| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386833_17386859del | CA2612638005 | KCNJ11 | c.*62_*88del (n.*62_*88del) c.*50+12_*50+38del (n.*50+12_*50+38del) n.1381+12_1381+38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386837_17386856delinsGCCTCACACCAGGCCCTGGC | CA1955118976 | KCNJ11 | c.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) c.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) n.1381+13_1381+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC | |
| 11 | g.17386839_17386857del | CA1955118977 | KCNJ11 | c.*63_*81del (n.*63_*81del) c.*50+13_*50+31del (n.*50+13_*50+31del) n.1381+13_1381+31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386856C>A | CA2612638115 | KCNJ11 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*50+13G>T (n.*50+13G>T) n.1381+13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386856C>T | CA2612638116 | KCNJ11 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*50+13G>A (n.*50+13G>A) n.1381+13G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386857del | CA2612638117 | KCNJ11 | c.*63del (n.*63del) c.*50+13del (n.*50+13del) n.1381+13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386856_17386857insT | CA3003288155 | KCNJ11 | c.*62_*63insA (n.*62_*63insA) c.*50+12_*50+13insA (n.*50+12_*50+13insA) n.1381+12_1381+13insA | |
| 11 | g.17386857C>A | CA218398901 | KCNJ11 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*50+12G>T (n.*50+12G>T) n.1381+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386857C= | CA1955118983 | KCNJ11 | c.*62G= (n.*62G=) c.*50+12G= (n.*50+12G=) n.1381+12G= | dbSNP |
| 11 | g.17386857C>G | CA2580994288 | KCNJ11 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*50+12G>C (n.*50+12G>C) n.1381+12G>C | |
| 11 | g.17386857C>T | CA10634199 | KCNJ11 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*50+12G>A (n.*50+12G>A) n.1381+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386857_17386858del | CA2838557897 | KCNJ11 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.*50+11_*50+12del (n.*50+11_*50+12del) n.1381+11_1381+12del | |
| 11 | g.17386858G>A | CA674172084 | KCNJ11 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*50+11C>T (n.*50+11C>T) n.1381+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386858G= | CA1955118984 | KCNJ11 | c.*61C= (n.*61C=) c.*50+11C= (n.*50+11C=) n.1381+11C= | dbSNP |
| 11 | g.17386858G>T | CA2612638127 | KCNJ11 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*50+11C>A (n.*50+11C>A) n.1381+11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386859G>A | CA2612638130 | KCNJ11 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*50+10C>T (n.*50+10C>T) n.1381+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386859G>C | CA3003288162 | KCNJ11 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*50+10C>G (n.*50+10C>G) n.1381+10C>G | |
| 11 | g.17386859G= | CA3189256524 | KCNJ11 | c.*60C= (n.*60C=) c.*50+10C= (n.*50+10C=) n.1381+10C= | dbSNP |
| 11 | g.17386859G>T | CA2612638131 | KCNJ11 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*50+10C>A (n.*50+10C>A) n.1381+10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386859_17386860insTGTGT | CA2612638133 | KCNJ11 | c.*59_*60insACACA (n.*59_*60insACACA) c.*50+9_*50+10insACACA (n.*50+9_*50+10insACACA) n.1381+9_1381+10insACACA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860G>A | CA2612638134 | KCNJ11 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*50+9C>T (n.*50+9C>T) n.1381+9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860G>C | CA1955118986 | KCNJ11 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*50+9C>G (n.*50+9C>G) n.1381+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860G= | CA1955118985 | KCNJ11 | c.*59C= (n.*59C=) c.*50+9C= (n.*50+9C=) n.1381+9C= | dbSNP |
| 11 | g.17386860G>T | CA2574767870 | KCNJ11 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*50+9C>A (n.*50+9C>A) n.1381+9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860_17386861insGCCCACACCACGTCCGCT | CA3256238539 | KCNJ11 | c.*58_*59insAGCGGACGTGGTGTGGGC (n.*58_*59insAGCGGACGTGGTGTGGGC) c.*50+8_*50+9insAGCGGACGTGGTGTGGGC (n.*50+8_*50+9insAGCGGACGTGGTGTGGGC) n.1381+8_1381+9insAGCGGACGTGGTGTGGGC | |
| 11 | g.17386861del | CA2612638136 | KCNJ11 | c.*58del (n.*58del) c.*50+8del (n.*50+8del) n.1381+8del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386861C>A | CA2612638137 | KCNJ11 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*50+8G>T (n.*50+8G>T) n.1381+8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386861C= | CA1955118987 | KCNJ11 | c.*58G= (n.*58G=) c.*50+8G= (n.*50+8G=) n.1381+8G= | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.17386861C>T | CA1955118988 | KCNJ11 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*50+8G>A (n.*50+8G>A) n.1381+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386862T>C | CA2612638139 | KCNJ11 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*50+7A>G (n.*50+7A>G) n.1381+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386862T>G | CA3003288168 | KCNJ11 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*50+7A>C (n.*50+7A>C) n.1381+7A>C | |
| 11 | g.17386862T= | CA3189256598 | KCNJ11 | c.*57A= (n.*57A=) c.*50+7A= (n.*50+7A=) n.1381+7A= | dbSNP |
| 11 | g.17386863A= | CA3189256645 | KCNJ11 | c.*56T= (n.*56T=) c.*50+6T= (n.*50+6T=) n.1381+6T= | dbSNP |
| 11 | g.17386863A>C | CA2612638141 | KCNJ11 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1381+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386863A>G | CA3003288170 | KCNJ11 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*50+6T>C (n.*50+6T>C) n.1381+6T>C | |
| 11 | g.17386863A>T | CA2612638142 | KCNJ11 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*50+6T>A (n.*50+6T>A) n.1381+6T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386864C>A | CA2612638144 | KCNJ11 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) n.1381+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386864C= | CA3189256653 | KCNJ11 | c.*55G= (n.*55G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) n.1381+5G= | dbSNP |
| 11 | g.17386864C>T | CA2612638145 | KCNJ11 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1381+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386865A>C | CA2612638150 | KCNJ11 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*50+4T>G (n.*50+4T>G) n.1381+4T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386865A>G | CA2612638151 | KCNJ11 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*50+4T>C (n.*50+4T>C) n.1381+4T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386866_17386867del | CA2612638147 | KCNJ11 | c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*50+3_*50+4del (n.*50+3_*50+4del) n.1381+3_1381+4del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386866T>A | CA1955118990 | KCNJ11 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) n.1381+3A>T | dbSNP |
| 11 | g.17386866T>C | CA2612638154 | KCNJ11 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*50+3A>G (n.*50+3A>G) n.1381+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386866T>G | CA2612638158 | KCNJ11 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*50+3A>C (n.*50+3A>C) n.1381+3A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386866T= | CA1955118989 | KCNJ11 | c.*53A= (n.*53A=) c.*50+3A= (n.*50+3A=) n.1381+3A= | dbSNP |
| 11 | g.17386866_17386868del | CA2612638152 | KCNJ11 | c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.*50+1_*50+3del (n.*50+1_*50+3del) n.1381+1_1381+3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386867A= | CA3189256755 | KCNJ11 | c.*52T= (n.*52T=) c.*50+2T= (n.*50+2T=) n.1381+2T= | dbSNP |
| 11 | g.17386867A>C | CA3038813137 | KCNJ11 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) n.1381+2T>G | |
| 11 | g.17386867A>G | CA2574767871 | KCNJ11 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) n.1381+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |