| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386945T>A | CA379769154 | KCNJ11 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1305A>T | |
| 11 | g.17386945T>C | CA218399055 | KCNJ11 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386945T>G | CA379769156 | KCNJ11 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1305A>C | |
| 11 | g.17386945T= | CA1955119043 | KCNJ11 | c.886A= (p.Ser296=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1305A= | dbSNP |
| 11 | g.17386946G>A | CA473514952 | KCNJ11 | c.885C>T (p.Phe295=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.1304C>T | |
| 11 | g.17386946G>C | CA379769157 | KCNJ11 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1304C>G | |
| 11 | g.17386946G>T | CA379769158 | KCNJ11 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1304C>A | |
| 11 | g.17386947A= | CA1955119044 | KCNJ11 | c.884T= (p.Phe295=) c.1145T= (p.Phe382=) n.1303T= | dbSNP |
| 11 | g.17386947A>C | CA379769159 | KCNJ11 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1303T>G | |
| 11 | g.17386947A>G | CA379769160 | KCNJ11 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1303T>C | dbSNP |
| 11 | g.17386947A>T | CA379769161 | KCNJ11 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1303T>A | dbSNP |
| 11 | g.17386948A= | CA1955119045 | KCNJ11 | c.883T= (p.Phe295=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1302T= | |
| 11 | g.17386948A>C | CA379769162 | KCNJ11 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1302T>G | |
| 11 | g.17386948A>G | CA379769163 | KCNJ11 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1302T>C | |
| 11 | g.17386948A>T | CA379769164 | KCNJ11 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1302T>A | |
| 11 | g.17386948_17386949insTTTGGG | CA2574767904 | KCNJ11 | c.882_883insCCCAAA (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1143_1144insCCCAAA (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1301_1302insCCCAAA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386949C>A | CA379769165 | KCNJ11 | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1301G>T | |
| 11 | g.17386949C= | CA1955119046 | KCNJ11 | c.882G= (p.Lys294=) c.1143G= (p.Lys381=) n.1301G= | dbSNP |
| 11 | g.17386949C>G | CA379769166 | KCNJ11 | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1301G>C | |
| 11 | g.17386949C>T | CA172320 | KCNJ11 | c.882G>A (p.Lys294=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386954_17386959dup | CA209936 | KCNJ11 | c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1296_1301dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386950T>A | CA379769167 | KCNJ11 | c.881A>T (p.Lys294Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1300A>T | |
| 11 | g.17386950T>C | CA379769168 | KCNJ11 | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386950T>G | CA379769169 | KCNJ11 | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1300A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386950T= | CA1955119047 | KCNJ11 | c.881A= (p.Lys294=) c.1142A= (p.Lys381=) n.1300A= | dbSNP |
| 11 | g.17386951T>A | CA379769170 | KCNJ11 | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1299A>T | |
| 11 | g.17386951T>C | CA379769171 | KCNJ11 | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1299A>G | |
| 11 | g.17386951T>G | CA379769172 | KCNJ11 | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1299A>C | |
| 11 | g.17386952G>A | CA473514963 | KCNJ11 | c.879C>T (p.Pro293=) c.1140C>T (p.Pro380=) n.1298C>T | |
| 11 | g.17386952G>C | CA473514965 | KCNJ11 | c.879C>G (p.Pro293=) c.1140C>G (p.Pro380=) n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386952G= | CA1955119048 | KCNJ11 | c.879C= (p.Pro293=) c.1140C= (p.Pro380=) n.1298C= | dbSNP |
| 11 | g.17386952G>T | CA473514966 | KCNJ11 | c.879C>A (p.Pro293=) c.1140C>A (p.Pro380=) n.1298C>A | COSMIC |
| 11 | g.17386954dup | CA2838557901 | KCNJ11 | c.879dup (p.Lys294GlnfsTer?) c.1140dup (p.Lys381GlnfsTer?) n.1298dup | |
| 11 | g.17386954del | CA3003288421 | KCNJ11 | c.879del (p.Lys294SerfsTer?) c.1140del (p.Lys381SerfsTer?) n.1298del | |
| 11 | g.17386953G>A | CA379769173 | KCNJ11 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1297C>T | |
| 11 | g.17386953G>C | CA379769174 | KCNJ11 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1297C>G | |
| 11 | g.17386953G>T | CA379769175 | KCNJ11 | c.878C>A (p.Pro293His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1297C>A | |
| 11 | g.17386954G>A | CA379769177 | KCNJ11 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386954G>C | CA379769178 | KCNJ11 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1296C>G | |
| 11 | g.17386954G= | CA1955119049 | KCNJ11 | c.877C= (p.Pro293=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1296C= | dbSNP |
| 11 | g.17386954G>T | CA379769176 | KCNJ11 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1296C>A | |
| 11 | g.17386955C>A | CA379769179 | KCNJ11 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.1295G>T | |
| 11 | g.17386955C>G | CA379769180 | KCNJ11 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) n.1295G>C | |
| 11 | g.17386955C>T | CA473514970 | KCNJ11 | c.876G>A (p.Lys292=) c.1137G>A (p.Lys379=) n.1295G>A | |
| 11 | g.17386962_17386967dup | CA597904286 | KCNJ11 | c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys) c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys) n.1290_1295dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386956T>A | CA379769181 | KCNJ11 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) n.1294A>T | |
| 11 | g.17386956T>C | CA379769182 | KCNJ11 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1294A>G | |
| 11 | g.17386956T>G | CA379769183 | KCNJ11 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1294A>C | |
| 11 | g.17386957T>A | CA379769184 | KCNJ11 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1293A>T | |
| 11 | g.17386957T>C | CA379769185 | KCNJ11 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1293A>G |