Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121610698C>A | CA2616504324 | SORL1 | c.5240-378C>A (n.5240-378C>A) c.2072-378C>A (n.2072-378C>A) c.1085-378C>A (n.1085-378C>A) n.2499C>A c.1778-378C>A (n.1778-378C>A) c.1970-378C>A (n.1970-378C>A) c.5126-378C>A (n.5126-378C>A) c.*48-378C>A (n.*48-378C>A) c.3701-378C>A (n.3701-378C>A) c.2600-378C>A (n.2600-378C>A) c.4928-378C>A (n.4928-378C>A) c.4715-378C>A (n.4715-378C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610698C= | CA2004925771 | SORL1 | c.5240-378C= (n.5240-378C=) c.2072-378C= (n.2072-378C=) c.1085-378C= (n.1085-378C=) n.2499C= c.1778-378C= (n.1778-378C=) c.1970-378C= (n.1970-378C=) c.5126-378C= (n.5126-378C=) c.*48-378C= (n.*48-378C=) c.3701-378C= (n.3701-378C=) c.2600-378C= (n.2600-378C=) c.4928-378C= (n.4928-378C=) c.4715-378C= (n.4715-378C=) c.*1214C= (n.*1214C=) | |
11 | g.121610698C>G | CA2004925770 | SORL1 | c.5240-378C>G (n.5240-378C>G) c.2072-378C>G (n.2072-378C>G) c.1085-378C>G (n.1085-378C>G) n.2499C>G c.1778-378C>G (n.1778-378C>G) c.1970-378C>G (n.1970-378C>G) c.5126-378C>G (n.5126-378C>G) c.*48-378C>G (n.*48-378C>G) c.3701-378C>G (n.3701-378C>G) c.2600-378C>G (n.2600-378C>G) c.4928-378C>G (n.4928-378C>G) c.4715-378C>G (n.4715-378C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) | dbSNP |
11 | g.121610698C>T | CA13431348 | SORL1 | c.5240-378C>T (n.5240-378C>T) c.2072-378C>T (n.2072-378C>T) c.1085-378C>T (n.1085-378C>T) n.2499C>T c.1778-378C>T (n.1778-378C>T) c.1970-378C>T (n.1970-378C>T) c.5126-378C>T (n.5126-378C>T) c.*48-378C>T (n.*48-378C>T) c.3701-378C>T (n.3701-378C>T) c.2600-378C>T (n.2600-378C>T) c.4928-378C>T (n.4928-378C>T) c.4715-378C>T (n.4715-378C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610699G>A | CA229883301 | SORL1 | c.5240-377G>A (n.5240-377G>A) c.2072-377G>A (n.2072-377G>A) c.1085-377G>A (n.1085-377G>A) n.2500G>A c.1778-377G>A (n.1778-377G>A) c.1970-377G>A (n.1970-377G>A) c.5126-377G>A (n.5126-377G>A) c.*48-377G>A (n.*48-377G>A) c.3701-377G>A (n.3701-377G>A) c.2600-377G>A (n.2600-377G>A) c.4928-377G>A (n.4928-377G>A) c.4715-377G>A (n.4715-377G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610699G= | CA2004925772 | SORL1 | c.5240-377G= (n.5240-377G=) c.2072-377G= (n.2072-377G=) c.1085-377G= (n.1085-377G=) n.2500G= c.1778-377G= (n.1778-377G=) c.1970-377G= (n.1970-377G=) c.5126-377G= (n.5126-377G=) c.*48-377G= (n.*48-377G=) c.3701-377G= (n.3701-377G=) c.2600-377G= (n.2600-377G=) c.4928-377G= (n.4928-377G=) c.4715-377G= (n.4715-377G=) c.*1215G= (n.*1215G=) | |
11 | g.121610700A>C | CA2616504325 | SORL1 | c.5240-376A>C (n.5240-376A>C) c.2072-376A>C (n.2072-376A>C) c.1085-376A>C (n.1085-376A>C) n.2501A>C c.1778-376A>C (n.1778-376A>C) c.1970-376A>C (n.1970-376A>C) c.5126-376A>C (n.5126-376A>C) c.*48-376A>C (n.*48-376A>C) c.3701-376A>C (n.3701-376A>C) c.2600-376A>C (n.2600-376A>C) c.4928-376A>C (n.4928-376A>C) c.4715-376A>C (n.4715-376A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610701A>C | CA2616504327 | SORL1 | c.5240-375A>C (n.5240-375A>C) c.2072-375A>C (n.2072-375A>C) c.1085-375A>C (n.1085-375A>C) n.2502A>C c.1778-375A>C (n.1778-375A>C) c.1970-375A>C (n.1970-375A>C) c.5126-375A>C (n.5126-375A>C) c.*48-375A>C (n.*48-375A>C) c.3701-375A>C (n.3701-375A>C) c.2600-375A>C (n.2600-375A>C) c.4928-375A>C (n.4928-375A>C) c.4715-375A>C (n.4715-375A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610701A>G | CA2616504326 | SORL1 | c.5240-375A>G (n.5240-375A>G) c.2072-375A>G (n.2072-375A>G) c.1085-375A>G (n.1085-375A>G) n.2502A>G c.1778-375A>G (n.1778-375A>G) c.1970-375A>G (n.1970-375A>G) c.5126-375A>G (n.5126-375A>G) c.*48-375A>G (n.*48-375A>G) c.3701-375A>G (n.3701-375A>G) c.2600-375A>G (n.2600-375A>G) c.4928-375A>G (n.4928-375A>G) c.4715-375A>G (n.4715-375A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610703G>A | CA2616504328 | SORL1 | c.5240-373G>A (n.5240-373G>A) c.2072-373G>A (n.2072-373G>A) c.1085-373G>A (n.1085-373G>A) n.2504G>A c.1778-373G>A (n.1778-373G>A) c.1970-373G>A (n.1970-373G>A) c.5126-373G>A (n.5126-373G>A) c.*48-373G>A (n.*48-373G>A) c.3701-373G>A (n.3701-373G>A) c.2600-373G>A (n.2600-373G>A) c.4928-373G>A (n.4928-373G>A) c.4715-373G>A (n.4715-373G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610703G>T | CA2616504329 | SORL1 | c.5240-373G>T (n.5240-373G>T) c.2072-373G>T (n.2072-373G>T) c.1085-373G>T (n.1085-373G>T) n.2504G>T c.1778-373G>T (n.1778-373G>T) c.1970-373G>T (n.1970-373G>T) c.5126-373G>T (n.5126-373G>T) c.*48-373G>T (n.*48-373G>T) c.3701-373G>T (n.3701-373G>T) c.2600-373G>T (n.2600-373G>T) c.4928-373G>T (n.4928-373G>T) c.4715-373G>T (n.4715-373G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610704G>A | CA2616504330 | SORL1 | c.5240-372G>A (n.5240-372G>A) c.2072-372G>A (n.2072-372G>A) c.1085-372G>A (n.1085-372G>A) n.2505G>A c.1778-372G>A (n.1778-372G>A) c.1970-372G>A (n.1970-372G>A) c.5126-372G>A (n.5126-372G>A) c.*48-372G>A (n.*48-372G>A) c.3701-372G>A (n.3701-372G>A) c.2600-372G>A (n.2600-372G>A) c.4928-372G>A (n.4928-372G>A) c.4715-372G>A (n.4715-372G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610704G>C | CA2616504331 | SORL1 | c.5240-372G>C (n.5240-372G>C) c.2072-372G>C (n.2072-372G>C) c.1085-372G>C (n.1085-372G>C) n.2505G>C c.1778-372G>C (n.1778-372G>C) c.1970-372G>C (n.1970-372G>C) c.5126-372G>C (n.5126-372G>C) c.*48-372G>C (n.*48-372G>C) c.3701-372G>C (n.3701-372G>C) c.2600-372G>C (n.2600-372G>C) c.4928-372G>C (n.4928-372G>C) c.4715-372G>C (n.4715-372G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610704G>T | CA2616504332 | SORL1 | c.5240-372G>T (n.5240-372G>T) c.2072-372G>T (n.2072-372G>T) c.1085-372G>T (n.1085-372G>T) n.2505G>T c.1778-372G>T (n.1778-372G>T) c.1970-372G>T (n.1970-372G>T) c.5126-372G>T (n.5126-372G>T) c.*48-372G>T (n.*48-372G>T) c.3701-372G>T (n.3701-372G>T) c.2600-372G>T (n.2600-372G>T) c.4928-372G>T (n.4928-372G>T) c.4715-372G>T (n.4715-372G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610705A>C | CA2616504333 | SORL1 | c.5240-371A>C (n.5240-371A>C) c.2072-371A>C (n.2072-371A>C) c.1085-371A>C (n.1085-371A>C) n.2506A>C c.1778-371A>C (n.1778-371A>C) c.1970-371A>C (n.1970-371A>C) c.5126-371A>C (n.5126-371A>C) c.*48-371A>C (n.*48-371A>C) c.3701-371A>C (n.3701-371A>C) c.2600-371A>C (n.2600-371A>C) c.4928-371A>C (n.4928-371A>C) c.4715-371A>C (n.4715-371A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610706C>A | CA2616504334 | SORL1 | c.5240-370C>A (n.5240-370C>A) c.2072-370C>A (n.2072-370C>A) c.1085-370C>A (n.1085-370C>A) n.2507C>A c.1778-370C>A (n.1778-370C>A) c.1970-370C>A (n.1970-370C>A) c.5126-370C>A (n.5126-370C>A) c.*48-370C>A (n.*48-370C>A) c.3701-370C>A (n.3701-370C>A) c.2600-370C>A (n.2600-370C>A) c.4928-370C>A (n.4928-370C>A) c.4715-370C>A (n.4715-370C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610706C>T | CA2616504335 | SORL1 | c.5240-370C>T (n.5240-370C>T) c.2072-370C>T (n.2072-370C>T) c.1085-370C>T (n.1085-370C>T) n.2507C>T c.1778-370C>T (n.1778-370C>T) c.1970-370C>T (n.1970-370C>T) c.5126-370C>T (n.5126-370C>T) c.*48-370C>T (n.*48-370C>T) c.3701-370C>T (n.3701-370C>T) c.2600-370C>T (n.2600-370C>T) c.4928-370C>T (n.4928-370C>T) c.4715-370C>T (n.4715-370C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610707T>A | CA2616504336 | SORL1 | c.5240-369T>A (n.5240-369T>A) c.2072-369T>A (n.2072-369T>A) c.1085-369T>A (n.1085-369T>A) n.2508T>A c.1778-369T>A (n.1778-369T>A) c.1970-369T>A (n.1970-369T>A) c.5126-369T>A (n.5126-369T>A) c.*48-369T>A (n.*48-369T>A) c.3701-369T>A (n.3701-369T>A) c.2600-369T>A (n.2600-369T>A) c.4928-369T>A (n.4928-369T>A) c.4715-369T>A (n.4715-369T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610707T>C | CA2616504337 | SORL1 | c.5240-369T>C (n.5240-369T>C) c.2072-369T>C (n.2072-369T>C) c.1085-369T>C (n.1085-369T>C) n.2508T>C c.1778-369T>C (n.1778-369T>C) c.1970-369T>C (n.1970-369T>C) c.5126-369T>C (n.5126-369T>C) c.*48-369T>C (n.*48-369T>C) c.3701-369T>C (n.3701-369T>C) c.2600-369T>C (n.2600-369T>C) c.4928-369T>C (n.4928-369T>C) c.4715-369T>C (n.4715-369T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610708T>A | CA2616504338 | SORL1 | c.5240-368T>A (n.5240-368T>A) c.2072-368T>A (n.2072-368T>A) c.1085-368T>A (n.1085-368T>A) n.2509T>A c.1778-368T>A (n.1778-368T>A) c.1970-368T>A (n.1970-368T>A) c.5126-368T>A (n.5126-368T>A) c.*48-368T>A (n.*48-368T>A) c.3701-368T>A (n.3701-368T>A) c.2600-368T>A (n.2600-368T>A) c.4928-368T>A (n.4928-368T>A) c.4715-368T>A (n.4715-368T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610708T>C | CA2616504339 | SORL1 | c.5240-368T>C (n.5240-368T>C) c.2072-368T>C (n.2072-368T>C) c.1085-368T>C (n.1085-368T>C) n.2509T>C c.1778-368T>C (n.1778-368T>C) c.1970-368T>C (n.1970-368T>C) c.5126-368T>C (n.5126-368T>C) c.*48-368T>C (n.*48-368T>C) c.3701-368T>C (n.3701-368T>C) c.2600-368T>C (n.2600-368T>C) c.4928-368T>C (n.4928-368T>C) c.4715-368T>C (n.4715-368T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610708T>G | CA2616504340 | SORL1 | c.5240-368T>G (n.5240-368T>G) c.2072-368T>G (n.2072-368T>G) c.1085-368T>G (n.1085-368T>G) n.2509T>G c.1778-368T>G (n.1778-368T>G) c.1970-368T>G (n.1970-368T>G) c.5126-368T>G (n.5126-368T>G) c.*48-368T>G (n.*48-368T>G) c.3701-368T>G (n.3701-368T>G) c.2600-368T>G (n.2600-368T>G) c.4928-368T>G (n.4928-368T>G) c.4715-368T>G (n.4715-368T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610709G>A | CA913661241 | SORL1 | c.5240-367G>A (n.5240-367G>A) c.2072-367G>A (n.2072-367G>A) c.1085-367G>A (n.1085-367G>A) n.2510G>A c.1778-367G>A (n.1778-367G>A) c.1970-367G>A (n.1970-367G>A) c.5126-367G>A (n.5126-367G>A) c.*48-367G>A (n.*48-367G>A) c.3701-367G>A (n.3701-367G>A) c.2600-367G>A (n.2600-367G>A) c.4928-367G>A (n.4928-367G>A) c.4715-367G>A (n.4715-367G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610709G= | CA2004925773 | SORL1 | c.5240-367G= (n.5240-367G=) c.2072-367G= (n.2072-367G=) c.1085-367G= (n.1085-367G=) n.2510G= c.1778-367G= (n.1778-367G=) c.1970-367G= (n.1970-367G=) c.5126-367G= (n.5126-367G=) c.*48-367G= (n.*48-367G=) c.3701-367G= (n.3701-367G=) c.2600-367G= (n.2600-367G=) c.4928-367G= (n.4928-367G=) c.4715-367G= (n.4715-367G=) c.*1225G= (n.*1225G=) | |
11 | g.121610709G>T | CA2616504341 | SORL1 | c.5240-367G>T (n.5240-367G>T) c.2072-367G>T (n.2072-367G>T) c.1085-367G>T (n.1085-367G>T) n.2510G>T c.1778-367G>T (n.1778-367G>T) c.1970-367G>T (n.1970-367G>T) c.5126-367G>T (n.5126-367G>T) c.*48-367G>T (n.*48-367G>T) c.3701-367G>T (n.3701-367G>T) c.2600-367G>T (n.2600-367G>T) c.4928-367G>T (n.4928-367G>T) c.4715-367G>T (n.4715-367G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610710A>C | CA2616504343 | SORL1 | c.5240-366A>C (n.5240-366A>C) c.2072-366A>C (n.2072-366A>C) c.1085-366A>C (n.1085-366A>C) n.2511A>C c.1778-366A>C (n.1778-366A>C) c.1970-366A>C (n.1970-366A>C) c.5126-366A>C (n.5126-366A>C) c.*48-366A>C (n.*48-366A>C) c.3701-366A>C (n.3701-366A>C) c.2600-366A>C (n.2600-366A>C) c.4928-366A>C (n.4928-366A>C) c.4715-366A>C (n.4715-366A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610710A>G | CA2616504344 | SORL1 | c.5240-366A>G (n.5240-366A>G) c.2072-366A>G (n.2072-366A>G) c.1085-366A>G (n.1085-366A>G) n.2511A>G c.1778-366A>G (n.1778-366A>G) c.1970-366A>G (n.1970-366A>G) c.5126-366A>G (n.5126-366A>G) c.*48-366A>G (n.*48-366A>G) c.3701-366A>G (n.3701-366A>G) c.2600-366A>G (n.2600-366A>G) c.4928-366A>G (n.4928-366A>G) c.4715-366A>G (n.4715-366A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610710A>T | CA2616504342 | SORL1 | c.5240-366A>T (n.5240-366A>T) c.2072-366A>T (n.2072-366A>T) c.1085-366A>T (n.1085-366A>T) n.2511A>T c.1778-366A>T (n.1778-366A>T) c.1970-366A>T (n.1970-366A>T) c.5126-366A>T (n.5126-366A>T) c.*48-366A>T (n.*48-366A>T) c.3701-366A>T (n.3701-366A>T) c.2600-366A>T (n.2600-366A>T) c.4928-366A>T (n.4928-366A>T) c.4715-366A>T (n.4715-366A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610711G>T | CA2616504345 | SORL1 | c.5240-365G>T (n.5240-365G>T) c.2072-365G>T (n.2072-365G>T) c.1085-365G>T (n.1085-365G>T) n.2512G>T c.1778-365G>T (n.1778-365G>T) c.1970-365G>T (n.1970-365G>T) c.5126-365G>T (n.5126-365G>T) c.*48-365G>T (n.*48-365G>T) c.3701-365G>T (n.3701-365G>T) c.2600-365G>T (n.2600-365G>T) c.4928-365G>T (n.4928-365G>T) c.4715-365G>T (n.4715-365G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610712A>G | CA2616504346 | SORL1 | c.5240-364A>G (n.5240-364A>G) c.2072-364A>G (n.2072-364A>G) c.1085-364A>G (n.1085-364A>G) n.2513A>G c.1778-364A>G (n.1778-364A>G) c.1970-364A>G (n.1970-364A>G) c.5126-364A>G (n.5126-364A>G) c.*48-364A>G (n.*48-364A>G) c.3701-364A>G (n.3701-364A>G) c.2600-364A>G (n.2600-364A>G) c.4928-364A>G (n.4928-364A>G) c.4715-364A>G (n.4715-364A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610712A>T | CA2616504347 | SORL1 | c.5240-364A>T (n.5240-364A>T) c.2072-364A>T (n.2072-364A>T) c.1085-364A>T (n.1085-364A>T) n.2513A>T c.1778-364A>T (n.1778-364A>T) c.1970-364A>T (n.1970-364A>T) c.5126-364A>T (n.5126-364A>T) c.*48-364A>T (n.*48-364A>T) c.3701-364A>T (n.3701-364A>T) c.2600-364A>T (n.2600-364A>T) c.4928-364A>T (n.4928-364A>T) c.4715-364A>T (n.4715-364A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610713T>G | CA2616504348 | SORL1 | c.5240-363T>G (n.5240-363T>G) c.2072-363T>G (n.2072-363T>G) c.1085-363T>G (n.1085-363T>G) n.2514T>G c.1778-363T>G (n.1778-363T>G) c.1970-363T>G (n.1970-363T>G) c.5126-363T>G (n.5126-363T>G) c.*48-363T>G (n.*48-363T>G) c.3701-363T>G (n.3701-363T>G) c.2600-363T>G (n.2600-363T>G) c.4928-363T>G (n.4928-363T>G) c.4715-363T>G (n.4715-363T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610715G>T | CA2616504349 | SORL1 | c.5240-361G>T (n.5240-361G>T) c.2072-361G>T (n.2072-361G>T) c.1085-361G>T (n.1085-361G>T) n.2516G>T c.1778-361G>T (n.1778-361G>T) c.1970-361G>T (n.1970-361G>T) c.5126-361G>T (n.5126-361G>T) c.*48-361G>T (n.*48-361G>T) c.3701-361G>T (n.3701-361G>T) c.2600-361G>T (n.2600-361G>T) c.4928-361G>T (n.4928-361G>T) c.4715-361G>T (n.4715-361G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610716G>A | CA2616504350 | SORL1 | c.5240-360G>A (n.5240-360G>A) c.2072-360G>A (n.2072-360G>A) c.1085-360G>A (n.1085-360G>A) n.2517G>A c.1778-360G>A (n.1778-360G>A) c.1970-360G>A (n.1970-360G>A) c.5126-360G>A (n.5126-360G>A) c.*48-360G>A (n.*48-360G>A) c.3701-360G>A (n.3701-360G>A) c.2600-360G>A (n.2600-360G>A) c.4928-360G>A (n.4928-360G>A) c.4715-360G>A (n.4715-360G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610716G>T | CA2616504351 | SORL1 | c.5240-360G>T (n.5240-360G>T) c.2072-360G>T (n.2072-360G>T) c.1085-360G>T (n.1085-360G>T) n.2517G>T c.1778-360G>T (n.1778-360G>T) c.1970-360G>T (n.1970-360G>T) c.5126-360G>T (n.5126-360G>T) c.*48-360G>T (n.*48-360G>T) c.3701-360G>T (n.3701-360G>T) c.2600-360G>T (n.2600-360G>T) c.4928-360G>T (n.4928-360G>T) c.4715-360G>T (n.4715-360G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610717T>C | CA602238677 | SORL1 | c.5240-359T>C (n.5240-359T>C) c.2072-359T>C (n.2072-359T>C) c.1085-359T>C (n.1085-359T>C) n.2518T>C c.1778-359T>C (n.1778-359T>C) c.1970-359T>C (n.1970-359T>C) c.5126-359T>C (n.5126-359T>C) c.*48-359T>C (n.*48-359T>C) c.3701-359T>C (n.3701-359T>C) c.2600-359T>C (n.2600-359T>C) c.4928-359T>C (n.4928-359T>C) c.4715-359T>C (n.4715-359T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121610717T>G | CA2616504352 | SORL1 | c.5240-359T>G (n.5240-359T>G) c.2072-359T>G (n.2072-359T>G) c.1085-359T>G (n.1085-359T>G) n.2518T>G c.1778-359T>G (n.1778-359T>G) c.1970-359T>G (n.1970-359T>G) c.5126-359T>G (n.5126-359T>G) c.*48-359T>G (n.*48-359T>G) c.3701-359T>G (n.3701-359T>G) c.2600-359T>G (n.2600-359T>G) c.4928-359T>G (n.4928-359T>G) c.4715-359T>G (n.4715-359T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610717T= | CA2004925774 | SORL1 | c.5240-359T= (n.5240-359T=) c.2072-359T= (n.2072-359T=) c.1085-359T= (n.1085-359T=) n.2518T= c.1778-359T= (n.1778-359T=) c.1970-359T= (n.1970-359T=) c.5126-359T= (n.5126-359T=) c.*48-359T= (n.*48-359T=) c.3701-359T= (n.3701-359T=) c.2600-359T= (n.2600-359T=) c.4928-359T= (n.4928-359T=) c.4715-359T= (n.4715-359T=) c.*1233T= (n.*1233T=) | |
11 | g.121610718G>T | CA2616504353 | SORL1 | c.5240-358G>T (n.5240-358G>T) c.2072-358G>T (n.2072-358G>T) c.1085-358G>T (n.1085-358G>T) n.2519G>T c.1778-358G>T (n.1778-358G>T) c.1970-358G>T (n.1970-358G>T) c.5126-358G>T (n.5126-358G>T) c.*48-358G>T (n.*48-358G>T) c.3701-358G>T (n.3701-358G>T) c.2600-358G>T (n.2600-358G>T) c.4928-358G>T (n.4928-358G>T) c.4715-358G>T (n.4715-358G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610719G>A | CA2004925776 | SORL1 | c.5240-357G>A (n.5240-357G>A) c.2072-357G>A (n.2072-357G>A) c.1085-357G>A (n.1085-357G>A) n.2520G>A c.1778-357G>A (n.1778-357G>A) c.1970-357G>A (n.1970-357G>A) c.5126-357G>A (n.5126-357G>A) c.*48-357G>A (n.*48-357G>A) c.3701-357G>A (n.3701-357G>A) c.2600-357G>A (n.2600-357G>A) c.4928-357G>A (n.4928-357G>A) c.4715-357G>A (n.4715-357G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.121610720G>T | CA2616504356 | SORL1 | c.5240-356G>T (n.5240-356G>T) c.2072-356G>T (n.2072-356G>T) c.1085-356G>T (n.1085-356G>T) n.2521G>T c.1778-356G>T (n.1778-356G>T) c.1970-356G>T (n.1970-356G>T) c.5126-356G>T (n.5126-356G>T) c.*48-356G>T (n.*48-356G>T) c.3701-356G>T (n.3701-356G>T) c.2600-356G>T (n.2600-356G>T) c.4928-356G>T (n.4928-356G>T) c.4715-356G>T (n.4715-356G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610726_121610826del | CA2616504357 | SORL1 | c.5240-350_5240-250del (n.5240-350_5240-250del) c.2072-350_2072-250del (n.2072-350_2072-250del) c.1085-350_1085-250del (n.1085-350_1085-250del) n.2527_2627del c.1778-350_1778-250del (n.1778-350_1778-250del) c.1970-350_1970-250del (n.1970-350_1970-250del) c.5126-350_5126-250del (n.5126-350_5126-250del) c.*48-350_*48-250del (n.*48-350_*48-250del) c.3701-350_3701-250del (n.3701-350_3701-250del) c.2600-350_2600-250del (n.2600-350_2600-250del) c.4928-350_4928-250del (n.4928-350_4928-250del) c.4715-350_4715-250del (n.4715-350_4715-250del) c.*1242_*1342del (n.*1242_*1342del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610722C>A | CA2616504358 | SORL1 | c.5240-354C>A (n.5240-354C>A) c.2072-354C>A (n.2072-354C>A) c.1085-354C>A (n.1085-354C>A) n.2523C>A c.1778-354C>A (n.1778-354C>A) c.1970-354C>A (n.1970-354C>A) c.5126-354C>A (n.5126-354C>A) c.*48-354C>A (n.*48-354C>A) c.3701-354C>A (n.3701-354C>A) c.2600-354C>A (n.2600-354C>A) c.4928-354C>A (n.4928-354C>A) c.4715-354C>A (n.4715-354C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610723T>C | CA2616504359 | SORL1 | c.5240-353T>C (n.5240-353T>C) c.2072-353T>C (n.2072-353T>C) c.1085-353T>C (n.1085-353T>C) n.2524T>C c.1778-353T>C (n.1778-353T>C) c.1970-353T>C (n.1970-353T>C) c.5126-353T>C (n.5126-353T>C) c.*48-353T>C (n.*48-353T>C) c.3701-353T>C (n.3701-353T>C) c.2600-353T>C (n.2600-353T>C) c.4928-353T>C (n.4928-353T>C) c.4715-353T>C (n.4715-353T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610725del | CA2616504360 | SORL1 | c.5240-351del (n.5240-351del) c.2072-351del (n.2072-351del) c.1085-351del (n.1085-351del) n.2526del c.1778-351del (n.1778-351del) c.1970-351del (n.1970-351del) c.5126-351del (n.5126-351del) c.*48-351del (n.*48-351del) c.3701-351del (n.3701-351del) c.2600-351del (n.2600-351del) c.4928-351del (n.4928-351del) c.4715-351del (n.4715-351del) c.*1241del (n.*1241del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610724T>C | CA2616504361 | SORL1 | c.5240-352T>C (n.5240-352T>C) c.2072-352T>C (n.2072-352T>C) c.1085-352T>C (n.1085-352T>C) n.2525T>C c.1778-352T>C (n.1778-352T>C) c.1970-352T>C (n.1970-352T>C) c.5126-352T>C (n.5126-352T>C) c.*48-352T>C (n.*48-352T>C) c.3701-352T>C (n.3701-352T>C) c.2600-352T>C (n.2600-352T>C) c.4928-352T>C (n.4928-352T>C) c.4715-352T>C (n.4715-352T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610725T>C | CA2616504362 | SORL1 | c.5240-351T>C (n.5240-351T>C) c.2072-351T>C (n.2072-351T>C) c.1085-351T>C (n.1085-351T>C) n.2526T>C c.1778-351T>C (n.1778-351T>C) c.1970-351T>C (n.1970-351T>C) c.5126-351T>C (n.5126-351T>C) c.*48-351T>C (n.*48-351T>C) c.3701-351T>C (n.3701-351T>C) c.2600-351T>C (n.2600-351T>C) c.4928-351T>C (n.4928-351T>C) c.4715-351T>C (n.4715-351T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) | gnomAD v4 |