Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386836_17386852dup | CA2612638007 | KCNJ11 | c.*72_*88dup (n.*72_*88dup) c.*50+22_*50+38dup (n.*50+22_*50+38dup) n.1381+22_1381+38dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386836_17386852del | CA3003288083 | KCNJ11 | c.*72_*88del (n.*72_*88del) c.*50+22_*50+38del (n.*50+22_*50+38del) n.1381+22_1381+38del | |
| 11 | g.17386833_17386859del | CA2612638005 | KCNJ11 | c.*62_*88del (n.*62_*88del) c.*50+12_*50+38del (n.*50+12_*50+38del) n.1381+12_1381+38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386837_17386856delinsGCCTCACACCAGGCCCTGGC | CA1955118976 | KCNJ11 | c.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) c.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) n.1381+13_1381+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC | |
| 11 | g.17386839_17386857del | CA1955118977 | KCNJ11 | c.*63_*81del (n.*63_*81del) c.*50+13_*50+31del (n.*50+13_*50+31del) n.1381+13_1381+31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386852dup | CA3003288115 | KCNJ11 | c.*69dup (n.*69dup) c.*50+19dup (n.*50+19dup) n.1381+19dup | |
| 11 | g.17386852C>A | CA2612638111 | KCNJ11 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*50+17G>T (n.*50+17G>T) n.1381+17G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386852C>T | CA3003288117 | KCNJ11 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*50+17G>A (n.*50+17G>A) n.1381+17G>A | |
| 11 | g.17386853T>C | CA2612638112 | KCNJ11 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) n.1381+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386853T= | CA3189256502 | KCNJ11 | c.*66A= (n.*66A=) c.*50+16A= (n.*50+16A=) n.1381+16A= | dbSNP |
| 11 | g.17386854G>A | CA218398899 | KCNJ11 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*50+15C>T (n.*50+15C>T) n.1381+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386854G= | CA1955118982 | KCNJ11 | c.*65C= (n.*65C=) c.*50+15C= (n.*50+15C=) n.1381+15C= | dbSNP |
| 11 | g.17386854G>T | CA2612638113 | KCNJ11 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*50+15C>A (n.*50+15C>A) n.1381+15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386855_17386856insTGTGAGG | CA3003288133 | KCNJ11 | c.*65_*66insTCACACC (n.*65_*66insTCACACC) c.*50+15_*50+16insTCACACC (n.*50+15_*50+16insTCACACC) n.1381+15_1381+16insTCACACC | |
| 11 | g.17386855G>A | CA2723212249 | KCNJ11 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*50+14C>T (n.*50+14C>T) n.1381+14C>T | dbSNP |
| 11 | g.17386855G= | CA3184712927 | KCNJ11 | c.*64C= (n.*64C=) c.*50+14C= (n.*50+14C=) n.1381+14C= | dbSNP |
| 11 | g.17386855G>T | CA2612638114 | KCNJ11 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*50+14C>A (n.*50+14C>A) n.1381+14C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386856C>A | CA2612638115 | KCNJ11 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*50+13G>T (n.*50+13G>T) n.1381+13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386856C>T | CA2612638116 | KCNJ11 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*50+13G>A (n.*50+13G>A) n.1381+13G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386857del | CA2612638117 | KCNJ11 | c.*63del (n.*63del) c.*50+13del (n.*50+13del) n.1381+13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386856_17386857insT | CA3003288155 | KCNJ11 | c.*62_*63insA (n.*62_*63insA) c.*50+12_*50+13insA (n.*50+12_*50+13insA) n.1381+12_1381+13insA | |
| 11 | g.17386857C>A | CA218398901 | KCNJ11 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*50+12G>T (n.*50+12G>T) n.1381+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386857C= | CA1955118983 | KCNJ11 | c.*62G= (n.*62G=) c.*50+12G= (n.*50+12G=) n.1381+12G= | dbSNP |
| 11 | g.17386857C>G | CA2580994288 | KCNJ11 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*50+12G>C (n.*50+12G>C) n.1381+12G>C | |
| 11 | g.17386857C>T | CA10634199 | KCNJ11 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*50+12G>A (n.*50+12G>A) n.1381+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386857_17386858del | CA2838557897 | KCNJ11 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.*50+11_*50+12del (n.*50+11_*50+12del) n.1381+11_1381+12del | |
| 11 | g.17386858G>A | CA674172084 | KCNJ11 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*50+11C>T (n.*50+11C>T) n.1381+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386858G= | CA1955118984 | KCNJ11 | c.*61C= (n.*61C=) c.*50+11C= (n.*50+11C=) n.1381+11C= | dbSNP |
| 11 | g.17386858G>T | CA2612638127 | KCNJ11 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*50+11C>A (n.*50+11C>A) n.1381+11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386859G>A | CA2612638130 | KCNJ11 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*50+10C>T (n.*50+10C>T) n.1381+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386859G>C | CA3003288162 | KCNJ11 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*50+10C>G (n.*50+10C>G) n.1381+10C>G | |
| 11 | g.17386859G= | CA3189256524 | KCNJ11 | c.*60C= (n.*60C=) c.*50+10C= (n.*50+10C=) n.1381+10C= | dbSNP |
| 11 | g.17386859G>T | CA2612638131 | KCNJ11 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*50+10C>A (n.*50+10C>A) n.1381+10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386859_17386860insTGTGT | CA2612638133 | KCNJ11 | c.*59_*60insACACA (n.*59_*60insACACA) c.*50+9_*50+10insACACA (n.*50+9_*50+10insACACA) n.1381+9_1381+10insACACA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860G>A | CA2612638134 | KCNJ11 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*50+9C>T (n.*50+9C>T) n.1381+9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860G>C | CA1955118986 | KCNJ11 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*50+9C>G (n.*50+9C>G) n.1381+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860G= | CA1955118985 | KCNJ11 | c.*59C= (n.*59C=) c.*50+9C= (n.*50+9C=) n.1381+9C= | dbSNP |
| 11 | g.17386860G>T | CA2574767870 | KCNJ11 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*50+9C>A (n.*50+9C>A) n.1381+9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386860_17386861insGCCCACACCACGTCCGCT | CA3256238539 | KCNJ11 | c.*58_*59insAGCGGACGTGGTGTGGGC (n.*58_*59insAGCGGACGTGGTGTGGGC) c.*50+8_*50+9insAGCGGACGTGGTGTGGGC (n.*50+8_*50+9insAGCGGACGTGGTGTGGGC) n.1381+8_1381+9insAGCGGACGTGGTGTGGGC | |
| 11 | g.17386861del | CA2612638136 | KCNJ11 | c.*58del (n.*58del) c.*50+8del (n.*50+8del) n.1381+8del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386861C>A | CA2612638137 | KCNJ11 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*50+8G>T (n.*50+8G>T) n.1381+8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386861C= | CA1955118987 | KCNJ11 | c.*58G= (n.*58G=) c.*50+8G= (n.*50+8G=) n.1381+8G= | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.17386861C>T | CA1955118988 | KCNJ11 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*50+8G>A (n.*50+8G>A) n.1381+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386862T>C | CA2612638139 | KCNJ11 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*50+7A>G (n.*50+7A>G) n.1381+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386862T>G | CA3003288168 | KCNJ11 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*50+7A>C (n.*50+7A>C) n.1381+7A>C | |
| 11 | g.17386862T= | CA3189256598 | KCNJ11 | c.*57A= (n.*57A=) c.*50+7A= (n.*50+7A=) n.1381+7A= | dbSNP |
| 11 | g.17386863A= | CA3189256645 | KCNJ11 | c.*56T= (n.*56T=) c.*50+6T= (n.*50+6T=) n.1381+6T= | dbSNP |
| 11 | g.17386863A>C | CA2612638141 | KCNJ11 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1381+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386863A>G | CA3003288170 | KCNJ11 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*50+6T>C (n.*50+6T>C) n.1381+6T>C | |
| 11 | g.17386863A>T | CA2612638142 | KCNJ11 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*50+6T>A (n.*50+6T>A) n.1381+6T>A | gnomAD v4 |