| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117380595dup | CA2839680552 | CEP164 | c.1318-19dup (n.1318-19dup) n.1564-19dup n.642-19dup c.3004-19dup (n.3004-19dup) c.1240-19dup (n.1240-19dup) c.2926-19dup (n.2926-19dup) c.2866-19dup (n.2866-19dup) c.2758-19dup (n.2758-19dup) c.1180-19dup (n.1180-19dup) c.979-19dup (n.979-19dup) n.3422-19dup c.1102-19dup (n.1102-19dup) | |
| 11 | g.117380595del | CA2616176275 | CEP164 | c.1318-19del (n.1318-19del) n.1564-19del n.642-19del c.3004-19del (n.3004-19del) c.1240-19del (n.1240-19del) c.2926-19del (n.2926-19del) c.2866-19del (n.2866-19del) c.2758-19del (n.2758-19del) c.1180-19del (n.1180-19del) c.979-19del (n.979-19del) n.3422-19del c.1102-19del (n.1102-19del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380596A= | CA2003021861 | CEP164 | c.1318-18A= (n.1318-18A=) n.1564-18A= n.642-18A= c.3004-18A= (n.3004-18A=) c.1240-18A= (n.1240-18A=) c.2926-18A= (n.2926-18A=) c.2866-18A= (n.2866-18A=) c.2758-18A= (n.2758-18A=) c.1180-18A= (n.1180-18A=) c.979-18A= (n.979-18A=) n.3422-18A= c.1102-18A= (n.1102-18A=) | dbSNP |
| 11 | g.117380596A>G | CA601846019 | CEP164 | c.1318-18A>G (n.1318-18A>G) n.1564-18A>G n.642-18A>G c.3004-18A>G (n.3004-18A>G) c.1240-18A>G (n.1240-18A>G) c.2926-18A>G (n.2926-18A>G) c.2866-18A>G (n.2866-18A>G) c.2758-18A>G (n.2758-18A>G) c.1180-18A>G (n.1180-18A>G) c.979-18A>G (n.979-18A>G) n.3422-18A>G c.1102-18A>G (n.1102-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.117380596A>T | CA2574990451 | CEP164 | c.1318-18A>T (n.1318-18A>T) n.1564-18A>T n.642-18A>T c.3004-18A>T (n.3004-18A>T) c.1240-18A>T (n.1240-18A>T) c.2926-18A>T (n.2926-18A>T) c.2866-18A>T (n.2866-18A>T) c.2758-18A>T (n.2758-18A>T) c.1180-18A>T (n.1180-18A>T) c.979-18A>T (n.979-18A>T) n.3422-18A>T c.1102-18A>T (n.1102-18A>T) | |
| 11 | g.117380599G>T | CA2616176277 | CEP164 | c.1318-15G>T (n.1318-15G>T) n.1564-15G>T n.642-15G>T c.3004-15G>T (n.3004-15G>T) c.1240-15G>T (n.1240-15G>T) c.2926-15G>T (n.2926-15G>T) c.2866-15G>T (n.2866-15G>T) c.2758-15G>T (n.2758-15G>T) c.1180-15G>T (n.1180-15G>T) c.979-15G>T (n.979-15G>T) n.3422-15G>T c.1102-15G>T (n.1102-15G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.117380601_117380615del | CA2580083500 | CEP164 | c.1318-13_1319del n.1564-13_1565del n.642-13_643del c.3004-13_3005del c.1240-13_1241del c.2926-13_2927del c.2866-13_2867del c.2758-13_2759del c.1180-13_1181del c.979-13_980del n.3422-13_3423del c.1102-13_1103del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.117380600C>A | CA2616176278 | CEP164 | c.1318-14C>A (n.1318-14C>A) n.1564-14C>A n.642-14C>A c.3004-14C>A (n.3004-14C>A) c.1240-14C>A (n.1240-14C>A) c.2926-14C>A (n.2926-14C>A) c.2866-14C>A (n.2866-14C>A) c.2758-14C>A (n.2758-14C>A) c.1180-14C>A (n.1180-14C>A) c.979-14C>A (n.979-14C>A) n.3422-14C>A c.1102-14C>A (n.1102-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.117380600C= | CA2003021862 | CEP164 | c.1318-14C= (n.1318-14C=) n.1564-14C= n.642-14C= c.3004-14C= (n.3004-14C=) c.1240-14C= (n.1240-14C=) c.2926-14C= (n.2926-14C=) c.2866-14C= (n.2866-14C=) c.2758-14C= (n.2758-14C=) c.1180-14C= (n.1180-14C=) c.979-14C= (n.979-14C=) n.3422-14C= c.1102-14C= (n.1102-14C=) | dbSNP |
| 11 | g.117380600C>G | CA2616176279 | CEP164 | c.1318-14C>G (n.1318-14C>G) n.1564-14C>G n.642-14C>G c.3004-14C>G (n.3004-14C>G) c.1240-14C>G (n.1240-14C>G) c.2926-14C>G (n.2926-14C>G) c.2866-14C>G (n.2866-14C>G) c.2758-14C>G (n.2758-14C>G) c.1180-14C>G (n.1180-14C>G) c.979-14C>G (n.979-14C>G) n.3422-14C>G c.1102-14C>G (n.1102-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380600C>T | CA601846020 | CEP164 | c.1318-14C>T (n.1318-14C>T) n.1564-14C>T n.642-14C>T c.3004-14C>T (n.3004-14C>T) c.1240-14C>T (n.1240-14C>T) c.2926-14C>T (n.2926-14C>T) c.2866-14C>T (n.2866-14C>T) c.2758-14C>T (n.2758-14C>T) c.1180-14C>T (n.1180-14C>T) c.979-14C>T (n.979-14C>T) n.3422-14C>T c.1102-14C>T (n.1102-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117380601T>C | CA2616176280 | CEP164 | c.1318-13T>C (n.1318-13T>C) n.1564-13T>C n.642-13T>C c.3004-13T>C (n.3004-13T>C) c.1240-13T>C (n.1240-13T>C) c.2926-13T>C (n.2926-13T>C) c.2866-13T>C (n.2866-13T>C) c.2758-13T>C (n.2758-13T>C) c.1180-13T>C (n.1180-13T>C) c.979-13T>C (n.979-13T>C) n.3422-13T>C c.1102-13T>C (n.1102-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380601T= | CA3191363796 | CEP164 | c.1318-13T= (n.1318-13T=) n.1564-13T= n.642-13T= c.3004-13T= (n.3004-13T=) c.1240-13T= (n.1240-13T=) c.2926-13T= (n.2926-13T=) c.2866-13T= (n.2866-13T=) c.2758-13T= (n.2758-13T=) c.1180-13T= (n.1180-13T=) c.979-13T= (n.979-13T=) n.3422-13T= c.1102-13T= (n.1102-13T=) | dbSNP |
| 11 | g.117380602dup | CA2976778379 | CEP164 | c.1318-12dup (n.1318-12dup) n.1564-12dup n.642-12dup c.3004-12dup (n.3004-12dup) c.1240-12dup (n.1240-12dup) c.2926-12dup (n.2926-12dup) c.2866-12dup (n.2866-12dup) c.2758-12dup (n.2758-12dup) c.1180-12dup (n.1180-12dup) c.979-12dup (n.979-12dup) n.3422-12dup c.1102-12dup (n.1102-12dup) | |
| 11 | g.117380603C>A | CA2616176281 | CEP164 | c.1318-11C>A (n.1318-11C>A) n.1564-11C>A n.642-11C>A c.3004-11C>A (n.3004-11C>A) c.1240-11C>A (n.1240-11C>A) c.2926-11C>A (n.2926-11C>A) c.2866-11C>A (n.2866-11C>A) c.2758-11C>A (n.2758-11C>A) c.1180-11C>A (n.1180-11C>A) c.979-11C>A (n.979-11C>A) n.3422-11C>A c.1102-11C>A (n.1102-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.117380603C= | CA3191363797 | CEP164 | c.1318-11C= (n.1318-11C=) n.1564-11C= n.642-11C= c.3004-11C= (n.3004-11C=) c.1240-11C= (n.1240-11C=) c.2926-11C= (n.2926-11C=) c.2866-11C= (n.2866-11C=) c.2758-11C= (n.2758-11C=) c.1180-11C= (n.1180-11C=) c.979-11C= (n.979-11C=) n.3422-11C= c.1102-11C= (n.1102-11C=) | dbSNP |
| 11 | g.117380603C>G | CA2616176282 | CEP164 | c.1318-11C>G (n.1318-11C>G) n.1564-11C>G n.642-11C>G c.3004-11C>G (n.3004-11C>G) c.1240-11C>G (n.1240-11C>G) c.2926-11C>G (n.2926-11C>G) c.2866-11C>G (n.2866-11C>G) c.2758-11C>G (n.2758-11C>G) c.1180-11C>G (n.1180-11C>G) c.979-11C>G (n.979-11C>G) n.3422-11C>G c.1102-11C>G (n.1102-11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380604T>C | CA2003021864 | CEP164 | c.1318-10T>C (n.1318-10T>C) n.1564-10T>C n.642-10T>C c.3004-10T>C (n.3004-10T>C) c.1240-10T>C (n.1240-10T>C) c.2926-10T>C (n.2926-10T>C) c.2866-10T>C (n.2866-10T>C) c.2758-10T>C (n.2758-10T>C) c.1180-10T>C (n.1180-10T>C) c.979-10T>C (n.979-10T>C) n.3422-10T>C c.1102-10T>C (n.1102-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380604T= | CA2003021863 | CEP164 | c.1318-10T= (n.1318-10T=) n.1564-10T= n.642-10T= c.3004-10T= (n.3004-10T=) c.1240-10T= (n.1240-10T=) c.2926-10T= (n.2926-10T=) c.2866-10T= (n.2866-10T=) c.2758-10T= (n.2758-10T=) c.1180-10T= (n.1180-10T=) c.979-10T= (n.979-10T=) n.3422-10T= c.1102-10T= (n.1102-10T=) | dbSNP |
| 11 | g.117380605C>A | CA2616176283 | CEP164 | c.1318-9C>A (n.1318-9C>A) n.1564-9C>A n.642-9C>A c.3004-9C>A (n.3004-9C>A) c.1240-9C>A (n.1240-9C>A) c.2926-9C>A (n.2926-9C>A) c.2866-9C>A (n.2866-9C>A) c.2758-9C>A (n.2758-9C>A) c.1180-9C>A (n.1180-9C>A) c.979-9C>A (n.979-9C>A) n.3422-9C>A c.1102-9C>A (n.1102-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.117380605C= | CA2003021865 | CEP164 | c.1318-9C= (n.1318-9C=) n.1564-9C= n.642-9C= c.3004-9C= (n.3004-9C=) c.1240-9C= (n.1240-9C=) c.2926-9C= (n.2926-9C=) c.2866-9C= (n.2866-9C=) c.2758-9C= (n.2758-9C=) c.1180-9C= (n.1180-9C=) c.979-9C= (n.979-9C=) n.3422-9C= c.1102-9C= (n.1102-9C=) | dbSNP |
| 11 | g.117380605C>G | CA229396764 | CEP164 | c.1318-9C>G (n.1318-9C>G) n.1564-9C>G n.642-9C>G c.3004-9C>G (n.3004-9C>G) c.1240-9C>G (n.1240-9C>G) c.2926-9C>G (n.2926-9C>G) c.2866-9C>G (n.2866-9C>G) c.2758-9C>G (n.2758-9C>G) c.1180-9C>G (n.1180-9C>G) c.979-9C>G (n.979-9C>G) n.3422-9C>G c.1102-9C>G (n.1102-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380605C>T | CA2616176284 | CEP164 | c.1318-9C>T (n.1318-9C>T) n.1564-9C>T n.642-9C>T c.3004-9C>T (n.3004-9C>T) c.1240-9C>T (n.1240-9C>T) c.2926-9C>T (n.2926-9C>T) c.2866-9C>T (n.2866-9C>T) c.2758-9C>T (n.2758-9C>T) c.1180-9C>T (n.1180-9C>T) c.979-9C>T (n.979-9C>T) n.3422-9C>T c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380606T>A | CA2616176285 | CEP164 | c.1318-8T>A (n.1318-8T>A) n.1564-8T>A n.642-8T>A c.3004-8T>A (n.3004-8T>A) c.1240-8T>A (n.1240-8T>A) c.2926-8T>A (n.2926-8T>A) c.2866-8T>A (n.2866-8T>A) c.2758-8T>A (n.2758-8T>A) c.1180-8T>A (n.1180-8T>A) c.979-8T>A (n.979-8T>A) n.3422-8T>A c.1102-8T>A (n.1102-8T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.117380607C>A | CA2616176286 | CEP164 | c.1318-7C>A (n.1318-7C>A) n.1564-7C>A n.642-7C>A c.3004-7C>A (n.3004-7C>A) c.1240-7C>A (n.1240-7C>A) c.2926-7C>A (n.2926-7C>A) c.2866-7C>A (n.2866-7C>A) c.2758-7C>A (n.2758-7C>A) c.1180-7C>A (n.1180-7C>A) c.979-7C>A (n.979-7C>A) n.3422-7C>A c.1102-7C>A (n.1102-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.117380607C= | CA2003021866 | CEP164 | c.1318-7C= (n.1318-7C=) n.1564-7C= n.642-7C= c.3004-7C= (n.3004-7C=) c.1240-7C= (n.1240-7C=) c.2926-7C= (n.2926-7C=) c.2866-7C= (n.2866-7C=) c.2758-7C= (n.2758-7C=) c.1180-7C= (n.1180-7C=) c.979-7C= (n.979-7C=) n.3422-7C= c.1102-7C= (n.1102-7C=) | dbSNP |
| 11 | g.117380607C>G | CA601846022 | CEP164 | c.1318-7C>G (n.1318-7C>G) n.1564-7C>G n.642-7C>G c.3004-7C>G (n.3004-7C>G) c.1240-7C>G (n.1240-7C>G) c.2926-7C>G (n.2926-7C>G) c.2866-7C>G (n.2866-7C>G) c.2758-7C>G (n.2758-7C>G) c.1180-7C>G (n.1180-7C>G) c.979-7C>G (n.979-7C>G) n.3422-7C>G c.1102-7C>G (n.1102-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.117380607C>T | CA2003021867 | CEP164 | c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) n.1564-7C>T n.642-7C>T c.3004-7C>T (n.3004-7C>T) c.1240-7C>T (n.1240-7C>T) c.2926-7C>T (n.2926-7C>T) c.2866-7C>T (n.2866-7C>T) c.2758-7C>T (n.2758-7C>T) c.1180-7C>T (n.1180-7C>T) c.979-7C>T (n.979-7C>T) n.3422-7C>T c.1102-7C>T (n.1102-7C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117380608del | CA2616176287 | CEP164 | c.1318-6del (n.1318-6del) n.1564-6del n.642-6del c.3004-6del (n.3004-6del) c.1240-6del (n.1240-6del) c.2926-6del (n.2926-6del) c.2866-6del (n.2866-6del) c.2758-6del (n.2758-6del) c.1180-6del (n.1180-6del) c.979-6del (n.979-6del) n.3422-6del c.1102-6del (n.1102-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380609T>C | CA2725187574 | CEP164 | c.1318-5T>C (n.1318-5T>C) n.1564-5T>C n.642-5T>C c.3004-5T>C (n.3004-5T>C) c.1240-5T>C (n.1240-5T>C) c.2926-5T>C (n.2926-5T>C) c.2866-5T>C (n.2866-5T>C) c.2758-5T>C (n.2758-5T>C) c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.979-5T>C (n.979-5T>C) n.3422-5T>C c.1102-5T>C (n.1102-5T>C) | dbSNP |
| 11 | g.117380609T= | CA3186223396 | CEP164 | c.1318-5T= (n.1318-5T=) n.1564-5T= n.642-5T= c.3004-5T= (n.3004-5T=) c.1240-5T= (n.1240-5T=) c.2926-5T= (n.2926-5T=) c.2866-5T= (n.2866-5T=) c.2758-5T= (n.2758-5T=) c.1180-5T= (n.1180-5T=) c.979-5T= (n.979-5T=) n.3422-5T= c.1102-5T= (n.1102-5T=) | dbSNP |
| 11 | g.117380610A= | CA2003021868 | CEP164 | c.1318-4A= (n.1318-4A=) n.1564-4A= n.642-4A= c.3004-4A= (n.3004-4A=) c.1240-4A= (n.1240-4A=) c.2926-4A= (n.2926-4A=) c.2866-4A= (n.2866-4A=) c.2758-4A= (n.2758-4A=) c.1180-4A= (n.1180-4A=) c.979-4A= (n.979-4A=) n.3422-4A= c.1102-4A= (n.1102-4A=) | dbSNP |
| 11 | g.117380610A>G | CA601846023 | CEP164 | c.1318-4A>G (n.1318-4A>G) n.1564-4A>G n.642-4A>G c.3004-4A>G (n.3004-4A>G) c.1240-4A>G (n.1240-4A>G) c.2926-4A>G (n.2926-4A>G) c.2866-4A>G (n.2866-4A>G) c.2758-4A>G (n.2758-4A>G) c.1180-4A>G (n.1180-4A>G) c.979-4A>G (n.979-4A>G) n.3422-4A>G c.1102-4A>G (n.1102-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.117380611C= | CA2003021869 | CEP164 | c.1318-3C= (n.1318-3C=) n.1564-3C= n.642-3C= c.3004-3C= (n.3004-3C=) c.1240-3C= (n.1240-3C=) c.2926-3C= (n.2926-3C=) c.2866-3C= (n.2866-3C=) c.2758-3C= (n.2758-3C=) c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) n.3422-3C= c.1102-3C= (n.1102-3C=) | dbSNP |
| 11 | g.117380611C>T | CA942664761 | CEP164 | c.1318-3C>T (n.1318-3C>T) n.1564-3C>T n.642-3C>T c.3004-3C>T (n.3004-3C>T) c.1240-3C>T (n.1240-3C>T) c.2926-3C>T (n.2926-3C>T) c.2866-3C>T (n.2866-3C>T) c.2758-3C>T (n.2758-3C>T) c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) n.3422-3C>T c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117380612A>C | CA382741542 | CEP164 | c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) n.1564-2A>C n.642-2A>C c.3004-2A>C (n.3004-2A>C) c.1240-2A>C (n.1240-2A>C) c.2926-2A>C (n.2926-2A>C) c.2866-2A>C (n.2866-2A>C) c.2758-2A>C (n.2758-2A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) n.3422-2A>C c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) | |
| 11 | g.117380612A>G | CA382741543 | CEP164 | c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) n.1564-2A>G n.642-2A>G c.3004-2A>G (n.3004-2A>G) c.1240-2A>G (n.1240-2A>G) c.2926-2A>G (n.2926-2A>G) c.2866-2A>G (n.2866-2A>G) c.2758-2A>G (n.2758-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) n.3422-2A>G c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) | |
| 11 | g.117380612A>T | CA382741544 | CEP164 | c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) n.1564-2A>T n.642-2A>T c.3004-2A>T (n.3004-2A>T) c.1240-2A>T (n.1240-2A>T) c.2926-2A>T (n.2926-2A>T) c.2866-2A>T (n.2866-2A>T) c.2758-2A>T (n.2758-2A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) n.3422-2A>T c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) | |
| 11 | g.117380613G>A | CA382741545 | CEP164 | c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) n.1564-1G>A n.642-1G>A c.3004-1G>A (n.3004-1G>A) c.1240-1G>A (n.1240-1G>A) c.2926-1G>A (n.2926-1G>A) c.2866-1G>A (n.2866-1G>A) c.2758-1G>A (n.2758-1G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) n.3422-1G>A c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380613G>C | CA382741546 | CEP164 | c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) n.1564-1G>C n.642-1G>C c.3004-1G>C (n.3004-1G>C) c.1240-1G>C (n.1240-1G>C) c.2926-1G>C (n.2926-1G>C) c.2866-1G>C (n.2866-1G>C) c.2758-1G>C (n.2758-1G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) n.3422-1G>C c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) | |
| 11 | g.117380613G= | CA3191363831 | CEP164 | c.1318-1G= (n.1318-1G=) n.1564-1G= n.642-1G= c.3004-1G= (n.3004-1G=) c.1240-1G= (n.1240-1G=) c.2926-1G= (n.2926-1G=) c.2866-1G= (n.2866-1G=) c.2758-1G= (n.2758-1G=) c.1180-1G= (n.1180-1G=) c.979-1G= (n.979-1G=) n.3422-1G= c.1102-1G= (n.1102-1G=) | dbSNP |
| 11 | g.117380613G>T | CA382741547 | CEP164 | c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) n.1564-1G>T n.642-1G>T c.3004-1G>T (n.3004-1G>T) c.1240-1G>T (n.1240-1G>T) c.2926-1G>T (n.2926-1G>T) c.2866-1G>T (n.2866-1G>T) c.2758-1G>T (n.2758-1G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) n.3422-1G>T c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) | |
| 11 | g.117380614G>A | CA382741550 | CEP164 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1564G>A n.642G>A c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.2926G>A (p.Ala976Thr) c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.3422G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380614G>C | CA382741548 | CEP164 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1564G>C n.642G>C c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.2926G>C (p.Ala976Pro) c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.3422G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) | |
| 11 | g.117380614G= | CA3191363836 | CEP164 | c.1318G= (p.Ala440=) n.1564G= n.642G= c.3004G= (p.Ala1002=) c.1240G= (p.Ala414=) c.2926G= (p.Ala976=) c.2866G= (p.Ala956=) c.2758G= (p.Ala920=) c.1180G= (p.Ala394=) c.979G= (p.Ala327=) n.3422G= c.1102G= (p.Ala368=) | dbSNP |
| 11 | g.117380614G>T | CA382741549 | CEP164 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1564G>T n.642G>T c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.2926G>T (p.Ala976Ser) c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.3422G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117380615C>A | CA382741551 | CEP164 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.1565C>A n.643C>A c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.2927C>A (p.Ala976Asp) c.2867C>A (p.Ala956Asp) c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.3423C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.117380615C>G | CA382741552 | CEP164 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1565C>G n.643C>G c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.2927C>G (p.Ala976Gly) c.2867C>G (p.Ala956Gly) c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.3423C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) | |
| 11 | g.117380615C>T | CA382741553 | CEP164 | c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1565C>T n.643C>T c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.2927C>T (p.Ala976Val) c.2867C>T (p.Ala956Val) c.2759C>T (p.Ala920Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.3423C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) | |
| 11 | g.117380616C>A | CA476898716 | CEP164 | c.1320C>A (p.Ala440=) n.1566C>A n.644C>A c.3006C>A (p.Ala1002=) c.1242C>A (p.Ala414=) c.2928C>A (p.Ala976=) c.2868C>A (p.Ala956=) c.2760C>A (p.Ala920=) c.1182C>A (p.Ala394=) c.981C>A (p.Ala327=) n.3424C>A c.1104C>A (p.Ala368=) | gnomAD v4 |