| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108335853_108335855dup | CA601727571 | ATM,C11orf65 | c.8160_8162dup (p.Asp2721_Leu2722insAsp) c.*7631_*7633dup (n.*7631_*7633dup) n.2579_2581dup n.858_860dup n.2917_2919dup n.2578_2580dup n.9644_9646dup n.3384_3386dup n.3576_3578dup n.634_636dup n.4653_4655dup c.*3224_*3226dup (n.*3224_*3226dup) c.*3295_*3297dup (n.*3295_*3297dup) c.227-560_227-558dup n.4375_4377dup n.357_359dup c.641-26781_641-26779dup (n.641-26781_641-26779dup) c.*1197-560_*1197-558dup (n.*1197-560_*1197-558dup) n.372_374dup c.788-560_788-558dup (n.788-560_788-558dup) c.732-560_732-558dup (n.732-560_732-558dup) c.4116_4118dup (p.Asp1373_Leu1374insAsp) c.7995_7997dup (p.Asp2666_Leu2667insAsp) c.7116_7118dup (p.Asp2373_Leu2374insAsp) c.6852_6854dup (p.Asp2285_Leu2286insAsp) c.3231_3233dup (p.Asp1078_Leu1079insAsp) c.695-560_695-558dup (n.695-560_695-558dup) n.2302-560_2302-558dup n.2300-560_2300-558dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335851G>A | CA10579284 | ATM,C11orf65 | c.8158G>A (p.Asp2720Asn) c.*7629G>A (n.*7629G>A) n.2577G>A n.856G>A n.2915G>A n.2576G>A n.9642G>A n.3382G>A n.3574G>A n.632G>A n.4651G>A c.*3222G>A (n.*3222G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.227-559C>T n.4373G>A n.355G>A c.641-26780C>T (n.641-26780C>T) c.*1197-559C>T (n.*1197-559C>T) n.370G>A c.788-559C>T (n.788-559C>T) c.732-559C>T (n.732-559C>T) c.4114G>A (p.Asp1372Asn) c.7993G>A (p.Asp2665Asn) c.7114G>A (p.Asp2372Asn) c.6850G>A (p.Asp2284Asn) c.3229G>A (p.Asp1077Asn) c.695-559C>T (n.695-559C>T) n.2302-559C>T n.2300-559C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335851G>C | CA382562467 | ATM,C11orf65 | c.8158G>C (p.Asp2720His) c.*7629G>C (n.*7629G>C) n.2577G>C n.856G>C n.2915G>C n.2576G>C n.9642G>C n.3382G>C n.3574G>C n.632G>C n.4651G>C c.*3222G>C (n.*3222G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.227-559C>G n.4373G>C n.355G>C c.641-26780C>G (n.641-26780C>G) c.*1197-559C>G (n.*1197-559C>G) n.370G>C c.788-559C>G (n.788-559C>G) c.732-559C>G (n.732-559C>G) c.4114G>C (p.Asp1372His) c.7993G>C (p.Asp2665His) c.7114G>C (p.Asp2372His) c.6850G>C (p.Asp2284His) c.3229G>C (p.Asp1077His) c.695-559C>G (n.695-559C>G) n.2302-559C>G n.2300-559C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335851G= | CA1998812737 | ATM,C11orf65 | c.8158G= (p.Asp2720=) c.*7629G= (n.*7629G=) n.2577G= n.856G= n.2915G= n.2576G= n.9642G= n.3382G= n.3574G= n.632G= n.4651G= c.*3222G= (n.*3222G=) c.*3293G= (n.*3293G=) c.227-559C= n.4373G= n.355G= c.641-26780C= (n.641-26780C=) c.*1197-559C= (n.*1197-559C=) n.370G= c.788-559C= (n.788-559C=) c.732-559C= (n.732-559C=) c.4114G= (p.Asp1372=) c.7993G= (p.Asp2665=) c.7114G= (p.Asp2372=) c.6850G= (p.Asp2284=) c.3229G= (p.Asp1077=) c.695-559C= (n.695-559C=) n.2302-559C= n.2300-559C= | |
| 11 | g.108335851G>T | CA382562468 | ATM,C11orf65 | c.8158G>T (p.Asp2720Tyr) c.*7629G>T (n.*7629G>T) n.2577G>T n.856G>T n.2915G>T n.2576G>T n.9642G>T n.3382G>T n.3574G>T n.632G>T n.4651G>T c.*3222G>T (n.*3222G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.227-559C>A n.4373G>T n.355G>T c.641-26780C>A (n.641-26780C>A) c.*1197-559C>A (n.*1197-559C>A) n.370G>T c.788-559C>A (n.788-559C>A) c.732-559C>A (n.732-559C>A) c.4114G>T (p.Asp1372Tyr) c.7993G>T (p.Asp2665Tyr) c.7114G>T (p.Asp2372Tyr) c.6850G>T (p.Asp2284Tyr) c.3229G>T (p.Asp1077Tyr) c.695-559C>A (n.695-559C>A) n.2302-559C>A n.2300-559C>A | |
| 11 | g.108335852A= | CA1998812738 | ATM,C11orf65 | c.8159A= (p.Asp2720=) c.*7630A= (n.*7630A=) n.2578A= n.857A= n.2916A= n.2577A= n.9643A= n.3383A= n.3575A= n.633A= n.4652A= c.*3223A= (n.*3223A=) c.*3294A= (n.*3294A=) c.227-560T= n.4374A= n.356A= c.641-26781T= (n.641-26781T=) c.*1197-560T= (n.*1197-560T=) n.371A= c.788-560T= (n.788-560T=) c.732-560T= (n.732-560T=) c.4115A= (p.Asp1372=) c.7994A= (p.Asp2665=) c.7115A= (p.Asp2372=) c.6851A= (p.Asp2284=) c.3230A= (p.Asp1077=) c.695-560T= (n.695-560T=) n.2302-560T= n.2300-560T= | |
| 11 | g.108335852A>C | CA382562469 | ATM,C11orf65 | c.8159A>C (p.Asp2720Ala) c.*7630A>C (n.*7630A>C) n.2578A>C n.857A>C n.2916A>C n.2577A>C n.9643A>C n.3383A>C n.3575A>C n.633A>C n.4652A>C c.*3223A>C (n.*3223A>C) c.*3294A>C (n.*3294A>C) c.227-560T>G n.4374A>C n.356A>C c.641-26781T>G (n.641-26781T>G) c.*1197-560T>G (n.*1197-560T>G) n.371A>C c.788-560T>G (n.788-560T>G) c.732-560T>G (n.732-560T>G) c.4115A>C (p.Asp1372Ala) c.7994A>C (p.Asp2665Ala) c.7115A>C (p.Asp2372Ala) c.6851A>C (p.Asp2284Ala) c.3230A>C (p.Asp1077Ala) c.695-560T>G (n.695-560T>G) n.2302-560T>G n.2300-560T>G | |
| 11 | g.108335852A>G | CA6266313 | ATM,C11orf65 | c.8159A>G (p.Asp2720Gly) c.*7630A>G (n.*7630A>G) n.2578A>G n.857A>G n.2916A>G n.2577A>G n.9643A>G n.3383A>G n.3575A>G n.633A>G n.4652A>G c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.*3294A>G (n.*3294A>G) c.227-560T>C n.4374A>G n.356A>G c.641-26781T>C (n.641-26781T>C) c.*1197-560T>C (n.*1197-560T>C) n.371A>G c.788-560T>C (n.788-560T>C) c.732-560T>C (n.732-560T>C) c.4115A>G (p.Asp1372Gly) c.7994A>G (p.Asp2665Gly) c.7115A>G (p.Asp2372Gly) c.6851A>G (p.Asp2284Gly) c.3230A>G (p.Asp1077Gly) c.695-560T>C (n.695-560T>C) n.2302-560T>C n.2300-560T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335852A>T | CA382562470 | ATM,C11orf65 | c.8159A>T (p.Asp2720Val) c.*7630A>T (n.*7630A>T) n.2578A>T n.857A>T n.2916A>T n.2577A>T n.9643A>T n.3383A>T n.3575A>T n.633A>T n.4652A>T c.*3223A>T (n.*3223A>T) c.*3294A>T (n.*3294A>T) c.227-560T>A n.4374A>T n.356A>T c.641-26781T>A (n.641-26781T>A) c.*1197-560T>A (n.*1197-560T>A) n.371A>T c.788-560T>A (n.788-560T>A) c.732-560T>A (n.732-560T>A) c.4115A>T (p.Asp1372Val) c.7994A>T (p.Asp2665Val) c.7115A>T (p.Asp2372Val) c.6851A>T (p.Asp2284Val) c.3230A>T (p.Asp1077Val) c.695-560T>A (n.695-560T>A) n.2302-560T>A n.2300-560T>A | ClinVar |
| 11 | g.108335853T>A | CA382562471 | ATM,C11orf65 | c.8160T>A (p.Asp2720Glu) c.*7631T>A (n.*7631T>A) n.2579T>A n.858T>A n.2917T>A n.2578T>A n.9644T>A n.3384T>A n.3576T>A n.634T>A n.4653T>A c.*3224T>A (n.*3224T>A) c.*3295T>A (n.*3295T>A) c.227-561A>T n.4375T>A n.357T>A c.641-26782A>T (n.641-26782A>T) c.*1197-561A>T (n.*1197-561A>T) n.372T>A c.788-561A>T (n.788-561A>T) c.732-561A>T (n.732-561A>T) c.4116T>A (p.Asp1372Glu) c.7995T>A (p.Asp2665Glu) c.7116T>A (p.Asp2372Glu) c.6852T>A (p.Asp2284Glu) c.3231T>A (p.Asp1077Glu) c.695-561A>T (n.695-561A>T) n.2302-561A>T n.2300-561A>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335853T>C | CA476678103 | ATM,C11orf65 | c.8160T>C (p.Asp2720=) c.*7631T>C (n.*7631T>C) n.2579T>C n.858T>C n.2917T>C n.2578T>C n.9644T>C n.3384T>C n.3576T>C n.634T>C n.4653T>C c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.227-561A>G n.4375T>C n.357T>C c.641-26782A>G (n.641-26782A>G) c.*1197-561A>G (n.*1197-561A>G) n.372T>C c.788-561A>G (n.788-561A>G) c.732-561A>G (n.732-561A>G) c.4116T>C (p.Asp1372=) c.7995T>C (p.Asp2665=) c.7116T>C (p.Asp2372=) c.6852T>C (p.Asp2284=) c.3231T>C (p.Asp1077=) c.695-561A>G (n.695-561A>G) n.2302-561A>G n.2300-561A>G | |
| 11 | g.108335853T>G | CA382562472 | ATM,C11orf65 | c.8160T>G (p.Asp2720Glu) c.*7631T>G (n.*7631T>G) n.2579T>G n.858T>G n.2917T>G n.2578T>G n.9644T>G n.3384T>G n.3576T>G n.634T>G n.4653T>G c.*3224T>G (n.*3224T>G) c.*3295T>G (n.*3295T>G) c.227-561A>C n.4375T>G n.357T>G c.641-26782A>C (n.641-26782A>C) c.*1197-561A>C (n.*1197-561A>C) n.372T>G c.788-561A>C (n.788-561A>C) c.732-561A>C (n.732-561A>C) c.4116T>G (p.Asp1372Glu) c.7995T>G (p.Asp2665Glu) c.7116T>G (p.Asp2372Glu) c.6852T>G (p.Asp2284Glu) c.3231T>G (p.Asp1077Glu) c.695-561A>C (n.695-561A>C) n.2302-561A>C n.2300-561A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335854G>A | CA382562473 | ATM,C11orf65 | c.8161G>A (p.Asp2721Asn) c.*7632G>A (n.*7632G>A) n.2580G>A n.859G>A n.2918G>A n.2579G>A n.9645G>A n.3385G>A n.3577G>A n.635G>A n.4654G>A c.*3225G>A (n.*3225G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) c.227-562C>T n.4376G>A n.358G>A c.641-26783C>T (n.641-26783C>T) c.*1197-562C>T (n.*1197-562C>T) n.373G>A c.788-562C>T (n.788-562C>T) c.732-562C>T (n.732-562C>T) c.4117G>A (p.Asp1373Asn) c.7996G>A (p.Asp2666Asn) c.7117G>A (p.Asp2373Asn) c.6853G>A (p.Asp2285Asn) c.3232G>A (p.Asp1078Asn) c.695-562C>T (n.695-562C>T) n.2302-562C>T n.2300-562C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335854G>C | CA10579285 | ATM,C11orf65 | c.8161G>C (p.Asp2721His) c.*7632G>C (n.*7632G>C) n.2580G>C n.859G>C n.2918G>C n.2579G>C n.9645G>C n.3385G>C n.3577G>C n.635G>C n.4654G>C c.*3225G>C (n.*3225G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) c.227-562C>G n.4376G>C n.358G>C c.641-26783C>G (n.641-26783C>G) c.*1197-562C>G (n.*1197-562C>G) n.373G>C c.788-562C>G (n.788-562C>G) c.732-562C>G (n.732-562C>G) c.4117G>C (p.Asp1373His) c.7996G>C (p.Asp2666His) c.7117G>C (p.Asp2373His) c.6853G>C (p.Asp2285His) c.3232G>C (p.Asp1078His) c.695-562C>G (n.695-562C>G) n.2302-562C>G n.2300-562C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335854G= | CA1998812739 | ATM,C11orf65 | c.8161G= (p.Asp2721=) c.*7632G= (n.*7632G=) n.2580G= n.859G= n.2918G= n.2579G= n.9645G= n.3385G= n.3577G= n.635G= n.4654G= c.*3225G= (n.*3225G=) c.*3296G= (n.*3296G=) c.227-562C= n.4376G= n.358G= c.641-26783C= (n.641-26783C=) c.*1197-562C= (n.*1197-562C=) n.373G= c.788-562C= (n.788-562C=) c.732-562C= (n.732-562C=) c.4117G= (p.Asp1373=) c.7996G= (p.Asp2666=) c.7117G= (p.Asp2373=) c.6853G= (p.Asp2285=) c.3232G= (p.Asp1078=) c.695-562C= (n.695-562C=) n.2302-562C= n.2300-562C= | |
| 11 | g.108335854G>T | CA382562474 | ATM,C11orf65 | c.8161G>T (p.Asp2721Tyr) c.*7632G>T (n.*7632G>T) n.2580G>T n.859G>T n.2918G>T n.2579G>T n.9645G>T n.3385G>T n.3577G>T n.635G>T n.4654G>T c.*3225G>T (n.*3225G>T) c.*3296G>T (n.*3296G>T) c.227-562C>A n.4376G>T n.358G>T c.641-26783C>A (n.641-26783C>A) c.*1197-562C>A (n.*1197-562C>A) n.373G>T c.788-562C>A (n.788-562C>A) c.732-562C>A (n.732-562C>A) c.4117G>T (p.Asp1373Tyr) c.7996G>T (p.Asp2666Tyr) c.7117G>T (p.Asp2373Tyr) c.6853G>T (p.Asp2285Tyr) c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) c.695-562C>A (n.695-562C>A) n.2302-562C>A n.2300-562C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335854_108335856delinsAG | CA2695199000 | ATM,C11orf65 | c.8161_8163delinsAG (p.Asp2721SerfsTer2) c.*7632_*7634delinsAG (n.*7632_*7634delinsAG) n.2580_2582delinsAG n.859_861delinsAG n.2918_2920delinsAG n.2579_2581delinsAG n.9645_9647delinsAG n.3385_3387delinsAG n.3577_3579delinsAG n.635_637delinsAG n.4654_4656delinsAG c.*3225_*3227delinsAG (n.*3225_*3227delinsAG) c.*3296_*3298delinsAG (n.*3296_*3298delinsAG) c.227-564_227-562delinsCT n.4376_4378delinsAG n.358_360delinsAG c.641-26785_641-26783delinsCT (n.641-26785_641-26783delinsCT) c.*1197-564_*1197-562delinsCT (n.*1197-564_*1197-562delinsCT) n.373_375delinsAG c.788-564_788-562delinsCT (n.788-564_788-562delinsCT) c.732-564_732-562delinsCT (n.732-564_732-562delinsCT) c.4117_4119delinsAG (p.Asp1373SerfsTer2) c.7996_7998delinsAG (p.Asp2666SerfsTer2) c.7117_7119delinsAG (p.Asp2373SerfsTer2) c.6853_6855delinsAG (p.Asp2285SerfsTer2) c.3232_3234delinsAG (p.Asp1078SerfsTer2) c.695-564_695-562delinsCT (n.695-564_695-562delinsCT) n.2302-564_2302-562delinsCT n.2300-564_2300-562delinsCT | ClinVar |
| 11 | g.108335855A= | CA1998812740 | ATM,C11orf65 | c.8162A= (p.Asp2721=) c.*7633A= (n.*7633A=) n.2581A= n.860A= n.2919A= n.2580A= n.9646A= n.3386A= n.3578A= n.636A= n.4655A= c.*3226A= (n.*3226A=) c.*3297A= (n.*3297A=) c.227-563T= n.4377A= n.359A= c.641-26784T= (n.641-26784T=) c.*1197-563T= (n.*1197-563T=) n.374A= c.788-563T= (n.788-563T=) c.732-563T= (n.732-563T=) c.4118A= (p.Asp1373=) c.7997A= (p.Asp2666=) c.7118A= (p.Asp2373=) c.6854A= (p.Asp2285=) c.3233A= (p.Asp1078=) c.695-563T= (n.695-563T=) n.2302-563T= n.2300-563T= | |
| 11 | g.108335855A>C | CA382562475 | ATM,C11orf65 | c.8162A>C (p.Asp2721Ala) c.*7633A>C (n.*7633A>C) n.2581A>C n.860A>C n.2919A>C n.2580A>C n.9646A>C n.3386A>C n.3578A>C n.636A>C n.4655A>C c.*3226A>C (n.*3226A>C) c.*3297A>C (n.*3297A>C) c.227-563T>G n.4377A>C n.359A>C c.641-26784T>G (n.641-26784T>G) c.*1197-563T>G (n.*1197-563T>G) n.374A>C c.788-563T>G (n.788-563T>G) c.732-563T>G (n.732-563T>G) c.4118A>C (p.Asp1373Ala) c.7997A>C (p.Asp2666Ala) c.7118A>C (p.Asp2373Ala) c.6854A>C (p.Asp2285Ala) c.3233A>C (p.Asp1078Ala) c.695-563T>G (n.695-563T>G) n.2302-563T>G n.2300-563T>G | |
| 11 | g.108335855A>G | CA382562476 | ATM,C11orf65 | c.8162A>G (p.Asp2721Gly) c.*7633A>G (n.*7633A>G) n.2581A>G n.860A>G n.2919A>G n.2580A>G n.9646A>G n.3386A>G n.3578A>G n.636A>G n.4655A>G c.*3226A>G (n.*3226A>G) c.*3297A>G (n.*3297A>G) c.227-563T>C n.4377A>G n.359A>G c.641-26784T>C (n.641-26784T>C) c.*1197-563T>C (n.*1197-563T>C) n.374A>G c.788-563T>C (n.788-563T>C) c.732-563T>C (n.732-563T>C) c.4118A>G (p.Asp1373Gly) c.7997A>G (p.Asp2666Gly) c.7118A>G (p.Asp2373Gly) c.6854A>G (p.Asp2285Gly) c.3233A>G (p.Asp1078Gly) c.695-563T>C (n.695-563T>C) n.2302-563T>C n.2300-563T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335855A>T | CA382562477 | ATM,C11orf65 | c.8162A>T (p.Asp2721Val) c.*7633A>T (n.*7633A>T) n.2581A>T n.860A>T n.2919A>T n.2580A>T n.9646A>T n.3386A>T n.3578A>T n.636A>T n.4655A>T c.*3226A>T (n.*3226A>T) c.*3297A>T (n.*3297A>T) c.227-563T>A n.4377A>T n.359A>T c.641-26784T>A (n.641-26784T>A) c.*1197-563T>A (n.*1197-563T>A) n.374A>T c.788-563T>A (n.788-563T>A) c.732-563T>A (n.732-563T>A) c.4118A>T (p.Asp1373Val) c.7997A>T (p.Asp2666Val) c.7118A>T (p.Asp2373Val) c.6854A>T (p.Asp2285Val) c.3233A>T (p.Asp1078Val) c.695-563T>A (n.695-563T>A) n.2302-563T>A n.2300-563T>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335855_108335873delinsACCTGAGACAAGATGCTGT | CA1998812741 | ATM,C11orf65 | c.8162_8180delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2721=) c.*7633_*7651delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (n.*7633_*7651delinsACCTGAGACAAGATGCTGT) n.2581_2599delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.860_878delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.2919_2937delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.2580_2598delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.9646_9664delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.3386_3404delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.3578_3596delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.636_654delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.4655_4673delinsACCTGAGACAAGATGCTGT c.*3226_*3244delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (n.*3226_*3244delinsACCTGAGACAAGATGCTGT) c.*3297_*3315delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (n.*3297_*3315delinsACCTGAGACAAGATGCTGT) c.227-581_227-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT n.4377_4395delinsACCTGAGACAAGATGCTGT n.359_377delinsACCTGAGACAAGATGCTGT c.641-26802_641-26784delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.641-26802_641-26784delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT) c.*1197-581_*1197-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.*1197-581_*1197-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT) n.374_392delinsACCTGAGACAAGATGCTGT c.788-581_788-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.788-581_788-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT) c.732-581_732-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.732-581_732-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT) c.4118_4136delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp1373=) c.7997_8015delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2666=) c.7118_7136delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2373=) c.6854_6872delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2285=) c.3233_3251delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp1078=) c.695-581_695-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.695-581_695-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT) n.2302-581_2302-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT n.2300-581_2300-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT | |
| 11 | g.108335856C>A | CA382562478 | ATM,C11orf65 | c.8163C>A (p.Asp2721Glu) c.*7634C>A (n.*7634C>A) n.2582C>A n.861C>A n.2920C>A n.2581C>A n.9647C>A n.3387C>A n.3579C>A n.637C>A n.4656C>A c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.*3298C>A (n.*3298C>A) c.227-564G>T n.4378C>A n.360C>A c.641-26785G>T (n.641-26785G>T) c.*1197-564G>T (n.*1197-564G>T) n.375C>A c.788-564G>T (n.788-564G>T) c.732-564G>T (n.732-564G>T) c.4119C>A (p.Asp1373Glu) c.7998C>A (p.Asp2666Glu) c.7119C>A (p.Asp2373Glu) c.6855C>A (p.Asp2285Glu) c.3234C>A (p.Asp1078Glu) c.695-564G>T (n.695-564G>T) n.2302-564G>T n.2300-564G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335856C= | CA1998812742 | ATM,C11orf65 | c.8163C= (p.Asp2721=) c.*7634C= (n.*7634C=) n.2582C= n.861C= n.2920C= n.2581C= n.9647C= n.3387C= n.3579C= n.637C= n.4656C= c.*3227C= (n.*3227C=) c.*3298C= (n.*3298C=) c.227-564G= n.4378C= n.360C= c.641-26785G= (n.641-26785G=) c.*1197-564G= (n.*1197-564G=) n.375C= c.788-564G= (n.788-564G=) c.732-564G= (n.732-564G=) c.4119C= (p.Asp1373=) c.7998C= (p.Asp2666=) c.7119C= (p.Asp2373=) c.6855C= (p.Asp2285=) c.3234C= (p.Asp1078=) c.695-564G= (n.695-564G=) n.2302-564G= n.2300-564G= | |
| 11 | g.108335856C>G | CA382562479 | ATM,C11orf65 | c.8163C>G (p.Asp2721Glu) c.*7634C>G (n.*7634C>G) n.2582C>G n.861C>G n.2920C>G n.2581C>G n.9647C>G n.3387C>G n.3579C>G n.637C>G n.4656C>G c.*3227C>G (n.*3227C>G) c.*3298C>G (n.*3298C>G) c.227-564G>C n.4378C>G n.360C>G c.641-26785G>C (n.641-26785G>C) c.*1197-564G>C (n.*1197-564G>C) n.375C>G c.788-564G>C (n.788-564G>C) c.732-564G>C (n.732-564G>C) c.4119C>G (p.Asp1373Glu) c.7998C>G (p.Asp2666Glu) c.7119C>G (p.Asp2373Glu) c.6855C>G (p.Asp2285Glu) c.3234C>G (p.Asp1078Glu) c.695-564G>C (n.695-564G>C) n.2302-564G>C n.2300-564G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335856C>T | CA476678104 | ATM,C11orf65 | c.8163C>T (p.Asp2721=) c.*7634C>T (n.*7634C>T) n.2582C>T n.861C>T n.2920C>T n.2581C>T n.9647C>T n.3387C>T n.3579C>T n.637C>T n.4656C>T c.*3227C>T (n.*3227C>T) c.*3298C>T (n.*3298C>T) c.227-564G>A n.4378C>T n.360C>T c.641-26785G>A (n.641-26785G>A) c.*1197-564G>A (n.*1197-564G>A) n.375C>T c.788-564G>A (n.788-564G>A) c.732-564G>A (n.732-564G>A) c.4119C>T (p.Asp1373=) c.7998C>T (p.Asp2666=) c.7119C>T (p.Asp2373=) c.6855C>T (p.Asp2285=) c.3234C>T (p.Asp1078=) c.695-564G>A (n.695-564G>A) n.2302-564G>A n.2300-564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108335857_108335874del | CA658797754 | ATM,C11orf65 | c.8164_8181del (p.Leu2722_Val2727del) c.*7635_*7652del (n.*7635_*7652del) n.2583_2600del n.862_879del n.2921_2938del n.2582_2599del n.9648_9665del n.3388_3405del n.3580_3597del n.638_655del n.4657_4674del c.*3228_*3245del (n.*3228_*3245del) c.*3299_*3316del (n.*3299_*3316del) c.227-581_227-564del n.4379_4396del n.361_378del c.641-26802_641-26785del (n.641-26802_641-26785del) c.*1197-581_*1197-564del (n.*1197-581_*1197-564del) n.376_393del c.788-581_788-564del (n.788-581_788-564del) c.732-581_732-564del (n.732-581_732-564del) c.4120_4137del (p.Leu1374_Val1379del) c.7999_8016del (p.Leu2667_Val2672del) c.7120_7137del (p.Leu2374_Val2379del) c.6856_6873del (p.Leu2286_Val2291del) c.3235_3252del (p.Leu1079_Val1084del) c.695-581_695-564del (n.695-581_695-564del) n.2302-581_2302-564del n.2300-581_2300-564del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335857C>A | CA382562480 | ATM,C11orf65 | c.8164C>A (p.Leu2722Met) c.*7635C>A (n.*7635C>A) n.2583C>A n.862C>A n.2921C>A n.2582C>A n.9648C>A n.3388C>A n.3580C>A n.638C>A n.4657C>A c.*3228C>A (n.*3228C>A) c.*3299C>A (n.*3299C>A) c.227-565G>T n.4379C>A n.361C>A c.641-26786G>T (n.641-26786G>T) c.*1197-565G>T (n.*1197-565G>T) n.376C>A c.788-565G>T (n.788-565G>T) c.732-565G>T (n.732-565G>T) c.4120C>A (p.Leu1374Met) c.7999C>A (p.Leu2667Met) c.7120C>A (p.Leu2374Met) c.6856C>A (p.Leu2286Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.695-565G>T (n.695-565G>T) n.2302-565G>T n.2300-565G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335857C= | CA1998812743 | ATM,C11orf65 | c.8164C= (p.Leu2722=) c.*7635C= (n.*7635C=) n.2583C= n.862C= n.2921C= n.2582C= n.9648C= n.3388C= n.3580C= n.638C= n.4657C= c.*3228C= (n.*3228C=) c.*3299C= (n.*3299C=) c.227-565G= n.4379C= n.361C= c.641-26786G= (n.641-26786G=) c.*1197-565G= (n.*1197-565G=) n.376C= c.788-565G= (n.788-565G=) c.732-565G= (n.732-565G=) c.4120C= (p.Leu1374=) c.7999C= (p.Leu2667=) c.7120C= (p.Leu2374=) c.6856C= (p.Leu2286=) c.3235C= (p.Leu1079=) c.695-565G= (n.695-565G=) n.2302-565G= n.2300-565G= | |
| 11 | g.108335857C>G | CA168141 | ATM,C11orf65 | c.8164C>G (p.Leu2722Val) c.*7635C>G (n.*7635C>G) n.2583C>G n.862C>G n.2921C>G n.2582C>G n.9648C>G n.3388C>G n.3580C>G n.638C>G n.4657C>G c.*3228C>G (n.*3228C>G) c.*3299C>G (n.*3299C>G) c.227-565G>C n.4379C>G n.361C>G c.641-26786G>C (n.641-26786G>C) c.*1197-565G>C (n.*1197-565G>C) n.376C>G c.788-565G>C (n.788-565G>C) c.732-565G>C (n.732-565G>C) c.4120C>G (p.Leu1374Val) c.7999C>G (p.Leu2667Val) c.7120C>G (p.Leu2374Val) c.6856C>G (p.Leu2286Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.695-565G>C (n.695-565G>C) n.2302-565G>C n.2300-565G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335857C>T | CA6266314 | ATM,C11orf65 | c.8164C>T (p.Leu2722=) c.*7635C>T (n.*7635C>T) n.2583C>T n.862C>T n.2921C>T n.2582C>T n.9648C>T n.3388C>T n.3580C>T n.638C>T n.4657C>T c.*3228C>T (n.*3228C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.227-565G>A n.4379C>T n.361C>T c.641-26786G>A (n.641-26786G>A) c.*1197-565G>A (n.*1197-565G>A) n.376C>T c.788-565G>A (n.788-565G>A) c.732-565G>A (n.732-565G>A) c.4120C>T (p.Leu1374=) c.7999C>T (p.Leu2667=) c.7120C>T (p.Leu2374=) c.6856C>T (p.Leu2286=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.695-565G>A (n.695-565G>A) n.2302-565G>A n.2300-565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335858T>A | CA382562481 | ATM,C11orf65 | c.8165T>A (p.Leu2722Gln) c.*7636T>A (n.*7636T>A) n.2584T>A n.863T>A n.2922T>A n.2583T>A n.9649T>A n.3389T>A n.3581T>A n.639T>A n.4658T>A c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.*3300T>A (n.*3300T>A) c.227-566A>T n.4380T>A n.362T>A c.641-26787A>T (n.641-26787A>T) c.*1197-566A>T (n.*1197-566A>T) n.377T>A c.788-566A>T (n.788-566A>T) c.732-566A>T (n.732-566A>T) c.4121T>A (p.Leu1374Gln) c.8000T>A (p.Leu2667Gln) c.7121T>A (p.Leu2374Gln) c.6857T>A (p.Leu2286Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.695-566A>T (n.695-566A>T) n.2302-566A>T n.2300-566A>T | |
| 11 | g.108335858T>C | CA382562482 | ATM,C11orf65 | c.8165T>C (p.Leu2722Pro) c.*7636T>C (n.*7636T>C) n.2584T>C n.863T>C n.2922T>C n.2583T>C n.9649T>C n.3389T>C n.3581T>C n.639T>C n.4658T>C c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.*3300T>C (n.*3300T>C) c.227-566A>G n.4380T>C n.362T>C c.641-26787A>G (n.641-26787A>G) c.*1197-566A>G (n.*1197-566A>G) n.377T>C c.788-566A>G (n.788-566A>G) c.732-566A>G (n.732-566A>G) c.4121T>C (p.Leu1374Pro) c.8000T>C (p.Leu2667Pro) c.7121T>C (p.Leu2374Pro) c.6857T>C (p.Leu2286Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.695-566A>G (n.695-566A>G) n.2302-566A>G n.2300-566A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108335858T>G | CA382562483 | ATM,C11orf65 | c.8165T>G (p.Leu2722Arg) c.*7636T>G (n.*7636T>G) n.2584T>G n.863T>G n.2922T>G n.2583T>G n.9649T>G n.3389T>G n.3581T>G n.639T>G n.4658T>G c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.*3300T>G (n.*3300T>G) c.227-566A>C n.4380T>G n.362T>G c.641-26787A>C (n.641-26787A>C) c.*1197-566A>C (n.*1197-566A>C) n.377T>G c.788-566A>C (n.788-566A>C) c.732-566A>C (n.732-566A>C) c.4121T>G (p.Leu1374Arg) c.8000T>G (p.Leu2667Arg) c.7121T>G (p.Leu2374Arg) c.6857T>G (p.Leu2286Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.695-566A>C (n.695-566A>C) n.2302-566A>C n.2300-566A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335858T= | CA1998812744 | ATM,C11orf65 | c.8165T= (p.Leu2722=) c.*7636T= (n.*7636T=) n.2584T= n.863T= n.2922T= n.2583T= n.9649T= n.3389T= n.3581T= n.639T= n.4658T= c.*3229T= (n.*3229T=) c.*3300T= (n.*3300T=) c.227-566A= n.4380T= n.362T= c.641-26787A= (n.641-26787A=) c.*1197-566A= (n.*1197-566A=) n.377T= c.788-566A= (n.788-566A=) c.732-566A= (n.732-566A=) c.4121T= (p.Leu1374=) c.8000T= (p.Leu2667=) c.7121T= (p.Leu2374=) c.6857T= (p.Leu2286=) c.3236T= (p.Leu1079=) c.695-566A= (n.695-566A=) n.2302-566A= n.2300-566A= | |
| 11 | g.108335859G>A | CA476678106 | ATM,C11orf65 | c.8166G>A (p.Leu2722=) c.*7637G>A (n.*7637G>A) n.2585G>A n.864G>A n.2923G>A n.2584G>A n.9650G>A n.3390G>A n.3582G>A n.640G>A n.4659G>A c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.*3301G>A (n.*3301G>A) c.227-567C>T n.4381G>A n.363G>A c.641-26788C>T (n.641-26788C>T) c.*1197-567C>T (n.*1197-567C>T) n.378G>A c.788-567C>T (n.788-567C>T) c.732-567C>T (n.732-567C>T) c.4122G>A (p.Leu1374=) c.8001G>A (p.Leu2667=) c.7122G>A (p.Leu2374=) c.6858G>A (p.Leu2286=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.695-567C>T (n.695-567C>T) n.2302-567C>T n.2300-567C>T | ClinVar |
| 11 | g.108335859G>C | CA476678107 | ATM,C11orf65 | c.8166G>C (p.Leu2722=) c.*7637G>C (n.*7637G>C) n.2585G>C n.864G>C n.2923G>C n.2584G>C n.9650G>C n.3390G>C n.3582G>C n.640G>C n.4659G>C c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.*3301G>C (n.*3301G>C) c.227-567C>G n.4381G>C n.363G>C c.641-26788C>G (n.641-26788C>G) c.*1197-567C>G (n.*1197-567C>G) n.378G>C c.788-567C>G (n.788-567C>G) c.732-567C>G (n.732-567C>G) c.4122G>C (p.Leu1374=) c.8001G>C (p.Leu2667=) c.7122G>C (p.Leu2374=) c.6858G>C (p.Leu2286=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.695-567C>G (n.695-567C>G) n.2302-567C>G n.2300-567C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335859G>T | CA476678108 | ATM,C11orf65 | c.8166G>T (p.Leu2722=) c.*7637G>T (n.*7637G>T) n.2585G>T n.864G>T n.2923G>T n.2584G>T n.9650G>T n.3390G>T n.3582G>T n.640G>T n.4659G>T c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*3301G>T (n.*3301G>T) c.227-567C>A n.4381G>T n.363G>T c.641-26788C>A (n.641-26788C>A) c.*1197-567C>A (n.*1197-567C>A) n.378G>T c.788-567C>A (n.788-567C>A) c.732-567C>A (n.732-567C>A) c.4122G>T (p.Leu1374=) c.8001G>T (p.Leu2667=) c.7122G>T (p.Leu2374=) c.6858G>T (p.Leu2286=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.695-567C>A (n.695-567C>A) n.2302-567C>A n.2300-567C>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335861_108335862del | CA3046517378 | ATM,C11orf65 | c.8168_8169del (p.Arg2723ThrfsTer13) c.*7639_*7640del (n.*7639_*7640del) n.2587_2588del n.866_867del n.2925_2926del n.2586_2587del n.9652_9653del n.3392_3393del n.3584_3585del n.642_643del n.4661_4662del c.*3232_*3233del (n.*3232_*3233del) c.*3303_*3304del (n.*3303_*3304del) c.227-568_227-567del n.4383_4384del n.365_366del c.641-26789_641-26788del (n.641-26789_641-26788del) c.*1197-568_*1197-567del (n.*1197-568_*1197-567del) n.380_381del c.788-568_788-567del (n.788-568_788-567del) c.732-568_732-567del (n.732-568_732-567del) c.4124_4125del (p.Arg1375ThrfsTer13) c.8003_8004del (p.Arg2668ThrfsTer13) c.7124_7125del (p.Arg2375ThrfsTer13) c.6860_6861del (p.Arg2287ThrfsTer13) c.3239_3240del (p.Arg1080ThrfsTer13) c.695-568_695-567del (n.695-568_695-567del) n.2302-568_2302-567del n.2300-568_2300-567del | ClinVar |
| 11 | g.108335860A>C | CA476678109 | ATM,C11orf65 | c.8167A>C (p.Arg2723=) c.*7638A>C (n.*7638A>C) n.2586A>C n.865A>C n.2924A>C n.2585A>C n.9651A>C n.3391A>C n.3583A>C n.641A>C n.4660A>C c.*3231A>C (n.*3231A>C) c.*3302A>C (n.*3302A>C) c.227-568T>G n.4382A>C n.364A>C c.641-26789T>G (n.641-26789T>G) c.*1197-568T>G (n.*1197-568T>G) n.379A>C c.788-568T>G (n.788-568T>G) c.732-568T>G (n.732-568T>G) c.4123A>C (p.Arg1375=) c.8002A>C (p.Arg2668=) c.7123A>C (p.Arg2375=) c.6859A>C (p.Arg2287=) c.3238A>C (p.Arg1080=) c.695-568T>G (n.695-568T>G) n.2302-568T>G n.2300-568T>G | |
| 11 | g.108335860A>G | CA382562484 | ATM,C11orf65 | c.8167A>G (p.Arg2723Gly) c.*7638A>G (n.*7638A>G) n.2586A>G n.865A>G n.2924A>G n.2585A>G n.9651A>G n.3391A>G n.3583A>G n.641A>G n.4660A>G c.*3231A>G (n.*3231A>G) c.*3302A>G (n.*3302A>G) c.227-568T>C n.4382A>G n.364A>G c.641-26789T>C (n.641-26789T>C) c.*1197-568T>C (n.*1197-568T>C) n.379A>G c.788-568T>C (n.788-568T>C) c.732-568T>C (n.732-568T>C) c.4123A>G (p.Arg1375Gly) c.8002A>G (p.Arg2668Gly) c.7123A>G (p.Arg2375Gly) c.6859A>G (p.Arg2287Gly) c.3238A>G (p.Arg1080Gly) c.695-568T>C (n.695-568T>C) n.2302-568T>C n.2300-568T>C | ClinVar |
| 11 | g.108335860A>T | CA382562485 | ATM,C11orf65 | c.8167A>T (p.Arg2723Ter) c.*7638A>T (n.*7638A>T) n.2586A>T n.865A>T n.2924A>T n.2585A>T n.9651A>T n.3391A>T n.3583A>T n.641A>T n.4660A>T c.*3231A>T (n.*3231A>T) c.*3302A>T (n.*3302A>T) c.227-568T>A n.4382A>T n.364A>T c.641-26789T>A (n.641-26789T>A) c.*1197-568T>A (n.*1197-568T>A) n.379A>T c.788-568T>A (n.788-568T>A) c.732-568T>A (n.732-568T>A) c.4123A>T (p.Arg1375Ter) c.8002A>T (p.Arg2668Ter) c.7123A>T (p.Arg2375Ter) c.6859A>T (p.Arg2287Ter) c.3238A>T (p.Arg1080Ter) c.695-568T>A (n.695-568T>A) n.2302-568T>A n.2300-568T>A | dbSNP |
| 11 | g.108335861G>A | CA382562488 | ATM,C11orf65 | c.8168G>A (p.Arg2723Lys) c.*7639G>A (n.*7639G>A) n.2587G>A n.866G>A n.2925G>A n.2586G>A n.9652G>A n.3392G>A n.3584G>A n.642G>A n.4661G>A c.*3232G>A (n.*3232G>A) c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.227-569C>T n.4383G>A n.365G>A c.641-26790C>T (n.641-26790C>T) c.*1197-569C>T (n.*1197-569C>T) n.380G>A c.788-569C>T (n.788-569C>T) c.732-569C>T (n.732-569C>T) c.4124G>A (p.Arg1375Lys) c.8003G>A (p.Arg2668Lys) c.7124G>A (p.Arg2375Lys) c.6860G>A (p.Arg2287Lys) c.3239G>A (p.Arg1080Lys) c.695-569C>T (n.695-569C>T) n.2302-569C>T n.2300-569C>T | |
| 11 | g.108335861G>C | CA382562487 | ATM,C11orf65 | c.8168G>C (p.Arg2723Thr) c.*7639G>C (n.*7639G>C) n.2587G>C n.866G>C n.2925G>C n.2586G>C n.9652G>C n.3392G>C n.3584G>C n.642G>C n.4661G>C c.*3232G>C (n.*3232G>C) c.*3303G>C (n.*3303G>C) c.227-569C>G n.4383G>C n.365G>C c.641-26790C>G (n.641-26790C>G) c.*1197-569C>G (n.*1197-569C>G) n.380G>C c.788-569C>G (n.788-569C>G) c.732-569C>G (n.732-569C>G) c.4124G>C (p.Arg1375Thr) c.8003G>C (p.Arg2668Thr) c.7124G>C (p.Arg2375Thr) c.6860G>C (p.Arg2287Thr) c.3239G>C (p.Arg1080Thr) c.695-569C>G (n.695-569C>G) n.2302-569C>G n.2300-569C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335861G= | CA1998812745 | ATM,C11orf65 | c.8168G= (p.Arg2723=) c.*7639G= (n.*7639G=) n.2587G= n.866G= n.2925G= n.2586G= n.9652G= n.3392G= n.3584G= n.642G= n.4661G= c.*3232G= (n.*3232G=) c.*3303G= (n.*3303G=) c.227-569C= n.4383G= n.365G= c.641-26790C= (n.641-26790C=) c.*1197-569C= (n.*1197-569C=) n.380G= c.788-569C= (n.788-569C=) c.732-569C= (n.732-569C=) c.4124G= (p.Arg1375=) c.8003G= (p.Arg2668=) c.7124G= (p.Arg2375=) c.6860G= (p.Arg2287=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.695-569C= (n.695-569C=) n.2302-569C= n.2300-569C= | |
| 11 | g.108335861G>T | CA382562486 | ATM,C11orf65 | c.8168G>T (p.Arg2723Ile) c.*7639G>T (n.*7639G>T) n.2587G>T n.866G>T n.2925G>T n.2586G>T n.9652G>T n.3392G>T n.3584G>T n.642G>T n.4661G>T c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.*3303G>T (n.*3303G>T) c.227-569C>A n.4383G>T n.365G>T c.641-26790C>A (n.641-26790C>A) c.*1197-569C>A (n.*1197-569C>A) n.380G>T c.788-569C>A (n.788-569C>A) c.732-569C>A (n.732-569C>A) c.4124G>T (p.Arg1375Ile) c.8003G>T (p.Arg2668Ile) c.7124G>T (p.Arg2375Ile) c.6860G>T (p.Arg2287Ile) c.3239G>T (p.Arg1080Ile) c.695-569C>A (n.695-569C>A) n.2302-569C>A n.2300-569C>A | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.108335862A>C | CA382562489 | ATM,C11orf65 | c.8169A>C (p.Arg2723Ser) c.*7640A>C (n.*7640A>C) n.2588A>C n.867A>C n.2926A>C n.2587A>C n.9653A>C n.3393A>C n.3585A>C n.643A>C n.4662A>C c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.*3304A>C (n.*3304A>C) c.227-570T>G n.4384A>C n.366A>C c.641-26791T>G (n.641-26791T>G) c.*1197-570T>G (n.*1197-570T>G) n.381A>C c.788-570T>G (n.788-570T>G) c.732-570T>G (n.732-570T>G) c.4125A>C (p.Arg1375Ser) c.8004A>C (p.Arg2668Ser) c.7125A>C (p.Arg2375Ser) c.6861A>C (p.Arg2287Ser) c.3240A>C (p.Arg1080Ser) c.695-570T>G (n.695-570T>G) n.2302-570T>G n.2300-570T>G | |
| 11 | g.108335862A>G | CA6266315 | ATM,C11orf65 | c.8169A>G (p.Arg2723=) c.*7640A>G (n.*7640A>G) n.2588A>G n.867A>G n.2926A>G n.2587A>G n.9653A>G n.3393A>G n.3585A>G n.643A>G n.4662A>G c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.*3304A>G (n.*3304A>G) c.227-570T>C n.4384A>G n.366A>G c.641-26791T>C (n.641-26791T>C) c.*1197-570T>C (n.*1197-570T>C) n.381A>G c.788-570T>C (n.788-570T>C) c.732-570T>C (n.732-570T>C) c.4125A>G (p.Arg1375=) c.8004A>G (p.Arg2668=) c.7125A>G (p.Arg2375=) c.6861A>G (p.Arg2287=) c.3240A>G (p.Arg1080=) c.695-570T>C (n.695-570T>C) n.2302-570T>C n.2300-570T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335862A>T | CA382562490 | ATM,C11orf65 | c.8169A>T (p.Arg2723Ser) c.*7640A>T (n.*7640A>T) n.2588A>T n.867A>T n.2926A>T n.2587A>T n.9653A>T n.3393A>T n.3585A>T n.643A>T n.4662A>T c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.*3304A>T (n.*3304A>T) c.227-570T>A n.4384A>T n.366A>T c.641-26791T>A (n.641-26791T>A) c.*1197-570T>A (n.*1197-570T>A) n.381A>T c.788-570T>A (n.788-570T>A) c.732-570T>A (n.732-570T>A) c.4125A>T (p.Arg1375Ser) c.8004A>T (p.Arg2668Ser) c.7125A>T (p.Arg2375Ser) c.6861A>T (p.Arg2287Ser) c.3240A>T (p.Arg1080Ser) c.695-570T>A (n.695-570T>A) n.2302-570T>A n.2300-570T>A | ClinVar dbSNP |