Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121610598A= | CA2004925728 | SORL1 | c.5240-478A= (n.5240-478A=) c.2072-478A= (n.2072-478A=) c.1085-478A= (n.1085-478A=) n.2399A= c.1778-478A= (n.1778-478A=) c.1970-478A= (n.1970-478A=) c.5126-478A= (n.5126-478A=) c.*48-478A= (n.*48-478A=) c.3701-478A= (n.3701-478A=) c.2600-478A= (n.2600-478A=) c.4928-478A= (n.4928-478A=) c.4715-478A= (n.4715-478A=) c.*1114A= (n.*1114A=) | |
11 | g.121610598A>C | CA2616504238 | SORL1 | c.5240-478A>C (n.5240-478A>C) c.2072-478A>C (n.2072-478A>C) c.1085-478A>C (n.1085-478A>C) n.2399A>C c.1778-478A>C (n.1778-478A>C) c.1970-478A>C (n.1970-478A>C) c.5126-478A>C (n.5126-478A>C) c.*48-478A>C (n.*48-478A>C) c.3701-478A>C (n.3701-478A>C) c.2600-478A>C (n.2600-478A>C) c.4928-478A>C (n.4928-478A>C) c.4715-478A>C (n.4715-478A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610598A>G | CA942943830 | SORL1 | c.5240-478A>G (n.5240-478A>G) c.2072-478A>G (n.2072-478A>G) c.1085-478A>G (n.1085-478A>G) n.2399A>G c.1778-478A>G (n.1778-478A>G) c.1970-478A>G (n.1970-478A>G) c.5126-478A>G (n.5126-478A>G) c.*48-478A>G (n.*48-478A>G) c.3701-478A>G (n.3701-478A>G) c.2600-478A>G (n.2600-478A>G) c.4928-478A>G (n.4928-478A>G) c.4715-478A>G (n.4715-478A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610599G>C | CA2616504239 | SORL1 | c.5240-477G>C (n.5240-477G>C) c.2072-477G>C (n.2072-477G>C) c.1085-477G>C (n.1085-477G>C) n.2400G>C c.1778-477G>C (n.1778-477G>C) c.1970-477G>C (n.1970-477G>C) c.5126-477G>C (n.5126-477G>C) c.*48-477G>C (n.*48-477G>C) c.3701-477G>C (n.3701-477G>C) c.2600-477G>C (n.2600-477G>C) c.4928-477G>C (n.4928-477G>C) c.4715-477G>C (n.4715-477G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610600G>A | CA672591846 | SORL1 | c.5240-476G>A (n.5240-476G>A) c.2072-476G>A (n.2072-476G>A) c.1085-476G>A (n.1085-476G>A) n.2401G>A c.1778-476G>A (n.1778-476G>A) c.1970-476G>A (n.1970-476G>A) c.5126-476G>A (n.5126-476G>A) c.*48-476G>A (n.*48-476G>A) c.3701-476G>A (n.3701-476G>A) c.2600-476G>A (n.2600-476G>A) c.4928-476G>A (n.4928-476G>A) c.4715-476G>A (n.4715-476G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) | dbSNP |
11 | g.121610600G= | CA2004925729 | SORL1 | c.5240-476G= (n.5240-476G=) c.2072-476G= (n.2072-476G=) c.1085-476G= (n.1085-476G=) n.2401G= c.1778-476G= (n.1778-476G=) c.1970-476G= (n.1970-476G=) c.5126-476G= (n.5126-476G=) c.*48-476G= (n.*48-476G=) c.3701-476G= (n.3701-476G=) c.2600-476G= (n.2600-476G=) c.4928-476G= (n.4928-476G=) c.4715-476G= (n.4715-476G=) c.*1116G= (n.*1116G=) | |
11 | g.121610602A>C | CA2616504240 | SORL1 | c.5240-474A>C (n.5240-474A>C) c.2072-474A>C (n.2072-474A>C) c.1085-474A>C (n.1085-474A>C) n.2403A>C c.1778-474A>C (n.1778-474A>C) c.1970-474A>C (n.1970-474A>C) c.5126-474A>C (n.5126-474A>C) c.*48-474A>C (n.*48-474A>C) c.3701-474A>C (n.3701-474A>C) c.2600-474A>C (n.2600-474A>C) c.4928-474A>C (n.4928-474A>C) c.4715-474A>C (n.4715-474A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610603T>A | CA672591853 | SORL1 | c.5240-473T>A (n.5240-473T>A) c.2072-473T>A (n.2072-473T>A) c.1085-473T>A (n.1085-473T>A) n.2404T>A c.1778-473T>A (n.1778-473T>A) c.1970-473T>A (n.1970-473T>A) c.5126-473T>A (n.5126-473T>A) c.*48-473T>A (n.*48-473T>A) c.3701-473T>A (n.3701-473T>A) c.2600-473T>A (n.2600-473T>A) c.4928-473T>A (n.4928-473T>A) c.4715-473T>A (n.4715-473T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610603T= | CA2004925730 | SORL1 | c.5240-473T= (n.5240-473T=) c.2072-473T= (n.2072-473T=) c.1085-473T= (n.1085-473T=) n.2404T= c.1778-473T= (n.1778-473T=) c.1970-473T= (n.1970-473T=) c.5126-473T= (n.5126-473T=) c.*48-473T= (n.*48-473T=) c.3701-473T= (n.3701-473T=) c.2600-473T= (n.2600-473T=) c.4928-473T= (n.4928-473T=) c.4715-473T= (n.4715-473T=) c.*1119T= (n.*1119T=) | |
11 | g.121610605C>A | CA2004925732 | SORL1 | c.5240-471C>A (n.5240-471C>A) c.2072-471C>A (n.2072-471C>A) c.1085-471C>A (n.1085-471C>A) n.2406C>A c.1778-471C>A (n.1778-471C>A) c.1970-471C>A (n.1970-471C>A) c.5126-471C>A (n.5126-471C>A) c.*48-471C>A (n.*48-471C>A) c.3701-471C>A (n.3701-471C>A) c.2600-471C>A (n.2600-471C>A) c.4928-471C>A (n.4928-471C>A) c.4715-471C>A (n.4715-471C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610605C= | CA2004925731 | SORL1 | c.5240-471C= (n.5240-471C=) c.2072-471C= (n.2072-471C=) c.1085-471C= (n.1085-471C=) n.2406C= c.1778-471C= (n.1778-471C=) c.1970-471C= (n.1970-471C=) c.5126-471C= (n.5126-471C=) c.*48-471C= (n.*48-471C=) c.3701-471C= (n.3701-471C=) c.2600-471C= (n.2600-471C=) c.4928-471C= (n.4928-471C=) c.4715-471C= (n.4715-471C=) c.*1121C= (n.*1121C=) | |
11 | g.121610605C>T | CA602238673 | SORL1 | c.5240-471C>T (n.5240-471C>T) c.2072-471C>T (n.2072-471C>T) c.1085-471C>T (n.1085-471C>T) n.2406C>T c.1778-471C>T (n.1778-471C>T) c.1970-471C>T (n.1970-471C>T) c.5126-471C>T (n.5126-471C>T) c.*48-471C>T (n.*48-471C>T) c.3701-471C>T (n.3701-471C>T) c.2600-471C>T (n.2600-471C>T) c.4928-471C>T (n.4928-471C>T) c.4715-471C>T (n.4715-471C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610606G>A | CA229883269 | SORL1 | c.5240-470G>A (n.5240-470G>A) c.2072-470G>A (n.2072-470G>A) c.1085-470G>A (n.1085-470G>A) n.2407G>A c.1778-470G>A (n.1778-470G>A) c.1970-470G>A (n.1970-470G>A) c.5126-470G>A (n.5126-470G>A) c.*48-470G>A (n.*48-470G>A) c.3701-470G>A (n.3701-470G>A) c.2600-470G>A (n.2600-470G>A) c.4928-470G>A (n.4928-470G>A) c.4715-470G>A (n.4715-470G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610606G= | CA2004925733 | SORL1 | c.5240-470G= (n.5240-470G=) c.2072-470G= (n.2072-470G=) c.1085-470G= (n.1085-470G=) n.2407G= c.1778-470G= (n.1778-470G=) c.1970-470G= (n.1970-470G=) c.5126-470G= (n.5126-470G=) c.*48-470G= (n.*48-470G=) c.3701-470G= (n.3701-470G=) c.2600-470G= (n.2600-470G=) c.4928-470G= (n.4928-470G=) c.4715-470G= (n.4715-470G=) c.*1122G= (n.*1122G=) | |
11 | g.121610606G>T | CA2616504241 | SORL1 | c.5240-470G>T (n.5240-470G>T) c.2072-470G>T (n.2072-470G>T) c.1085-470G>T (n.1085-470G>T) n.2407G>T c.1778-470G>T (n.1778-470G>T) c.1970-470G>T (n.1970-470G>T) c.5126-470G>T (n.5126-470G>T) c.*48-470G>T (n.*48-470G>T) c.3701-470G>T (n.3701-470G>T) c.2600-470G>T (n.2600-470G>T) c.4928-470G>T (n.4928-470G>T) c.4715-470G>T (n.4715-470G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610607A= | CA2004925735 | SORL1 | c.5240-469A= (n.5240-469A=) c.2072-469A= (n.2072-469A=) c.1085-469A= (n.1085-469A=) n.2408A= c.1778-469A= (n.1778-469A=) c.1970-469A= (n.1970-469A=) c.5126-469A= (n.5126-469A=) c.*48-469A= (n.*48-469A=) c.3701-469A= (n.3701-469A=) c.2600-469A= (n.2600-469A=) c.4928-469A= (n.4928-469A=) c.4715-469A= (n.4715-469A=) c.*1123A= (n.*1123A=) | |
11 | g.121610607A>C | CA2004925734 | SORL1 | c.5240-469A>C (n.5240-469A>C) c.2072-469A>C (n.2072-469A>C) c.1085-469A>C (n.1085-469A>C) n.2408A>C c.1778-469A>C (n.1778-469A>C) c.1970-469A>C (n.1970-469A>C) c.5126-469A>C (n.5126-469A>C) c.*48-469A>C (n.*48-469A>C) c.3701-469A>C (n.3701-469A>C) c.2600-469A>C (n.2600-469A>C) c.4928-469A>C (n.4928-469A>C) c.4715-469A>C (n.4715-469A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610610T>A | CA942943848 | SORL1 | c.5240-466T>A (n.5240-466T>A) c.2072-466T>A (n.2072-466T>A) c.1085-466T>A (n.1085-466T>A) n.2411T>A c.1778-466T>A (n.1778-466T>A) c.1970-466T>A (n.1970-466T>A) c.5126-466T>A (n.5126-466T>A) c.*48-466T>A (n.*48-466T>A) c.3701-466T>A (n.3701-466T>A) c.2600-466T>A (n.2600-466T>A) c.4928-466T>A (n.4928-466T>A) c.4715-466T>A (n.4715-466T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610610T= | CA2004925736 | SORL1 | c.5240-466T= (n.5240-466T=) c.2072-466T= (n.2072-466T=) c.1085-466T= (n.1085-466T=) n.2411T= c.1778-466T= (n.1778-466T=) c.1970-466T= (n.1970-466T=) c.5126-466T= (n.5126-466T=) c.*48-466T= (n.*48-466T=) c.3701-466T= (n.3701-466T=) c.2600-466T= (n.2600-466T=) c.4928-466T= (n.4928-466T=) c.4715-466T= (n.4715-466T=) c.*1126T= (n.*1126T=) | |
11 | g.121610611C>A | CA2616504242 | SORL1 | c.5240-465C>A (n.5240-465C>A) c.2072-465C>A (n.2072-465C>A) c.1085-465C>A (n.1085-465C>A) n.2412C>A c.1778-465C>A (n.1778-465C>A) c.1970-465C>A (n.1970-465C>A) c.5126-465C>A (n.5126-465C>A) c.*48-465C>A (n.*48-465C>A) c.3701-465C>A (n.3701-465C>A) c.2600-465C>A (n.2600-465C>A) c.4928-465C>A (n.4928-465C>A) c.4715-465C>A (n.4715-465C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610612A>G | CA2616504243 | SORL1 | c.5240-464A>G (n.5240-464A>G) c.2072-464A>G (n.2072-464A>G) c.1085-464A>G (n.1085-464A>G) n.2413A>G c.1778-464A>G (n.1778-464A>G) c.1970-464A>G (n.1970-464A>G) c.5126-464A>G (n.5126-464A>G) c.*48-464A>G (n.*48-464A>G) c.3701-464A>G (n.3701-464A>G) c.2600-464A>G (n.2600-464A>G) c.4928-464A>G (n.4928-464A>G) c.4715-464A>G (n.4715-464A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610613A>G | CA2616504244 | SORL1 | c.5240-463A>G (n.5240-463A>G) c.2072-463A>G (n.2072-463A>G) c.1085-463A>G (n.1085-463A>G) n.2414A>G c.1778-463A>G (n.1778-463A>G) c.1970-463A>G (n.1970-463A>G) c.5126-463A>G (n.5126-463A>G) c.*48-463A>G (n.*48-463A>G) c.3701-463A>G (n.3701-463A>G) c.2600-463A>G (n.2600-463A>G) c.4928-463A>G (n.4928-463A>G) c.4715-463A>G (n.4715-463A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610614G>T | CA2616504245 | SORL1 | c.5240-462G>T (n.5240-462G>T) c.2072-462G>T (n.2072-462G>T) c.1085-462G>T (n.1085-462G>T) n.2415G>T c.1778-462G>T (n.1778-462G>T) c.1970-462G>T (n.1970-462G>T) c.5126-462G>T (n.5126-462G>T) c.*48-462G>T (n.*48-462G>T) c.3701-462G>T (n.3701-462G>T) c.2600-462G>T (n.2600-462G>T) c.4928-462G>T (n.4928-462G>T) c.4715-462G>T (n.4715-462G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610616T>C | CA2004925738 | SORL1 | c.5240-460T>C (n.5240-460T>C) c.2072-460T>C (n.2072-460T>C) c.1085-460T>C (n.1085-460T>C) n.2417T>C c.1778-460T>C (n.1778-460T>C) c.1970-460T>C (n.1970-460T>C) c.5126-460T>C (n.5126-460T>C) c.*48-460T>C (n.*48-460T>C) c.3701-460T>C (n.3701-460T>C) c.2600-460T>C (n.2600-460T>C) c.4928-460T>C (n.4928-460T>C) c.4715-460T>C (n.4715-460T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) | dbSNP |
11 | g.121610616T= | CA2004925737 | SORL1 | c.5240-460T= (n.5240-460T=) c.2072-460T= (n.2072-460T=) c.1085-460T= (n.1085-460T=) n.2417T= c.1778-460T= (n.1778-460T=) c.1970-460T= (n.1970-460T=) c.5126-460T= (n.5126-460T=) c.*48-460T= (n.*48-460T=) c.3701-460T= (n.3701-460T=) c.2600-460T= (n.2600-460T=) c.4928-460T= (n.4928-460T=) c.4715-460T= (n.4715-460T=) c.*1132T= (n.*1132T=) | |
11 | g.121610617T>C | CA672591856 | SORL1 | c.5240-459T>C (n.5240-459T>C) c.2072-459T>C (n.2072-459T>C) c.1085-459T>C (n.1085-459T>C) n.2418T>C c.1778-459T>C (n.1778-459T>C) c.1970-459T>C (n.1970-459T>C) c.5126-459T>C (n.5126-459T>C) c.*48-459T>C (n.*48-459T>C) c.3701-459T>C (n.3701-459T>C) c.2600-459T>C (n.2600-459T>C) c.4928-459T>C (n.4928-459T>C) c.4715-459T>C (n.4715-459T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610617T= | CA2004925739 | SORL1 | c.5240-459T= (n.5240-459T=) c.2072-459T= (n.2072-459T=) c.1085-459T= (n.1085-459T=) n.2418T= c.1778-459T= (n.1778-459T=) c.1970-459T= (n.1970-459T=) c.5126-459T= (n.5126-459T=) c.*48-459T= (n.*48-459T=) c.3701-459T= (n.3701-459T=) c.2600-459T= (n.2600-459T=) c.4928-459T= (n.4928-459T=) c.4715-459T= (n.4715-459T=) c.*1133T= (n.*1133T=) | |
11 | g.121610618G>A | CA942943850 | SORL1 | c.5240-458G>A (n.5240-458G>A) c.2072-458G>A (n.2072-458G>A) c.1085-458G>A (n.1085-458G>A) n.2419G>A c.1778-458G>A (n.1778-458G>A) c.1970-458G>A (n.1970-458G>A) c.5126-458G>A (n.5126-458G>A) c.*48-458G>A (n.*48-458G>A) c.3701-458G>A (n.3701-458G>A) c.2600-458G>A (n.2600-458G>A) c.4928-458G>A (n.4928-458G>A) c.4715-458G>A (n.4715-458G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610618G= | CA2004925740 | SORL1 | c.5240-458G= (n.5240-458G=) c.2072-458G= (n.2072-458G=) c.1085-458G= (n.1085-458G=) n.2419G= c.1778-458G= (n.1778-458G=) c.1970-458G= (n.1970-458G=) c.5126-458G= (n.5126-458G=) c.*48-458G= (n.*48-458G=) c.3701-458G= (n.3701-458G=) c.2600-458G= (n.2600-458G=) c.4928-458G= (n.4928-458G=) c.4715-458G= (n.4715-458G=) c.*1134G= (n.*1134G=) | |
11 | g.121610618G>T | CA2616504246 | SORL1 | c.5240-458G>T (n.5240-458G>T) c.2072-458G>T (n.2072-458G>T) c.1085-458G>T (n.1085-458G>T) n.2419G>T c.1778-458G>T (n.1778-458G>T) c.1970-458G>T (n.1970-458G>T) c.5126-458G>T (n.5126-458G>T) c.*48-458G>T (n.*48-458G>T) c.3701-458G>T (n.3701-458G>T) c.2600-458G>T (n.2600-458G>T) c.4928-458G>T (n.4928-458G>T) c.4715-458G>T (n.4715-458G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610619C>A | CA2616504247 | SORL1 | c.5240-457C>A (n.5240-457C>A) c.2072-457C>A (n.2072-457C>A) c.1085-457C>A (n.1085-457C>A) n.2420C>A c.1778-457C>A (n.1778-457C>A) c.1970-457C>A (n.1970-457C>A) c.5126-457C>A (n.5126-457C>A) c.*48-457C>A (n.*48-457C>A) c.3701-457C>A (n.3701-457C>A) c.2600-457C>A (n.2600-457C>A) c.4928-457C>A (n.4928-457C>A) c.4715-457C>A (n.4715-457C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610619C>T | CA2616504248 | SORL1 | c.5240-457C>T (n.5240-457C>T) c.2072-457C>T (n.2072-457C>T) c.1085-457C>T (n.1085-457C>T) n.2420C>T c.1778-457C>T (n.1778-457C>T) c.1970-457C>T (n.1970-457C>T) c.5126-457C>T (n.5126-457C>T) c.*48-457C>T (n.*48-457C>T) c.3701-457C>T (n.3701-457C>T) c.2600-457C>T (n.2600-457C>T) c.4928-457C>T (n.4928-457C>T) c.4715-457C>T (n.4715-457C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610620C>A | CA2616504249 | SORL1 | c.5240-456C>A (n.5240-456C>A) c.2072-456C>A (n.2072-456C>A) c.1085-456C>A (n.1085-456C>A) n.2421C>A c.1778-456C>A (n.1778-456C>A) c.1970-456C>A (n.1970-456C>A) c.5126-456C>A (n.5126-456C>A) c.*48-456C>A (n.*48-456C>A) c.3701-456C>A (n.3701-456C>A) c.2600-456C>A (n.2600-456C>A) c.4928-456C>A (n.4928-456C>A) c.4715-456C>A (n.4715-456C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610621A= | CA2004925741 | SORL1 | c.5240-455A= (n.5240-455A=) c.2072-455A= (n.2072-455A=) c.1085-455A= (n.1085-455A=) n.2422A= c.1778-455A= (n.1778-455A=) c.1970-455A= (n.1970-455A=) c.5126-455A= (n.5126-455A=) c.*48-455A= (n.*48-455A=) c.3701-455A= (n.3701-455A=) c.2600-455A= (n.2600-455A=) c.4928-455A= (n.4928-455A=) c.4715-455A= (n.4715-455A=) c.*1137A= (n.*1137A=) | |
11 | g.121610621A>C | CA2004925742 | SORL1 | c.5240-455A>C (n.5240-455A>C) c.2072-455A>C (n.2072-455A>C) c.1085-455A>C (n.1085-455A>C) n.2422A>C c.1778-455A>C (n.1778-455A>C) c.1970-455A>C (n.1970-455A>C) c.5126-455A>C (n.5126-455A>C) c.*48-455A>C (n.*48-455A>C) c.3701-455A>C (n.3701-455A>C) c.2600-455A>C (n.2600-455A>C) c.4928-455A>C (n.4928-455A>C) c.4715-455A>C (n.4715-455A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610621A>G | CA2004925743 | SORL1 | c.5240-455A>G (n.5240-455A>G) c.2072-455A>G (n.2072-455A>G) c.1085-455A>G (n.1085-455A>G) n.2422A>G c.1778-455A>G (n.1778-455A>G) c.1970-455A>G (n.1970-455A>G) c.5126-455A>G (n.5126-455A>G) c.*48-455A>G (n.*48-455A>G) c.3701-455A>G (n.3701-455A>G) c.2600-455A>G (n.2600-455A>G) c.4928-455A>G (n.4928-455A>G) c.4715-455A>G (n.4715-455A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) | dbSNP |
11 | g.121610622G>A | CA2616504250 | SORL1 | c.5240-454G>A (n.5240-454G>A) c.2072-454G>A (n.2072-454G>A) c.1085-454G>A (n.1085-454G>A) n.2423G>A c.1778-454G>A (n.1778-454G>A) c.1970-454G>A (n.1970-454G>A) c.5126-454G>A (n.5126-454G>A) c.*48-454G>A (n.*48-454G>A) c.3701-454G>A (n.3701-454G>A) c.2600-454G>A (n.2600-454G>A) c.4928-454G>A (n.4928-454G>A) c.4715-454G>A (n.4715-454G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610622G>T | CA2616504251 | SORL1 | c.5240-454G>T (n.5240-454G>T) c.2072-454G>T (n.2072-454G>T) c.1085-454G>T (n.1085-454G>T) n.2423G>T c.1778-454G>T (n.1778-454G>T) c.1970-454G>T (n.1970-454G>T) c.5126-454G>T (n.5126-454G>T) c.*48-454G>T (n.*48-454G>T) c.3701-454G>T (n.3701-454G>T) c.2600-454G>T (n.2600-454G>T) c.4928-454G>T (n.4928-454G>T) c.4715-454G>T (n.4715-454G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610623C>A | CA2616504252 | SORL1 | c.5240-453C>A (n.5240-453C>A) c.2072-453C>A (n.2072-453C>A) c.1085-453C>A (n.1085-453C>A) n.2424C>A c.1778-453C>A (n.1778-453C>A) c.1970-453C>A (n.1970-453C>A) c.5126-453C>A (n.5126-453C>A) c.*48-453C>A (n.*48-453C>A) c.3701-453C>A (n.3701-453C>A) c.2600-453C>A (n.2600-453C>A) c.4928-453C>A (n.4928-453C>A) c.4715-453C>A (n.4715-453C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610623C>T | CA2616504253 | SORL1 | c.5240-453C>T (n.5240-453C>T) c.2072-453C>T (n.2072-453C>T) c.1085-453C>T (n.1085-453C>T) n.2424C>T c.1778-453C>T (n.1778-453C>T) c.1970-453C>T (n.1970-453C>T) c.5126-453C>T (n.5126-453C>T) c.*48-453C>T (n.*48-453C>T) c.3701-453C>T (n.3701-453C>T) c.2600-453C>T (n.2600-453C>T) c.4928-453C>T (n.4928-453C>T) c.4715-453C>T (n.4715-453C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610624T>C | CA2616504254 | SORL1 | c.5240-452T>C (n.5240-452T>C) c.2072-452T>C (n.2072-452T>C) c.1085-452T>C (n.1085-452T>C) n.2425T>C c.1778-452T>C (n.1778-452T>C) c.1970-452T>C (n.1970-452T>C) c.5126-452T>C (n.5126-452T>C) c.*48-452T>C (n.*48-452T>C) c.3701-452T>C (n.3701-452T>C) c.2600-452T>C (n.2600-452T>C) c.4928-452T>C (n.4928-452T>C) c.4715-452T>C (n.4715-452T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610625T>C | CA2616504255 | SORL1 | c.5240-451T>C (n.5240-451T>C) c.2072-451T>C (n.2072-451T>C) c.1085-451T>C (n.1085-451T>C) n.2426T>C c.1778-451T>C (n.1778-451T>C) c.1970-451T>C (n.1970-451T>C) c.5126-451T>C (n.5126-451T>C) c.*48-451T>C (n.*48-451T>C) c.3701-451T>C (n.3701-451T>C) c.2600-451T>C (n.2600-451T>C) c.4928-451T>C (n.4928-451T>C) c.4715-451T>C (n.4715-451T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.121610635A>G | CA2616504263 | SORL1 | c.5240-441A>G (n.5240-441A>G) c.2072-441A>G (n.2072-441A>G) c.1085-441A>G (n.1085-441A>G) n.2436A>G c.1778-441A>G (n.1778-441A>G) c.1970-441A>G (n.1970-441A>G) c.5126-441A>G (n.5126-441A>G) c.*48-441A>G (n.*48-441A>G) c.3701-441A>G (n.3701-441A>G) c.2600-441A>G (n.2600-441A>G) c.4928-441A>G (n.4928-441A>G) c.4715-441A>G (n.4715-441A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |