Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025496_112025505delinsGGCTCAGAATCA2000527776DLATc.24_33delinsGGCTCAGAAT (p.Arg8=)
n.71_80delinsGGCTCAGAAT
c.24_24+9delinsGGCTCAGAAT
c.-18_-9delinsGGCTCAGAAT (n.-18_-9delinsGGCTCAGAAT)
c.-443_-434delinsGGCTCAGAAT (n.-443_-434delinsGGCTCAGAAT)
n.89_98delinsGGCTCAGAAT
11g.112025498_112025506delCA602134153DLATc.26_34del (p.Ala9_Asn11del)
n.73_81del
c.24+2_24+10del (n.24+2_24+10del)
c.-16_-8del (n.-16_-8del)
c.-441_-433del (n.-441_-433del)
n.91_99del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025500C>ACA382594679DLATc.28C>A (p.Gln10Lys)
n.75C>A
c.24+4C>A (n.24+4C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.93C>A
11g.112025500C=CA2000527778DLATc.28C= (p.Gln10=)
n.75C=
c.24+4C= (n.24+4C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.93C=
11g.112025500C>GCA382594682DLATc.28C>G (p.Gln10Glu)
n.75C>G
c.24+4C>G (n.24+4C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.93C>G
11g.112025500C>TCA6276509DLATc.28C>T (p.Gln10Ter)
n.75C>T
c.24+4C>T (n.24+4C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.93C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025501A>CCA382594684DLATc.29A>C (p.Gln10Pro)
n.76A>C
c.24+5A>C (n.24+5A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.94A>C
 gnomAD v4
11g.112025501A>GCA382594686DLATc.29A>G (p.Gln10Arg)
n.76A>G
c.24+5A>G (n.24+5A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.94A>G
11g.112025501A>TCA382594689DLATc.29A>T (p.Gln10Leu)
n.76A>T
c.24+5A>T (n.24+5A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.94A>T
11g.112025502G>ACA477040875DLATc.30G>A (p.Gln10=)
n.77G>A
c.24+6G>A (n.24+6G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.95G>A
11g.112025502G>CCA382594693DLATc.30G>C (p.Gln10His)
n.77G>C
c.24+6G>C (n.24+6G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.95G>C
11g.112025502G>TCA382594695DLATc.30G>T (p.Gln10His)
n.77G>T
c.24+6G>T (n.24+6G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.95G>T
11g.112025503A=CA2000527779DLATc.31A= (p.Asn11=)
n.78A=
c.24+7A= (n.24+7A=)
c.-11A= (n.-11A=)
c.-436A= (n.-436A=)
n.96A=
11g.112025503A>CCA382594698DLATc.31A>C (p.Asn11His)
n.78A>C
c.24+7A>C (n.24+7A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.96A>C
11g.112025503A>GCA382594700DLATc.31A>G (p.Asn11Asp)
n.78A>G
c.24+7A>G (n.24+7A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.96A>G
11g.112025503A>TCA6276510DLATc.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.78A>T
c.24+7A>T (n.24+7A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.96A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025504A=CA2000527780DLATc.32A= (p.Asn11=)
n.79A=
c.24+8A= (n.24+8A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-435A= (n.-435A=)
n.97A=
11g.112025504A>CCA382594704DLATc.32A>C (p.Asn11Thr)
n.79A>C
c.24+8A>C (n.24+8A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.97A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025504A>GCA228541625DLATc.32A>G (p.Asn11Ser)
n.79A>G
c.24+8A>G (n.24+8A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.97A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025504A>TCA382594708DLATc.32A>T (p.Asn11Ile)
n.79A>T
c.24+8A>T (n.24+8A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.97A>T
 gnomAD v4
11g.112025505T>ACA382594710DLATc.33T>A (p.Asn11Lys)
n.80T>A
c.24+9T>A (n.24+9T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.98T>A
11g.112025505T>CCA477040883DLATc.33T>C (p.Asn11=)
n.80T>C
c.24+9T>C (n.24+9T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.98T>C
11g.112025505T>GCA382594712DLATc.33T>G (p.Asn11Lys)
n.80T>G
c.24+9T>G (n.24+9T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.98T>G
11g.112025506G>ACA382594714DLATc.34G>A (p.Val12Ile)
n.81G>A
c.24+10G>A (n.24+10G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.99G>A
11g.112025506G>CCA382594717DLATc.34G>C (p.Val12Leu)
n.81G>C
c.24+10G>C (n.24+10G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.99G>C
11g.112025506G>TCA382594719DLATc.34G>T (p.Val12Leu)
n.81G>T
c.24+10G>T (n.24+10G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.99G>T
11g.112025507T>ACA382594724DLATc.35T>A (p.Val12Glu)
n.82T>A
c.24+11T>A (n.24+11T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.100T>A
11g.112025507T>CCA6276511DLATc.35T>C (p.Val12Ala)
n.82T>C
c.24+11T>C (n.24+11T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.100T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025507T>GCA382594722DLATc.35T>G (p.Val12Gly)
n.82T>G
c.24+11T>G (n.24+11T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.100T>G
11g.112025507T=CA2000527781DLATc.35T= (p.Val12=)
n.82T=
c.24+11T= (n.24+11T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.100T=
11g.112025508A>CCA477040888DLATc.36A>C (p.Val12=)
n.83A>C
c.24+12A>C (n.24+12A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.101A>C
11g.112025508A>GCA477040890DLATc.36A>G (p.Val12=)
n.83A>G
c.24+12A>G (n.24+12A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.101A>G
 gnomAD v4
11g.112025508A>TCA477040889DLATc.36A>T (p.Val12=)
n.83A>T
c.24+12A>T (n.24+12A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.101A>T
11g.112025509G>ACA382594728DLATc.37G>A (p.Ala13Thr)
n.84G>A
c.24+13G>A (n.24+13G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025509G>CCA382594730DLATc.37G>C (p.Ala13Pro)
n.84G>C
c.24+13G>C (n.24+13G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.102G>C
 gnomAD v4
11g.112025509G>TCA382594732DLATc.37G>T (p.Ala13Ser)
n.84G>T
c.24+13G>T (n.24+13G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.102G>T
11g.112025510C>ACA6276513DLATc.38C>A (p.Ala13Asp)
n.85C>A
c.24+14C>A (n.24+14C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.103C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025510C=CA2000527782DLATc.38C= (p.Ala13=)
n.85C=
c.24+14C= (n.24+14C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-429C= (n.-429C=)
n.103C=
11g.112025510C>GCA6276512DLATc.38C>G (p.Ala13Gly)
n.85C>G
c.24+14C>G (n.24+14C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.103C>G
 dbSNP ExAC
11g.112025510C>TCA382594737DLATc.38C>T (p.Ala13Val)
n.85C>T
c.24+14C>T (n.24+14C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.103C>T
 gnomAD v4
11g.112025511C>ACA477040895DLATc.39C>A (p.Ala13=)
n.86C>A
c.24+15C>A (n.24+15C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.104C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025511C=CA2000527783DLATc.39C= (p.Ala13=)
n.86C=
c.24+15C= (n.24+15C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.104C=
11g.112025511C>GCA477040896DLATc.39C>G (p.Ala13=)
n.86C>G
c.24+15C>G (n.24+15C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.104C>G
 dbSNP
11g.112025511C>TCA477040897DLATc.39C>T (p.Ala13=)
n.86C>T
c.24+15C>T (n.24+15C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.104C>T
 dbSNP
11g.112025512C>ACA382594741DLATc.40C>A (p.Pro14Thr)
n.87C>A
c.24+16C>A (n.24+16C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.105C>A
11g.112025512C=CA2000527784DLATc.40C= (p.Pro14=)
n.87C=
c.24+16C= (n.24+16C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.105C=
11g.112025512C>GCA6276514DLATc.40C>G (p.Pro14Ala)
n.87C>G
c.24+16C>G (n.24+16C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.105C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025512C>TCA382594745DLATc.40C>T (p.Pro14Ser)
n.87C>T
c.24+16C>T (n.24+16C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.105C>T
11g.112025513C>ACA382594748DLATc.41C>A (p.Pro14Gln)
n.88C>A
c.24+17C>A (n.24+17C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.106C>A
11g.112025513C>GCA382594750DLATc.41C>G (p.Pro14Arg)
n.88C>G
c.24+17C>G (n.24+17C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.106C>G

Number of alleles fetched