| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386954_17386959dup | CA209936 | KCNJ11 | c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1296_1301dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386954dup | CA2838557901 | KCNJ11 | c.879dup (p.Lys294GlnfsTer?) c.1140dup (p.Lys381GlnfsTer?) n.1298dup | |
| 11 | g.17386954del | CA3003288421 | KCNJ11 | c.879del (p.Lys294SerfsTer?) c.1140del (p.Lys381SerfsTer?) n.1298del | |
| 11 | g.17386953G>A | CA379769173 | KCNJ11 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1297C>T | |
| 11 | g.17386953G>C | CA379769174 | KCNJ11 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1297C>G | |
| 11 | g.17386953G>T | CA379769175 | KCNJ11 | c.878C>A (p.Pro293His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1297C>A | |
| 11 | g.17386954G>A | CA379769177 | KCNJ11 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1296C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386954G>C | CA379769178 | KCNJ11 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1296C>G | |
| 11 | g.17386954G= | CA1955119049 | KCNJ11 | c.877C= (p.Pro293=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1296C= | |
| 11 | g.17386954G>T | CA379769176 | KCNJ11 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1296C>A | |
| 11 | g.17386955C>A | CA379769179 | KCNJ11 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1295G>T | |
| 11 | g.17386955C>G | CA379769180 | KCNJ11 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1295G>C | |
| 11 | g.17386955C>T | CA473514970 | KCNJ11 | c.876G>A (p.Lys292=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.1295G>A | |
| 11 | g.17386962_17386967dup | CA597904286 | KCNJ11 | c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys) c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys) n.1290_1295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386956T>A | CA379769181 | KCNJ11 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1294A>T | |
| 11 | g.17386956T>C | CA379769182 | KCNJ11 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1294A>G | |
| 11 | g.17386956T>G | CA379769183 | KCNJ11 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1294A>C | |
| 11 | g.17386957T>A | CA379769184 | KCNJ11 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1293A>T | |
| 11 | g.17386957T>C | CA379769185 | KCNJ11 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1293A>G | |
| 11 | g.17386957T>G | CA379769186 | KCNJ11 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1293A>C | |
| 11 | g.17386958G>A | CA473514975 | KCNJ11 | c.873C>T (p.Ala291=) c.1134C>T (p.Ala378=) n.1292C>T | |
| 11 | g.17386958G>C | CA473514977 | KCNJ11 | c.873C>G (p.Ala291=) c.1134C>G (p.Ala378=) n.1292C>G | |
| 11 | g.17386958G>T | CA473514978 | KCNJ11 | c.873C>A (p.Ala291=) c.1134C>A (p.Ala378=) n.1292C>A | |
| 11 | g.17386959dup | CA3003288430 | KCNJ11 | c.873dup (p.Lys292GlnfsTer?) c.1134dup (p.Lys379GlnfsTer?) n.1292dup | |
| 11 | g.17386959G>A | CA379769187 | KCNJ11 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1291C>T | dbSNP |
| 11 | g.17386959G>C | CA379769188 | KCNJ11 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1291C>G | |
| 11 | g.17386959G= | CA1955119050 | KCNJ11 | c.872C= (p.Ala291=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1291C= | |
| 11 | g.17386959G>T | CA379769189 | KCNJ11 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1291C>A | |
| 11 | g.17386960C>A | CA379769190 | KCNJ11 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386960C= | CA1955119051 | KCNJ11 | c.871G= (p.Ala291=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1290G= | |
| 11 | g.17386960C>G | CA379769191 | KCNJ11 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1290G>C | |
| 11 | g.17386960C>T | CA379769192 | KCNJ11 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1290G>A | |
| 11 | g.17386961dup | CA3003288437 | KCNJ11 | c.871dup (p.Ala291GlyfsTer?) c.1132dup (p.Ala378GlyfsTer?) n.1290dup | |
| 11 | g.17386961C>A | CA379769193 | KCNJ11 | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1289G>T | |
| 11 | g.17386961C>G | CA379769194 | KCNJ11 | c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1289G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386961C>T | CA473514982 | KCNJ11 | c.870G>A (p.Lys290=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.1289G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.17386962T>A | CA379769195 | KCNJ11 | c.869A>T (p.Lys290Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1288A>T | |
| 11 | g.17386962T>C | CA379769196 | KCNJ11 | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1288A>G | |
| 11 | g.17386962T>G | CA379769197 | KCNJ11 | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1288A>C | |
| 11 | g.17386963dup | CA3003288444 | KCNJ11 | c.869dup (p.Ala291GlyfsTer?) c.1130dup (p.Ala378GlyfsTer?) n.1288dup | |
| 11 | g.17386962_17386968delinsTTGGCCA | CA1955119052 | KCNJ11 | c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=) c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=) n.1282_1288delinsTGGCCAA | |
| 11 | g.17386963T>A | CA379769198 | KCNJ11 | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1287A>T | |
| 11 | g.17386963T>C | CA379769199 | KCNJ11 | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1287A>G | |
| 11 | g.17386963T>G | CA379769200 | KCNJ11 | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1287A>C | |
| 11 | g.17386966_17386971del | CA1955119053 | KCNJ11 | c.863_868del (p.Met288_Ala289del) c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del) n.1282_1287del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386964G>A | CA473514985 | KCNJ11 | c.867C>T (p.Ala289=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1286C>T | |
| 11 | g.17386964G>C | CA473514986 | KCNJ11 | c.867C>G (p.Ala289=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1286C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386964G>T | CA473514988 | KCNJ11 | c.867C>A (p.Ala289=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1286C>A | |
| 11 | g.17386965G>A | CA379769201 | KCNJ11 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1285C>T | |
| 11 | g.17386965G>C | CA379769202 | KCNJ11 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1285C>G |