| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386933C>A | CA379769099 | KCNJ11 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1317G>T | |
| 11 | g.17386933C= | CA1955119036 | KCNJ11 | c.898G= (p.Asp300=) c.1159G= (p.Asp387=) n.1317G= | dbSNP |
| 11 | g.17386933C>G | CA5902168 | KCNJ11 | c.898G>C (p.Asp300His) c.1159G>C (p.Asp387His) n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386933C>T | CA5902169 | KCNJ11 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386934T>A | CA473514932 | KCNJ11 | c.897A>T (p.Pro299=) c.1158A>T (p.Pro386=) n.1316A>T | |
| 11 | g.17386934T>C | CA473514931 | KCNJ11 | c.897A>G (p.Pro299=) c.1158A>G (p.Pro386=) n.1316A>G | |
| 11 | g.17386934T>G | CA473514933 | KCNJ11 | c.897A>C (p.Pro299=) c.1158A>C (p.Pro386=) n.1316A>C | |
| 11 | g.17386935G>A | CA379769101 | KCNJ11 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386935G>C | CA379769103 | KCNJ11 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1315C>G | |
| 11 | g.17386935G= | CA3189257206 | KCNJ11 | c.896C= (p.Pro299=) c.1157C= (p.Pro386=) n.1315C= | dbSNP |
| 11 | g.17386935G>T | CA379769105 | KCNJ11 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1315C>A | |
| 11 | g.17386936G>A | CA379769107 | KCNJ11 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386936G>C | CA379769109 | KCNJ11 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1314C>G | |
| 11 | g.17386936G= | CA1955119037 | KCNJ11 | c.895C= (p.Pro299=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1314C= | dbSNP |
| 11 | g.17386936G>T | CA379769111 | KCNJ11 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1314C>A | |
| 11 | g.17386937A= | CA1955119038 | KCNJ11 | c.894T= (p.Ser298=) c.1155T= (p.Ser385=) n.1313T= | dbSNP |
| 11 | g.17386937A>C | CA473514937 | KCNJ11 | c.894T>G (p.Ser298=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1313T>G | |
| 11 | g.17386937A>G | CA218399027 | KCNJ11 | c.894T>C (p.Ser298=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1313T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17386937A>T | CA473514938 | KCNJ11 | c.894T>A (p.Ser298=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.1313T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17386938G>A | CA5902170 | KCNJ11 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17386938G>C | CA172322 | KCNJ11 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1312C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386938G= | CA1955119039 | KCNJ11 | c.893C= (p.Ser298=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1312C= | dbSNP |
| 11 | g.17386938G>T | CA379769116 | KCNJ11 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1312C>A | |
| 11 | g.17386939A>C | CA379769121 | KCNJ11 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1311T>G | |
| 11 | g.17386939A>G | CA379769123 | KCNJ11 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1311T>C | |
| 11 | g.17386939A>T | CA379769125 | KCNJ11 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1311T>A | |
| 11 | g.17386940G>A | CA5902171 | KCNJ11 | c.891C>T (p.Ile297=) c.1152C>T (p.Ile384=) n.1310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386940G>C | CA379769130 | KCNJ11 | c.891C>G (p.Ile297Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) n.1310C>G | |
| 11 | g.17386940G= | CA1955119040 | KCNJ11 | c.891C= (p.Ile297=) c.1152C= (p.Ile384=) n.1310C= | dbSNP |
| 11 | g.17386940G>T | CA473514944 | KCNJ11 | c.891C>A (p.Ile297=) c.1152C>A (p.Ile384=) n.1310C>A | |
| 11 | g.17386941A= | CA1955119041 | KCNJ11 | c.890T= (p.Ile297=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1309T= | dbSNP |
| 11 | g.17386941A>C | CA379769133 | KCNJ11 | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1309T>G | |
| 11 | g.17386941A>G | CA379769135 | KCNJ11 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1309T>C | |
| 11 | g.17386941A>T | CA218399048 | KCNJ11 | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1309T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386942T>A | CA379769139 | KCNJ11 | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1308A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386942T>C | CA5902173 | KCNJ11 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1308A>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.17386942T>G | CA5902172 | KCNJ11 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386942T= | CA1955119042 | KCNJ11 | c.889A= (p.Ile297=) c.1150A= (p.Ile384=) n.1308A= | dbSNP |
| 11 | g.17386943G>A | CA473514949 | KCNJ11 | c.888C>T (p.Ser296=) c.1149C>T (p.Ser383=) n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386943G>C | CA379769142 | KCNJ11 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) n.1307C>G | |
| 11 | g.17386943G= | CA3189257223 | KCNJ11 | c.888C= (p.Ser296=) c.1149C= (p.Ser383=) n.1307C= | dbSNP |
| 11 | g.17386943G>T | CA379769144 | KCNJ11 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) n.1307C>A | |
| 11 | g.17386944C>A | CA379769146 | KCNJ11 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) n.1306G>T | |
| 11 | g.17386944C>G | CA379769151 | KCNJ11 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) n.1306G>C | |
| 11 | g.17386944C>T | CA379769148 | KCNJ11 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) n.1306G>A | |
| 11 | g.17386944dup | CA3003288395 | KCNJ11 | c.887dup (p.Ser296ArgfsTer?) c.1148dup (p.Ser383ArgfsTer?) n.1306dup | |
| 11 | g.17386945T>A | CA379769154 | KCNJ11 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1305A>T | |
| 11 | g.17386945T>C | CA218399055 | KCNJ11 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386945T>G | CA379769156 | KCNJ11 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1305A>C | |
| 11 | g.17386945T= | CA1955119043 | KCNJ11 | c.886A= (p.Ser296=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1305A= | dbSNP |