| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108335906_108335942dup | CA1139662194 | ATM,C11orf65 | c.8213_8249dup (p.Leu2750PhefsTer9) c.*7684_*7720dup (n.*7684_*7720dup) n.2632_2668dup n.911_947dup n.2970_3006dup n.2631_2667dup n.9697_9733dup n.3437_3473dup n.3629_3665dup n.687_723dup n.4706_4742dup c.*3277_*3313dup (n.*3277_*3313dup) c.*3348_*3384dup (n.*3348_*3384dup) c.227-649_227-613dup n.4428_4464dup n.410_446dup c.641-26870_641-26834dup (n.641-26870_641-26834dup) c.*1197-649_*1197-613dup (n.*1197-649_*1197-613dup) n.425_461dup c.788-649_788-613dup (n.788-649_788-613dup) c.732-649_732-613dup (n.732-649_732-613dup) c.4169_4205dup (p.Leu1402PhefsTer9) c.8048_8084dup (p.Leu2695PhefsTer9) c.7169_7205dup (p.Leu2402PhefsTer9) c.6905_6941dup (p.Leu2314PhefsTer9) c.3284_3320dup (p.Leu1107PhefsTer9) c.695-649_695-613dup (n.695-649_695-613dup) n.2302-649_2302-613dup n.2300-649_2300-613dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335940del | CA2573146688 | ATM,C11orf65 | c.8247del (p.Lys2749AsnfsTer2) c.*7718del (n.*7718del) n.2666del n.945del n.3004del n.2665del n.9731del n.3471del n.3663del n.721del n.4740del c.*3311del (n.*3311del) c.*3382del (n.*3382del) c.227-646del n.4462del n.444del c.641-26867del (n.641-26867del) c.*1197-646del (n.*1197-646del) n.459del c.788-646del (n.788-646del) c.732-646del (n.732-646del) c.4203del (p.Lys1401AsnfsTer2) c.8082del (p.Lys2694AsnfsTer2) c.7203del (p.Lys2401AsnfsTer2) c.6939del (p.Lys2313AsnfsTer2) c.3318del (p.Lys1106AsnfsTer2) c.695-646del (n.695-646del) n.2302-646del n.2300-646del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335939A= | CA1998812798 | ATM,C11orf65 | c.8246A= (p.Lys2749=) c.*7717A= (n.*7717A=) n.2665A= n.944A= n.3003A= n.2664A= n.9730A= n.3470A= n.3662A= n.720A= n.4739A= c.*3310A= (n.*3310A=) c.*3381A= (n.*3381A=) c.227-647T= n.4461A= n.443A= c.641-26868T= (n.641-26868T=) c.*1197-647T= (n.*1197-647T=) n.458A= c.788-647T= (n.788-647T=) c.732-647T= (n.732-647T=) c.4202A= (p.Lys1401=) c.8081A= (p.Lys2694=) c.7202A= (p.Lys2401=) c.6938A= (p.Lys2313=) c.3317A= (p.Lys1106=) c.695-647T= (n.695-647T=) n.2302-647T= n.2300-647T= | |
| 11 | g.108335939A>C | CA382562658 | ATM,C11orf65 | c.8246A>C (p.Lys2749Thr) c.*7717A>C (n.*7717A>C) n.2665A>C n.944A>C n.3003A>C n.2664A>C n.9730A>C n.3470A>C n.3662A>C n.720A>C n.4739A>C c.*3310A>C (n.*3310A>C) c.*3381A>C (n.*3381A>C) c.227-647T>G n.4461A>C n.443A>C c.641-26868T>G (n.641-26868T>G) c.*1197-647T>G (n.*1197-647T>G) n.458A>C c.788-647T>G (n.788-647T>G) c.732-647T>G (n.732-647T>G) c.4202A>C (p.Lys1401Thr) c.8081A>C (p.Lys2694Thr) c.7202A>C (p.Lys2401Thr) c.6938A>C (p.Lys2313Thr) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.695-647T>G (n.695-647T>G) n.2302-647T>G n.2300-647T>G | |
| 11 | g.108335939A>G | CA6266323 | ATM,C11orf65 | c.8246A>G (p.Lys2749Arg) c.*7717A>G (n.*7717A>G) n.2665A>G n.944A>G n.3003A>G n.2664A>G n.9730A>G n.3470A>G n.3662A>G n.720A>G n.4739A>G c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.*3381A>G (n.*3381A>G) c.227-647T>C n.4461A>G n.443A>G c.641-26868T>C (n.641-26868T>C) c.*1197-647T>C (n.*1197-647T>C) n.458A>G c.788-647T>C (n.788-647T>C) c.732-647T>C (n.732-647T>C) c.4202A>G (p.Lys1401Arg) c.8081A>G (p.Lys2694Arg) c.7202A>G (p.Lys2401Arg) c.6938A>G (p.Lys2313Arg) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.695-647T>C (n.695-647T>C) n.2302-647T>C n.2300-647T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335939A>T | CA6266322 | ATM,C11orf65 | c.8246A>T (p.Lys2749Ile) c.*7717A>T (n.*7717A>T) n.2665A>T n.944A>T n.3003A>T n.2664A>T n.9730A>T n.3470A>T n.3662A>T n.720A>T n.4739A>T c.*3310A>T (n.*3310A>T) c.*3381A>T (n.*3381A>T) c.227-647T>A n.4461A>T n.443A>T c.641-26868T>A (n.641-26868T>A) c.*1197-647T>A (n.*1197-647T>A) n.458A>T c.788-647T>A (n.788-647T>A) c.732-647T>A (n.732-647T>A) c.4202A>T (p.Lys1401Ile) c.8081A>T (p.Lys2694Ile) c.7202A>T (p.Lys2401Ile) c.6938A>T (p.Lys2313Ile) c.3317A>T (p.Lys1106Ile) c.695-647T>A (n.695-647T>A) n.2302-647T>A n.2300-647T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335940A>C | CA382562659 | ATM,C11orf65 | c.8247A>C (p.Lys2749Asn) c.*7718A>C (n.*7718A>C) n.2666A>C n.945A>C n.3004A>C n.2665A>C n.9731A>C n.3471A>C n.3663A>C n.721A>C n.4740A>C c.*3311A>C (n.*3311A>C) c.*3382A>C (n.*3382A>C) c.227-648T>G n.4462A>C n.444A>C c.641-26869T>G (n.641-26869T>G) c.*1197-648T>G (n.*1197-648T>G) n.459A>C c.788-648T>G (n.788-648T>G) c.732-648T>G (n.732-648T>G) c.4203A>C (p.Lys1401Asn) c.8082A>C (p.Lys2694Asn) c.7203A>C (p.Lys2401Asn) c.6939A>C (p.Lys2313Asn) c.3318A>C (p.Lys1106Asn) c.695-648T>G (n.695-648T>G) n.2302-648T>G n.2300-648T>G | |
| 11 | g.108335940A>G | CA476678196 | ATM,C11orf65 | c.8247A>G (p.Lys2749=) c.*7718A>G (n.*7718A>G) n.2666A>G n.945A>G n.3004A>G n.2665A>G n.9731A>G n.3471A>G n.3663A>G n.721A>G n.4740A>G c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.227-648T>C n.4462A>G n.444A>G c.641-26869T>C (n.641-26869T>C) c.*1197-648T>C (n.*1197-648T>C) n.459A>G c.788-648T>C (n.788-648T>C) c.732-648T>C (n.732-648T>C) c.4203A>G (p.Lys1401=) c.8082A>G (p.Lys2694=) c.7203A>G (p.Lys2401=) c.6939A>G (p.Lys2313=) c.3318A>G (p.Lys1106=) c.695-648T>C (n.695-648T>C) n.2302-648T>C n.2300-648T>C | ClinVar |
| 11 | g.108335940A>T | CA382562660 | ATM,C11orf65 | c.8247A>T (p.Lys2749Asn) c.*7718A>T (n.*7718A>T) n.2666A>T n.945A>T n.3004A>T n.2665A>T n.9731A>T n.3471A>T n.3663A>T n.721A>T n.4740A>T c.*3311A>T (n.*3311A>T) c.*3382A>T (n.*3382A>T) c.227-648T>A n.4462A>T n.444A>T c.641-26869T>A (n.641-26869T>A) c.*1197-648T>A (n.*1197-648T>A) n.459A>T c.788-648T>A (n.788-648T>A) c.732-648T>A (n.732-648T>A) c.4203A>T (p.Lys1401Asn) c.8082A>T (p.Lys2694Asn) c.7203A>T (p.Lys2401Asn) c.6939A>T (p.Lys2313Asn) c.3318A>T (p.Lys1106Asn) c.695-648T>A (n.695-648T>A) n.2302-648T>A n.2300-648T>A | |
| 11 | g.108335940_108335941delinsAT | CA1998812800 | ATM,C11orf65 | c.8247_8248delinsAT (p.Lys2749=) c.*7718_*7719delinsAT (n.*7718_*7719delinsAT) n.2666_2667delinsAT n.945_946delinsAT n.3004_3005delinsAT n.2665_2666delinsAT n.9731_9732delinsAT n.3471_3472delinsAT n.3663_3664delinsAT n.721_722delinsAT n.4740_4741delinsAT c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT) c.*3382_*3383delinsAT (n.*3382_*3383delinsAT) c.227-649_227-648delinsAT n.4462_4463delinsAT n.444_445delinsAT c.641-26870_641-26869delinsAT (n.641-26870_641-26869delinsAT) c.*1197-649_*1197-648delinsAT (n.*1197-649_*1197-648delinsAT) n.459_460delinsAT c.788-649_788-648delinsAT (n.788-649_788-648delinsAT) c.732-649_732-648delinsAT (n.732-649_732-648delinsAT) c.4203_4204delinsAT (p.Lys1401=) c.8082_8083delinsAT (p.Lys2694=) c.7203_7204delinsAT (p.Lys2401=) c.6939_6940delinsAT (p.Lys2313=) c.3318_3319delinsAT (p.Lys1106=) c.695-649_695-648delinsAT (n.695-649_695-648delinsAT) n.2302-649_2302-648delinsAT n.2300-649_2300-648delinsAT | |
| 11 | g.108335940_108335961delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG | CA1998812799 | ATM,C11orf65 | c.8247_8268delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2749=) c.*7718_*7739delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (n.*7718_*7739delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG) n.2666_2687delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.945_966delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.3004_3025delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.2665_2686delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.9731_9752delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.3471_3492delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.3663_3684delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.721_742delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.4740_4761delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG c.*3311_*3332delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (n.*3311_*3332delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG) c.*3382_*3403delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (n.*3382_*3403delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG) c.227-669_227-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT n.4462_4483delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG n.444_465delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG c.641-26890_641-26869delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.641-26890_641-26869delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT) c.*1197-669_*1197-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.*1197-669_*1197-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT) n.459_480delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG c.788-669_788-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.788-669_788-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT) c.732-669_732-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.732-669_732-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT) c.4203_4224delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys1401=) c.8082_8103delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2694=) c.7203_7224delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2401=) c.6939_6960delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2313=) c.3318_3339delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys1106=) c.695-669_695-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.695-669_695-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT) n.2302-669_2302-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT n.2300-669_2300-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT | |
| 11 | g.108335941T>A | CA10579291 | ATM,C11orf65 | c.8248T>A (p.Leu2750Ile) c.*7719T>A (n.*7719T>A) n.2667T>A n.946T>A n.3005T>A n.2666T>A n.9732T>A n.3472T>A n.3664T>A n.722T>A n.4741T>A c.*3312T>A (n.*3312T>A) c.*3383T>A (n.*3383T>A) c.227-649A>T n.4463T>A n.445T>A c.641-26870A>T (n.641-26870A>T) c.*1197-649A>T (n.*1197-649A>T) n.460T>A c.788-649A>T (n.788-649A>T) c.732-649A>T (n.732-649A>T) c.4204T>A (p.Leu1402Ile) c.8083T>A (p.Leu2695Ile) c.7204T>A (p.Leu2402Ile) c.6940T>A (p.Leu2314Ile) c.3319T>A (p.Leu1107Ile) c.695-649A>T (n.695-649A>T) n.2302-649A>T n.2300-649A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335941T>C | CA476678197 | ATM,C11orf65 | c.8248T>C (p.Leu2750=) c.*7719T>C (n.*7719T>C) n.2667T>C n.946T>C n.3005T>C n.2666T>C n.9732T>C n.3472T>C n.3664T>C n.722T>C n.4741T>C c.*3312T>C (n.*3312T>C) c.*3383T>C (n.*3383T>C) c.227-649A>G n.4463T>C n.445T>C c.641-26870A>G (n.641-26870A>G) c.*1197-649A>G (n.*1197-649A>G) n.460T>C c.788-649A>G (n.788-649A>G) c.732-649A>G (n.732-649A>G) c.4204T>C (p.Leu1402=) c.8083T>C (p.Leu2695=) c.7204T>C (p.Leu2402=) c.6940T>C (p.Leu2314=) c.3319T>C (p.Leu1107=) c.695-649A>G (n.695-649A>G) n.2302-649A>G n.2300-649A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335941T>G | CA382562661 | ATM,C11orf65 | c.8248T>G (p.Leu2750Val) c.*7719T>G (n.*7719T>G) n.2667T>G n.946T>G n.3005T>G n.2666T>G n.9732T>G n.3472T>G n.3664T>G n.722T>G n.4741T>G c.*3312T>G (n.*3312T>G) c.*3383T>G (n.*3383T>G) c.227-649A>C n.4463T>G n.445T>G c.641-26870A>C (n.641-26870A>C) c.*1197-649A>C (n.*1197-649A>C) n.460T>G c.788-649A>C (n.788-649A>C) c.732-649A>C (n.732-649A>C) c.4204T>G (p.Leu1402Val) c.8083T>G (p.Leu2695Val) c.7204T>G (p.Leu2402Val) c.6940T>G (p.Leu2314Val) c.3319T>G (p.Leu1107Val) c.695-649A>C (n.695-649A>C) n.2302-649A>C n.2300-649A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335941T= | CA1998812802 | ATM,C11orf65 | c.8248T= (p.Leu2750=) c.*7719T= (n.*7719T=) n.2667T= n.946T= n.3005T= n.2666T= n.9732T= n.3472T= n.3664T= n.722T= n.4741T= c.*3312T= (n.*3312T=) c.*3383T= (n.*3383T=) c.227-649A= n.4463T= n.445T= c.641-26870A= (n.641-26870A=) c.*1197-649A= (n.*1197-649A=) n.460T= c.788-649A= (n.788-649A=) c.732-649A= (n.732-649A=) c.4204T= (p.Leu1402=) c.8083T= (p.Leu2695=) c.7204T= (p.Leu2402=) c.6940T= (p.Leu2314=) c.3319T= (p.Leu1107=) c.695-649A= (n.695-649A=) n.2302-649A= n.2300-649A= | |
| 11 | g.108335942dup | CA891842780 | ATM,C11orf65 | c.8249dup (p.Leu2750PhefsTer7) c.*7720dup (n.*7720dup) n.2668dup n.947dup n.3006dup n.2667dup n.9733dup n.3473dup n.3665dup n.723dup n.4742dup c.*3313dup (n.*3313dup) c.*3384dup (n.*3384dup) c.227-649dup n.4464dup n.446dup c.641-26870dup (n.641-26870dup) c.*1197-649dup (n.*1197-649dup) n.461dup c.788-649dup (n.788-649dup) c.732-649dup (n.732-649dup) c.4205dup (p.Leu1402PhefsTer7) c.8084dup (p.Leu2695PhefsTer7) c.7205dup (p.Leu2402PhefsTer7) c.6941dup (p.Leu2314PhefsTer7) c.3320dup (p.Leu1107PhefsTer7) c.695-649dup (n.695-649dup) n.2302-649dup n.2300-649dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335942del | CA915948319 | ATM,C11orf65 | c.8249del (p.Leu2750Ter) c.*7720del (n.*7720del) n.2668del n.947del n.3006del n.2667del n.9733del n.3473del n.3665del n.723del n.4742del c.*3313del (n.*3313del) c.*3384del (n.*3384del) c.227-649del n.4464del n.446del c.641-26870del (n.641-26870del) c.*1197-649del (n.*1197-649del) n.461del c.788-649del (n.788-649del) c.732-649del (n.732-649del) c.4205del (p.Leu1402Ter) c.8084del (p.Leu2695Ter) c.7205del (p.Leu2402Ter) c.6941del (p.Leu2314Ter) c.3320del (p.Leu1107Ter) c.695-649del (n.695-649del) n.2302-649del n.2300-649del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335941_108335945delinsTTAAC | CA1998812801 | ATM,C11orf65 | c.8248_8252delinsTTAAC (p.Leu2750=) c.*7719_*7723delinsTTAAC (n.*7719_*7723delinsTTAAC) n.2667_2671delinsTTAAC n.946_950delinsTTAAC n.3005_3009delinsTTAAC n.2666_2670delinsTTAAC n.9732_9736delinsTTAAC n.3472_3476delinsTTAAC n.3664_3668delinsTTAAC n.722_726delinsTTAAC n.4741_4745delinsTTAAC c.*3312_*3316delinsTTAAC (n.*3312_*3316delinsTTAAC) c.*3383_*3387delinsTTAAC (n.*3383_*3387delinsTTAAC) c.227-653_227-649delinsGTTAA n.4463_4467delinsTTAAC n.445_449delinsTTAAC c.641-26874_641-26870delinsGTTAA (n.641-26874_641-26870delinsGTTAA) c.*1197-653_*1197-649delinsGTTAA (n.*1197-653_*1197-649delinsGTTAA) n.460_464delinsTTAAC c.788-653_788-649delinsGTTAA (n.788-653_788-649delinsGTTAA) c.732-653_732-649delinsGTTAA (n.732-653_732-649delinsGTTAA) c.4204_4208delinsTTAAC (p.Leu1402=) c.8083_8087delinsTTAAC (p.Leu2695=) c.7204_7208delinsTTAAC (p.Leu2402=) c.6940_6944delinsTTAAC (p.Leu2314=) c.3319_3323delinsTTAAC (p.Leu1107=) c.695-653_695-649delinsGTTAA (n.695-653_695-649delinsGTTAA) n.2302-653_2302-649delinsGTTAA n.2300-653_2300-649delinsGTTAA | |
| 11 | g.108335941_108335961del | CA6266324 | ATM,C11orf65 | c.8248_8268del (p.Leu2750_Lys2756del) c.*7719_*7739del (n.*7719_*7739del) n.2667_2687del n.946_966del n.3005_3025del n.2666_2686del n.9732_9752del n.3472_3492del n.3664_3684del n.722_742del n.4741_4761del c.*3312_*3332del (n.*3312_*3332del) c.*3383_*3403del (n.*3383_*3403del) c.227-669_227-649del n.4463_4483del n.445_465del c.641-26890_641-26870del (n.641-26890_641-26870del) c.*1197-669_*1197-649del (n.*1197-669_*1197-649del) n.460_480del c.788-669_788-649del (n.788-669_788-649del) c.732-669_732-649del (n.732-669_732-649del) c.4204_4224del (p.Leu1402_Lys1408del) c.8083_8103del (p.Leu2695_Lys2701del) c.7204_7224del (p.Leu2402_Lys2408del) c.6940_6960del (p.Leu2314_Lys2320del) c.3319_3339del (p.Leu1107_Lys1113del) c.695-669_695-649del (n.695-669_695-649del) n.2302-669_2302-649del n.2300-669_2300-649del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335942T>A | CA382562662 | ATM,C11orf65 | c.8249T>A (p.Leu2750Ter) c.*7720T>A (n.*7720T>A) n.2668T>A n.947T>A n.3006T>A n.2667T>A n.9733T>A n.3473T>A n.3665T>A n.723T>A n.4742T>A c.*3313T>A (n.*3313T>A) c.*3384T>A (n.*3384T>A) c.227-650A>T n.4464T>A n.446T>A c.641-26871A>T (n.641-26871A>T) c.*1197-650A>T (n.*1197-650A>T) n.461T>A c.788-650A>T (n.788-650A>T) c.732-650A>T (n.732-650A>T) c.4205T>A (p.Leu1402Ter) c.8084T>A (p.Leu2695Ter) c.7205T>A (p.Leu2402Ter) c.6941T>A (p.Leu2314Ter) c.3320T>A (p.Leu1107Ter) c.695-650A>T (n.695-650A>T) n.2302-650A>T n.2300-650A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335942T>C | CA382562663 | ATM,C11orf65 | c.8249T>C (p.Leu2750Ser) c.*7720T>C (n.*7720T>C) n.2668T>C n.947T>C n.3006T>C n.2667T>C n.9733T>C n.3473T>C n.3665T>C n.723T>C n.4742T>C c.*3313T>C (n.*3313T>C) c.*3384T>C (n.*3384T>C) c.227-650A>G n.4464T>C n.446T>C c.641-26871A>G (n.641-26871A>G) c.*1197-650A>G (n.*1197-650A>G) n.461T>C c.788-650A>G (n.788-650A>G) c.732-650A>G (n.732-650A>G) c.4205T>C (p.Leu1402Ser) c.8084T>C (p.Leu2695Ser) c.7205T>C (p.Leu2402Ser) c.6941T>C (p.Leu2314Ser) c.3320T>C (p.Leu1107Ser) c.695-650A>G (n.695-650A>G) n.2302-650A>G n.2300-650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108335942T>G | CA382562664 | ATM,C11orf65 | c.8249T>G (p.Leu2750Ter) c.*7720T>G (n.*7720T>G) n.2668T>G n.947T>G n.3006T>G n.2667T>G n.9733T>G n.3473T>G n.3665T>G n.723T>G n.4742T>G c.*3313T>G (n.*3313T>G) c.*3384T>G (n.*3384T>G) c.227-650A>C n.4464T>G n.446T>G c.641-26871A>C (n.641-26871A>C) c.*1197-650A>C (n.*1197-650A>C) n.461T>G c.788-650A>C (n.788-650A>C) c.732-650A>C (n.732-650A>C) c.4205T>G (p.Leu1402Ter) c.8084T>G (p.Leu2695Ter) c.7205T>G (p.Leu2402Ter) c.6941T>G (p.Leu2314Ter) c.3320T>G (p.Leu1107Ter) c.695-650A>C (n.695-650A>C) n.2302-650A>C n.2300-650A>C | ClinVar |
| 11 | g.108335944_108335947del | CA191745 | ATM,C11orf65 | c.8251_8254del (p.Thr2751SerfsTer?) c.*7722_*7725del (n.*7722_*7725del) n.2670_2673del n.949_952del n.3008_3011del n.2669_2672del n.9735_9738del n.3475_3478del n.3667_3670del n.725_728del n.4744_4747del c.*3315_*3318del (n.*3315_*3318del) c.*3386_*3389del (n.*3386_*3389del) c.227-653_227-650del n.4466_4469del n.448_451del c.641-26874_641-26871del (n.641-26874_641-26871del) c.*1197-653_*1197-650del (n.*1197-653_*1197-650del) n.463_466del c.788-653_788-650del (n.788-653_788-650del) c.732-653_732-650del (n.732-653_732-650del) c.4207_4210del (p.Thr1403SerfsTer?) c.8086_8089del (p.Thr2696SerfsTer?) c.7207_7210del (p.Thr2403SerfsTer?) c.6943_6946del (p.Thr2315SerfsTer?) c.3322_3325del (p.Thr1108SerfsTer?) c.695-653_695-650del (n.695-653_695-650del) n.2302-653_2302-650del n.2300-653_2300-650del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335942_108335951delinsCAAATAGT | CA2580083136 | ATM,C11orf65 | c.8249_8258delinsCAAATAGT (p.Leu2750SerfsTer6) c.*7720_*7729delinsCAAATAGT (n.*7720_*7729delinsCAAATAGT) n.2668_2677delinsCAAATAGT n.947_956delinsCAAATAGT n.3006_3015delinsCAAATAGT n.2667_2676delinsCAAATAGT n.9733_9742delinsCAAATAGT n.3473_3482delinsCAAATAGT n.3665_3674delinsCAAATAGT n.723_732delinsCAAATAGT n.4742_4751delinsCAAATAGT c.*3313_*3322delinsCAAATAGT (n.*3313_*3322delinsCAAATAGT) c.*3384_*3393delinsCAAATAGT (n.*3384_*3393delinsCAAATAGT) c.227-659_227-650delinsACTATTTG n.4464_4473delinsCAAATAGT n.446_455delinsCAAATAGT c.641-26880_641-26871delinsACTATTTG (n.641-26880_641-26871delinsACTATTTG) c.*1197-659_*1197-650delinsACTATTTG (n.*1197-659_*1197-650delinsACTATTTG) n.461_470delinsCAAATAGT c.788-659_788-650delinsACTATTTG (n.788-659_788-650delinsACTATTTG) c.732-659_732-650delinsACTATTTG (n.732-659_732-650delinsACTATTTG) c.4205_4214delinsCAAATAGT (p.Leu1402SerfsTer6) c.8084_8093delinsCAAATAGT (p.Leu2695SerfsTer6) c.7205_7214delinsCAAATAGT (p.Leu2402SerfsTer6) c.6941_6950delinsCAAATAGT (p.Leu2314SerfsTer6) c.3320_3329delinsCAAATAGT (p.Leu1107SerfsTer6) c.695-659_695-650delinsACTATTTG (n.695-659_695-650delinsACTATTTG) n.2302-659_2302-650delinsACTATTTG n.2300-659_2300-650delinsACTATTTG | ClinVar |
| 11 | g.108335943A>C | CA382562665 | ATM,C11orf65 | c.8250A>C (p.Leu2750Phe) c.*7721A>C (n.*7721A>C) n.2669A>C n.948A>C n.3007A>C n.2668A>C n.9734A>C n.3474A>C n.3666A>C n.724A>C n.4743A>C c.*3314A>C (n.*3314A>C) c.*3385A>C (n.*3385A>C) c.227-651T>G n.4465A>C n.447A>C c.641-26872T>G (n.641-26872T>G) c.*1197-651T>G (n.*1197-651T>G) n.462A>C c.788-651T>G (n.788-651T>G) c.732-651T>G (n.732-651T>G) c.4206A>C (p.Leu1402Phe) c.8085A>C (p.Leu2695Phe) c.7206A>C (p.Leu2402Phe) c.6942A>C (p.Leu2314Phe) c.3321A>C (p.Leu1107Phe) c.695-651T>G (n.695-651T>G) n.2302-651T>G n.2300-651T>G | |
| 11 | g.108335943A>G | CA476678198 | ATM,C11orf65 | c.8250A>G (p.Leu2750=) c.*7721A>G (n.*7721A>G) n.2669A>G n.948A>G n.3007A>G n.2668A>G n.9734A>G n.3474A>G n.3666A>G n.724A>G n.4743A>G c.*3314A>G (n.*3314A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.227-651T>C n.4465A>G n.447A>G c.641-26872T>C (n.641-26872T>C) c.*1197-651T>C (n.*1197-651T>C) n.462A>G c.788-651T>C (n.788-651T>C) c.732-651T>C (n.732-651T>C) c.4206A>G (p.Leu1402=) c.8085A>G (p.Leu2695=) c.7206A>G (p.Leu2402=) c.6942A>G (p.Leu2314=) c.3321A>G (p.Leu1107=) c.695-651T>C (n.695-651T>C) n.2302-651T>C n.2300-651T>C | dbSNP |
| 11 | g.108335943A>T | CA382562666 | ATM,C11orf65 | c.8250A>T (p.Leu2750Phe) c.*7721A>T (n.*7721A>T) n.2669A>T n.948A>T n.3007A>T n.2668A>T n.9734A>T n.3474A>T n.3666A>T n.724A>T n.4743A>T c.*3314A>T (n.*3314A>T) c.*3385A>T (n.*3385A>T) c.227-651T>A n.4465A>T n.447A>T c.641-26872T>A (n.641-26872T>A) c.*1197-651T>A (n.*1197-651T>A) n.462A>T c.788-651T>A (n.788-651T>A) c.732-651T>A (n.732-651T>A) c.4206A>T (p.Leu1402Phe) c.8085A>T (p.Leu2695Phe) c.7206A>T (p.Leu2402Phe) c.6942A>T (p.Leu2314Phe) c.3321A>T (p.Leu1107Phe) c.695-651T>A (n.695-651T>A) n.2302-651T>A n.2300-651T>A | |
| 11 | g.108335944A= | CA1998812803 | ATM,C11orf65 | c.8251A= (p.Thr2751=) c.*7722A= (n.*7722A=) n.2670A= n.949A= n.3008A= n.2669A= n.9735A= n.3475A= n.3667A= n.725A= n.4744A= c.*3315A= (n.*3315A=) c.*3386A= (n.*3386A=) c.227-652T= n.4466A= n.448A= c.641-26873T= (n.641-26873T=) c.*1197-652T= (n.*1197-652T=) n.463A= c.788-652T= (n.788-652T=) c.732-652T= (n.732-652T=) c.4207A= (p.Thr1403=) c.8086A= (p.Thr2696=) c.7207A= (p.Thr2403=) c.6943A= (p.Thr2315=) c.3322A= (p.Thr1108=) c.695-652T= (n.695-652T=) n.2302-652T= n.2300-652T= | |
| 11 | g.108335944A>C | CA382562667 | ATM,C11orf65 | c.8251A>C (p.Thr2751Pro) c.*7722A>C (n.*7722A>C) n.2670A>C n.949A>C n.3008A>C n.2669A>C n.9735A>C n.3475A>C n.3667A>C n.725A>C n.4744A>C c.*3315A>C (n.*3315A>C) c.*3386A>C (n.*3386A>C) c.227-652T>G n.4466A>C n.448A>C c.641-26873T>G (n.641-26873T>G) c.*1197-652T>G (n.*1197-652T>G) n.463A>C c.788-652T>G (n.788-652T>G) c.732-652T>G (n.732-652T>G) c.4207A>C (p.Thr1403Pro) c.8086A>C (p.Thr2696Pro) c.7207A>C (p.Thr2403Pro) c.6943A>C (p.Thr2315Pro) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.695-652T>G (n.695-652T>G) n.2302-652T>G n.2300-652T>G | |
| 11 | g.108335944A>G | CA382562668 | ATM,C11orf65 | c.8251A>G (p.Thr2751Ala) c.*7722A>G (n.*7722A>G) n.2670A>G n.949A>G n.3008A>G n.2669A>G n.9735A>G n.3475A>G n.3667A>G n.725A>G n.4744A>G c.*3315A>G (n.*3315A>G) c.*3386A>G (n.*3386A>G) c.227-652T>C n.4466A>G n.448A>G c.641-26873T>C (n.641-26873T>C) c.*1197-652T>C (n.*1197-652T>C) n.463A>G c.788-652T>C (n.788-652T>C) c.732-652T>C (n.732-652T>C) c.4207A>G (p.Thr1403Ala) c.8086A>G (p.Thr2696Ala) c.7207A>G (p.Thr2403Ala) c.6943A>G (p.Thr2315Ala) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.695-652T>C (n.695-652T>C) n.2302-652T>C n.2300-652T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335944A>T | CA382562669 | ATM,C11orf65 | c.8251A>T (p.Thr2751Ser) c.*7722A>T (n.*7722A>T) n.2670A>T n.949A>T n.3008A>T n.2669A>T n.9735A>T n.3475A>T n.3667A>T n.725A>T n.4744A>T c.*3315A>T (n.*3315A>T) c.*3386A>T (n.*3386A>T) c.227-652T>A n.4466A>T n.448A>T c.641-26873T>A (n.641-26873T>A) c.*1197-652T>A (n.*1197-652T>A) n.463A>T c.788-652T>A (n.788-652T>A) c.732-652T>A (n.732-652T>A) c.4207A>T (p.Thr1403Ser) c.8086A>T (p.Thr2696Ser) c.7207A>T (p.Thr2403Ser) c.6943A>T (p.Thr2315Ser) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.695-652T>A (n.695-652T>A) n.2302-652T>A n.2300-652T>A | |
| 11 | g.108335945C>A | CA382562671 | ATM,C11orf65 | c.8252C>A (p.Thr2751Asn) c.*7723C>A (n.*7723C>A) n.2671C>A n.950C>A n.3009C>A n.2670C>A n.9736C>A n.3476C>A n.3668C>A n.726C>A n.4745C>A c.*3316C>A (n.*3316C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.227-653G>T n.4467C>A n.449C>A c.641-26874G>T (n.641-26874G>T) c.*1197-653G>T (n.*1197-653G>T) n.464C>A c.788-653G>T (n.788-653G>T) c.732-653G>T (n.732-653G>T) c.4208C>A (p.Thr1403Asn) c.8087C>A (p.Thr2696Asn) c.7208C>A (p.Thr2403Asn) c.6944C>A (p.Thr2315Asn) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.695-653G>T (n.695-653G>T) n.2302-653G>T n.2300-653G>T | |
| 11 | g.108335945C= | CA1998812804 | ATM,C11orf65 | c.8252C= (p.Thr2751=) c.*7723C= (n.*7723C=) n.2671C= n.950C= n.3009C= n.2670C= n.9736C= n.3476C= n.3668C= n.726C= n.4745C= c.*3316C= (n.*3316C=) c.*3387C= (n.*3387C=) c.227-653G= n.4467C= n.449C= c.641-26874G= (n.641-26874G=) c.*1197-653G= (n.*1197-653G=) n.464C= c.788-653G= (n.788-653G=) c.732-653G= (n.732-653G=) c.4208C= (p.Thr1403=) c.8087C= (p.Thr2696=) c.7208C= (p.Thr2403=) c.6944C= (p.Thr2315=) c.3323C= (p.Thr1108=) c.695-653G= (n.695-653G=) n.2302-653G= n.2300-653G= | |
| 11 | g.108335945C>G | CA382562672 | ATM,C11orf65 | c.8252C>G (p.Thr2751Ser) c.*7723C>G (n.*7723C>G) n.2671C>G n.950C>G n.3009C>G n.2670C>G n.9736C>G n.3476C>G n.3668C>G n.726C>G n.4745C>G c.*3316C>G (n.*3316C>G) c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.227-653G>C n.4467C>G n.449C>G c.641-26874G>C (n.641-26874G>C) c.*1197-653G>C (n.*1197-653G>C) n.464C>G c.788-653G>C (n.788-653G>C) c.732-653G>C (n.732-653G>C) c.4208C>G (p.Thr1403Ser) c.8087C>G (p.Thr2696Ser) c.7208C>G (p.Thr2403Ser) c.6944C>G (p.Thr2315Ser) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.695-653G>C (n.695-653G>C) n.2302-653G>C n.2300-653G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335945C>T | CA382562670 | ATM,C11orf65 | c.8252C>T (p.Thr2751Ile) c.*7723C>T (n.*7723C>T) n.2671C>T n.950C>T n.3009C>T n.2670C>T n.9736C>T n.3476C>T n.3668C>T n.726C>T n.4745C>T c.*3316C>T (n.*3316C>T) c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.227-653G>A n.4467C>T n.449C>T c.641-26874G>A (n.641-26874G>A) c.*1197-653G>A (n.*1197-653G>A) n.464C>T c.788-653G>A (n.788-653G>A) c.732-653G>A (n.732-653G>A) c.4208C>T (p.Thr1403Ile) c.8087C>T (p.Thr2696Ile) c.7208C>T (p.Thr2403Ile) c.6944C>T (p.Thr2315Ile) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.695-653G>A (n.695-653G>A) n.2302-653G>A n.2300-653G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108335946T>A | CA476678200 | ATM,C11orf65 | c.8253T>A (p.Thr2751=) c.*7724T>A (n.*7724T>A) n.2672T>A n.951T>A n.3010T>A n.2671T>A n.9737T>A n.3477T>A n.3669T>A n.727T>A n.4746T>A c.*3317T>A (n.*3317T>A) c.*3388T>A (n.*3388T>A) c.227-654A>T n.4468T>A n.450T>A c.641-26875A>T (n.641-26875A>T) c.*1197-654A>T (n.*1197-654A>T) n.465T>A c.788-654A>T (n.788-654A>T) c.732-654A>T (n.732-654A>T) c.4209T>A (p.Thr1403=) c.8088T>A (p.Thr2696=) c.7209T>A (p.Thr2403=) c.6945T>A (p.Thr2315=) c.3324T>A (p.Thr1108=) c.695-654A>T (n.695-654A>T) n.2302-654A>T n.2300-654A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335946T>C | CA476678202 | ATM,C11orf65 | c.8253T>C (p.Thr2751=) c.*7724T>C (n.*7724T>C) n.2672T>C n.951T>C n.3010T>C n.2671T>C n.9737T>C n.3477T>C n.3669T>C n.727T>C n.4746T>C c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.*3388T>C (n.*3388T>C) c.227-654A>G n.4468T>C n.450T>C c.641-26875A>G (n.641-26875A>G) c.*1197-654A>G (n.*1197-654A>G) n.465T>C c.788-654A>G (n.788-654A>G) c.732-654A>G (n.732-654A>G) c.4209T>C (p.Thr1403=) c.8088T>C (p.Thr2696=) c.7209T>C (p.Thr2403=) c.6945T>C (p.Thr2315=) c.3324T>C (p.Thr1108=) c.695-654A>G (n.695-654A>G) n.2302-654A>G n.2300-654A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108335946T>G | CA476678201 | ATM,C11orf65 | c.8253T>G (p.Thr2751=) c.*7724T>G (n.*7724T>G) n.2672T>G n.951T>G n.3010T>G n.2671T>G n.9737T>G n.3477T>G n.3669T>G n.727T>G n.4746T>G c.*3317T>G (n.*3317T>G) c.*3388T>G (n.*3388T>G) c.227-654A>C n.4468T>G n.450T>G c.641-26875A>C (n.641-26875A>C) c.*1197-654A>C (n.*1197-654A>C) n.465T>G c.788-654A>C (n.788-654A>C) c.732-654A>C (n.732-654A>C) c.4209T>G (p.Thr1403=) c.8088T>G (p.Thr2696=) c.7209T>G (p.Thr2403=) c.6945T>G (p.Thr2315=) c.3324T>G (p.Thr1108=) c.695-654A>C (n.695-654A>C) n.2302-654A>C n.2300-654A>C | |
| 11 | g.108335946dup | CA2580083137 | ATM,C11orf65 | c.8253dup (p.Ile2752TyrfsTer5) c.*7724dup (n.*7724dup) n.2672dup n.951dup n.3010dup n.2671dup n.9737dup n.3477dup n.3669dup n.727dup n.4746dup c.*3317dup (n.*3317dup) c.*3388dup (n.*3388dup) c.227-654dup n.4468dup n.450dup c.641-26875dup (n.641-26875dup) c.*1197-654dup (n.*1197-654dup) n.465dup c.788-654dup (n.788-654dup) c.732-654dup (n.732-654dup) c.4209dup (p.Ile1404TyrfsTer5) c.8088dup (p.Ile2697TyrfsTer5) c.7209dup (p.Ile2404TyrfsTer5) c.6945dup (p.Ile2316TyrfsTer5) c.3324dup (p.Ile1109TyrfsTer5) c.695-654dup (n.695-654dup) n.2302-654dup n.2300-654dup | ClinVar |
| 11 | g.108335947A= | CA1998812805 | ATM,C11orf65 | c.8254A= (p.Ile2752=) c.*7725A= (n.*7725A=) n.2673A= n.952A= n.3011A= n.2672A= n.9738A= n.3478A= n.3670A= n.728A= n.4747A= c.*3318A= (n.*3318A=) c.*3389A= (n.*3389A=) c.227-655T= n.4469A= n.451A= c.641-26876T= (n.641-26876T=) c.*1197-655T= (n.*1197-655T=) n.466A= c.788-655T= (n.788-655T=) c.732-655T= (n.732-655T=) c.4210A= (p.Ile1404=) c.8089A= (p.Ile2697=) c.7210A= (p.Ile2404=) c.6946A= (p.Ile2316=) c.3325A= (p.Ile1109=) c.695-655T= (n.695-655T=) n.2302-655T= n.2300-655T= | |
| 11 | g.108335947A>C | CA382562673 | ATM,C11orf65 | c.8254A>C (p.Ile2752Leu) c.*7725A>C (n.*7725A>C) n.2673A>C n.952A>C n.3011A>C n.2672A>C n.9738A>C n.3478A>C n.3670A>C n.728A>C n.4747A>C c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.*3389A>C (n.*3389A>C) c.227-655T>G n.4469A>C n.451A>C c.641-26876T>G (n.641-26876T>G) c.*1197-655T>G (n.*1197-655T>G) n.466A>C c.788-655T>G (n.788-655T>G) c.732-655T>G (n.732-655T>G) c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.8089A>C (p.Ile2697Leu) c.7210A>C (p.Ile2404Leu) c.6946A>C (p.Ile2316Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.695-655T>G (n.695-655T>G) n.2302-655T>G n.2300-655T>G | ClinVar |
| 11 | g.108335947A>G | CA382562675 | ATM,C11orf65 | c.8254A>G (p.Ile2752Val) c.*7725A>G (n.*7725A>G) n.2673A>G n.952A>G n.3011A>G n.2672A>G n.9738A>G n.3478A>G n.3670A>G n.728A>G n.4747A>G c.*3318A>G (n.*3318A>G) c.*3389A>G (n.*3389A>G) c.227-655T>C n.4469A>G n.451A>G c.641-26876T>C (n.641-26876T>C) c.*1197-655T>C (n.*1197-655T>C) n.466A>G c.788-655T>C (n.788-655T>C) c.732-655T>C (n.732-655T>C) c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.8089A>G (p.Ile2697Val) c.7210A>G (p.Ile2404Val) c.6946A>G (p.Ile2316Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.695-655T>C (n.695-655T>C) n.2302-655T>C n.2300-655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335947A>T | CA382562674 | ATM,C11orf65 | c.8254A>T (p.Ile2752Phe) c.*7725A>T (n.*7725A>T) n.2673A>T n.952A>T n.3011A>T n.2672A>T n.9738A>T n.3478A>T n.3670A>T n.728A>T n.4747A>T c.*3318A>T (n.*3318A>T) c.*3389A>T (n.*3389A>T) c.227-655T>A n.4469A>T n.451A>T c.641-26876T>A (n.641-26876T>A) c.*1197-655T>A (n.*1197-655T>A) n.466A>T c.788-655T>A (n.788-655T>A) c.732-655T>A (n.732-655T>A) c.4210A>T (p.Ile1404Phe) c.8089A>T (p.Ile2697Phe) c.7210A>T (p.Ile2404Phe) c.6946A>T (p.Ile2316Phe) c.3325A>T (p.Ile1109Phe) c.695-655T>A (n.695-655T>A) n.2302-655T>A n.2300-655T>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335948T>A | CA382562676 | ATM,C11orf65 | c.8255T>A (p.Ile2752Asn) c.*7726T>A (n.*7726T>A) n.2674T>A n.953T>A n.3012T>A n.2673T>A n.9739T>A n.3479T>A n.3671T>A n.729T>A n.4748T>A c.*3319T>A (n.*3319T>A) c.*3390T>A (n.*3390T>A) c.227-656A>T n.4470T>A n.452T>A c.641-26877A>T (n.641-26877A>T) c.*1197-656A>T (n.*1197-656A>T) n.467T>A c.788-656A>T (n.788-656A>T) c.732-656A>T (n.732-656A>T) c.4211T>A (p.Ile1404Asn) c.8090T>A (p.Ile2697Asn) c.7211T>A (p.Ile2404Asn) c.6947T>A (p.Ile2316Asn) c.3326T>A (p.Ile1109Asn) c.695-656A>T (n.695-656A>T) n.2302-656A>T n.2300-656A>T | |
| 11 | g.108335948T>C | CA382562677 | ATM,C11orf65 | c.8255T>C (p.Ile2752Thr) c.*7726T>C (n.*7726T>C) n.2674T>C n.953T>C n.3012T>C n.2673T>C n.9739T>C n.3479T>C n.3671T>C n.729T>C n.4748T>C c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.*3390T>C (n.*3390T>C) c.227-656A>G n.4470T>C n.452T>C c.641-26877A>G (n.641-26877A>G) c.*1197-656A>G (n.*1197-656A>G) n.467T>C c.788-656A>G (n.788-656A>G) c.732-656A>G (n.732-656A>G) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.8090T>C (p.Ile2697Thr) c.7211T>C (p.Ile2404Thr) c.6947T>C (p.Ile2316Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.695-656A>G (n.695-656A>G) n.2302-656A>G n.2300-656A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108335948T>G | CA382562678 | ATM,C11orf65 | c.8255T>G (p.Ile2752Ser) c.*7726T>G (n.*7726T>G) n.2674T>G n.953T>G n.3012T>G n.2673T>G n.9739T>G n.3479T>G n.3671T>G n.729T>G n.4748T>G c.*3319T>G (n.*3319T>G) c.*3390T>G (n.*3390T>G) c.227-656A>C n.4470T>G n.452T>G c.641-26877A>C (n.641-26877A>C) c.*1197-656A>C (n.*1197-656A>C) n.467T>G c.788-656A>C (n.788-656A>C) c.732-656A>C (n.732-656A>C) c.4211T>G (p.Ile1404Ser) c.8090T>G (p.Ile2697Ser) c.7211T>G (p.Ile2404Ser) c.6947T>G (p.Ile2316Ser) c.3326T>G (p.Ile1109Ser) c.695-656A>C (n.695-656A>C) n.2302-656A>C n.2300-656A>C | |
| 11 | g.108335949C>A | CA476678204 | ATM,C11orf65 | c.8256C>A (p.Ile2752=) c.*7727C>A (n.*7727C>A) n.2675C>A n.954C>A n.3013C>A n.2674C>A n.9740C>A n.3480C>A n.3672C>A n.730C>A n.4749C>A c.*3320C>A (n.*3320C>A) c.*3391C>A (n.*3391C>A) c.227-657G>T n.4471C>A n.453C>A c.641-26878G>T (n.641-26878G>T) c.*1197-657G>T (n.*1197-657G>T) n.468C>A c.788-657G>T (n.788-657G>T) c.732-657G>T (n.732-657G>T) c.4212C>A (p.Ile1404=) c.8091C>A (p.Ile2697=) c.7212C>A (p.Ile2404=) c.6948C>A (p.Ile2316=) c.3327C>A (p.Ile1109=) c.695-657G>T (n.695-657G>T) n.2302-657G>T n.2300-657G>T | |
| 11 | g.108335949C= | CA1998812806 | ATM,C11orf65 | c.8256C= (p.Ile2752=) c.*7727C= (n.*7727C=) n.2675C= n.954C= n.3013C= n.2674C= n.9740C= n.3480C= n.3672C= n.730C= n.4749C= c.*3320C= (n.*3320C=) c.*3391C= (n.*3391C=) c.227-657G= n.4471C= n.453C= c.641-26878G= (n.641-26878G=) c.*1197-657G= (n.*1197-657G=) n.468C= c.788-657G= (n.788-657G=) c.732-657G= (n.732-657G=) c.4212C= (p.Ile1404=) c.8091C= (p.Ile2697=) c.7212C= (p.Ile2404=) c.6948C= (p.Ile2316=) c.3327C= (p.Ile1109=) c.695-657G= (n.695-657G=) n.2302-657G= n.2300-657G= | |
| 11 | g.108335949C>G | CA382562679 | ATM,C11orf65 | c.8256C>G (p.Ile2752Met) c.*7727C>G (n.*7727C>G) n.2675C>G n.954C>G n.3013C>G n.2674C>G n.9740C>G n.3480C>G n.3672C>G n.730C>G n.4749C>G c.*3320C>G (n.*3320C>G) c.*3391C>G (n.*3391C>G) c.227-657G>C n.4471C>G n.453C>G c.641-26878G>C (n.641-26878G>C) c.*1197-657G>C (n.*1197-657G>C) n.468C>G c.788-657G>C (n.788-657G>C) c.732-657G>C (n.732-657G>C) c.4212C>G (p.Ile1404Met) c.8091C>G (p.Ile2697Met) c.7212C>G (p.Ile2404Met) c.6948C>G (p.Ile2316Met) c.3327C>G (p.Ile1109Met) c.695-657G>C (n.695-657G>C) n.2302-657G>C n.2300-657G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335949C>T | CA476678205 | ATM,C11orf65 | c.8256C>T (p.Ile2752=) c.*7727C>T (n.*7727C>T) n.2675C>T n.954C>T n.3013C>T n.2674C>T n.9740C>T n.3480C>T n.3672C>T n.730C>T n.4749C>T c.*3320C>T (n.*3320C>T) c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.227-657G>A n.4471C>T n.453C>T c.641-26878G>A (n.641-26878G>A) c.*1197-657G>A (n.*1197-657G>A) n.468C>T c.788-657G>A (n.788-657G>A) c.732-657G>A (n.732-657G>A) c.4212C>T (p.Ile1404=) c.8091C>T (p.Ile2697=) c.7212C>T (p.Ile2404=) c.6948C>T (p.Ile2316=) c.3327C>T (p.Ile1109=) c.695-657G>A (n.695-657G>A) n.2302-657G>A n.2300-657G>A | ClinVar |