| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108321342_108321344delinsCTG | CA1998806043 | ATM,C11orf65 | c.6494_6496delinsCTG (p.Ser2165=) c.*5965_*5967delinsCTG (n.*5965_*5967delinsCTG) n.913_915delinsCTG n.1251_1253delinsCTG n.912_914delinsCTG n.7978_7980delinsCTG n.1718_1720delinsCTG n.2208_2210delinsCTG c.*1558_*1560delinsCTG (n.*1558_*1560delinsCTG) c.*1629_*1631delinsCTG (n.*1629_*1631delinsCTG) n.2709_2711delinsCTG c.641-12273_641-12271delinsCAG (n.641-12273_641-12271delinsCAG) n.1898_1900delinsCTG c.2450_2452delinsCTG (p.Ser817=) c.6329_6331delinsCTG (p.Ser2110=) c.5450_5452delinsCTG (p.Ser1817=) c.5186_5188delinsCTG (p.Ser1729=) c.1565_1567delinsCTG (p.Ser522=) c.*39-12273_*39-12271delinsCAG (n.*39-12273_*39-12271delinsCAG) | |
| 11 | g.108321343T>A | CA476676167 | ATM,C11orf65 | c.6495T>A (p.Ser2165=) c.*5966T>A (n.*5966T>A) n.914T>A n.1252T>A n.913T>A n.7979T>A n.1719T>A n.2209T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.2710T>A c.641-12272A>T (n.641-12272A>T) n.1899T>A c.2451T>A (p.Ser817=) c.6330T>A (p.Ser2110=) c.5451T>A (p.Ser1817=) c.5187T>A (p.Ser1729=) c.1566T>A (p.Ser522=) c.*39-12272A>T (n.*39-12272A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321343T>C | CA476676168 | ATM,C11orf65 | c.6495T>C (p.Ser2165=) c.*5966T>C (n.*5966T>C) n.914T>C n.1252T>C n.913T>C n.7979T>C n.1719T>C n.2209T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.2710T>C c.641-12272A>G (n.641-12272A>G) n.1899T>C c.2451T>C (p.Ser817=) c.6330T>C (p.Ser2110=) c.5451T>C (p.Ser1817=) c.5187T>C (p.Ser1729=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.*39-12272A>G (n.*39-12272A>G) | |
| 11 | g.108321343T>G | CA476676169 | ATM,C11orf65 | c.6495T>G (p.Ser2165=) c.*5966T>G (n.*5966T>G) n.914T>G n.1252T>G n.913T>G n.7979T>G n.1719T>G n.2209T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.2710T>G c.641-12272A>C (n.641-12272A>C) n.1899T>G c.2451T>G (p.Ser817=) c.6330T>G (p.Ser2110=) c.5451T>G (p.Ser1817=) c.5187T>G (p.Ser1729=) c.1566T>G (p.Ser522=) c.*39-12272A>C (n.*39-12272A>C) | |
| 11 | g.108321346_108321347del | CA16613410 | ATM,C11orf65 | c.6498_6499del (p.Tyr2167PhefsTer7) c.*5969_*5970del (n.*5969_*5970del) n.917_918del n.1255_1256del n.916_917del n.7982_7983del n.1722_1723del n.2212_2213del c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del) c.*1633_*1634del (n.*1633_*1634del) n.2713_2714del c.641-12273_641-12272del (n.641-12273_641-12272del) n.1902_1903del c.2454_2455del (p.Tyr819PhefsTer7) c.6333_6334del (p.Tyr2112PhefsTer7) c.5454_5455del (p.Tyr1819PhefsTer7) c.5190_5191del (p.Tyr1731PhefsTer7) c.1569_1570del (p.Tyr524PhefsTer7) c.*39-12273_*39-12272del (n.*39-12273_*39-12272del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321344G>A | CA382554043 | ATM,C11orf65 | c.6496G>A (p.Val2166Met) c.*5967G>A (n.*5967G>A) n.915G>A n.1253G>A n.914G>A n.7980G>A n.1720G>A n.2210G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.2711G>A c.641-12273C>T (n.641-12273C>T) n.1900G>A c.2452G>A (p.Val818Met) c.6331G>A (p.Val2111Met) c.5452G>A (p.Val1818Met) c.5188G>A (p.Val1730Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.*39-12273C>T (n.*39-12273C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321344G>C | CA382554045 | ATM,C11orf65 | c.6496G>C (p.Val2166Leu) c.*5967G>C (n.*5967G>C) n.915G>C n.1253G>C n.914G>C n.7980G>C n.1720G>C n.2210G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.2711G>C c.641-12273C>G (n.641-12273C>G) n.1900G>C c.2452G>C (p.Val818Leu) c.6331G>C (p.Val2111Leu) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.5188G>C (p.Val1730Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.*39-12273C>G (n.*39-12273C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321344G>T | CA382554041 | ATM,C11orf65 | c.6496G>T (p.Val2166Leu) c.*5967G>T (n.*5967G>T) n.915G>T n.1253G>T n.914G>T n.7980G>T n.1720G>T n.2210G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.2711G>T c.641-12273C>A (n.641-12273C>A) n.1900G>T c.2452G>T (p.Val818Leu) c.6331G>T (p.Val2111Leu) c.5452G>T (p.Val1818Leu) c.5188G>T (p.Val1730Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.*39-12273C>A (n.*39-12273C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321345T>A | CA382554048 | ATM,C11orf65 | c.6497T>A (p.Val2166Glu) c.*5968T>A (n.*5968T>A) n.916T>A n.1254T>A n.915T>A n.7981T>A n.1721T>A n.2211T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.2712T>A c.641-12274A>T (n.641-12274A>T) n.1901T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) c.6332T>A (p.Val2111Glu) c.5453T>A (p.Val1818Glu) c.5189T>A (p.Val1730Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.*39-12274A>T (n.*39-12274A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321345T>C | CA382554050 | ATM,C11orf65 | c.6497T>C (p.Val2166Ala) c.*5968T>C (n.*5968T>C) n.916T>C n.1254T>C n.915T>C n.7981T>C n.1721T>C n.2211T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.2712T>C c.641-12274A>G (n.641-12274A>G) n.1901T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) c.6332T>C (p.Val2111Ala) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.5189T>C (p.Val1730Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*39-12274A>G (n.*39-12274A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321345T>G | CA382554052 | ATM,C11orf65 | c.6497T>G (p.Val2166Gly) c.*5968T>G (n.*5968T>G) n.916T>G n.1254T>G n.915T>G n.7981T>G n.1721T>G n.2211T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.2712T>G c.641-12274A>C (n.641-12274A>C) n.1901T>G c.2453T>G (p.Val818Gly) c.6332T>G (p.Val2111Gly) c.5453T>G (p.Val1818Gly) c.5189T>G (p.Val1730Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*39-12274A>C (n.*39-12274A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321345T= | CA1998806045 | ATM,C11orf65 | c.6497T= (p.Val2166=) c.*5968T= (n.*5968T=) n.916T= n.1254T= n.915T= n.7981T= n.1721T= n.2211T= c.*1561T= (n.*1561T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.2712T= c.641-12274A= (n.641-12274A=) n.1901T= c.2453T= (p.Val818=) c.6332T= (p.Val2111=) c.5453T= (p.Val1818=) c.5189T= (p.Val1730=) c.1568T= (p.Val523=) c.*39-12274A= (n.*39-12274A=) | |
| 11 | g.108321346G>A | CA6265958 | ATM,C11orf65 | c.6498G>A (p.Val2166=) c.*5969G>A (n.*5969G>A) n.917G>A n.1255G>A n.916G>A n.7982G>A n.1722G>A n.2212G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.2713G>A c.641-12275C>T (n.641-12275C>T) n.1902G>A c.2454G>A (p.Val818=) c.6333G>A (p.Val2111=) c.5454G>A (p.Val1818=) c.5190G>A (p.Val1730=) c.1569G>A (p.Val523=) c.*39-12275C>T (n.*39-12275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321346G>C | CA476676174 | ATM,C11orf65 | c.6498G>C (p.Val2166=) c.*5969G>C (n.*5969G>C) n.917G>C n.1255G>C n.916G>C n.7982G>C n.1722G>C n.2212G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.2713G>C c.641-12275C>G (n.641-12275C>G) n.1902G>C c.2454G>C (p.Val818=) c.6333G>C (p.Val2111=) c.5454G>C (p.Val1818=) c.5190G>C (p.Val1730=) c.1569G>C (p.Val523=) c.*39-12275C>G (n.*39-12275C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321346G= | CA1998806046 | ATM,C11orf65 | c.6498G= (p.Val2166=) c.*5969G= (n.*5969G=) n.917G= n.1255G= n.916G= n.7982G= n.1722G= n.2212G= c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.2713G= c.641-12275C= (n.641-12275C=) n.1902G= c.2454G= (p.Val818=) c.6333G= (p.Val2111=) c.5454G= (p.Val1818=) c.5190G= (p.Val1730=) c.1569G= (p.Val523=) c.*39-12275C= (n.*39-12275C=) | |
| 11 | g.108321346G>T | CA476676173 | ATM,C11orf65 | c.6498G>T (p.Val2166=) c.*5969G>T (n.*5969G>T) n.917G>T n.1255G>T n.916G>T n.7982G>T n.1722G>T n.2212G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.2713G>T c.641-12275C>A (n.641-12275C>A) n.1902G>T c.2454G>T (p.Val818=) c.6333G>T (p.Val2111=) c.5454G>T (p.Val1818=) c.5190G>T (p.Val1730=) c.1569G>T (p.Val523=) c.*39-12275C>A (n.*39-12275C>A) | |
| 11 | g.108321347T>A | CA382554057 | ATM,C11orf65 | c.6499T>A (p.Tyr2167Asn) c.*5970T>A (n.*5970T>A) n.918T>A n.1256T>A n.917T>A n.7983T>A n.1723T>A n.2213T>A c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.2714T>A c.641-12276A>T (n.641-12276A>T) n.1903T>A c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.6334T>A (p.Tyr2112Asn) c.5455T>A (p.Tyr1819Asn) c.5191T>A (p.Tyr1731Asn) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.*39-12276A>T (n.*39-12276A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321347T>C | CA382554059 | ATM,C11orf65 | c.6499T>C (p.Tyr2167His) c.*5970T>C (n.*5970T>C) n.918T>C n.1256T>C n.917T>C n.7983T>C n.1723T>C n.2213T>C c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.2714T>C c.641-12276A>G (n.641-12276A>G) n.1903T>C c.2455T>C (p.Tyr819His) c.6334T>C (p.Tyr2112His) c.5455T>C (p.Tyr1819His) c.5191T>C (p.Tyr1731His) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.*39-12276A>G (n.*39-12276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321347T>G | CA382554061 | ATM,C11orf65 | c.6499T>G (p.Tyr2167Asp) c.*5970T>G (n.*5970T>G) n.918T>G n.1256T>G n.917T>G n.7983T>G n.1723T>G n.2213T>G c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.2714T>G c.641-12276A>C (n.641-12276A>C) n.1903T>G c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.6334T>G (p.Tyr2112Asp) c.5455T>G (p.Tyr1819Asp) c.5191T>G (p.Tyr1731Asp) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.*39-12276A>C (n.*39-12276A>C) | |
| 11 | g.108321348A= | CA1998806047 | ATM,C11orf65 | c.6500A= (p.Tyr2167=) c.*5971A= (n.*5971A=) n.919A= n.1257A= n.918A= n.7984A= n.1724A= n.2214A= c.*1564A= (n.*1564A=) c.*1635A= (n.*1635A=) n.2715A= c.641-12277T= (n.641-12277T=) n.1904A= c.2456A= (p.Tyr819=) c.6335A= (p.Tyr2112=) c.5456A= (p.Tyr1819=) c.5192A= (p.Tyr1731=) c.1571A= (p.Tyr524=) c.*39-12277T= (n.*39-12277T=) | |
| 11 | g.108321348A>C | CA382554063 | ATM,C11orf65 | c.6500A>C (p.Tyr2167Ser) c.*5971A>C (n.*5971A>C) n.919A>C n.1257A>C n.918A>C n.7984A>C n.1724A>C n.2214A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.2715A>C c.641-12277T>G (n.641-12277T>G) n.1904A>C c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.6335A>C (p.Tyr2112Ser) c.5456A>C (p.Tyr1819Ser) c.5192A>C (p.Tyr1731Ser) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.*39-12277T>G (n.*39-12277T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321348A>G | CA6265959 | ATM,C11orf65 | c.6500A>G (p.Tyr2167Cys) c.*5971A>G (n.*5971A>G) n.919A>G n.1257A>G n.918A>G n.7984A>G n.1724A>G n.2214A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.2715A>G c.641-12277T>C (n.641-12277T>C) n.1904A>G c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.6335A>G (p.Tyr2112Cys) c.5456A>G (p.Tyr1819Cys) c.5192A>G (p.Tyr1731Cys) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.*39-12277T>C (n.*39-12277T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321348A>T | CA382554066 | ATM,C11orf65 | c.6500A>T (p.Tyr2167Phe) c.*5971A>T (n.*5971A>T) n.919A>T n.1257A>T n.918A>T n.7984A>T n.1724A>T n.2214A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.2715A>T c.641-12277T>A (n.641-12277T>A) n.1904A>T c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.6335A>T (p.Tyr2112Phe) c.5456A>T (p.Tyr1819Phe) c.5192A>T (p.Tyr1731Phe) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.*39-12277T>A (n.*39-12277T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321349T>A | CA382554069 | ATM,C11orf65 | c.6501T>A (p.Tyr2167Ter) c.*5972T>A (n.*5972T>A) n.920T>A n.1258T>A n.919T>A n.7985T>A n.1725T>A n.2215T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2716T>A c.641-12278A>T (n.641-12278A>T) n.1905T>A c.2457T>A (p.Tyr819Ter) c.6336T>A (p.Tyr2112Ter) c.5457T>A (p.Tyr1819Ter) c.5193T>A (p.Tyr1731Ter) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.*39-12278A>T (n.*39-12278A>T) | |
| 11 | g.108321349T>C | CA476676178 | ATM,C11orf65 | c.6501T>C (p.Tyr2167=) c.*5972T>C (n.*5972T>C) n.920T>C n.1258T>C n.919T>C n.7985T>C n.1725T>C n.2215T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2716T>C c.641-12278A>G (n.641-12278A>G) n.1905T>C c.2457T>C (p.Tyr819=) c.6336T>C (p.Tyr2112=) c.5457T>C (p.Tyr1819=) c.5193T>C (p.Tyr1731=) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.*39-12278A>G (n.*39-12278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321349T>G | CA382554071 | ATM,C11orf65 | c.6501T>G (p.Tyr2167Ter) c.*5972T>G (n.*5972T>G) n.920T>G n.1258T>G n.919T>G n.7985T>G n.1725T>G n.2215T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2716T>G c.641-12278A>C (n.641-12278A>C) n.1905T>G c.2457T>G (p.Tyr819Ter) c.6336T>G (p.Tyr2112Ter) c.5457T>G (p.Tyr1819Ter) c.5193T>G (p.Tyr1731Ter) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.*39-12278A>C (n.*39-12278A>C) | |
| 11 | g.108321349T= | CA1998806048 | ATM,C11orf65 | c.6501T= (p.Tyr2167=) c.*5972T= (n.*5972T=) n.920T= n.1258T= n.919T= n.7985T= n.1725T= n.2215T= c.*1565T= (n.*1565T=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.2716T= c.641-12278A= (n.641-12278A=) n.1905T= c.2457T= (p.Tyr819=) c.6336T= (p.Tyr2112=) c.5457T= (p.Tyr1819=) c.5193T= (p.Tyr1731=) c.1572T= (p.Tyr524=) c.*39-12278A= (n.*39-12278A=) | |
| 11 | g.108321350_108321356del | CA2697558931 | ATM,C11orf65 | c.6502_6508del (p.Ser2168IlefsTer?) c.*5973_*5979del (n.*5973_*5979del) n.921_927del n.1259_1265del n.920_926del n.7986_7992del n.1726_1732del n.2216_2222del c.*1566_*1572del (n.*1566_*1572del) c.*1637_*1643del (n.*1637_*1643del) n.2717_2723del c.641-12284_641-12278del (n.641-12284_641-12278del) n.1906_1912del c.2458_2464del (p.Ser820IlefsTer?) c.6337_6343del (p.Ser2113IlefsTer?) c.5458_5464del (p.Ser1820IlefsTer?) c.5194_5200del (p.Ser1732IlefsTer?) c.1573_1579del (p.Ser525IlefsTer?) c.*39-12284_*39-12278del (n.*39-12284_*39-12278del) | |
| 11 | g.108321350T>A | CA382554075 | ATM,C11orf65 | c.6502T>A (p.Ser2168Thr) c.*5973T>A (n.*5973T>A) n.921T>A n.1259T>A n.920T>A n.7986T>A n.1726T>A n.2216T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2717T>A c.641-12279A>T (n.641-12279A>T) n.1906T>A c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.6337T>A (p.Ser2113Thr) c.5458T>A (p.Ser1820Thr) c.5194T>A (p.Ser1732Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.*39-12279A>T (n.*39-12279A>T) | |
| 11 | g.108321350T>C | CA382554077 | ATM,C11orf65 | c.6502T>C (p.Ser2168Pro) c.*5973T>C (n.*5973T>C) n.921T>C n.1259T>C n.920T>C n.7986T>C n.1726T>C n.2216T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2717T>C c.641-12279A>G (n.641-12279A>G) n.1906T>C c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.6337T>C (p.Ser2113Pro) c.5458T>C (p.Ser1820Pro) c.5194T>C (p.Ser1732Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.*39-12279A>G (n.*39-12279A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321350T>G | CA382554074 | ATM,C11orf65 | c.6502T>G (p.Ser2168Ala) c.*5973T>G (n.*5973T>G) n.921T>G n.1259T>G n.920T>G n.7986T>G n.1726T>G n.2216T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2717T>G c.641-12279A>C (n.641-12279A>C) n.1906T>G c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.6337T>G (p.Ser2113Ala) c.5458T>G (p.Ser1820Ala) c.5194T>G (p.Ser1732Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.*39-12279A>C (n.*39-12279A>C) | |
| 11 | g.108321351C>A | CA382554081 | ATM,C11orf65 | c.6503C>A (p.Ser2168Ter) c.*5974C>A (n.*5974C>A) n.922C>A n.1260C>A n.921C>A n.7987C>A n.1727C>A n.2217C>A c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2718C>A c.641-12280G>T (n.641-12280G>T) n.1907C>A c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.6338C>A (p.Ser2113Ter) c.5459C>A (p.Ser1820Ter) c.5195C>A (p.Ser1732Ter) c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.*39-12280G>T (n.*39-12280G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321351C= | CA1998806049 | ATM,C11orf65 | c.6503C= (p.Ser2168=) c.*5974C= (n.*5974C=) n.922C= n.1260C= n.921C= n.7987C= n.1727C= n.2217C= c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1638C= (n.*1638C=) n.2718C= c.641-12280G= (n.641-12280G=) n.1907C= c.2459C= (p.Ser820=) c.6338C= (p.Ser2113=) c.5459C= (p.Ser1820=) c.5195C= (p.Ser1732=) c.1574C= (p.Ser525=) c.*39-12280G= (n.*39-12280G=) | |
| 11 | g.108321351C>G | CA228406700 | ATM,C11orf65 | c.6503C>G (p.Ser2168Trp) c.*5974C>G (n.*5974C>G) n.922C>G n.1260C>G n.921C>G n.7987C>G n.1727C>G n.2217C>G c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.2718C>G c.641-12280G>C (n.641-12280G>C) n.1907C>G c.2459C>G (p.Ser820Trp) c.6338C>G (p.Ser2113Trp) c.5459C>G (p.Ser1820Trp) c.5195C>G (p.Ser1732Trp) c.1574C>G (p.Ser525Trp) c.*39-12280G>C (n.*39-12280G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321351C>T | CA350774 | ATM,C11orf65 | c.6503C>T (p.Ser2168Leu) c.*5974C>T (n.*5974C>T) n.922C>T n.1260C>T n.921C>T n.7987C>T n.1727C>T n.2217C>T c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.2718C>T c.641-12280G>A (n.641-12280G>A) n.1907C>T c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.6338C>T (p.Ser2113Leu) c.5459C>T (p.Ser1820Leu) c.5195C>T (p.Ser1732Leu) c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.*39-12280G>A (n.*39-12280G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108321352G>A | CA196901 | ATM,C11orf65 | c.6504G>A (p.Ser2168=) c.*5975G>A (n.*5975G>A) n.923G>A n.1261G>A n.922G>A n.7988G>A n.1728G>A n.2218G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.2719G>A c.641-12281C>T (n.641-12281C>T) n.1908G>A c.2460G>A (p.Ser820=) c.6339G>A (p.Ser2113=) c.5460G>A (p.Ser1820=) c.5196G>A (p.Ser1732=) c.1575G>A (p.Ser525=) c.*39-12281C>T (n.*39-12281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321352G>C | CA476676183 | ATM,C11orf65 | c.6504G>C (p.Ser2168=) c.*5975G>C (n.*5975G>C) n.923G>C n.1261G>C n.922G>C n.7988G>C n.1728G>C n.2218G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.2719G>C c.641-12281C>G (n.641-12281C>G) n.1908G>C c.2460G>C (p.Ser820=) c.6339G>C (p.Ser2113=) c.5460G>C (p.Ser1820=) c.5196G>C (p.Ser1732=) c.1575G>C (p.Ser525=) c.*39-12281C>G (n.*39-12281C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321352G= | CA1998806050 | ATM,C11orf65 | c.6504G= (p.Ser2168=) c.*5975G= (n.*5975G=) n.923G= n.1261G= n.922G= n.7988G= n.1728G= n.2218G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.2719G= c.641-12281C= (n.641-12281C=) n.1908G= c.2460G= (p.Ser820=) c.6339G= (p.Ser2113=) c.5460G= (p.Ser1820=) c.5196G= (p.Ser1732=) c.1575G= (p.Ser525=) c.*39-12281C= (n.*39-12281C=) | |
| 11 | g.108321352G>T | CA476676182 | ATM,C11orf65 | c.6504G>T (p.Ser2168=) c.*5975G>T (n.*5975G>T) n.923G>T n.1261G>T n.922G>T n.7988G>T n.1728G>T n.2218G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.2719G>T c.641-12281C>A (n.641-12281C>A) n.1908G>T c.2460G>T (p.Ser820=) c.6339G>T (p.Ser2113=) c.5460G>T (p.Ser1820=) c.5196G>T (p.Ser1732=) c.1575G>T (p.Ser525=) c.*39-12281C>A (n.*39-12281C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321352_108321367delinsGCTCTATCCCACACTT | CA1998806051 | ATM,C11orf65 | c.6504_6519delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser2168=) c.*5975_*5990delinsGCTCTATCCCACACTT (n.*5975_*5990delinsGCTCTATCCCACACTT) n.923_938delinsGCTCTATCCCACACTT n.1261_1276delinsGCTCTATCCCACACTT n.922_937delinsGCTCTATCCCACACTT n.7988_8003delinsGCTCTATCCCACACTT n.1728_1743delinsGCTCTATCCCACACTT n.2218_2233delinsGCTCTATCCCACACTT c.*1568_*1583delinsGCTCTATCCCACACTT (n.*1568_*1583delinsGCTCTATCCCACACTT) c.*1639_*1654delinsGCTCTATCCCACACTT (n.*1639_*1654delinsGCTCTATCCCACACTT) n.2719_2734delinsGCTCTATCCCACACTT c.641-12296_641-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC (n.641-12296_641-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC) n.1908_1923delinsGCTCTATCCCACACTT c.2460_2475delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser820=) c.6339_6354delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser2113=) c.5460_5475delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser1820=) c.5196_5211delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser1732=) c.1575_1590delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser525=) c.*39-12296_*39-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC (n.*39-12296_*39-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC) | |
| 11 | g.108321353C>A | CA382554087 | ATM,C11orf65 | c.6505C>A (p.Leu2169Ile) c.*5976C>A (n.*5976C>A) n.924C>A n.1262C>A n.923C>A n.7989C>A n.1729C>A n.2219C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.2720C>A c.641-12282G>T (n.641-12282G>T) n.1909C>A c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.6340C>A (p.Leu2114Ile) c.5461C>A (p.Leu1821Ile) c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.*39-12282G>T (n.*39-12282G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321353C= | CA1998806052 | ATM,C11orf65 | c.6505C= (p.Leu2169=) c.*5976C= (n.*5976C=) n.924C= n.1262C= n.923C= n.7989C= n.1729C= n.2219C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1640C= (n.*1640C=) n.2720C= c.641-12282G= (n.641-12282G=) n.1909C= c.2461C= (p.Leu821=) c.6340C= (p.Leu2114=) c.5461C= (p.Leu1821=) c.5197C= (p.Leu1733=) c.1576C= (p.Leu526=) c.*39-12282G= (n.*39-12282G=) | |
| 11 | g.108321353C>G | CA16619215 | ATM,C11orf65 | c.6505C>G (p.Leu2169Val) c.*5976C>G (n.*5976C>G) n.924C>G n.1262C>G n.923C>G n.7989C>G n.1729C>G n.2219C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) n.2720C>G c.641-12282G>C (n.641-12282G>C) n.1909C>G c.2461C>G (p.Leu821Val) c.6340C>G (p.Leu2114Val) c.5461C>G (p.Leu1821Val) c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.*39-12282G>C (n.*39-12282G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321353C>T | CA382554091 | ATM,C11orf65 | c.6505C>T (p.Leu2169Phe) c.*5976C>T (n.*5976C>T) n.924C>T n.1262C>T n.923C>T n.7989C>T n.1729C>T n.2219C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.2720C>T c.641-12282G>A (n.641-12282G>A) n.1909C>T c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.6340C>T (p.Leu2114Phe) c.5461C>T (p.Leu1821Phe) c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.*39-12282G>A (n.*39-12282G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321353_108321367del | CA658797749 | ATM,C11orf65 | c.6505_6519del (p.Leu2169_Leu2173del) c.*5976_*5990del (n.*5976_*5990del) n.924_938del n.1262_1276del n.923_937del n.7989_8003del n.1729_1743del n.2219_2233del c.*1569_*1583del (n.*1569_*1583del) c.*1640_*1654del (n.*1640_*1654del) n.2720_2734del c.641-12296_641-12282del (n.641-12296_641-12282del) n.1909_1923del c.2461_2475del (p.Leu821_Leu825del) c.6340_6354del (p.Leu2114_Leu2118del) c.5461_5475del (p.Leu1821_Leu1825del) c.5197_5211del (p.Leu1733_Leu1737del) c.1576_1590del (p.Leu526_Leu530del) c.*39-12296_*39-12282del (n.*39-12296_*39-12282del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321354T>A | CA382554094 | ATM,C11orf65 | c.6506T>A (p.Leu2169His) c.*5977T>A (n.*5977T>A) n.925T>A n.1263T>A n.924T>A n.7990T>A n.1730T>A n.2220T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.2721T>A c.641-12283A>T (n.641-12283A>T) n.1910T>A c.2462T>A (p.Leu821His) c.6341T>A (p.Leu2114His) c.5462T>A (p.Leu1821His) c.5198T>A (p.Leu1733His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.*39-12283A>T (n.*39-12283A>T) | ClinVar |
| 11 | g.108321354T>C | CA382554098 | ATM,C11orf65 | c.6506T>C (p.Leu2169Pro) c.*5977T>C (n.*5977T>C) n.925T>C n.1263T>C n.924T>C n.7990T>C n.1730T>C n.2220T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.2721T>C c.641-12283A>G (n.641-12283A>G) n.1910T>C c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.6341T>C (p.Leu2114Pro) c.5462T>C (p.Leu1821Pro) c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.*39-12283A>G (n.*39-12283A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321354T>G | CA6265960 | ATM,C11orf65 | c.6506T>G (p.Leu2169Arg) c.*5977T>G (n.*5977T>G) n.925T>G n.1263T>G n.924T>G n.7990T>G n.1730T>G n.2220T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.2721T>G c.641-12283A>C (n.641-12283A>C) n.1910T>G c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.6341T>G (p.Leu2114Arg) c.5462T>G (p.Leu1821Arg) c.5198T>G (p.Leu1733Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.*39-12283A>C (n.*39-12283A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321354T= | CA1998806053 | ATM,C11orf65 | c.6506T= (p.Leu2169=) c.*5977T= (n.*5977T=) n.925T= n.1263T= n.924T= n.7990T= n.1730T= n.2220T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1641T= (n.*1641T=) n.2721T= c.641-12283A= (n.641-12283A=) n.1910T= c.2462T= (p.Leu821=) c.6341T= (p.Leu2114=) c.5462T= (p.Leu1821=) c.5198T= (p.Leu1733=) c.1577T= (p.Leu526=) c.*39-12283A= (n.*39-12283A=) | |
| 11 | g.108321355C>A | CA476676187 | ATM,C11orf65 | c.6507C>A (p.Leu2169=) c.*5978C>A (n.*5978C>A) n.926C>A n.1264C>A n.925C>A n.7991C>A n.1731C>A n.2221C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.2722C>A c.641-12284G>T (n.641-12284G>T) n.1911C>A c.2463C>A (p.Leu821=) c.6342C>A (p.Leu2114=) c.5463C>A (p.Leu1821=) c.5199C>A (p.Leu1733=) c.1578C>A (p.Leu526=) c.*39-12284G>T (n.*39-12284G>T) | dbSNP |