| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386836_17386852dup | CA2612638007 | KCNJ11 | c.*72_*88dup (n.*72_*88dup) c.*50+22_*50+38dup (n.*50+22_*50+38dup) n.1381+22_1381+38dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386836_17386852del | CA3003288083 | KCNJ11 | c.*72_*88del (n.*72_*88del) c.*50+22_*50+38del (n.*50+22_*50+38del) n.1381+22_1381+38del | |
| 11 | g.17386833_17386859del | CA2612638005 | KCNJ11 | c.*62_*88del (n.*62_*88del) c.*50+12_*50+38del (n.*50+12_*50+38del) n.1381+12_1381+38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386837G>A | CA2612638025 | KCNJ11 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*50+32C>T (n.*50+32C>T) n.1381+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386837G= | CA3189256322 | KCNJ11 | c.*82C= (n.*82C=) c.*50+32C= (n.*50+32C=) n.1381+32C= | dbSNP |
| 11 | g.17386837G>T | CA2565696869 | KCNJ11 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*50+32C>A (n.*50+32C>A) n.1381+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386837dup | CA3003288093 | KCNJ11 | c.*82dup (n.*82dup) c.*50+32dup (n.*50+32dup) n.1381+32dup | |
| 11 | g.17386837_17386856delinsGCCTCACACCAGGCCCTGGC | CA1955118976 | KCNJ11 | c.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) c.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) n.1381+13_1381+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC | |
| 11 | g.17386838C>A | CA2612638030 | KCNJ11 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*50+31G>T (n.*50+31G>T) n.1381+31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386838C= | CA3189256341 | KCNJ11 | c.*81G= (n.*81G=) c.*50+31G= (n.*50+31G=) n.1381+31G= | dbSNP |
| 11 | g.17386838C>T | CA2612638029 | KCNJ11 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*50+31G>A (n.*50+31G>A) n.1381+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386839_17386857del | CA1955118977 | KCNJ11 | c.*63_*81del (n.*63_*81del) c.*50+13_*50+31del (n.*50+13_*50+31del) n.1381+13_1381+31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386839C>A | CA2612638034 | KCNJ11 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*50+30G>T (n.*50+30G>T) n.1381+30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386839C= | CA1955118978 | KCNJ11 | c.*80G= (n.*80G=) c.*50+30G= (n.*50+30G=) n.1381+30G= | dbSNP |
| 11 | g.17386839C>T | CA674172055 | KCNJ11 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*50+30G>A (n.*50+30G>A) n.1381+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386840T>A | CA3003288099 | KCNJ11 | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*50+29A>T (n.*50+29A>T) n.1381+29A>T | |
| 11 | g.17386840T>C | CA2612638038 | KCNJ11 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*50+29A>G (n.*50+29A>G) n.1381+29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386841C>A | CA2612638039 | KCNJ11 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*50+28G>T (n.*50+28G>T) n.1381+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386841C= | CA3189256380 | KCNJ11 | c.*78G= (n.*78G=) c.*50+28G= (n.*50+28G=) n.1381+28G= | dbSNP |
| 11 | g.17386841C>T | CA2612638041 | KCNJ11 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*50+28G>A (n.*50+28G>A) n.1381+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386841dup | CA3003288102 | KCNJ11 | c.*78dup (n.*78dup) c.*50+28dup (n.*50+28dup) n.1381+28dup | |
| 11 | g.17386842del | CA3003288107 | KCNJ11 | c.*77del (n.*77del) c.*50+27del (n.*50+27del) n.1381+27del | |
| 11 | g.17386842A>C | CA3003288104 | KCNJ11 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*50+27T>G (n.*50+27T>G) n.1381+27T>G | |
| 11 | g.17386842A>G | CA2612638044 | KCNJ11 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*50+27T>C (n.*50+27T>C) n.1381+27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386842A>T | CA2612638045 | KCNJ11 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*50+27T>A (n.*50+27T>A) n.1381+27T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386842_17386843insGCTCAGCCTCC | CA3003288110 | KCNJ11 | c.*76_*77insGGAGGCTGAGC (n.*76_*77insGGAGGCTGAGC) c.*50+26_*50+27insGGAGGCTGAGC (n.*50+26_*50+27insGGAGGCTGAGC) n.1381+26_1381+27insGGAGGCTGAGC | |
| 11 | g.17386843C>A | CA2612638047 | KCNJ11 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*50+26G>T (n.*50+26G>T) n.1381+26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386843C= | CA1955118979 | KCNJ11 | c.*76G= (n.*76G=) c.*50+26G= (n.*50+26G=) n.1381+26G= | dbSNP |
| 11 | g.17386843C>G | CA2612638049 | KCNJ11 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*50+26G>C (n.*50+26G>C) n.1381+26G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386843C>T | CA10630456 | KCNJ11 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*50+26G>A (n.*50+26G>A) n.1381+26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386844A= | CA3189256387 | KCNJ11 | c.*75T= (n.*75T=) c.*50+25T= (n.*50+25T=) n.1381+25T= | dbSNP |
| 11 | g.17386844A>C | CA2612638056 | KCNJ11 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*50+25T>G (n.*50+25T>G) n.1381+25T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386844A>T | CA2612638059 | KCNJ11 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*50+25T>A (n.*50+25T>A) n.1381+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386845C>A | CA2612638078 | KCNJ11 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*50+24G>T (n.*50+24G>T) n.1381+24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386845C= | CA1955118980 | KCNJ11 | c.*74G= (n.*74G=) c.*50+24G= (n.*50+24G=) n.1381+24G= | dbSNP |
| 11 | g.17386845C>G | CA2612638081 | KCNJ11 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*50+24G>C (n.*50+24G>C) n.1381+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386845C>T | CA597904275 | KCNJ11 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*50+24G>A (n.*50+24G>A) n.1381+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386846C>A | CA2612638083 | KCNJ11 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*50+23G>T (n.*50+23G>T) n.1381+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386846C= | CA1955118981 | KCNJ11 | c.*73G= (n.*73G=) c.*50+23G= (n.*50+23G=) n.1381+23G= | dbSNP |
| 11 | g.17386846C>T | CA674172076 | KCNJ11 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*50+23G>A (n.*50+23G>A) n.1381+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386847A= | CA3189256392 | KCNJ11 | c.*72T= (n.*72T=) c.*50+22T= (n.*50+22T=) n.1381+22T= | dbSNP |
| 11 | g.17386847A>C | CA2612638087 | KCNJ11 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*50+22T>G (n.*50+22T>G) n.1381+22T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386847A>G | CA2612638085 | KCNJ11 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*50+22T>C (n.*50+22T>C) n.1381+22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386847A>T | CA2612638086 | KCNJ11 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*50+22T>A (n.*50+22T>A) n.1381+22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386848G>A | CA2612638089 | KCNJ11 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*50+21C>T (n.*50+21C>T) n.1381+21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386848G>C | CA2540886195 | KCNJ11 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*50+21C>G (n.*50+21C>G) n.1381+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17386848G= | CA3189256398 | KCNJ11 | c.*71C= (n.*71C=) c.*50+21C= (n.*50+21C=) n.1381+21C= | dbSNP |
| 11 | g.17386848G>T | CA2612638091 | KCNJ11 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*50+21C>A (n.*50+21C>A) n.1381+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386849dup | CA3003288114 | KCNJ11 | c.*71dup (n.*71dup) c.*50+21dup (n.*50+21dup) n.1381+21dup | |
| 11 | g.17386849del | CA3003288113 | KCNJ11 | c.*71del (n.*71del) c.*50+21del (n.*50+21del) n.1381+21del |