Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108288907T>G | CA2615850016 | ATM | c.4110-70T>G (n.4110-70T>G) c.*3581-70T>G (n.*3581-70T>G) n.1373-70T>G n.4260-70T>G c.3945-70T>G (n.3945-70T>G) n.325-70T>G c.117-70T>G (n.117-70T>G) n.539-70T>G c.66-70T>G (n.66-70T>G) c.3066-70T>G (n.3066-70T>G) c.2802-70T>G (n.2802-70T>G) n.4843-70T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108288908G>C | CA2725178686 | ATM | c.4110-69G>C (n.4110-69G>C) c.*3581-69G>C (n.*3581-69G>C) n.1373-69G>C n.4260-69G>C c.3945-69G>C (n.3945-69G>C) n.325-69G>C c.117-69G>C (n.117-69G>C) n.539-69G>C c.66-69G>C (n.66-69G>C) c.3066-69G>C (n.3066-69G>C) c.2802-69G>C (n.2802-69G>C) n.4843-69G>C | dbSNP |
11 | g.108288908G>T | CA2574726430 | ATM | c.4110-69G>T (n.4110-69G>T) c.*3581-69G>T (n.*3581-69G>T) n.1373-69G>T n.4260-69G>T c.3945-69G>T (n.3945-69G>T) n.325-69G>T c.117-69G>T (n.117-69G>T) n.539-69G>T c.66-69G>T (n.66-69G>T) c.3066-69G>T (n.3066-69G>T) c.2802-69G>T (n.2802-69G>T) n.4843-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108288909del | CA2725178683 | ATM | c.4110-68del (n.4110-68del) c.*3581-68del (n.*3581-68del) n.1373-68del n.4260-68del c.3945-68del (n.3945-68del) n.325-68del c.117-68del (n.117-68del) n.539-68del c.66-68del (n.66-68del) c.3066-68del (n.3066-68del) c.2802-68del (n.2802-68del) n.4843-68del | dbSNP |
11 | g.108288909G>A | CA942021437 | ATM | c.4110-68G>A (n.4110-68G>A) c.*3581-68G>A (n.*3581-68G>A) n.1373-68G>A n.4260-68G>A c.3945-68G>A (n.3945-68G>A) n.325-68G>A c.117-68G>A (n.117-68G>A) n.539-68G>A c.66-68G>A (n.66-68G>A) c.3066-68G>A (n.3066-68G>A) c.2802-68G>A (n.2802-68G>A) n.4843-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108288909G>C | CA228374571 | ATM | c.4110-68G>C (n.4110-68G>C) c.*3581-68G>C (n.*3581-68G>C) n.1373-68G>C n.4260-68G>C c.3945-68G>C (n.3945-68G>C) n.325-68G>C c.117-68G>C (n.117-68G>C) n.539-68G>C c.66-68G>C (n.66-68G>C) c.3066-68G>C (n.3066-68G>C) c.2802-68G>C (n.2802-68G>C) n.4843-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108288909G= | CA1998796026 | ATM | c.4110-68G= (n.4110-68G=) c.*3581-68G= (n.*3581-68G=) n.1373-68G= n.4260-68G= c.3945-68G= (n.3945-68G=) n.325-68G= c.117-68G= (n.117-68G=) n.539-68G= c.66-68G= (n.66-68G=) c.3066-68G= (n.3066-68G=) c.2802-68G= (n.2802-68G=) n.4843-68G= | |
11 | g.108288909G>T | CA2615850026 | ATM | c.4110-68G>T (n.4110-68G>T) c.*3581-68G>T (n.*3581-68G>T) n.1373-68G>T n.4260-68G>T c.3945-68G>T (n.3945-68G>T) n.325-68G>T c.117-68G>T (n.117-68G>T) n.539-68G>T c.66-68G>T (n.66-68G>T) c.3066-68G>T (n.3066-68G>T) c.2802-68G>T (n.2802-68G>T) n.4843-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108288910A>T | CA2725178724 | ATM | c.4110-67A>T (n.4110-67A>T) c.*3581-67A>T (n.*3581-67A>T) n.1373-67A>T n.4260-67A>T c.3945-67A>T (n.3945-67A>T) n.325-67A>T c.117-67A>T (n.117-67A>T) n.539-67A>T c.66-67A>T (n.66-67A>T) c.3066-67A>T (n.3066-67A>T) c.2802-67A>T (n.2802-67A>T) n.4843-67A>T | dbSNP |
11 | g.108288912G>A | CA2725178758 | ATM | c.4110-65G>A (n.4110-65G>A) c.*3581-65G>A (n.*3581-65G>A) n.1373-65G>A n.4260-65G>A c.3945-65G>A (n.3945-65G>A) n.325-65G>A c.117-65G>A (n.117-65G>A) n.539-65G>A c.66-65G>A (n.66-65G>A) c.3066-65G>A (n.3066-65G>A) c.2802-65G>A (n.2802-65G>A) n.4843-65G>A | dbSNP |
11 | g.108288912G>C | CA2574726431 | ATM | c.4110-65G>C (n.4110-65G>C) c.*3581-65G>C (n.*3581-65G>C) n.1373-65G>C n.4260-65G>C c.3945-65G>C (n.3945-65G>C) n.325-65G>C c.117-65G>C (n.117-65G>C) n.539-65G>C c.66-65G>C (n.66-65G>C) c.3066-65G>C (n.3066-65G>C) c.2802-65G>C (n.2802-65G>C) n.4843-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108288912G>T | CA2725178736 | ATM | c.4110-65G>T (n.4110-65G>T) c.*3581-65G>T (n.*3581-65G>T) n.1373-65G>T n.4260-65G>T c.3945-65G>T (n.3945-65G>T) n.325-65G>T c.117-65G>T (n.117-65G>T) n.539-65G>T c.66-65G>T (n.66-65G>T) c.3066-65G>T (n.3066-65G>T) c.2802-65G>T (n.2802-65G>T) n.4843-65G>T | dbSNP |
11 | g.108288913T>A | CA2725178807 | ATM | c.4110-64T>A (n.4110-64T>A) c.*3581-64T>A (n.*3581-64T>A) n.1373-64T>A n.4260-64T>A c.3945-64T>A (n.3945-64T>A) n.325-64T>A c.117-64T>A (n.117-64T>A) n.539-64T>A c.66-64T>A (n.66-64T>A) c.3066-64T>A (n.3066-64T>A) c.2802-64T>A (n.2802-64T>A) n.4843-64T>A | dbSNP |
11 | g.108288913T>G | CA2509792955 | ATM | c.4110-64T>G (n.4110-64T>G) c.*3581-64T>G (n.*3581-64T>G) n.1373-64T>G n.4260-64T>G c.3945-64T>G (n.3945-64T>G) n.325-64T>G c.117-64T>G (n.117-64T>G) n.539-64T>G c.66-64T>G (n.66-64T>G) c.3066-64T>G (n.3066-64T>G) c.2802-64T>G (n.2802-64T>G) n.4843-64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108288914T>A | CA2725178823 | ATM | c.4110-63T>A (n.4110-63T>A) c.*3581-63T>A (n.*3581-63T>A) n.1373-63T>A n.4260-63T>A c.3945-63T>A (n.3945-63T>A) n.325-63T>A c.117-63T>A (n.117-63T>A) n.539-63T>A c.66-63T>A (n.66-63T>A) c.3066-63T>A (n.3066-63T>A) c.2802-63T>A (n.2802-63T>A) n.4843-63T>A | dbSNP |
11 | g.108288915C>A | CA2615850028 | ATM | c.4110-62C>A (n.4110-62C>A) c.*3581-62C>A (n.*3581-62C>A) n.1373-62C>A n.4260-62C>A c.3945-62C>A (n.3945-62C>A) n.325-62C>A c.117-62C>A (n.117-62C>A) n.539-62C>A c.66-62C>A (n.66-62C>A) c.3066-62C>A (n.3066-62C>A) c.2802-62C>A (n.2802-62C>A) n.4843-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108288915C>G | CA2725178846 | ATM | c.4110-62C>G (n.4110-62C>G) c.*3581-62C>G (n.*3581-62C>G) n.1373-62C>G n.4260-62C>G c.3945-62C>G (n.3945-62C>G) n.325-62C>G c.117-62C>G (n.117-62C>G) n.539-62C>G c.66-62C>G (n.66-62C>G) c.3066-62C>G (n.3066-62C>G) c.2802-62C>G (n.2802-62C>G) n.4843-62C>G | dbSNP |
11 | g.108288915C>T | CA2725178849 | ATM | c.4110-62C>T (n.4110-62C>T) c.*3581-62C>T (n.*3581-62C>T) n.1373-62C>T n.4260-62C>T c.3945-62C>T (n.3945-62C>T) n.325-62C>T c.117-62C>T (n.117-62C>T) n.539-62C>T c.66-62C>T (n.66-62C>T) c.3066-62C>T (n.3066-62C>T) c.2802-62C>T (n.2802-62C>T) n.4843-62C>T | dbSNP |
11 | g.108288916A>G | CA2615850029 | ATM | c.4110-61A>G (n.4110-61A>G) c.*3581-61A>G (n.*3581-61A>G) n.1373-61A>G n.4260-61A>G c.3945-61A>G (n.3945-61A>G) n.325-61A>G c.117-61A>G (n.117-61A>G) n.539-61A>G c.66-61A>G (n.66-61A>G) c.3066-61A>G (n.3066-61A>G) c.2802-61A>G (n.2802-61A>G) n.4843-61A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108288916A>T | CA2725178851 | ATM | c.4110-61A>T (n.4110-61A>T) c.*3581-61A>T (n.*3581-61A>T) n.1373-61A>T n.4260-61A>T c.3945-61A>T (n.3945-61A>T) n.325-61A>T c.117-61A>T (n.117-61A>T) n.539-61A>T c.66-61A>T (n.66-61A>T) c.3066-61A>T (n.3066-61A>T) c.2802-61A>T (n.2802-61A>T) n.4843-61A>T | dbSNP |
11 | g.108288917C>G | CA2725178886 | ATM | c.4110-60C>G (n.4110-60C>G) c.*3581-60C>G (n.*3581-60C>G) n.1373-60C>G n.4260-60C>G c.3945-60C>G (n.3945-60C>G) n.325-60C>G c.117-60C>G (n.117-60C>G) n.539-60C>G c.66-60C>G (n.66-60C>G) c.3066-60C>G (n.3066-60C>G) c.2802-60C>G (n.2802-60C>G) n.4843-60C>G | dbSNP |
11 | g.108288917C>T | CA2725178889 | ATM | c.4110-60C>T (n.4110-60C>T) c.*3581-60C>T (n.*3581-60C>T) n.1373-60C>T n.4260-60C>T c.3945-60C>T (n.3945-60C>T) n.325-60C>T c.117-60C>T (n.117-60C>T) n.539-60C>T c.66-60C>T (n.66-60C>T) c.3066-60C>T (n.3066-60C>T) c.2802-60C>T (n.2802-60C>T) n.4843-60C>T | dbSNP |
11 | g.108288918T>C | CA2725178898 | ATM | c.4110-59T>C (n.4110-59T>C) c.*3581-59T>C (n.*3581-59T>C) n.1373-59T>C n.4260-59T>C c.3945-59T>C (n.3945-59T>C) n.325-59T>C c.117-59T>C (n.117-59T>C) n.539-59T>C c.66-59T>C (n.66-59T>C) c.3066-59T>C (n.3066-59T>C) c.2802-59T>C (n.2802-59T>C) n.4843-59T>C | dbSNP |
11 | g.108288919G>C | CA2725001006 | ATM | c.4110-58G>C (n.4110-58G>C) c.*3581-58G>C (n.*3581-58G>C) n.1373-58G>C n.4260-58G>C c.3945-58G>C (n.3945-58G>C) n.325-58G>C c.117-58G>C (n.117-58G>C) n.539-58G>C c.66-58G>C (n.66-58G>C) c.3066-58G>C (n.3066-58G>C) c.2802-58G>C (n.2802-58G>C) n.4843-58G>C | dbSNP |
11 | g.108288919G= | CA1998796027 | ATM | c.4110-58G= (n.4110-58G=) c.*3581-58G= (n.*3581-58G=) n.1373-58G= n.4260-58G= c.3945-58G= (n.3945-58G=) n.325-58G= c.117-58G= (n.117-58G=) n.539-58G= c.66-58G= (n.66-58G=) c.3066-58G= (n.3066-58G=) c.2802-58G= (n.2802-58G=) n.4843-58G= | |
11 | g.108288919G>T | CA1998796028 | ATM | c.4110-58G>T (n.4110-58G>T) c.*3581-58G>T (n.*3581-58G>T) n.1373-58G>T n.4260-58G>T c.3945-58G>T (n.3945-58G>T) n.325-58G>T c.117-58G>T (n.117-58G>T) n.539-58G>T c.66-58G>T (n.66-58G>T) c.3066-58G>T (n.3066-58G>T) c.2802-58G>T (n.2802-58G>T) n.4843-58G>T | dbSNP |
11 | g.108288920del | CA2725178922 | ATM | c.4110-57del (n.4110-57del) c.*3581-57del (n.*3581-57del) n.1373-57del n.4260-57del c.3945-57del (n.3945-57del) n.325-57del c.117-57del (n.117-57del) n.539-57del c.66-57del (n.66-57del) c.3066-57del (n.3066-57del) c.2802-57del (n.2802-57del) n.4843-57del | dbSNP |
11 | g.108288920G>A | CA2725178946 | ATM | c.4110-57G>A (n.4110-57G>A) c.*3581-57G>A (n.*3581-57G>A) n.1373-57G>A n.4260-57G>A c.3945-57G>A (n.3945-57G>A) n.325-57G>A c.117-57G>A (n.117-57G>A) n.539-57G>A c.66-57G>A (n.66-57G>A) c.3066-57G>A (n.3066-57G>A) c.2802-57G>A (n.2802-57G>A) n.4843-57G>A | dbSNP |
11 | g.108288920G>T | CA2725178934 | ATM | c.4110-57G>T (n.4110-57G>T) c.*3581-57G>T (n.*3581-57G>T) n.1373-57G>T n.4260-57G>T c.3945-57G>T (n.3945-57G>T) n.325-57G>T c.117-57G>T (n.117-57G>T) n.539-57G>T c.66-57G>T (n.66-57G>T) c.3066-57G>T (n.3066-57G>T) c.2802-57G>T (n.2802-57G>T) n.4843-57G>T | dbSNP |
11 | g.108288921T>A | CA2725178954 | ATM | c.4110-56T>A (n.4110-56T>A) c.*3581-56T>A (n.*3581-56T>A) n.1373-56T>A n.4260-56T>A c.3945-56T>A (n.3945-56T>A) n.325-56T>A c.117-56T>A (n.117-56T>A) n.539-56T>A c.66-56T>A (n.66-56T>A) c.3066-56T>A (n.3066-56T>A) c.2802-56T>A (n.2802-56T>A) n.4843-56T>A | dbSNP |
11 | g.108288921T>C | CA2615850031 | ATM | c.4110-56T>C (n.4110-56T>C) c.*3581-56T>C (n.*3581-56T>C) n.1373-56T>C n.4260-56T>C c.3945-56T>C (n.3945-56T>C) n.325-56T>C c.117-56T>C (n.117-56T>C) n.539-56T>C c.66-56T>C (n.66-56T>C) c.3066-56T>C (n.3066-56T>C) c.2802-56T>C (n.2802-56T>C) n.4843-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108288922C>G | CA2725178956 | ATM | c.4110-55C>G (n.4110-55C>G) c.*3581-55C>G (n.*3581-55C>G) n.1373-55C>G n.4260-55C>G c.3945-55C>G (n.3945-55C>G) n.325-55C>G c.117-55C>G (n.117-55C>G) n.539-55C>G c.66-55C>G (n.66-55C>G) c.3066-55C>G (n.3066-55C>G) c.2802-55C>G (n.2802-55C>G) n.4843-55C>G | dbSNP |
11 | g.108288922C>T | CA2725178968 | ATM | c.4110-55C>T (n.4110-55C>T) c.*3581-55C>T (n.*3581-55C>T) n.1373-55C>T n.4260-55C>T c.3945-55C>T (n.3945-55C>T) n.325-55C>T c.117-55C>T (n.117-55C>T) n.539-55C>T c.66-55C>T (n.66-55C>T) c.3066-55C>T (n.3066-55C>T) c.2802-55C>T (n.2802-55C>T) n.4843-55C>T | dbSNP |
11 | g.108288924A>G | CA2506014042 | ATM | c.4110-53A>G (n.4110-53A>G) c.*3581-53A>G (n.*3581-53A>G) n.1373-53A>G n.4260-53A>G c.3945-53A>G (n.3945-53A>G) n.325-53A>G c.117-53A>G (n.117-53A>G) n.539-53A>G c.66-53A>G (n.66-53A>G) c.3066-53A>G (n.3066-53A>G) c.2802-53A>G (n.2802-53A>G) n.4843-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108288924A>T | CA2725178980 | ATM | c.4110-53A>T (n.4110-53A>T) c.*3581-53A>T (n.*3581-53A>T) n.1373-53A>T n.4260-53A>T c.3945-53A>T (n.3945-53A>T) n.325-53A>T c.117-53A>T (n.117-53A>T) n.539-53A>T c.66-53A>T (n.66-53A>T) c.3066-53A>T (n.3066-53A>T) c.2802-53A>T (n.2802-53A>T) n.4843-53A>T | dbSNP |
11 | g.108288925T>A | CA2725178997 | ATM | c.4110-52T>A (n.4110-52T>A) c.*3581-52T>A (n.*3581-52T>A) n.1373-52T>A n.4260-52T>A c.3945-52T>A (n.3945-52T>A) n.325-52T>A c.117-52T>A (n.117-52T>A) n.539-52T>A c.66-52T>A (n.66-52T>A) c.3066-52T>A (n.3066-52T>A) c.2802-52T>A (n.2802-52T>A) n.4843-52T>A | dbSNP |
11 | g.108288925T>C | CA2615850034 | ATM | c.4110-52T>C (n.4110-52T>C) c.*3581-52T>C (n.*3581-52T>C) n.1373-52T>C n.4260-52T>C c.3945-52T>C (n.3945-52T>C) n.325-52T>C c.117-52T>C (n.117-52T>C) n.539-52T>C c.66-52T>C (n.66-52T>C) c.3066-52T>C (n.3066-52T>C) c.2802-52T>C (n.2802-52T>C) n.4843-52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108288926G>C | CA601720184 | ATM | c.4110-51G>C (n.4110-51G>C) c.*3581-51G>C (n.*3581-51G>C) n.1373-51G>C n.4260-51G>C c.3945-51G>C (n.3945-51G>C) n.325-51G>C c.117-51G>C (n.117-51G>C) n.539-51G>C c.66-51G>C (n.66-51G>C) c.3066-51G>C (n.3066-51G>C) c.2802-51G>C (n.2802-51G>C) n.4843-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108288926G= | CA1998796029 | ATM | c.4110-51G= (n.4110-51G=) c.*3581-51G= (n.*3581-51G=) n.1373-51G= n.4260-51G= c.3945-51G= (n.3945-51G=) n.325-51G= c.117-51G= (n.117-51G=) n.539-51G= c.66-51G= (n.66-51G=) c.3066-51G= (n.3066-51G=) c.2802-51G= (n.2802-51G=) n.4843-51G= | |
11 | g.108288927A>T | CA2725179018 | ATM | c.4110-50A>T (n.4110-50A>T) c.*3581-50A>T (n.*3581-50A>T) n.1373-50A>T n.4260-50A>T c.3945-50A>T (n.3945-50A>T) n.325-50A>T c.117-50A>T (n.117-50A>T) n.539-50A>T c.66-50A>T (n.66-50A>T) c.3066-50A>T (n.3066-50A>T) c.2802-50A>T (n.2802-50A>T) n.4843-50A>T | dbSNP |
11 | g.108288928A= | CA1998796030 | ATM | c.4110-49A= (n.4110-49A=) c.*3581-49A= (n.*3581-49A=) n.1373-49A= n.4260-49A= c.3945-49A= (n.3945-49A=) n.325-49A= c.117-49A= (n.117-49A=) n.539-49A= c.66-49A= (n.66-49A=) c.3066-49A= (n.3066-49A=) c.2802-49A= (n.2802-49A=) n.4843-49A= | |
11 | g.108288928A>C | CA1998796031 | ATM | c.4110-49A>C (n.4110-49A>C) c.*3581-49A>C (n.*3581-49A>C) n.1373-49A>C n.4260-49A>C c.3945-49A>C (n.3945-49A>C) n.325-49A>C c.117-49A>C (n.117-49A>C) n.539-49A>C c.66-49A>C (n.66-49A>C) c.3066-49A>C (n.3066-49A>C) c.2802-49A>C (n.2802-49A>C) n.4843-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108288928A>G | CA2615850041 | ATM | c.4110-49A>G (n.4110-49A>G) c.*3581-49A>G (n.*3581-49A>G) n.1373-49A>G n.4260-49A>G c.3945-49A>G (n.3945-49A>G) n.325-49A>G c.117-49A>G (n.117-49A>G) n.539-49A>G c.66-49A>G (n.66-49A>G) c.3066-49A>G (n.3066-49A>G) c.2802-49A>G (n.2802-49A>G) n.4843-49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108288928A>T | CA2725001007 | ATM | c.4110-49A>T (n.4110-49A>T) c.*3581-49A>T (n.*3581-49A>T) n.1373-49A>T n.4260-49A>T c.3945-49A>T (n.3945-49A>T) n.325-49A>T c.117-49A>T (n.117-49A>T) n.539-49A>T c.66-49A>T (n.66-49A>T) c.3066-49A>T (n.3066-49A>T) c.2802-49A>T (n.2802-49A>T) n.4843-49A>T | dbSNP |
11 | g.108288929C>G | CA2725179031 | ATM | c.4110-48C>G (n.4110-48C>G) c.*3581-48C>G (n.*3581-48C>G) n.1373-48C>G n.4260-48C>G c.3945-48C>G (n.3945-48C>G) n.325-48C>G c.117-48C>G (n.117-48C>G) n.539-48C>G c.66-48C>G (n.66-48C>G) c.3066-48C>G (n.3066-48C>G) c.2802-48C>G (n.2802-48C>G) n.4843-48C>G | dbSNP |
11 | g.108288929C>T | CA2725179041 | ATM | c.4110-48C>T (n.4110-48C>T) c.*3581-48C>T (n.*3581-48C>T) n.1373-48C>T n.4260-48C>T c.3945-48C>T (n.3945-48C>T) n.325-48C>T c.117-48C>T (n.117-48C>T) n.539-48C>T c.66-48C>T (n.66-48C>T) c.3066-48C>T (n.3066-48C>T) c.2802-48C>T (n.2802-48C>T) n.4843-48C>T | dbSNP |
11 | g.108288930A= | CA1998796032 | ATM | c.4110-47A= (n.4110-47A=) c.*3581-47A= (n.*3581-47A=) n.1373-47A= n.4260-47A= c.3945-47A= (n.3945-47A=) n.325-47A= c.117-47A= (n.117-47A=) n.539-47A= c.66-47A= (n.66-47A=) c.3066-47A= (n.3066-47A=) c.2802-47A= (n.2802-47A=) n.4843-47A= | |
11 | g.108288930A>G | CA601720185 | ATM | c.4110-47A>G (n.4110-47A>G) c.*3581-47A>G (n.*3581-47A>G) n.1373-47A>G n.4260-47A>G c.3945-47A>G (n.3945-47A>G) n.325-47A>G c.117-47A>G (n.117-47A>G) n.539-47A>G c.66-47A>G (n.66-47A>G) c.3066-47A>G (n.3066-47A>G) c.2802-47A>G (n.2802-47A>G) n.4843-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108288931A>T | CA2615850044 | ATM | c.4110-46A>T (n.4110-46A>T) c.*3581-46A>T (n.*3581-46A>T) n.1373-46A>T n.4260-46A>T c.3945-46A>T (n.3945-46A>T) n.325-46A>T c.117-46A>T (n.117-46A>T) n.539-46A>T c.66-46A>T (n.66-46A>T) c.3066-46A>T (n.3066-46A>T) c.2802-46A>T (n.2802-46A>T) n.4843-46A>T | gnomAD v4 |