Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119028223A=CA2003749957SLC37A4n.581T=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP
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n.583T>G
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n.807T>G
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11g.119028228A>GCA6311857SLC37A4n.576T>C
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n.752T>C
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n.1104T>C
n.642T>C
n.807T>C
n.344-356T>C
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n.496T>C
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c.128T>C (p.Leu43Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028228A>TCA382904649SLC37A4n.576T>A
n.500T>A
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n.650T>A
n.584T>A
n.583T>A
n.752T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.347T>A
n.770T>A
n.1104T>A
n.642T>A
n.807T>A
n.344-356T>A
n.574T>A
n.365T>A
n.496T>A
n.2636T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
11g.119028229G>ACA229599563SLC37A4n.575C>T
n.499C>T
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n.582C>T
n.751C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.346C>T
n.769C>T
n.1103C>T
n.641C>T
n.806C>T
n.344-357C>T
n.573C>T
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n.495C>T
n.2635C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028229G>CCA382904657SLC37A4n.575C>G
n.499C>G
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n.649C>G
n.583C>G
n.582C>G
n.751C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.346C>G
n.769C>G
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n.641C>G
n.806C>G
n.344-357C>G
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n.364C>G
n.495C>G
n.2635C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
11g.119028229G=CA2003749962SLC37A4n.575C=
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n.364C=
n.495C=
n.2635C=
c.127C= (p.Leu43=)
11g.119028229G>TCA382904653SLC37A4n.575C>A
n.499C>A
n.1614C>A
n.649C>A
n.583C>A
n.582C>A
n.751C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.346C>A
n.769C>A
n.1103C>A
n.641C>A
n.806C>A
n.344-357C>A
n.573C>A
n.364C>A
n.495C>A
n.2635C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
11g.119028229dupCA912971032SLC37A4n.575dup
n.499dup
n.1614dup
n.649dup
n.583dup
n.582dup
n.751dup
c.346dup (p.Leu116ProfsTer15)
n.346dup
n.769dup
n.1103dup
n.641dup
n.806dup
n.344-357dup
n.573dup
n.364dup
n.495dup
n.2635dup
c.127dup (p.Leu43ProfsTer15)
11g.119028230C>ACA6311860SLC37A4n.574G>T
n.498G>T
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n.750G>T
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n.363G>T
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n.2634G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028230C=CA2003749963SLC37A4n.574G=
n.498G=
n.1613G=
n.648G=
n.582G=
n.581G=
n.750G=
c.345G= (p.Gly115=)
n.345G=
n.768G=
n.1102G=
n.640G=
n.805G=
n.344-358G=
n.572G=
n.363G=
n.494G=
n.2634G=
c.126G= (p.Gly42=)
11g.119028230C>GCA477126626SLC37A4n.574G>C
n.498G>C
n.1613G>C
n.648G>C
n.582G>C
n.581G>C
n.750G>C
c.345G>C (p.Gly115=)
n.345G>C
n.768G>C
n.1102G>C
n.640G>C
n.805G>C
n.344-358G>C
n.572G>C
n.363G>C
n.494G>C
n.2634G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
11g.119028230C>TCA477126627SLC37A4n.574G>A
n.498G>A
n.1613G>A
n.648G>A
n.582G>A
n.581G>A
n.750G>A
c.345G>A (p.Gly115=)
n.345G>A
n.768G>A
n.1102G>A
n.640G>A
n.805G>A
n.344-358G>A
n.572G>A
n.363G>A
n.494G>A
n.2634G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028233dupCA6311859SLC37A4n.574dup
n.498dup
n.1613dup
n.648dup
n.582dup
n.581dup
n.750dup
c.345dup (p.Leu116AlafsTer15)
n.345dup
n.768dup
n.1102dup
n.640dup
n.805dup
n.344-358dup
n.572dup
n.363dup
n.494dup
n.2634dup
c.126dup (p.Leu43AlafsTer15)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028232_119028233dupCA6311858SLC37A4n.573_574dup
n.497_498dup
n.1612_1613dup
n.647_648dup
n.581_582dup
n.580_581dup
n.749_750dup
c.344_345dup (p.Leu116GlyfsTer?)
n.344_345dup
n.767_768dup
n.1101_1102dup
n.639_640dup
n.804_805dup
n.344-359_344-358dup
n.571_572dup
n.362_363dup
n.493_494dup
n.2633_2634dup
c.125_126dup (p.Leu43GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028233delCA2574999792SLC37A4n.574del
n.498del
n.1613del
n.648del
n.582del
n.581del
n.750del
c.345del (p.Leu116TrpfsTer?)
n.345del
n.768del
n.1102del
n.640del
n.805del
n.344-358del
n.572del
n.363del
n.494del
n.2634del
c.126del (p.Leu43TrpfsTer?)
11g.119028231C>ACA382904670SLC37A4n.573G>T
n.497G>T
n.1612G>T
n.647G>T
n.581G>T
n.580G>T
n.749G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.344G>T
n.767G>T
n.1101G>T
n.639G>T
n.804G>T
n.344-359G>T
n.571G>T
n.362G>T
n.493G>T
n.2633G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
11g.119028231C>GCA382904673SLC37A4n.573G>C
n.497G>C
n.1612G>C
n.647G>C
n.581G>C
n.580G>C
n.749G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.344G>C
n.767G>C
n.1101G>C
n.639G>C
n.804G>C
n.344-359G>C
n.571G>C
n.362G>C
n.493G>C
n.2633G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
11g.119028231C>TCA382904674SLC37A4n.573G>A
n.497G>A
n.1612G>A
n.647G>A
n.581G>A
n.580G>A
n.749G>A
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.344G>A
n.767G>A
n.1101G>A
n.639G>A
n.804G>A
n.344-359G>A
n.571G>A
n.362G>A
n.493G>A
n.2633G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
11g.119028232C>ACA382904675SLC37A4n.572G>T
n.496G>T
n.1611G>T
n.646G>T
n.580G>T
n.579G>T
n.748G>T
c.343G>T (p.Gly115Trp)
n.343G>T
n.766G>T
n.1100G>T
n.638G>T
n.803G>T
n.344-360G>T
n.570G>T
n.361G>T
n.492G>T
n.2632G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
gnomAD v4
11g.119028232C>GCA382904677SLC37A4n.572G>C
n.496G>C
n.1611G>C
n.646G>C
n.580G>C
n.579G>C
n.748G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.343G>C
n.766G>C
n.1100G>C
n.638G>C
n.803G>C
n.344-360G>C
n.570G>C
n.361G>C
n.492G>C
n.2632G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
11g.119028232C>TCA382904676SLC37A4n.572G>A
n.496G>A
n.1611G>A
n.646G>A
n.580G>A
n.579G>A
n.748G>A
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.343G>A
n.766G>A
n.1100G>A
n.638G>A
n.803G>A
n.344-360G>A
n.570G>A
n.361G>A
n.492G>A
n.2632G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
11g.119028233C>ACA382904679SLC37A4n.571G>T
n.495G>T
n.1610G>T
n.645G>T
n.579G>T
n.578G>T
n.747G>T
c.342G>T (p.Gln114His)
n.342G>T
n.765G>T
n.1099G>T
n.637G>T
n.802G>T
n.344-361G>T
n.569G>T
n.360G>T
n.491G>T
n.2631G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
gnomAD v4
11g.119028233C>GCA382904681SLC37A4n.571G>C
n.495G>C
n.1610G>C
n.645G>C
n.579G>C
n.578G>C
n.747G>C
c.342G>C (p.Gln114His)
n.342G>C
n.765G>C
n.1099G>C
n.637G>C
n.802G>C
n.344-361G>C
n.569G>C
n.360G>C
n.491G>C
n.2631G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
11g.119028233C>TCA477126630SLC37A4n.571G>A
n.495G>A
n.1610G>A
n.645G>A
n.579G>A
n.578G>A
n.747G>A
c.342G>A (p.Gln114=)
n.342G>A
n.765G>A
n.1099G>A
n.637G>A
n.802G>A
n.344-361G>A
n.569G>A
n.360G>A
n.491G>A
n.2631G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
gnomAD v4
11g.119028234T>ACA382904690SLC37A4n.570A>T
n.494A>T
n.1609A>T
n.644A>T
n.578A>T
n.577A>T
n.746A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.341A>T
n.764A>T
n.1098A>T
n.636A>T
n.801A>T
n.344-362A>T
n.568A>T
n.359A>T
n.490A>T
n.2630A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
11g.119028234T>CCA382904692SLC37A4n.570A>G
n.494A>G
n.1609A>G
n.644A>G
n.578A>G
n.577A>G
n.746A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.341A>G
n.764A>G
n.1098A>G
n.636A>G
n.801A>G
n.344-362A>G
n.568A>G
n.359A>G
n.490A>G
n.2630A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
gnomAD v4
11g.119028234T>GCA382904693SLC37A4n.570A>C
n.494A>C
n.1609A>C
n.644A>C
n.578A>C
n.577A>C
n.746A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.341A>C
n.764A>C
n.1098A>C
n.636A>C
n.801A>C
n.344-362A>C
n.568A>C
n.359A>C
n.490A>C
n.2630A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
11g.119028235G>ACA6311861SLC37A4n.569C>T
n.493C>T
n.1608C>T
n.643C>T
n.577C>T
n.576C>T
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c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.340C>T
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n.635C>T
n.800C>T
n.344-363C>T
n.567C>T
n.358C>T
n.489C>T
n.2629C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028235G>CCA6311862SLC37A4n.569C>G
n.493C>G
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n.577C>G
n.576C>G
n.745C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.340C>G
n.763C>G
n.1097C>G
n.635C>G
n.800C>G
n.344-363C>G
n.567C>G
n.358C>G
n.489C>G
n.2629C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028235G=CA2003749964SLC37A4n.569C=
n.493C=
n.1608C=
n.643C=
n.577C=
n.576C=
n.745C=
c.340C= (p.Gln114=)
n.340C=
n.763C=
n.1097C=
n.635C=
n.800C=
n.344-363C=
n.567C=
n.358C=
n.489C=
n.2629C=
c.121C= (p.Gln41=)

Number of alleles fetched