| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112025600C>A | CA382595184 | DLAT | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.175C>A c.24+104C>A (n.24+104C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.87C>A (p.Arg29=) c.-339C>A (n.-339C>A) n.193C>A | |
| 11 | g.112025600C= | CA2000527834 | DLAT | c.128C= (p.Ala43=) n.175C= c.24+104C= (n.24+104C=) c.5C= (p.Ala2=) c.87C= (p.Arg29=) c.-339C= (n.-339C=) n.193C= | |
| 11 | g.112025600C>G | CA382595186 | DLAT | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.175C>G c.24+104C>G (n.24+104C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.87C>G (p.Arg29=) c.-339C>G (n.-339C>G) n.193C>G | dbSNP |
| 11 | g.112025600C>T | CA152574 | DLAT | c.128C>T (p.Ala43Val) n.175C>T c.24+104C>T (n.24+104C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.87C>T (p.Arg29=) c.-339C>T (n.-339C>T) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112025601T>A | CA477041105 | DLAT | c.129T>A (p.Ala43=) n.176T>A c.24+105T>A (n.24+105T>A) c.6T>A (p.Ala2=) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-338T>A (n.-338T>A) n.194T>A | |
| 11 | g.112025601T>C | CA477041104 | DLAT | c.129T>C (p.Ala43=) n.176T>C c.24+105T>C (n.24+105T>C) c.6T>C (p.Ala2=) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-338T>C (n.-338T>C) n.194T>C | |
| 11 | g.112025601T>G | CA477041103 | DLAT | c.129T>G (p.Ala43=) n.176T>G c.24+105T>G (n.24+105T>G) c.6T>G (p.Ala2=) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-338T>G (n.-338T>G) n.194T>G | |
| 11 | g.112025602C>A | CA382595194 | DLAT | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.177C>A c.24+106C>A (n.24+106C>A) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.89C>A (p.Ser30Ter) c.-337C>A (n.-337C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112025602C= | CA2000527835 | DLAT | c.130C= (p.Arg44=) n.177C= c.24+106C= (n.24+106C=) c.7C= (p.Arg3=) c.89C= (p.Ser30=) c.-337C= (n.-337C=) n.195C= | |
| 11 | g.112025602C>G | CA382595197 | DLAT | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.177C>G c.24+106C>G (n.24+106C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.89C>G (p.Ser30Trp) c.-337C>G (n.-337C>G) n.195C>G | |
| 11 | g.112025602C>T | CA382595199 | DLAT | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.177C>T c.24+106C>T (n.24+106C>T) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.89C>T (p.Ser30Leu) c.-337C>T (n.-337C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112025603G>A | CA382595201 | DLAT | c.131G>A (p.Arg44His) n.178G>A c.24+107G>A (n.24+107G>A) c.8G>A (p.Arg3His) c.90G>A (p.Ser30=) c.-336G>A (n.-336G>A) n.196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112025603G>C | CA382595202 | DLAT | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.178G>C c.24+107G>C (n.24+107G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.90G>C (p.Ser30=) c.-336G>C (n.-336G>C) n.196G>C | |
| 11 | g.112025603G= | CA2000527836 | DLAT | c.131G= (p.Arg44=) n.178G= c.24+107G= (n.24+107G=) c.8G= (p.Arg3=) c.90G= (p.Ser30=) c.-336G= (n.-336G=) n.196G= | |
| 11 | g.112025603G>T | CA6276527 | DLAT | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.178G>T c.24+107G>T (n.24+107G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.90G>T (p.Ser30=) c.-336G>T (n.-336G>T) n.196G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112025604T>A | CA477041107 | DLAT | c.132T>A (p.Arg44=) n.179T>A c.24+108T>A (n.24+108T>A) c.9T>A (p.Arg3=) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-335T>A (n.-335T>A) n.197T>A | |
| 11 | g.112025604T>C | CA477041108 | DLAT | c.132T>C (p.Arg44=) n.179T>C c.24+108T>C (n.24+108T>C) c.9T>C (p.Arg3=) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-335T>C (n.-335T>C) n.197T>C | |
| 11 | g.112025604T>G | CA6276528 | DLAT | c.132T>G (p.Arg44=) n.179T>G c.24+108T>G (n.24+108T>G) c.9T>G (p.Arg3=) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-335T>G (n.-335T>G) n.197T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112025604T= | CA2000527837 | DLAT | c.132T= (p.Arg44=) n.179T= c.24+108T= (n.24+108T=) c.9T= (p.Arg3=) c.91T= (p.Ser31=) c.-335T= (n.-335T=) n.197T= | |
| 11 | g.112025605C>A | CA382595204 | DLAT | c.133C>A (p.Arg45Ser) n.180C>A c.24+109C>A (n.24+109C>A) c.10C>A (p.Arg4Ser) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.-334C>A (n.-334C>A) n.198C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112025605C>G | CA382595206 | DLAT | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.180C>G c.24+109C>G (n.24+109C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.92C>G (p.Ser31Trp) c.-334C>G (n.-334C>G) n.198C>G | |
| 11 | g.112025605C>T | CA382595208 | DLAT | c.133C>T (p.Arg45Cys) n.180C>T c.24+109C>T (n.24+109C>T) c.10C>T (p.Arg4Cys) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.-334C>T (n.-334C>T) n.198C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112025606G>A | CA382595214 | DLAT | c.134G>A (p.Arg45His) n.181G>A c.24+110G>A (n.24+110G>A) c.11G>A (p.Arg4His) c.93G>A (p.Ser31=) c.-333G>A (n.-333G>A) n.199G>A | |
| 11 | g.112025606G>C | CA382595210 | DLAT | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.181G>C c.24+110G>C (n.24+110G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.93G>C (p.Ser31=) c.-333G>C (n.-333G>C) n.199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112025606G= | CA2000527838 | DLAT | c.134G= (p.Arg45=) n.181G= c.24+110G= (n.24+110G=) c.11G= (p.Arg4=) c.93G= (p.Ser31=) c.-333G= (n.-333G=) n.199G= | |
| 11 | g.112025606G>T | CA382595213 | DLAT | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.181G>T c.24+110G>T (n.24+110G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.93G>T (p.Ser31=) c.-333G>T (n.-333G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112025607C>A | CA477041109 | DLAT | c.135C>A (p.Arg45=) n.182C>A c.24+111C>A (n.24+111C>A) c.12C>A (p.Arg4=) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-332C>A (n.-332C>A) n.200C>A | |
| 11 | g.112025607C>G | CA477041110 | DLAT | c.135C>G (p.Arg45=) n.182C>G c.24+111C>G (n.24+111C>G) c.12C>G (p.Arg4=) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-332C>G (n.-332C>G) n.200C>G | |
| 11 | g.112025607C>T | CA477041112 | DLAT | c.135C>T (p.Arg45=) n.182C>T c.24+111C>T (n.24+111C>T) c.12C>T (p.Arg4=) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-332C>T (n.-332C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112025608A>C | CA382595216 | DLAT | c.136A>C (p.Asn46His) n.183A>C c.24+112A>C (n.24+112A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-331A>C (n.-331A>C) n.201A>C | |
| 11 | g.112025608A>G | CA382595218 | DLAT | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.183A>G c.24+112A>G (n.24+112A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-331A>G (n.-331A>G) n.201A>G | |
| 11 | g.112025608A>T | CA382595219 | DLAT | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.183A>T c.24+112A>T (n.24+112A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-331A>T (n.-331A>T) n.201A>T | |
| 11 | g.112025609A>C | CA382595223 | DLAT | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.184A>C c.24+113A>C (n.24+113A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.96A>C (p.Gln32His) c.-330A>C (n.-330A>C) n.202A>C | |
| 11 | g.112025609A>G | CA382595225 | DLAT | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.184A>G c.24+113A>G (n.24+113A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.96A>G (p.Gln32=) c.-330A>G (n.-330A>G) n.202A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112025609A>T | CA382595228 | DLAT | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.184A>T c.24+113A>T (n.24+113A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.96A>T (p.Gln32His) c.-330A>T (n.-330A>T) n.202A>T | |
| 11 | g.112025610C>A | CA382595231 | DLAT | c.138C>A (p.Asn46Lys) n.185C>A c.24+114C>A (n.24+114C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-329C>A (n.-329C>A) n.203C>A | |
| 11 | g.112025610C>G | CA382595233 | DLAT | c.138C>G (p.Asn46Lys) n.185C>G c.24+114C>G (n.24+114C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-329C>G (n.-329C>G) n.203C>G | |
| 11 | g.112025610C>T | CA477041113 | DLAT | c.138C>T (p.Asn46=) n.185C>T c.24+114C>T (n.24+114C>T) c.15C>T (p.Asn5=) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-329C>T (n.-329C>T) n.203C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112025611A>C | CA382595237 | DLAT | c.139A>C (p.Ser47Arg) n.186A>C c.24+115A>C (n.24+115A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-328A>C (n.-328A>C) n.204A>C | |
| 11 | g.112025611A>G | CA382595239 | DLAT | c.139A>G (p.Ser47Gly) n.186A>G c.24+115A>G (n.24+115A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-328A>G (n.-328A>G) n.204A>G | |
| 11 | g.112025611A>T | CA382595242 | DLAT | c.139A>T (p.Ser47Cys) n.186A>T c.24+115A>T (n.24+115A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-328A>T (n.-328A>T) n.204A>T | |
| 11 | g.112025612G>A | CA382595245 | DLAT | c.140G>A (p.Ser47Asn) n.187G>A c.24+116G>A (n.24+116G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.99G>A (p.Gln33=) c.-327G>A (n.-327G>A) n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112025612G>C | CA382595247 | DLAT | c.140G>C (p.Ser47Thr) n.187G>C c.24+116G>C (n.24+116G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.99G>C (p.Gln33His) c.-327G>C (n.-327G>C) n.205G>C | |
| 11 | g.112025612G= | CA2000527839 | DLAT | c.140G= (p.Ser47=) n.187G= c.24+116G= (n.24+116G=) c.17G= (p.Ser6=) c.99G= (p.Gln33=) c.-327G= (n.-327G=) n.205G= | |
| 11 | g.112025612G>T | CA382595246 | DLAT | c.140G>T (p.Ser47Ile) n.187G>T c.24+116G>T (n.24+116G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.99G>T (p.Gln33His) c.-327G>T (n.-327G>T) n.205G>T | |
| 11 | g.112025613C>A | CA382595249 | DLAT | c.141C>A (p.Ser47Arg) n.188C>A c.24+117C>A (n.24+117C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-326C>A (n.-326C>A) n.206C>A | |
| 11 | g.112025613C>G | CA382595250 | DLAT | c.141C>G (p.Ser47Arg) n.188C>G c.24+117C>G (n.24+117C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-326C>G (n.-326C>G) n.206C>G | |
| 11 | g.112025613C>T | CA477041115 | DLAT | c.141C>T (p.Ser47=) n.188C>T c.24+117C>T (n.24+117C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-326C>T (n.-326C>T) n.206C>T | |
| 11 | g.112025614G>A | CA382595253 | DLAT | c.142G>A (p.Val48Met) n.189G>A c.24+118G>A (n.24+118G>A) c.19G>A (p.Val7Met) c.101G>A (p.Arg34His) c.-325G>A (n.-325G>A) n.207G>A | |
| 11 | g.112025614G>C | CA382595254 | DLAT | c.142G>C (p.Val48Leu) n.189G>C c.24+118G>C (n.24+118G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-325G>C (n.-325G>C) n.207G>C |