| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386941A= | CA1955119041 | KCNJ11 | c.890T= (p.Ile297=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1309T= | dbSNP |
| 11 | g.17386941A>C | CA379769133 | KCNJ11 | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1309T>G | |
| 11 | g.17386941A>G | CA379769135 | KCNJ11 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1309T>C | |
| 11 | g.17386941A>T | CA218399048 | KCNJ11 | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1309T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386942T>A | CA379769139 | KCNJ11 | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386942T>C | CA5902173 | KCNJ11 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1308A>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.17386942T>G | CA5902172 | KCNJ11 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386942T= | CA1955119042 | KCNJ11 | c.889A= (p.Ile297=) c.1150A= (p.Ile384=) n.1308A= | dbSNP |
| 11 | g.17386943G>A | CA473514949 | KCNJ11 | c.888C>T (p.Ser296=) c.1149C>T (p.Ser383=) n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386943G>C | CA379769142 | KCNJ11 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) n.1307C>G | |
| 11 | g.17386943G= | CA3189257223 | KCNJ11 | c.888C= (p.Ser296=) c.1149C= (p.Ser383=) n.1307C= | dbSNP |
| 11 | g.17386943G>T | CA379769144 | KCNJ11 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) n.1307C>A | |
| 11 | g.17386944C>A | CA379769146 | KCNJ11 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) n.1306G>T | |
| 11 | g.17386944C>G | CA379769151 | KCNJ11 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) n.1306G>C | |
| 11 | g.17386944C>T | CA379769148 | KCNJ11 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) n.1306G>A | |
| 11 | g.17386944dup | CA3003288395 | KCNJ11 | c.887dup (p.Ser296ArgfsTer?) c.1148dup (p.Ser383ArgfsTer?) n.1306dup | |
| 11 | g.17386945T>A | CA379769154 | KCNJ11 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1305A>T | |
| 11 | g.17386945T>C | CA218399055 | KCNJ11 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386945T>G | CA379769156 | KCNJ11 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1305A>C | |
| 11 | g.17386945T= | CA1955119043 | KCNJ11 | c.886A= (p.Ser296=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1305A= | dbSNP |
| 11 | g.17386946G>A | CA473514952 | KCNJ11 | c.885C>T (p.Phe295=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.1304C>T | |
| 11 | g.17386946G>C | CA379769157 | KCNJ11 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1304C>G | |
| 11 | g.17386946G>T | CA379769158 | KCNJ11 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1304C>A | |
| 11 | g.17386947A= | CA1955119044 | KCNJ11 | c.884T= (p.Phe295=) c.1145T= (p.Phe382=) n.1303T= | dbSNP |
| 11 | g.17386947A>C | CA379769159 | KCNJ11 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1303T>G | |
| 11 | g.17386947A>G | CA379769160 | KCNJ11 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1303T>C | dbSNP |
| 11 | g.17386947A>T | CA379769161 | KCNJ11 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1303T>A | dbSNP |
| 11 | g.17386948A= | CA1955119045 | KCNJ11 | c.883T= (p.Phe295=) c.1144T= (p.Phe382=) n.1302T= | |
| 11 | g.17386948A>C | CA379769162 | KCNJ11 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1302T>G | |
| 11 | g.17386948A>G | CA379769163 | KCNJ11 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1302T>C | |
| 11 | g.17386948A>T | CA379769164 | KCNJ11 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1302T>A | |
| 11 | g.17386948_17386949insTTTGGG | CA2574767904 | KCNJ11 | c.882_883insCCCAAA (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1143_1144insCCCAAA (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1301_1302insCCCAAA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386949C>A | CA379769165 | KCNJ11 | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1301G>T | |
| 11 | g.17386949C= | CA1955119046 | KCNJ11 | c.882G= (p.Lys294=) c.1143G= (p.Lys381=) n.1301G= | dbSNP |
| 11 | g.17386949C>G | CA379769166 | KCNJ11 | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1301G>C | |
| 11 | g.17386949C>T | CA172320 | KCNJ11 | c.882G>A (p.Lys294=) c.1143G>A (p.Lys381=) n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386954_17386959dup | CA209936 | KCNJ11 | c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys) c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys) n.1296_1301dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386950T>A | CA379769167 | KCNJ11 | c.881A>T (p.Lys294Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1300A>T | |
| 11 | g.17386950T>C | CA379769168 | KCNJ11 | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386950T>G | CA379769169 | KCNJ11 | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1300A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386950T= | CA1955119047 | KCNJ11 | c.881A= (p.Lys294=) c.1142A= (p.Lys381=) n.1300A= | dbSNP |
| 11 | g.17386951T>A | CA379769170 | KCNJ11 | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1299A>T | |
| 11 | g.17386951T>C | CA379769171 | KCNJ11 | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1299A>G | |
| 11 | g.17386951T>G | CA379769172 | KCNJ11 | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1299A>C | |
| 11 | g.17386952G>A | CA473514963 | KCNJ11 | c.879C>T (p.Pro293=) c.1140C>T (p.Pro380=) n.1298C>T | |
| 11 | g.17386952G>C | CA473514965 | KCNJ11 | c.879C>G (p.Pro293=) c.1140C>G (p.Pro380=) n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386952G= | CA1955119048 | KCNJ11 | c.879C= (p.Pro293=) c.1140C= (p.Pro380=) n.1298C= | dbSNP |
| 11 | g.17386952G>T | CA473514966 | KCNJ11 | c.879C>A (p.Pro293=) c.1140C>A (p.Pro380=) n.1298C>A | COSMIC |
| 11 | g.17386954dup | CA2838557901 | KCNJ11 | c.879dup (p.Lys294GlnfsTer?) c.1140dup (p.Lys381GlnfsTer?) n.1298dup | |
| 11 | g.17386954del | CA3003288421 | KCNJ11 | c.879del (p.Lys294SerfsTer?) c.1140del (p.Lys381SerfsTer?) n.1298del |