| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108335844G>A | CA382562325 | ATM,C11orf65 | c.8152-1G>A (n.8152-1G>A) c.*7623-1G>A (n.*7623-1G>A) n.2571-1G>A n.850-1G>A n.2909-1G>A n.2570-1G>A n.9636-1G>A n.3376-1G>A n.3568-1G>A n.626-1G>A n.4645-1G>A c.*3216-1G>A (n.*3216-1G>A) c.*3287-1G>A (n.*3287-1G>A) c.227-552C>T n.4367-1G>A n.349-1G>A c.641-26773C>T (n.641-26773C>T) c.*1197-552C>T (n.*1197-552C>T) n.364-1G>A c.788-552C>T (n.788-552C>T) c.732-552C>T (n.732-552C>T) c.4108-1G>A (n.4108-1G>A) c.7987-1G>A (n.7987-1G>A) c.7108-1G>A (n.7108-1G>A) c.6844-1G>A (n.6844-1G>A) c.3223-1G>A (n.3223-1G>A) c.695-552C>T (n.695-552C>T) n.2302-552C>T n.2300-552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335844G>C | CA382562324 | ATM,C11orf65 | c.8152-1G>C (n.8152-1G>C) c.*7623-1G>C (n.*7623-1G>C) n.2571-1G>C n.850-1G>C n.2909-1G>C n.2570-1G>C n.9636-1G>C n.3376-1G>C n.3568-1G>C n.626-1G>C n.4645-1G>C c.*3216-1G>C (n.*3216-1G>C) c.*3287-1G>C (n.*3287-1G>C) c.227-552C>G n.4367-1G>C n.349-1G>C c.641-26773C>G (n.641-26773C>G) c.*1197-552C>G (n.*1197-552C>G) n.364-1G>C c.788-552C>G (n.788-552C>G) c.732-552C>G (n.732-552C>G) c.4108-1G>C (n.4108-1G>C) c.7987-1G>C (n.7987-1G>C) c.7108-1G>C (n.7108-1G>C) c.6844-1G>C (n.6844-1G>C) c.3223-1G>C (n.3223-1G>C) c.695-552C>G (n.695-552C>G) n.2302-552C>G n.2300-552C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335844G= | CA1998812732 | ATM,C11orf65 | c.8152-1G= (n.8152-1G=) c.*7623-1G= (n.*7623-1G=) n.2571-1G= n.850-1G= n.2909-1G= n.2570-1G= n.9636-1G= n.3376-1G= n.3568-1G= n.626-1G= n.4645-1G= c.*3216-1G= (n.*3216-1G=) c.*3287-1G= (n.*3287-1G=) c.227-552C= n.4367-1G= n.349-1G= c.641-26773C= (n.641-26773C=) c.*1197-552C= (n.*1197-552C=) n.364-1G= c.788-552C= (n.788-552C=) c.732-552C= (n.732-552C=) c.4108-1G= (n.4108-1G=) c.7987-1G= (n.7987-1G=) c.7108-1G= (n.7108-1G=) c.6844-1G= (n.6844-1G=) c.3223-1G= (n.3223-1G=) c.695-552C= (n.695-552C=) n.2302-552C= n.2300-552C= | |
| 11 | g.108335844G>T | CA382562322 | ATM,C11orf65 | c.8152-1G>T (n.8152-1G>T) c.*7623-1G>T (n.*7623-1G>T) n.2571-1G>T n.850-1G>T n.2909-1G>T n.2570-1G>T n.9636-1G>T n.3376-1G>T n.3568-1G>T n.626-1G>T n.4645-1G>T c.*3216-1G>T (n.*3216-1G>T) c.*3287-1G>T (n.*3287-1G>T) c.227-552C>A n.4367-1G>T n.349-1G>T c.641-26773C>A (n.641-26773C>A) c.*1197-552C>A (n.*1197-552C>A) n.364-1G>T c.788-552C>A (n.788-552C>A) c.732-552C>A (n.732-552C>A) c.4108-1G>T (n.4108-1G>T) c.7987-1G>T (n.7987-1G>T) c.7108-1G>T (n.7108-1G>T) c.6844-1G>T (n.6844-1G>T) c.3223-1G>T (n.3223-1G>T) c.695-552C>A (n.695-552C>A) n.2302-552C>A n.2300-552C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335846dup | CA2975730538 | ATM,C11orf65 | c.8153dup c.*7624dup n.2572dup n.851dup n.2910dup n.2571dup n.9637dup n.3377dup n.3569dup n.627dup n.4646dup c.*3217dup c.*3288dup c.227-552dup n.4368dup n.350dup c.641-26773dup (n.641-26773dup) c.*1197-552dup (n.*1197-552dup) n.365dup c.788-552dup (n.788-552dup) c.732-552dup (n.732-552dup) c.4109dup c.7988dup c.7109dup c.6845dup c.3224dup c.695-552dup (n.695-552dup) n.2302-552dup n.2300-552dup | |
| 11 | g.108335846del | CA2825001963 | ATM,C11orf65 | c.8153del c.*7624del n.2572del n.851del n.2910del n.2571del n.9637del n.3377del n.3569del n.627del n.4646del c.*3217del c.*3288del c.227-552del n.4368del n.350del c.641-26773del (n.641-26773del) c.*1197-552del (n.*1197-552del) n.365del c.788-552del (n.788-552del) c.732-552del (n.732-552del) c.4109del c.7988del c.7109del c.6845del c.3224del c.695-552del (n.695-552del) n.2302-552del n.2300-552del | ClinVar |
| 11 | g.108335845G>A | CA16613449 | ATM,C11orf65 | c.8152G>A (p.Gly2718Ser) c.*7623G>A (n.*7623G>A) n.2571G>A n.850G>A n.2909G>A n.2570G>A n.9636G>A n.3376G>A n.3568G>A n.626G>A n.4645G>A c.*3216G>A (n.*3216G>A) c.*3287G>A (n.*3287G>A) c.227-553C>T n.4367G>A n.349G>A c.641-26774C>T (n.641-26774C>T) c.*1197-553C>T (n.*1197-553C>T) n.364G>A c.788-553C>T (n.788-553C>T) c.732-553C>T (n.732-553C>T) c.4108G>A (p.Gly1370Ser) c.7987G>A (p.Gly2663Ser) c.7108G>A (p.Gly2370Ser) c.6844G>A (p.Gly2282Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) c.695-553C>T (n.695-553C>T) n.2302-553C>T n.2300-553C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335845G>C | CA382562327 | ATM,C11orf65 | c.8152G>C (p.Gly2718Arg) c.*7623G>C (n.*7623G>C) n.2571G>C n.850G>C n.2909G>C n.2570G>C n.9636G>C n.3376G>C n.3568G>C n.626G>C n.4645G>C c.*3216G>C (n.*3216G>C) c.*3287G>C (n.*3287G>C) c.227-553C>G n.4367G>C n.349G>C c.641-26774C>G (n.641-26774C>G) c.*1197-553C>G (n.*1197-553C>G) n.364G>C c.788-553C>G (n.788-553C>G) c.732-553C>G (n.732-553C>G) c.4108G>C (p.Gly1370Arg) c.7987G>C (p.Gly2663Arg) c.7108G>C (p.Gly2370Arg) c.6844G>C (p.Gly2282Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) c.695-553C>G (n.695-553C>G) n.2302-553C>G n.2300-553C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335845G= | CA1998812733 | ATM,C11orf65 | c.8152G= (p.Gly2718=) c.*7623G= (n.*7623G=) n.2571G= n.850G= n.2909G= n.2570G= n.9636G= n.3376G= n.3568G= n.626G= n.4645G= c.*3216G= (n.*3216G=) c.*3287G= (n.*3287G=) c.227-553C= n.4367G= n.349G= c.641-26774C= (n.641-26774C=) c.*1197-553C= (n.*1197-553C=) n.364G= c.788-553C= (n.788-553C=) c.732-553C= (n.732-553C=) c.4108G= (p.Gly1370=) c.7987G= (p.Gly2663=) c.7108G= (p.Gly2370=) c.6844G= (p.Gly2282=) c.3223G= (p.Gly1075=) c.695-553C= (n.695-553C=) n.2302-553C= n.2300-553C= | |
| 11 | g.108335845G>T | CA382562329 | ATM,C11orf65 | c.8152G>T (p.Gly2718Cys) c.*7623G>T (n.*7623G>T) n.2571G>T n.850G>T n.2909G>T n.2570G>T n.9636G>T n.3376G>T n.3568G>T n.626G>T n.4645G>T c.*3216G>T (n.*3216G>T) c.*3287G>T (n.*3287G>T) c.227-553C>A n.4367G>T n.349G>T c.641-26774C>A (n.641-26774C>A) c.*1197-553C>A (n.*1197-553C>A) n.364G>T c.788-553C>A (n.788-553C>A) c.732-553C>A (n.732-553C>A) c.4108G>T (p.Gly1370Cys) c.7987G>T (p.Gly2663Cys) c.7108G>T (p.Gly2370Cys) c.6844G>T (p.Gly2282Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) c.695-553C>A (n.695-553C>A) n.2302-553C>A n.2300-553C>A | dbSNP |
| 11 | g.108335846G>A | CA382562331 | ATM,C11orf65 | c.8153G>A (p.Gly2718Asp) c.*7624G>A (n.*7624G>A) n.2572G>A n.851G>A n.2910G>A n.2571G>A n.9637G>A n.3377G>A n.3569G>A n.627G>A n.4646G>A c.*3217G>A (n.*3217G>A) c.*3288G>A (n.*3288G>A) c.227-554C>T n.4368G>A n.350G>A c.641-26775C>T (n.641-26775C>T) c.*1197-554C>T (n.*1197-554C>T) n.365G>A c.788-554C>T (n.788-554C>T) c.732-554C>T (n.732-554C>T) c.4109G>A (p.Gly1370Asp) c.7988G>A (p.Gly2663Asp) c.7109G>A (p.Gly2370Asp) c.6845G>A (p.Gly2282Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) c.695-554C>T (n.695-554C>T) n.2302-554C>T n.2300-554C>T | dbSNP |
| 11 | g.108335846G>C | CA382562332 | ATM,C11orf65 | c.8153G>C (p.Gly2718Ala) c.*7624G>C (n.*7624G>C) n.2572G>C n.851G>C n.2910G>C n.2571G>C n.9637G>C n.3377G>C n.3569G>C n.627G>C n.4646G>C c.*3217G>C (n.*3217G>C) c.*3288G>C (n.*3288G>C) c.227-554C>G n.4368G>C n.350G>C c.641-26775C>G (n.641-26775C>G) c.*1197-554C>G (n.*1197-554C>G) n.365G>C c.788-554C>G (n.788-554C>G) c.732-554C>G (n.732-554C>G) c.4109G>C (p.Gly1370Ala) c.7988G>C (p.Gly2663Ala) c.7109G>C (p.Gly2370Ala) c.6845G>C (p.Gly2282Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) c.695-554C>G (n.695-554C>G) n.2302-554C>G n.2300-554C>G | dbSNP |
| 11 | g.108335846G>T | CA382562334 | ATM,C11orf65 | c.8153G>T (p.Gly2718Val) c.*7624G>T (n.*7624G>T) n.2572G>T n.851G>T n.2910G>T n.2571G>T n.9637G>T n.3377G>T n.3569G>T n.627G>T n.4646G>T c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.*3288G>T (n.*3288G>T) c.227-554C>A n.4368G>T n.350G>T c.641-26775C>A (n.641-26775C>A) c.*1197-554C>A (n.*1197-554C>A) n.365G>T c.788-554C>A (n.788-554C>A) c.732-554C>A (n.732-554C>A) c.4109G>T (p.Gly1370Val) c.7988G>T (p.Gly2663Val) c.7109G>T (p.Gly2370Val) c.6845G>T (p.Gly2282Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) c.695-554C>A (n.695-554C>A) n.2302-554C>A n.2300-554C>A | dbSNP |
| 11 | g.108335846delinsAA | CA2837994550 | ATM,C11orf65 | c.8153delinsAA (p.Gly2718GlufsTer3) c.*7624delinsAA (n.*7624delinsAA) n.2572delinsAA n.851delinsAA n.2910delinsAA n.2571delinsAA n.9637delinsAA n.3377delinsAA n.3569delinsAA n.627delinsAA n.4646delinsAA c.*3217delinsAA (n.*3217delinsAA) c.*3288delinsAA (n.*3288delinsAA) c.227-554delinsTT n.4368delinsAA n.350delinsAA c.641-26775delinsTT (n.641-26775delinsTT) c.*1197-554delinsTT (n.*1197-554delinsTT) n.365delinsAA c.788-554delinsTT (n.788-554delinsTT) c.732-554delinsTT (n.732-554delinsTT) c.4109delinsAA (p.Gly1370GlufsTer3) c.7988delinsAA (p.Gly2663GlufsTer3) c.7109delinsAA (p.Gly2370GlufsTer3) c.6845delinsAA (p.Gly2282GlufsTer3) c.3224delinsAA (p.Gly1075GlufsTer3) c.695-554delinsTT (n.695-554delinsTT) n.2302-554delinsTT n.2300-554delinsTT | |
| 11 | g.108335847C>A | CA476678030 | ATM,C11orf65 | c.8154C>A (p.Gly2718=) c.*7625C>A (n.*7625C>A) n.2573C>A n.852C>A n.2911C>A n.2572C>A n.9638C>A n.3378C>A n.3570C>A n.628C>A n.4647C>A c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.227-555G>T n.4369C>A n.351C>A c.641-26776G>T (n.641-26776G>T) c.*1197-555G>T (n.*1197-555G>T) n.366C>A c.788-555G>T (n.788-555G>T) c.732-555G>T (n.732-555G>T) c.4110C>A (p.Gly1370=) c.7989C>A (p.Gly2663=) c.7110C>A (p.Gly2370=) c.6846C>A (p.Gly2282=) c.3225C>A (p.Gly1075=) c.695-555G>T (n.695-555G>T) n.2302-555G>T n.2300-555G>T | |
| 11 | g.108335847C= | CA1998812734 | ATM,C11orf65 | c.8154C= (p.Gly2718=) c.*7625C= (n.*7625C=) n.2573C= n.852C= n.2911C= n.2572C= n.9638C= n.3378C= n.3570C= n.628C= n.4647C= c.*3218C= (n.*3218C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.227-555G= n.4369C= n.351C= c.641-26776G= (n.641-26776G=) c.*1197-555G= (n.*1197-555G=) n.366C= c.788-555G= (n.788-555G=) c.732-555G= (n.732-555G=) c.4110C= (p.Gly1370=) c.7989C= (p.Gly2663=) c.7110C= (p.Gly2370=) c.6846C= (p.Gly2282=) c.3225C= (p.Gly1075=) c.695-555G= (n.695-555G=) n.2302-555G= n.2300-555G= | |
| 11 | g.108335847C>G | CA476678029 | ATM,C11orf65 | c.8154C>G (p.Gly2718=) c.*7625C>G (n.*7625C>G) n.2573C>G n.852C>G n.2911C>G n.2572C>G n.9638C>G n.3378C>G n.3570C>G n.628C>G n.4647C>G c.*3218C>G (n.*3218C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.227-555G>C n.4369C>G n.351C>G c.641-26776G>C (n.641-26776G>C) c.*1197-555G>C (n.*1197-555G>C) n.366C>G c.788-555G>C (n.788-555G>C) c.732-555G>C (n.732-555G>C) c.4110C>G (p.Gly1370=) c.7989C>G (p.Gly2663=) c.7110C>G (p.Gly2370=) c.6846C>G (p.Gly2282=) c.3225C>G (p.Gly1075=) c.695-555G>C (n.695-555G>C) n.2302-555G>C n.2300-555G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335847C>T | CA192791 | ATM,C11orf65 | c.8154C>T (p.Gly2718=) c.*7625C>T (n.*7625C>T) n.2573C>T n.852C>T n.2911C>T n.2572C>T n.9638C>T n.3378C>T n.3570C>T n.628C>T n.4647C>T c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.227-555G>A n.4369C>T n.351C>T c.641-26776G>A (n.641-26776G>A) c.*1197-555G>A (n.*1197-555G>A) n.366C>T c.788-555G>A (n.788-555G>A) c.732-555G>A (n.732-555G>A) c.4110C>T (p.Gly1370=) c.7989C>T (p.Gly2663=) c.7110C>T (p.Gly2370=) c.6846C>T (p.Gly2282=) c.3225C>T (p.Gly1075=) c.695-555G>A (n.695-555G>A) n.2302-555G>A n.2300-555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335848dup | CA2975730548 | ATM,C11orf65 | c.8155dup (p.Arg2719ProfsTer2) c.*7626dup (n.*7626dup) n.2574dup n.853dup n.2912dup n.2573dup n.9639dup n.3379dup n.3571dup n.629dup n.4648dup c.*3219dup (n.*3219dup) c.*3290dup (n.*3290dup) c.227-555dup n.4370dup n.352dup c.641-26776dup (n.641-26776dup) c.*1197-555dup (n.*1197-555dup) n.367dup c.788-555dup (n.788-555dup) c.732-555dup (n.732-555dup) c.4111dup (p.Arg1371ProfsTer2) c.7990dup (p.Arg2664ProfsTer2) c.7111dup (p.Arg2371ProfsTer2) c.6847dup (p.Arg2283ProfsTer2) c.3226dup (p.Arg1076ProfsTer2) c.695-555dup (n.695-555dup) n.2302-555dup n.2300-555dup | |
| 11 | g.108335848del | CA2580083095 | ATM,C11orf65 | c.8155del (p.Arg2719ValfsTer4) c.*7626del (n.*7626del) n.2574del n.853del n.2912del n.2573del n.9639del n.3379del n.3571del n.629del n.4648del c.*3219del (n.*3219del) c.*3290del (n.*3290del) c.227-555del n.4370del n.352del c.641-26776del (n.641-26776del) c.*1197-555del (n.*1197-555del) n.367del c.788-555del (n.788-555del) c.732-555del (n.732-555del) c.4111del (p.Arg1371ValfsTer4) c.7990del (p.Arg2664ValfsTer4) c.7111del (p.Arg2371ValfsTer4) c.6847del (p.Arg2283ValfsTer4) c.3226del (p.Arg1076ValfsTer4) c.695-555del (n.695-555del) n.2302-555del n.2300-555del | ClinVar |
| 11 | g.108335848C>A | CA382562336 | ATM,C11orf65 | c.8155C>A (p.Arg2719Ser) c.*7626C>A (n.*7626C>A) n.2574C>A n.853C>A n.2912C>A n.2573C>A n.9639C>A n.3379C>A n.3571C>A n.629C>A n.4648C>A c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*3290C>A (n.*3290C>A) c.227-556G>T n.4370C>A n.352C>A c.641-26777G>T (n.641-26777G>T) c.*1197-556G>T (n.*1197-556G>T) n.367C>A c.788-556G>T (n.788-556G>T) c.732-556G>T (n.732-556G>T) c.4111C>A (p.Arg1371Ser) c.7990C>A (p.Arg2664Ser) c.7111C>A (p.Arg2371Ser) c.6847C>A (p.Arg2283Ser) c.3226C>A (p.Arg1076Ser) c.695-556G>T (n.695-556G>T) n.2302-556G>T n.2300-556G>T | |
| 11 | g.108335848C= | CA1998812735 | ATM,C11orf65 | c.8155C= (p.Arg2719=) c.*7626C= (n.*7626C=) n.2574C= n.853C= n.2912C= n.2573C= n.9639C= n.3379C= n.3571C= n.629C= n.4648C= c.*3219C= (n.*3219C=) c.*3290C= (n.*3290C=) c.227-556G= n.4370C= n.352C= c.641-26777G= (n.641-26777G=) c.*1197-556G= (n.*1197-556G=) n.367C= c.788-556G= (n.788-556G=) c.732-556G= (n.732-556G=) c.4111C= (p.Arg1371=) c.7990C= (p.Arg2664=) c.7111C= (p.Arg2371=) c.6847C= (p.Arg2283=) c.3226C= (p.Arg1076=) c.695-556G= (n.695-556G=) n.2302-556G= n.2300-556G= | |
| 11 | g.108335848C>G | CA382562338 | ATM,C11orf65 | c.8155C>G (p.Arg2719Gly) c.*7626C>G (n.*7626C>G) n.2574C>G n.853C>G n.2912C>G n.2573C>G n.9639C>G n.3379C>G n.3571C>G n.629C>G n.4648C>G c.*3219C>G (n.*3219C>G) c.*3290C>G (n.*3290C>G) c.227-556G>C n.4370C>G n.352C>G c.641-26777G>C (n.641-26777G>C) c.*1197-556G>C (n.*1197-556G>C) n.367C>G c.788-556G>C (n.788-556G>C) c.732-556G>C (n.732-556G>C) c.4111C>G (p.Arg1371Gly) c.7990C>G (p.Arg2664Gly) c.7111C>G (p.Arg2371Gly) c.6847C>G (p.Arg2283Gly) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) c.695-556G>C (n.695-556G>C) n.2302-556G>C n.2300-556G>C | dbSNP |
| 11 | g.108335848C>T | CA193094 | ATM,C11orf65 | c.8155C>T (p.Arg2719Cys) c.*7626C>T (n.*7626C>T) n.2574C>T n.853C>T n.2912C>T n.2573C>T n.9639C>T n.3379C>T n.3571C>T n.629C>T n.4648C>T c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*3290C>T (n.*3290C>T) c.227-556G>A n.4370C>T n.352C>T c.641-26777G>A (n.641-26777G>A) c.*1197-556G>A (n.*1197-556G>A) n.367C>T c.788-556G>A (n.788-556G>A) c.732-556G>A (n.732-556G>A) c.4111C>T (p.Arg1371Cys) c.7990C>T (p.Arg2664Cys) c.7111C>T (p.Arg2371Cys) c.6847C>T (p.Arg2283Cys) c.3226C>T (p.Arg1076Cys) c.695-556G>A (n.695-556G>A) n.2302-556G>A n.2300-556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335849G>A | CA287012 | ATM,C11orf65 | c.8156G>A (p.Arg2719His) c.*7627G>A (n.*7627G>A) n.2575G>A n.854G>A n.2913G>A n.2574G>A n.9640G>A n.3380G>A n.3572G>A n.630G>A n.4649G>A c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.*3291G>A (n.*3291G>A) c.227-557C>T n.4371G>A n.353G>A c.641-26778C>T (n.641-26778C>T) c.*1197-557C>T (n.*1197-557C>T) n.368G>A c.788-557C>T (n.788-557C>T) c.732-557C>T (n.732-557C>T) c.4112G>A (p.Arg1371His) c.7991G>A (p.Arg2664His) c.7112G>A (p.Arg2371His) c.6848G>A (p.Arg2283His) c.3227G>A (p.Arg1076His) c.695-557C>T (n.695-557C>T) n.2302-557C>T n.2300-557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335849G>C | CA382562340 | ATM,C11orf65 | c.8156G>C (p.Arg2719Pro) c.*7627G>C (n.*7627G>C) n.2575G>C n.854G>C n.2913G>C n.2574G>C n.9640G>C n.3380G>C n.3572G>C n.630G>C n.4649G>C c.*3220G>C (n.*3220G>C) c.*3291G>C (n.*3291G>C) c.227-557C>G n.4371G>C n.353G>C c.641-26778C>G (n.641-26778C>G) c.*1197-557C>G (n.*1197-557C>G) n.368G>C c.788-557C>G (n.788-557C>G) c.732-557C>G (n.732-557C>G) c.4112G>C (p.Arg1371Pro) c.7991G>C (p.Arg2664Pro) c.7112G>C (p.Arg2371Pro) c.6848G>C (p.Arg2283Pro) c.3227G>C (p.Arg1076Pro) c.695-557C>G (n.695-557C>G) n.2302-557C>G n.2300-557C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335849G= | CA1998812736 | ATM,C11orf65 | c.8156G= (p.Arg2719=) c.*7627G= (n.*7627G=) n.2575G= n.854G= n.2913G= n.2574G= n.9640G= n.3380G= n.3572G= n.630G= n.4649G= c.*3220G= (n.*3220G=) c.*3291G= (n.*3291G=) c.227-557C= n.4371G= n.353G= c.641-26778C= (n.641-26778C=) c.*1197-557C= (n.*1197-557C=) n.368G= c.788-557C= (n.788-557C=) c.732-557C= (n.732-557C=) c.4112G= (p.Arg1371=) c.7991G= (p.Arg2664=) c.7112G= (p.Arg2371=) c.6848G= (p.Arg2283=) c.3227G= (p.Arg1076=) c.695-557C= (n.695-557C=) n.2302-557C= n.2300-557C= | |
| 11 | g.108335849G>T | CA336645 | ATM,C11orf65 | c.8156G>T (p.Arg2719Leu) c.*7627G>T (n.*7627G>T) n.2575G>T n.854G>T n.2913G>T n.2574G>T n.9640G>T n.3380G>T n.3572G>T n.630G>T n.4649G>T c.*3220G>T (n.*3220G>T) c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.227-557C>A n.4371G>T n.353G>T c.641-26778C>A (n.641-26778C>A) c.*1197-557C>A (n.*1197-557C>A) n.368G>T c.788-557C>A (n.788-557C>A) c.732-557C>A (n.732-557C>A) c.4112G>T (p.Arg1371Leu) c.7991G>T (p.Arg2664Leu) c.7112G>T (p.Arg2371Leu) c.6848G>T (p.Arg2283Leu) c.3227G>T (p.Arg1076Leu) c.695-557C>A (n.695-557C>A) n.2302-557C>A n.2300-557C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335850T>A | CA476678098 | ATM,C11orf65 | c.8157T>A (p.Arg2719=) c.*7628T>A (n.*7628T>A) n.2576T>A n.855T>A n.2914T>A n.2575T>A n.9641T>A n.3381T>A n.3573T>A n.631T>A n.4650T>A c.*3221T>A (n.*3221T>A) c.*3292T>A (n.*3292T>A) c.227-558A>T n.4372T>A n.354T>A c.641-26779A>T (n.641-26779A>T) c.*1197-558A>T (n.*1197-558A>T) n.369T>A c.788-558A>T (n.788-558A>T) c.732-558A>T (n.732-558A>T) c.4113T>A (p.Arg1371=) c.7992T>A (p.Arg2664=) c.7113T>A (p.Arg2371=) c.6849T>A (p.Arg2283=) c.3228T>A (p.Arg1076=) c.695-558A>T (n.695-558A>T) n.2302-558A>T n.2300-558A>T | dbSNP |
| 11 | g.108335850T>C | CA476678100 | ATM,C11orf65 | c.8157T>C (p.Arg2719=) c.*7628T>C (n.*7628T>C) n.2576T>C n.855T>C n.2914T>C n.2575T>C n.9641T>C n.3381T>C n.3573T>C n.631T>C n.4650T>C c.*3221T>C (n.*3221T>C) c.*3292T>C (n.*3292T>C) c.227-558A>G n.4372T>C n.354T>C c.641-26779A>G (n.641-26779A>G) c.*1197-558A>G (n.*1197-558A>G) n.369T>C c.788-558A>G (n.788-558A>G) c.732-558A>G (n.732-558A>G) c.4113T>C (p.Arg1371=) c.7992T>C (p.Arg2664=) c.7113T>C (p.Arg2371=) c.6849T>C (p.Arg2283=) c.3228T>C (p.Arg1076=) c.695-558A>G (n.695-558A>G) n.2302-558A>G n.2300-558A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335850T>G | CA476678099 | ATM,C11orf65 | c.8157T>G (p.Arg2719=) c.*7628T>G (n.*7628T>G) n.2576T>G n.855T>G n.2914T>G n.2575T>G n.9641T>G n.3381T>G n.3573T>G n.631T>G n.4650T>G c.*3221T>G (n.*3221T>G) c.*3292T>G (n.*3292T>G) c.227-558A>C n.4372T>G n.354T>G c.641-26779A>C (n.641-26779A>C) c.*1197-558A>C (n.*1197-558A>C) n.369T>G c.788-558A>C (n.788-558A>C) c.732-558A>C (n.732-558A>C) c.4113T>G (p.Arg1371=) c.7992T>G (p.Arg2664=) c.7113T>G (p.Arg2371=) c.6849T>G (p.Arg2283=) c.3228T>G (p.Arg1076=) c.695-558A>C (n.695-558A>C) n.2302-558A>C n.2300-558A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335853_108335855dup | CA601727571 | ATM,C11orf65 | c.8160_8162dup (p.Asp2721_Leu2722insAsp) c.*7631_*7633dup (n.*7631_*7633dup) n.2579_2581dup n.858_860dup n.2917_2919dup n.2578_2580dup n.9644_9646dup n.3384_3386dup n.3576_3578dup n.634_636dup n.4653_4655dup c.*3224_*3226dup (n.*3224_*3226dup) c.*3295_*3297dup (n.*3295_*3297dup) c.227-560_227-558dup n.4375_4377dup n.357_359dup c.641-26781_641-26779dup (n.641-26781_641-26779dup) c.*1197-560_*1197-558dup (n.*1197-560_*1197-558dup) n.372_374dup c.788-560_788-558dup (n.788-560_788-558dup) c.732-560_732-558dup (n.732-560_732-558dup) c.4116_4118dup (p.Asp1373_Leu1374insAsp) c.7995_7997dup (p.Asp2666_Leu2667insAsp) c.7116_7118dup (p.Asp2373_Leu2374insAsp) c.6852_6854dup (p.Asp2285_Leu2286insAsp) c.3231_3233dup (p.Asp1078_Leu1079insAsp) c.695-560_695-558dup (n.695-560_695-558dup) n.2302-560_2302-558dup n.2300-560_2300-558dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335851G>A | CA10579284 | ATM,C11orf65 | c.8158G>A (p.Asp2720Asn) c.*7629G>A (n.*7629G>A) n.2577G>A n.856G>A n.2915G>A n.2576G>A n.9642G>A n.3382G>A n.3574G>A n.632G>A n.4651G>A c.*3222G>A (n.*3222G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.227-559C>T n.4373G>A n.355G>A c.641-26780C>T (n.641-26780C>T) c.*1197-559C>T (n.*1197-559C>T) n.370G>A c.788-559C>T (n.788-559C>T) c.732-559C>T (n.732-559C>T) c.4114G>A (p.Asp1372Asn) c.7993G>A (p.Asp2665Asn) c.7114G>A (p.Asp2372Asn) c.6850G>A (p.Asp2284Asn) c.3229G>A (p.Asp1077Asn) c.695-559C>T (n.695-559C>T) n.2302-559C>T n.2300-559C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335851G>C | CA382562467 | ATM,C11orf65 | c.8158G>C (p.Asp2720His) c.*7629G>C (n.*7629G>C) n.2577G>C n.856G>C n.2915G>C n.2576G>C n.9642G>C n.3382G>C n.3574G>C n.632G>C n.4651G>C c.*3222G>C (n.*3222G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.227-559C>G n.4373G>C n.355G>C c.641-26780C>G (n.641-26780C>G) c.*1197-559C>G (n.*1197-559C>G) n.370G>C c.788-559C>G (n.788-559C>G) c.732-559C>G (n.732-559C>G) c.4114G>C (p.Asp1372His) c.7993G>C (p.Asp2665His) c.7114G>C (p.Asp2372His) c.6850G>C (p.Asp2284His) c.3229G>C (p.Asp1077His) c.695-559C>G (n.695-559C>G) n.2302-559C>G n.2300-559C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335851G= | CA1998812737 | ATM,C11orf65 | c.8158G= (p.Asp2720=) c.*7629G= (n.*7629G=) n.2577G= n.856G= n.2915G= n.2576G= n.9642G= n.3382G= n.3574G= n.632G= n.4651G= c.*3222G= (n.*3222G=) c.*3293G= (n.*3293G=) c.227-559C= n.4373G= n.355G= c.641-26780C= (n.641-26780C=) c.*1197-559C= (n.*1197-559C=) n.370G= c.788-559C= (n.788-559C=) c.732-559C= (n.732-559C=) c.4114G= (p.Asp1372=) c.7993G= (p.Asp2665=) c.7114G= (p.Asp2372=) c.6850G= (p.Asp2284=) c.3229G= (p.Asp1077=) c.695-559C= (n.695-559C=) n.2302-559C= n.2300-559C= | |
| 11 | g.108335851G>T | CA382562468 | ATM,C11orf65 | c.8158G>T (p.Asp2720Tyr) c.*7629G>T (n.*7629G>T) n.2577G>T n.856G>T n.2915G>T n.2576G>T n.9642G>T n.3382G>T n.3574G>T n.632G>T n.4651G>T c.*3222G>T (n.*3222G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.227-559C>A n.4373G>T n.355G>T c.641-26780C>A (n.641-26780C>A) c.*1197-559C>A (n.*1197-559C>A) n.370G>T c.788-559C>A (n.788-559C>A) c.732-559C>A (n.732-559C>A) c.4114G>T (p.Asp1372Tyr) c.7993G>T (p.Asp2665Tyr) c.7114G>T (p.Asp2372Tyr) c.6850G>T (p.Asp2284Tyr) c.3229G>T (p.Asp1077Tyr) c.695-559C>A (n.695-559C>A) n.2302-559C>A n.2300-559C>A | |
| 11 | g.108335852A= | CA1998812738 | ATM,C11orf65 | c.8159A= (p.Asp2720=) c.*7630A= (n.*7630A=) n.2578A= n.857A= n.2916A= n.2577A= n.9643A= n.3383A= n.3575A= n.633A= n.4652A= c.*3223A= (n.*3223A=) c.*3294A= (n.*3294A=) c.227-560T= n.4374A= n.356A= c.641-26781T= (n.641-26781T=) c.*1197-560T= (n.*1197-560T=) n.371A= c.788-560T= (n.788-560T=) c.732-560T= (n.732-560T=) c.4115A= (p.Asp1372=) c.7994A= (p.Asp2665=) c.7115A= (p.Asp2372=) c.6851A= (p.Asp2284=) c.3230A= (p.Asp1077=) c.695-560T= (n.695-560T=) n.2302-560T= n.2300-560T= | |
| 11 | g.108335852A>C | CA382562469 | ATM,C11orf65 | c.8159A>C (p.Asp2720Ala) c.*7630A>C (n.*7630A>C) n.2578A>C n.857A>C n.2916A>C n.2577A>C n.9643A>C n.3383A>C n.3575A>C n.633A>C n.4652A>C c.*3223A>C (n.*3223A>C) c.*3294A>C (n.*3294A>C) c.227-560T>G n.4374A>C n.356A>C c.641-26781T>G (n.641-26781T>G) c.*1197-560T>G (n.*1197-560T>G) n.371A>C c.788-560T>G (n.788-560T>G) c.732-560T>G (n.732-560T>G) c.4115A>C (p.Asp1372Ala) c.7994A>C (p.Asp2665Ala) c.7115A>C (p.Asp2372Ala) c.6851A>C (p.Asp2284Ala) c.3230A>C (p.Asp1077Ala) c.695-560T>G (n.695-560T>G) n.2302-560T>G n.2300-560T>G | |
| 11 | g.108335852A>G | CA6266313 | ATM,C11orf65 | c.8159A>G (p.Asp2720Gly) c.*7630A>G (n.*7630A>G) n.2578A>G n.857A>G n.2916A>G n.2577A>G n.9643A>G n.3383A>G n.3575A>G n.633A>G n.4652A>G c.*3223A>G (n.*3223A>G) c.*3294A>G (n.*3294A>G) c.227-560T>C n.4374A>G n.356A>G c.641-26781T>C (n.641-26781T>C) c.*1197-560T>C (n.*1197-560T>C) n.371A>G c.788-560T>C (n.788-560T>C) c.732-560T>C (n.732-560T>C) c.4115A>G (p.Asp1372Gly) c.7994A>G (p.Asp2665Gly) c.7115A>G (p.Asp2372Gly) c.6851A>G (p.Asp2284Gly) c.3230A>G (p.Asp1077Gly) c.695-560T>C (n.695-560T>C) n.2302-560T>C n.2300-560T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335852A>T | CA382562470 | ATM,C11orf65 | c.8159A>T (p.Asp2720Val) c.*7630A>T (n.*7630A>T) n.2578A>T n.857A>T n.2916A>T n.2577A>T n.9643A>T n.3383A>T n.3575A>T n.633A>T n.4652A>T c.*3223A>T (n.*3223A>T) c.*3294A>T (n.*3294A>T) c.227-560T>A n.4374A>T n.356A>T c.641-26781T>A (n.641-26781T>A) c.*1197-560T>A (n.*1197-560T>A) n.371A>T c.788-560T>A (n.788-560T>A) c.732-560T>A (n.732-560T>A) c.4115A>T (p.Asp1372Val) c.7994A>T (p.Asp2665Val) c.7115A>T (p.Asp2372Val) c.6851A>T (p.Asp2284Val) c.3230A>T (p.Asp1077Val) c.695-560T>A (n.695-560T>A) n.2302-560T>A n.2300-560T>A | ClinVar |
| 11 | g.108335853T>A | CA382562471 | ATM,C11orf65 | c.8160T>A (p.Asp2720Glu) c.*7631T>A (n.*7631T>A) n.2579T>A n.858T>A n.2917T>A n.2578T>A n.9644T>A n.3384T>A n.3576T>A n.634T>A n.4653T>A c.*3224T>A (n.*3224T>A) c.*3295T>A (n.*3295T>A) c.227-561A>T n.4375T>A n.357T>A c.641-26782A>T (n.641-26782A>T) c.*1197-561A>T (n.*1197-561A>T) n.372T>A c.788-561A>T (n.788-561A>T) c.732-561A>T (n.732-561A>T) c.4116T>A (p.Asp1372Glu) c.7995T>A (p.Asp2665Glu) c.7116T>A (p.Asp2372Glu) c.6852T>A (p.Asp2284Glu) c.3231T>A (p.Asp1077Glu) c.695-561A>T (n.695-561A>T) n.2302-561A>T n.2300-561A>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335853T>C | CA476678103 | ATM,C11orf65 | c.8160T>C (p.Asp2720=) c.*7631T>C (n.*7631T>C) n.2579T>C n.858T>C n.2917T>C n.2578T>C n.9644T>C n.3384T>C n.3576T>C n.634T>C n.4653T>C c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.227-561A>G n.4375T>C n.357T>C c.641-26782A>G (n.641-26782A>G) c.*1197-561A>G (n.*1197-561A>G) n.372T>C c.788-561A>G (n.788-561A>G) c.732-561A>G (n.732-561A>G) c.4116T>C (p.Asp1372=) c.7995T>C (p.Asp2665=) c.7116T>C (p.Asp2372=) c.6852T>C (p.Asp2284=) c.3231T>C (p.Asp1077=) c.695-561A>G (n.695-561A>G) n.2302-561A>G n.2300-561A>G | |
| 11 | g.108335853T>G | CA382562472 | ATM,C11orf65 | c.8160T>G (p.Asp2720Glu) c.*7631T>G (n.*7631T>G) n.2579T>G n.858T>G n.2917T>G n.2578T>G n.9644T>G n.3384T>G n.3576T>G n.634T>G n.4653T>G c.*3224T>G (n.*3224T>G) c.*3295T>G (n.*3295T>G) c.227-561A>C n.4375T>G n.357T>G c.641-26782A>C (n.641-26782A>C) c.*1197-561A>C (n.*1197-561A>C) n.372T>G c.788-561A>C (n.788-561A>C) c.732-561A>C (n.732-561A>C) c.4116T>G (p.Asp1372Glu) c.7995T>G (p.Asp2665Glu) c.7116T>G (p.Asp2372Glu) c.6852T>G (p.Asp2284Glu) c.3231T>G (p.Asp1077Glu) c.695-561A>C (n.695-561A>C) n.2302-561A>C n.2300-561A>C | dbSNP |
| 11 | g.108335854G>A | CA382562473 | ATM,C11orf65 | c.8161G>A (p.Asp2721Asn) c.*7632G>A (n.*7632G>A) n.2580G>A n.859G>A n.2918G>A n.2579G>A n.9645G>A n.3385G>A n.3577G>A n.635G>A n.4654G>A c.*3225G>A (n.*3225G>A) c.*3296G>A (n.*3296G>A) c.227-562C>T n.4376G>A n.358G>A c.641-26783C>T (n.641-26783C>T) c.*1197-562C>T (n.*1197-562C>T) n.373G>A c.788-562C>T (n.788-562C>T) c.732-562C>T (n.732-562C>T) c.4117G>A (p.Asp1373Asn) c.7996G>A (p.Asp2666Asn) c.7117G>A (p.Asp2373Asn) c.6853G>A (p.Asp2285Asn) c.3232G>A (p.Asp1078Asn) c.695-562C>T (n.695-562C>T) n.2302-562C>T n.2300-562C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335854G>C | CA10579285 | ATM,C11orf65 | c.8161G>C (p.Asp2721His) c.*7632G>C (n.*7632G>C) n.2580G>C n.859G>C n.2918G>C n.2579G>C n.9645G>C n.3385G>C n.3577G>C n.635G>C n.4654G>C c.*3225G>C (n.*3225G>C) c.*3296G>C (n.*3296G>C) c.227-562C>G n.4376G>C n.358G>C c.641-26783C>G (n.641-26783C>G) c.*1197-562C>G (n.*1197-562C>G) n.373G>C c.788-562C>G (n.788-562C>G) c.732-562C>G (n.732-562C>G) c.4117G>C (p.Asp1373His) c.7996G>C (p.Asp2666His) c.7117G>C (p.Asp2373His) c.6853G>C (p.Asp2285His) c.3232G>C (p.Asp1078His) c.695-562C>G (n.695-562C>G) n.2302-562C>G n.2300-562C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335854G= | CA1998812739 | ATM,C11orf65 | c.8161G= (p.Asp2721=) c.*7632G= (n.*7632G=) n.2580G= n.859G= n.2918G= n.2579G= n.9645G= n.3385G= n.3577G= n.635G= n.4654G= c.*3225G= (n.*3225G=) c.*3296G= (n.*3296G=) c.227-562C= n.4376G= n.358G= c.641-26783C= (n.641-26783C=) c.*1197-562C= (n.*1197-562C=) n.373G= c.788-562C= (n.788-562C=) c.732-562C= (n.732-562C=) c.4117G= (p.Asp1373=) c.7996G= (p.Asp2666=) c.7117G= (p.Asp2373=) c.6853G= (p.Asp2285=) c.3232G= (p.Asp1078=) c.695-562C= (n.695-562C=) n.2302-562C= n.2300-562C= | |
| 11 | g.108335854G>T | CA382562474 | ATM,C11orf65 | c.8161G>T (p.Asp2721Tyr) c.*7632G>T (n.*7632G>T) n.2580G>T n.859G>T n.2918G>T n.2579G>T n.9645G>T n.3385G>T n.3577G>T n.635G>T n.4654G>T c.*3225G>T (n.*3225G>T) c.*3296G>T (n.*3296G>T) c.227-562C>A n.4376G>T n.358G>T c.641-26783C>A (n.641-26783C>A) c.*1197-562C>A (n.*1197-562C>A) n.373G>T c.788-562C>A (n.788-562C>A) c.732-562C>A (n.732-562C>A) c.4117G>T (p.Asp1373Tyr) c.7996G>T (p.Asp2666Tyr) c.7117G>T (p.Asp2373Tyr) c.6853G>T (p.Asp2285Tyr) c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) c.695-562C>A (n.695-562C>A) n.2302-562C>A n.2300-562C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108335854_108335856delinsAG | CA2695199000 | ATM,C11orf65 | c.8161_8163delinsAG (p.Asp2721SerfsTer2) c.*7632_*7634delinsAG (n.*7632_*7634delinsAG) n.2580_2582delinsAG n.859_861delinsAG n.2918_2920delinsAG n.2579_2581delinsAG n.9645_9647delinsAG n.3385_3387delinsAG n.3577_3579delinsAG n.635_637delinsAG n.4654_4656delinsAG c.*3225_*3227delinsAG (n.*3225_*3227delinsAG) c.*3296_*3298delinsAG (n.*3296_*3298delinsAG) c.227-564_227-562delinsCT n.4376_4378delinsAG n.358_360delinsAG c.641-26785_641-26783delinsCT (n.641-26785_641-26783delinsCT) c.*1197-564_*1197-562delinsCT (n.*1197-564_*1197-562delinsCT) n.373_375delinsAG c.788-564_788-562delinsCT (n.788-564_788-562delinsCT) c.732-564_732-562delinsCT (n.732-564_732-562delinsCT) c.4117_4119delinsAG (p.Asp1373SerfsTer2) c.7996_7998delinsAG (p.Asp2666SerfsTer2) c.7117_7119delinsAG (p.Asp2373SerfsTer2) c.6853_6855delinsAG (p.Asp2285SerfsTer2) c.3232_3234delinsAG (p.Asp1078SerfsTer2) c.695-564_695-562delinsCT (n.695-564_695-562delinsCT) n.2302-564_2302-562delinsCT n.2300-564_2300-562delinsCT | ClinVar |
| 11 | g.108335855A= | CA1998812740 | ATM,C11orf65 | c.8162A= (p.Asp2721=) c.*7633A= (n.*7633A=) n.2581A= n.860A= n.2919A= n.2580A= n.9646A= n.3386A= n.3578A= n.636A= n.4655A= c.*3226A= (n.*3226A=) c.*3297A= (n.*3297A=) c.227-563T= n.4377A= n.359A= c.641-26784T= (n.641-26784T=) c.*1197-563T= (n.*1197-563T=) n.374A= c.788-563T= (n.788-563T=) c.732-563T= (n.732-563T=) c.4118A= (p.Asp1373=) c.7997A= (p.Asp2666=) c.7118A= (p.Asp2373=) c.6854A= (p.Asp2285=) c.3233A= (p.Asp1078=) c.695-563T= (n.695-563T=) n.2302-563T= n.2300-563T= | |
| 11 | g.108335855A>C | CA382562475 | ATM,C11orf65 | c.8162A>C (p.Asp2721Ala) c.*7633A>C (n.*7633A>C) n.2581A>C n.860A>C n.2919A>C n.2580A>C n.9646A>C n.3386A>C n.3578A>C n.636A>C n.4655A>C c.*3226A>C (n.*3226A>C) c.*3297A>C (n.*3297A>C) c.227-563T>G n.4377A>C n.359A>C c.641-26784T>G (n.641-26784T>G) c.*1197-563T>G (n.*1197-563T>G) n.374A>C c.788-563T>G (n.788-563T>G) c.732-563T>G (n.732-563T>G) c.4118A>C (p.Asp1373Ala) c.7997A>C (p.Asp2666Ala) c.7118A>C (p.Asp2373Ala) c.6854A>C (p.Asp2285Ala) c.3233A>C (p.Asp1078Ala) c.695-563T>G (n.695-563T>G) n.2302-563T>G n.2300-563T>G |