| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386927G>A | CA473514914 | KCNJ11 | c.904C>T (p.Leu302=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1323C>T | |
| 11 | g.17386927G>C | CA379769071 | KCNJ11 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1323C>G | |
| 11 | g.17386927G>T | CA379769073 | KCNJ11 | c.904C>A (p.Leu302Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1323C>A | |
| 11 | g.17386929dup | CA3003288361 | KCNJ11 | c.904dup (p.Leu302ProfsTer?) c.904dup (p.Leu302ProfsTer27) c.1165dup (p.Leu389ProfsTer?) n.1323dup | |
| 11 | g.17386929del | CA3003288363 | KCNJ11 | c.904del (p.Leu302CysfsTer22) c.904del (p.Leu302CysfsTer?) c.1165del (p.Leu389CysfsTer22) n.1323del | |
| 11 | g.17386928G>A | CA473514920 | KCNJ11 | c.903C>T (p.Ser301=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.1322C>T | |
| 11 | g.17386928G>C | CA473514918 | KCNJ11 | c.903C>G (p.Ser301=) c.1164C>G (p.Ser388=) n.1322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386928G= | CA3184712941 | KCNJ11 | c.903C= (p.Ser301=) c.1164C= (p.Ser388=) n.1322C= | dbSNP |
| 11 | g.17386928G>T | CA473514919 | KCNJ11 | c.903C>A (p.Ser301=) c.1164C>A (p.Ser388=) n.1322C>A | |
| 11 | g.17386929G>A | CA379769076 | KCNJ11 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1321C>T | |
| 11 | g.17386929G>C | CA379769078 | KCNJ11 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1321C>G | |
| 11 | g.17386929G>T | CA379769079 | KCNJ11 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1321C>A | |
| 11 | g.17386930A= | CA3189257159 | KCNJ11 | c.901T= (p.Ser301=) c.1162T= (p.Ser388=) n.1320T= | dbSNP |
| 11 | g.17386930A>C | CA379769083 | KCNJ11 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1320T>G | dbSNP |
| 11 | g.17386930A>G | CA379769081 | KCNJ11 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1320T>C | |
| 11 | g.17386930A>T | CA379769080 | KCNJ11 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1320T>A | |
| 11 | g.17386931A= | CA3184712949 | KCNJ11 | c.900T= (p.Asp300=) c.1161T= (p.Asp387=) n.1319T= | dbSNP |
| 11 | g.17386931A>C | CA379769085 | KCNJ11 | c.900T>G (p.Asp300Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1319T>G | |
| 11 | g.17386931A>G | CA473514925 | KCNJ11 | c.900T>C (p.Asp300=) c.1161T>C (p.Asp387=) n.1319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386931A>T | CA379769086 | KCNJ11 | c.900T>A (p.Asp300Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1319T>A | |
| 11 | g.17386932T>A | CA379769089 | KCNJ11 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1318A>T | |
| 11 | g.17386932T>C | CA5902167 | KCNJ11 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386932T>G | CA379769093 | KCNJ11 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1318A>C | |
| 11 | g.17386932T= | CA1955119035 | KCNJ11 | c.899A= (p.Asp300=) c.1160A= (p.Asp387=) n.1318A= | dbSNP |
| 11 | g.17386933C>A | CA379769099 | KCNJ11 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1317G>T | |
| 11 | g.17386933C= | CA1955119036 | KCNJ11 | c.898G= (p.Asp300=) c.1159G= (p.Asp387=) n.1317G= | dbSNP |
| 11 | g.17386933C>G | CA5902168 | KCNJ11 | c.898G>C (p.Asp300His) c.1159G>C (p.Asp387His) n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386933C>T | CA5902169 | KCNJ11 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386934T>A | CA473514932 | KCNJ11 | c.897A>T (p.Pro299=) c.1158A>T (p.Pro386=) n.1316A>T | |
| 11 | g.17386934T>C | CA473514931 | KCNJ11 | c.897A>G (p.Pro299=) c.1158A>G (p.Pro386=) n.1316A>G | |
| 11 | g.17386934T>G | CA473514933 | KCNJ11 | c.897A>C (p.Pro299=) c.1158A>C (p.Pro386=) n.1316A>C | |
| 11 | g.17386935G>A | CA379769101 | KCNJ11 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386935G>C | CA379769103 | KCNJ11 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1315C>G | |
| 11 | g.17386935G= | CA3189257206 | KCNJ11 | c.896C= (p.Pro299=) c.1157C= (p.Pro386=) n.1315C= | dbSNP |
| 11 | g.17386935G>T | CA379769105 | KCNJ11 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1315C>A | |
| 11 | g.17386936G>A | CA379769107 | KCNJ11 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386936G>C | CA379769109 | KCNJ11 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1314C>G | |
| 11 | g.17386936G= | CA1955119037 | KCNJ11 | c.895C= (p.Pro299=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1314C= | dbSNP |
| 11 | g.17386936G>T | CA379769111 | KCNJ11 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1314C>A | |
| 11 | g.17386937A= | CA1955119038 | KCNJ11 | c.894T= (p.Ser298=) c.1155T= (p.Ser385=) n.1313T= | dbSNP |
| 11 | g.17386937A>C | CA473514937 | KCNJ11 | c.894T>G (p.Ser298=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.1313T>G | |
| 11 | g.17386937A>G | CA218399027 | KCNJ11 | c.894T>C (p.Ser298=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.1313T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17386937A>T | CA473514938 | KCNJ11 | c.894T>A (p.Ser298=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.1313T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17386938G>A | CA5902170 | KCNJ11 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17386938G>C | CA172322 | KCNJ11 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1312C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386938G= | CA1955119039 | KCNJ11 | c.893C= (p.Ser298=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1312C= | dbSNP |
| 11 | g.17386938G>T | CA379769116 | KCNJ11 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1312C>A | |
| 11 | g.17386939A>C | CA379769121 | KCNJ11 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1311T>G | |
| 11 | g.17386939A>G | CA379769123 | KCNJ11 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1311T>C | |
| 11 | g.17386939A>T | CA379769125 | KCNJ11 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1311T>A |