| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267176C>A | CA476673516 | ATM | c.2472C>A (p.Ser824=) c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2606C>A n.2622C>A n.1967C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2307C>A (p.Ser769=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1164C>A (p.Ser388=) n.3205C>A | |
| 11 | g.108267176C= | CA1998783201 | ATM | c.2472C= (p.Ser824=) c.*1943C= (n.*1943C=) n.2606C= n.2622C= n.1967C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.2307C= (p.Ser769=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1164C= (p.Ser388=) n.3205C= | |
| 11 | g.108267176C>G | CA476673517 | ATM | c.2472C>G (p.Ser824=) c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2606C>G n.2622C>G n.1967C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2307C>G (p.Ser769=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1164C>G (p.Ser388=) n.3205C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267176C>T | CA196103 | ATM | c.2472C>T (p.Ser824=) c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2606C>T n.2622C>T n.1967C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.2307C>T (p.Ser769=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.3205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267177T>A | CA382543134 | ATM | c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.2607T>A n.2623T>A n.1968T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.3206T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267177T>C | CA382543132 | ATM | c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.2607T>C n.2623T>C n.1968T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.3206T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267177T>G | CA382543127 | ATM | c.2473T>G (p.Phe825Val) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.2607T>G n.2623T>G n.1968T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.3206T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267177T= | CA1998783202 | ATM | c.2473T= (p.Phe825=) c.*1944T= (n.*1944T=) n.2607T= n.2623T= n.1968T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.2308T= (p.Phe770=) c.1429T= (p.Phe477=) c.1165T= (p.Phe389=) n.3206T= | |
| 11 | g.108267178T>A | CA382543141 | ATM | c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.2608T>A n.2624T>A n.1969T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.3207T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267178T>C | CA382543143 | ATM | c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.2608T>C n.2624T>C n.1969T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.3207T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267178T>G | CA16613284 | ATM | c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.*1945T>G (n.*1945T>G) n.2608T>G n.2624T>G n.1969T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.3207T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267178T= | CA1998783203 | ATM | c.2474T= (p.Phe825=) c.*1945T= (n.*1945T=) n.2608T= n.2624T= n.1969T= c.*1409T= (n.*1409T=) c.2309T= (p.Phe770=) c.1430T= (p.Phe477=) c.1166T= (p.Phe389=) n.3207T= | |
| 11 | g.108267179C>A | CA382543149 | ATM | c.2475C>A (p.Phe825Leu) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2609C>A n.2625C>A n.1970C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.3208C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267179C= | CA1998783204 | ATM | c.2475C= (p.Phe825=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.2609C= n.2625C= n.1970C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.2310C= (p.Phe770=) c.1431C= (p.Phe477=) c.1167C= (p.Phe389=) n.3208C= | |
| 11 | g.108267179C>G | CA382543152 | ATM | c.2475C>G (p.Phe825Leu) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.2609C>G n.2625C>G n.1970C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.3208C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267179C>T | CA6265047 | ATM | c.2475C>T (p.Phe825=) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2609C>T n.2625C>T n.1970C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2310C>T (p.Phe770=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1167C>T (p.Phe389=) n.3208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267179dup | CA915948365 | ATM | c.2475dup (p.Ile826HisfsTer6) c.*1946dup (n.*1946dup) n.2609dup n.2625dup n.1970dup c.*1410dup (n.*1410dup) c.2310dup (p.Ile771HisfsTer6) c.1431dup (p.Ile478HisfsTer6) c.1167dup (p.Ile390HisfsTer6) n.3208dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267180A= | CA1998783205 | ATM | c.2476A= (p.Ile826=) c.*1947A= (n.*1947A=) n.2610A= n.2626A= n.1971A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.2311A= (p.Ile771=) c.1432A= (p.Ile478=) c.1168A= (p.Ile390=) n.3209A= | |
| 11 | g.108267180A>C | CA168126 | ATM | c.2476A>C (p.Ile826Leu) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2610A>C n.2626A>C n.1971A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.3209A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108267180A>G | CA382543162 | ATM | c.2476A>G (p.Ile826Val) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2610A>G n.2626A>G n.1971A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.3209A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267180A>T | CA382543163 | ATM | c.2476A>T (p.Ile826Phe) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2610A>T n.2626A>T n.1971A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.3209A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>A | CA382543168 | ATM | c.2477T>A (p.Ile826Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.2611T>A n.2627T>A n.1972T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.3210T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>C | CA382543170 | ATM | c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.2611T>C n.2627T>C n.1972T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.3210T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>G | CA382543175 | ATM | c.2477T>G (p.Ile826Ser) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.2611T>G n.2627T>G n.1972T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.3210T>G | |
| 11 | g.108267182C>A | CA476673524 | ATM | c.2478C>A (p.Ile826=) c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2612C>A n.2628C>A n.1973C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.2313C>A (p.Ile771=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.3211C>A | |
| 11 | g.108267182C= | CA1998783207 | ATM | c.2478C= (p.Ile826=) c.*1949C= (n.*1949C=) n.2612C= n.2628C= n.1973C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.2313C= (p.Ile771=) c.1434C= (p.Ile478=) c.1170C= (p.Ile390=) n.3211C= | |
| 11 | g.108267182C>G | CA382543178 | ATM | c.2478C>G (p.Ile826Met) c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.2612C>G n.2628C>G n.1973C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.3211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267182C>T | CA476673525 | ATM | c.2478C>T (p.Ile826=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2612C>T n.2628C>T n.1973C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.2313C>T (p.Ile771=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.3211C>T | ClinVar |
| 11 | g.108267182_108267183delinsCA | CA1998783206 | ATM | c.2478_2479delinsCA (p.Ile826=) c.*1949_*1950delinsCA (n.*1949_*1950delinsCA) n.2612_2613delinsCA n.2628_2629delinsCA n.1973_1974delinsCA c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA) c.2313_2314delinsCA (p.Ile771=) c.1434_1435delinsCA (p.Ile478=) c.1170_1171delinsCA (p.Ile390=) n.3211_3212delinsCA | |
| 11 | g.108267183A>C | CA382543181 | ATM | c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.2613A>C n.2629A>C n.1974A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.3212A>C | |
| 11 | g.108267183A>G | CA382543187 | ATM | c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.2613A>G n.2629A>G n.1974A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.3212A>G | |
| 11 | g.108267183A>T | CA382543184 | ATM | c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.2613A>T n.2629A>T n.1974A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.3212A>T | |
| 11 | g.108267187del | CA16619141 | ATM | c.2483del (p.Lys828SerfsTer8) c.*1954del (n.*1954del) n.2617del n.2633del n.1978del c.*1418del (n.*1418del) c.2318del (p.Lys773SerfsTer8) c.1439del (p.Lys480SerfsTer8) c.1175del (p.Lys392SerfsTer8) n.3216del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267184A= | CA1998783208 | ATM | c.2480A= (p.Lys827=) c.*1951A= (n.*1951A=) n.2614A= n.2630A= n.1975A= c.*1415A= (n.*1415A=) c.2315A= (p.Lys772=) c.1436A= (p.Lys479=) c.1172A= (p.Lys391=) n.3213A= | |
| 11 | g.108267184A>C | CA382543190 | ATM | c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.2614A>C n.2630A>C n.1975A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.3213A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267184A>G | CA337420 | ATM | c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.2614A>G n.2630A>G n.1975A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.3213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267184A>T | CA382543193 | ATM | c.2480A>T (p.Lys827Ile) c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.2614A>T n.2630A>T n.1975A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.2315A>T (p.Lys772Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.3213A>T | |
| 11 | g.108267185A>C | CA382543197 | ATM | c.2481A>C (p.Lys827Asn) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.2615A>C n.2631A>C n.1976A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.2316A>C (p.Lys772Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.3214A>C | |
| 11 | g.108267185A>G | CA476673528 | ATM | c.2481A>G (p.Lys827=) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.2615A>G n.2631A>G n.1976A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.2316A>G (p.Lys772=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.3214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267185A>T | CA382543198 | ATM | c.2481A>T (p.Lys827Asn) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.2615A>T n.2631A>T n.1976A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.2316A>T (p.Lys772Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.3214A>T | |
| 11 | g.108267186A>C | CA382543201 | ATM | c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.2616A>C n.2632A>C n.1977A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.3215A>C | |
| 11 | g.108267186A>G | CA382543204 | ATM | c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.2616A>G n.2632A>G n.1977A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.3215A>G | |
| 11 | g.108267186A>T | CA382543208 | ATM | c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.2616A>T n.2632A>T n.1977A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.3215A>T | |
| 11 | g.108267187A= | CA1998783209 | ATM | c.2483A= (p.Lys828=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.2617A= n.2633A= n.1978A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.1439A= (p.Lys480=) c.1175A= (p.Lys392=) n.3216A= | |
| 11 | g.108267187A>C | CA382543212 | ATM | c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.2617A>C n.2633A>C n.1978A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.3216A>C | |
| 11 | g.108267187A>G | CA382543215 | ATM | c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2617A>G n.2633A>G n.1978A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.3216A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267187A>T | CA382543218 | ATM | c.2483A>T (p.Lys828Met) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.2617A>T n.2633A>T n.1978A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2318A>T (p.Lys773Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.3216A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267188del | CA2580082956 | ATM | c.2484del (p.Lys828AsnfsTer8) c.*1955del (n.*1955del) n.2618del n.2634del n.1979del c.*1419del (n.*1419del) c.2319del (p.Lys773AsnfsTer8) c.1440del (p.Lys480AsnfsTer8) c.1176del (p.Lys392AsnfsTer8) n.3217del | ClinVar |
| 11 | g.108267188G>A | CA476673529 | ATM | c.2484G>A (p.Lys828=) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.2618G>A n.2634G>A n.1979G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.2319G>A (p.Lys773=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.3217G>A | ClinVar |
| 11 | g.108267188G>C | CA382543219 | ATM | c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.2618G>C n.2634G>C n.1979G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.3217G>C | dbSNP |