386959dupCA209936KCNJ11c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys)
c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys)
n.1296_1301dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386962_17386967dupCA597904286KCNJ11c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys)
c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys)
n.1290_1295dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386958G>ACA473514975KCNJ11c.873C>T (p.Ala291=)
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.1292C>T
11g.17386958G>CCA473514977KCNJ11c.873C>G (p.Ala291=)
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.1292C>G
11g.17386958G>TCA473514978KCNJ11c.873C>A (p.Ala291=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.1292C>A
11g.17386959dupCA3003288430KCNJ11c.873dup (p.Lys292GlnfsTer?)
c.1134dup (p.Lys379GlnfsTer?)
n.1292dup
11g.17386959G>ACA379769187KCNJ11c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1291C>T
dbSNP
11g.17386959G>CCA379769188KCNJ11c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1291C>G
11g.17386959G=CA1955119050KCNJ11c.872C= (p.Ala291=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1291C=
11g.17386959G>TCA379769189KCNJ11c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1291C>A
11g.17386960C>ACA379769190KCNJ11c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1290G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386960C=CA1955119051KCNJ11c.871G= (p.Ala291=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1290G=
11g.17386960C>GCA379769191KCNJ11c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1290G>C
11g.17386960C>TCA379769192KCNJ11c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1290G>A
11g.17386961dupCA3003288437KCNJ11c.871dup (p.Ala291GlyfsTer?)
c.1132dup (p.Ala378GlyfsTer?)
n.1290dup
11g.17386961C>ACA379769193KCNJ11c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1289G>T
11g.17386961C>GCA379769194KCNJ11c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1289G>C
gnomAD v4
11g.17386961C>TCA473514982KCNJ11c.870G>A (p.Lys290=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1289G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17386962T>ACA379769195KCNJ11c.869A>T (p.Lys290Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1288A>T
11g.17386962T>CCA379769196KCNJ11c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1288A>G
11g.17386962T>GCA379769197KCNJ11c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1288A>C
11g.17386963dupCA3003288444KCNJ11c.869dup (p.Ala291GlyfsTer?)
c.1130dup (p.Ala378GlyfsTer?)
n.1288dup
11g.17386962_17386968delinsTTGGCCACA1955119052KCNJ11c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=)
c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=)
n.1282_1288delinsTGGCCAA
11g.17386963T>ACA379769198KCNJ11c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1287A>T
11g.17386963T>CCA379769199KCNJ11c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1287A>G
11g.17386963T>GCA379769200KCNJ11c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1287A>C
11g.17386966_17386971delCA1955119053KCNJ11c.863_868del (p.Met288_Ala289del)
c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del)
n.1282_1287del
dbSNP gnomAD v4
11g.17386964G>ACA473514985KCNJ11c.867C>T (p.Ala289=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.1286C>T
11g.17386964G>CCA473514986KCNJ11c.867C>G (p.Ala289=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.1286C>G
gnomAD v4
11g.17386964G>TCA473514988KCNJ11c.867C>A (p.Ala289=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.1286C>A
11g.17386965G>ACA379769201KCNJ11c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1285C>T
11g.17386965G>CCA379769202KCNJ11c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1285C>G
11g.17386965G>TCA379769203KCNJ11c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1285C>A
11g.17386966C>ACA379769204KCNJ11c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1284G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386966C=CA1955119055KCNJ11c.865G= (p.Ala289=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1284G=
11g.17386966C>GCA379769205KCNJ11c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1284G>C
11g.17386966C>TCA379769206KCNJ11c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1284G>A
gnomAD v4
11g.17386966_17386972delinsCCATGGGCA1955119054KCNJ11c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=)
c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=)
n.1278_1284delinsCCCATGG
11g.17386967C>ACA379769209KCNJ11c.864G>T (p.Met288Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
n.1283G>T
gnomAD v4
11g.17386967C=CA1955119056KCNJ11c.864G= (p.Met288=)
c.1125G= (p.Met375=)
n.1283G=
11g.17386967C>GCA379769208KCNJ11c.864G>C (p.Met288Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
n.1283G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17386967C>TCA379769207KCNJ11c.864G>A (p.Met288Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
n.1283G>A
11g.17386967_17386968delCA3003288445KCNJ11c.863_864del (p.Met288SerfsTer?)
c.1124_1125del (p.Met375SerfsTer?)
n.1282_1283del
11g.17386969_17386974delCA674172258KCNJ11c.859_864del (p.Pro287_Met288del)
c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del)
n.1278_1283del
dbSNP
11g.17386968A=CA1955119057KCNJ11c.863T= (p.Met288=)
c.1124T= (p.Met375=)
n.1282T=
11g.17386968A>CCA379769210KCNJ11c.863T>G (p.Met288Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
n.1282T>G
11g.17386968A>GCA379769212KCNJ11c.863T>C (p.Met288Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
n.1282T>C
gnomAD v4
11g.17386968A>TCA379769211KCNJ11c.863T>A (p.Met288Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
n.1282T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386969T>ACA379769213KCNJ11c.862A>T (p.Met288Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
n.1281A>T
11g.17386969T>CCA238615KCNJ11c.862A>G (p.Met288Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
n.1281A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched