| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250758_108250770delinsGCTGTCTCCATTA | CA1998770784 | ATM | c.1293_1305delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu431=) c.*764_*776delinsGCTGTCTCCATTA (n.*764_*776delinsGCTGTCTCCATTA) n.1427_1439delinsGCTGTCTCCATTA n.1443_1455delinsGCTGTCTCCATTA n.788_800delinsGCTGTCTCCATTA c.*228_*240delinsGCTGTCTCCATTA (n.*228_*240delinsGCTGTCTCCATTA) n.1262_1274delinsGCTGTCTCCATTA c.1128_1140delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu376=) c.249_261delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu83=) c.-16_-4delinsGCTGTCTCCATTA (n.-16_-4delinsGCTGTCTCCATTA) n.2026_2038delinsGCTGTCTCCATTA | |
| 11 | g.108250759_108250771delinsA | CA2580083775 | ATM | c.1294_1306delinsA (p.Leu432_Leu436delinsMet) c.*765_*777delinsA (n.*765_*777delinsA) n.1428_1440delinsA n.1444_1456delinsA n.789_801delinsA c.*229_*241delinsA (n.*229_*241delinsA) n.1263_1275delinsA c.1129_1141delinsA (p.Leu377_Leu381delinsMet) c.250_262delinsA (p.Leu84_Leu88delinsMet) c.-15_-3delinsA (n.-15_-3delinsA) n.2027_2039delinsA | ClinVar |
| 11 | g.108250762_108250773del | CA1998770785 | ATM | c.1297_1308del (p.Ser433_Leu436del) c.*768_*779del (n.*768_*779del) n.1431_1442del n.1447_1458del n.792_803del c.*232_*243del (n.*232_*243del) n.1266_1277del c.1132_1143del (p.Ser378_Leu381del) c.253_264del (p.Ser85_Leu88del) c.-12_-1del (n.-12_-1del) n.2030_2041del | dbSNP |
| 11 | g.108250768T>A | CA382533597 | ATM | c.1303T>A (p.Leu435Ile) c.*774T>A (n.*774T>A) n.1437T>A n.1453T>A n.798T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.1272T>A c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.259T>A (p.Leu87Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) n.2036T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250768T>C | CA192926 | ATM | c.1303T>C (p.Leu435=) c.*774T>C (n.*774T>C) n.1437T>C n.1453T>C n.798T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.1272T>C c.1138T>C (p.Leu380=) c.259T>C (p.Leu87=) c.-6T>C (n.-6T>C) n.2036T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250768T>G | CA382533601 | ATM | c.1303T>G (p.Leu435Val) c.*774T>G (n.*774T>G) n.1437T>G n.1453T>G n.798T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.1272T>G c.1138T>G (p.Leu380Val) c.259T>G (p.Leu87Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.2036T>G | dbSNP |
| 11 | g.108250768T= | CA1998770792 | ATM | c.1303T= (p.Leu435=) c.*774T= (n.*774T=) n.1437T= n.1453T= n.798T= c.*238T= (n.*238T=) n.1272T= c.1138T= (p.Leu380=) c.259T= (p.Leu87=) c.-6T= (n.-6T=) n.2036T= | |
| 11 | g.108250769T>A | CA382533609 | ATM | c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.*775T>A (n.*775T>A) n.1438T>A n.1454T>A n.799T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.1273T>A c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) c.-5T>A (n.-5T>A) n.2037T>A | |
| 11 | g.108250769T>C | CA382533611 | ATM | c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.*775T>C (n.*775T>C) n.1438T>C n.1454T>C n.799T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.1273T>C c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.2037T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250769T>G | CA382533608 | ATM | c.1304T>G (p.Leu435Ter) c.*775T>G (n.*775T>G) n.1438T>G n.1454T>G n.799T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.1273T>G c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.260T>G (p.Leu87Ter) c.-5T>G (n.-5T>G) n.2037T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250769T= | CA1998770794 | ATM | c.1304T= (p.Leu435=) c.*775T= (n.*775T=) n.1438T= n.1454T= n.799T= c.*239T= (n.*239T=) n.1273T= c.1139T= (p.Leu380=) c.260T= (p.Leu87=) c.-5T= (n.-5T=) n.2037T= | |
| 11 | g.108250769_108250770del | CA912970723 | ATM | c.1304_1305del (p.Leu435SerfsTer?) c.*775_*776del (n.*775_*776del) n.1438_1439del n.1454_1455del n.799_800del c.*239_*240del (n.*239_*240del) n.1273_1274del c.1139_1140del (p.Leu380SerfsTer?) c.260_261del (p.Leu87SerfsTer?) c.-5_-4del (n.-5_-4del) n.2037_2038del | |
| 11 | g.108250769_108250770delinsTA | CA1998770793 | ATM | c.1304_1305delinsTA (p.Leu435=) c.*775_*776delinsTA (n.*775_*776delinsTA) n.1438_1439delinsTA n.1454_1455delinsTA n.799_800delinsTA c.*239_*240delinsTA (n.*239_*240delinsTA) n.1273_1274delinsTA c.1139_1140delinsTA (p.Leu380=) c.260_261delinsTA (p.Leu87=) c.-5_-4delinsTA (n.-5_-4delinsTA) n.2037_2038delinsTA | |
| 11 | g.108250770del | CA658821427 | ATM | c.1305del (p.Leu435PhefsTer2) c.*776del (n.*776del) n.1439del n.1455del n.800del c.*240del (n.*240del) n.1274del c.1140del (p.Leu380PhefsTer2) c.261del (p.Leu87PhefsTer2) c.-4del (n.-4del) n.2038del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250770A>C | CA382533615 | ATM | c.1305A>C (p.Leu435Phe) c.*776A>C (n.*776A>C) n.1439A>C n.1455A>C n.800A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.1274A>C c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.261A>C (p.Leu87Phe) c.-4A>C (n.-4A>C) n.2038A>C | dbSNP |
| 11 | g.108250770A>G | CA476671905 | ATM | c.1305A>G (p.Leu435=) c.*776A>G (n.*776A>G) n.1439A>G n.1455A>G n.800A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.1274A>G c.1140A>G (p.Leu380=) c.261A>G (p.Leu87=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.2038A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250770A>T | CA382533618 | ATM | c.1305A>T (p.Leu435Phe) c.*776A>T (n.*776A>T) n.1439A>T n.1455A>T n.800A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.1274A>T c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.261A>T (p.Leu87Phe) c.-4A>T (n.-4A>T) n.2038A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250771C>A | CA382533622 | ATM | c.1306C>A (p.Leu436Met) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1440C>A n.1456C>A n.801C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.1275C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.2039C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250771C= | CA1998770795 | ATM | c.1306C= (p.Leu436=) c.*777C= (n.*777C=) n.1440C= n.1456C= n.801C= c.*241C= (n.*241C=) n.1275C= c.1141C= (p.Leu381=) c.262C= (p.Leu88=) c.-3C= (n.-3C=) n.2039C= | |
| 11 | g.108250771C>G | CA382533624 | ATM | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.*777C>G (n.*777C>G) n.1440C>G n.1456C>G n.801C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.1275C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.2039C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250771C>T | CA476671906 | ATM | c.1306C>T (p.Leu436=) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1440C>T n.1456C>T n.801C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.1275C>T c.1141C>T (p.Leu381=) c.262C>T (p.Leu88=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.2039C>T | dbSNP |
| 11 | g.108250772T>A | CA16613264 | ATM | c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.*778T>A (n.*778T>A) n.1441T>A n.1457T>A n.802T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.1276T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.2040T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250772T>C | CA382533627 | ATM | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) n.1441T>C n.1457T>C n.802T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.1276T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.2040T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250772T>G | CA382533626 | ATM | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) n.1441T>G n.1457T>G n.802T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.1276T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.2040T>G | ClinVar |
| 11 | g.108250772T= | CA1998770796 | ATM | c.1307T= (p.Leu436=) c.*778T= (n.*778T=) n.1441T= n.1457T= n.802T= c.*242T= (n.*242T=) n.1276T= c.1142T= (p.Leu381=) c.263T= (p.Leu88=) c.-2T= (n.-2T=) n.2040T= | |
| 11 | g.108250776_108250778del | CA645569707 | ATM | c.1311_1313del (p.Met437del) c.*782_*784del (n.*782_*784del) n.1445_1447del n.1461_1463del n.806_808del c.*246_*248del (n.*246_*248del) n.1280_1282del c.1146_1148del (p.Met382del) c.267_269del (p.Met89del) c.3_5del (p.Met1del) n.2044_2046del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250773G>A | CA476671907 | ATM | c.1308G>A (p.Leu436=) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1442G>A n.1458G>A n.803G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1277G>A c.1143G>A (p.Leu381=) c.264G>A (p.Leu88=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.2041G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250773G>C | CA476671908 | ATM | c.1308G>C (p.Leu436=) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1442G>C n.1458G>C n.803G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1277G>C c.1143G>C (p.Leu381=) c.264G>C (p.Leu88=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.2041G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108250773G>T | CA476671909 | ATM | c.1308G>T (p.Leu436=) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1442G>T n.1458G>T n.803G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1277G>T c.1143G>T (p.Leu381=) c.264G>T (p.Leu88=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.2041G>T | ClinVar |
| 11 | g.108250774A>C | CA382533628 | ATM | c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1443A>C n.1459A>C n.804A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1278A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.2042A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250774A>G | CA382533629 | ATM | c.1309A>G (p.Met437Val) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1443A>G n.1459A>G n.804A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.1278A>G c.1144A>G (p.Met382Val) c.265A>G (p.Met89Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.2042A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250774A>T | CA382533631 | ATM | c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1443A>T n.1459A>T n.804A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1278A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.2042A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250775T>A | CA382533632 | ATM | c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) n.1444T>A n.1460T>A n.805T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.1279T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.2043T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250775T>C | CA286726 | ATM | c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1444T>C n.1460T>C n.805T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.1279T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.2043T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250775T>G | CA382533633 | ATM | c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1444T>G n.1460T>G n.805T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.1279T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.2043T>G | |
| 11 | g.108250775T= | CA1998770797 | ATM | c.1310T= (p.Met437=) c.*781T= (n.*781T=) n.1444T= n.1460T= n.805T= c.*245T= (n.*245T=) n.1279T= c.1145T= (p.Met382=) c.266T= (p.Met89=) c.2T= (p.Met1=) n.2043T= | |
| 11 | g.108250775dup | CA2975609277 | ATM | c.1310dup (p.Met437IlefsTer?) c.*781dup (n.*781dup) n.1444dup n.1460dup n.805dup c.*245dup (n.*245dup) n.1279dup c.1145dup (p.Met382IlefsTer?) c.266dup (p.Met89IlefsTer?) c.2dup (p.Met1IlefsTer?) n.2043dup | |
| 11 | g.108250776G>A | CA382533636 | ATM | c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1445G>A n.1461G>A n.806G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.1280G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.2044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250776G>C | CA382533639 | ATM | c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1445G>C n.1461G>C n.806G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.1280G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.2044G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250776G= | CA1998770798 | ATM | c.1311G= (p.Met437=) c.*782G= (n.*782G=) n.1445G= n.1461G= n.806G= c.*246G= (n.*246G=) n.1280G= c.1146G= (p.Met382=) c.267G= (p.Met89=) c.3G= (p.Met1=) n.2044G= | |
| 11 | g.108250776G>T | CA382533637 | ATM | c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1445G>T n.1461G>T n.806G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.1280G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.2044G>T | |
| 11 | g.108250777A>C | CA382533640 | ATM | c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1446A>C n.1462A>C n.807A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.1281A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) n.2045A>C | |
| 11 | g.108250777A>G | CA382533644 | ATM | c.1312A>G (p.Ile438Val) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1446A>G n.1462A>G n.807A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.1281A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.4A>G (p.Ile2Val) n.2045A>G | ClinVar |
| 11 | g.108250777A>T | CA382533642 | ATM | c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1446A>T n.1462A>T n.807A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.1281A>T c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.268A>T (p.Ile90Leu) c.4A>T (p.Ile2Leu) n.2045A>T | |
| 11 | g.108250777_108250854delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | CA1998770799 | ATM | c.1312_1389delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile438=) c.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1446_1523delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.1462_1539delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.807_884delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1281_1358delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.1147_1224delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile383=) c.268_345delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile90=) c.4_81delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile2=) n.2045_2122delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | |
| 11 | g.108250778T>A | CA382533645 | ATM | c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.*784T>A (n.*784T>A) n.1447T>A n.1463T>A n.808T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.1282T>A c.1148T>A (p.Ile383Lys) c.269T>A (p.Ile90Lys) c.5T>A (p.Ile2Lys) n.2046T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250778T>C | CA382533650 | ATM | c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) n.1447T>C n.1463T>C n.808T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.1282T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) n.2046T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250778T>G | CA382533649 | ATM | c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) n.1447T>G n.1463T>G n.808T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.1282T>G c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.269T>G (p.Ile90Arg) c.5T>G (p.Ile2Arg) n.2046T>G | |
| 11 | g.108250778T= | CA1998770800 | ATM | c.1313T= (p.Ile438=) c.*784T= (n.*784T=) n.1447T= n.1463T= n.808T= c.*248T= (n.*248T=) n.1282T= c.1148T= (p.Ile383=) c.269T= (p.Ile90=) c.5T= (p.Ile2=) n.2046T= | |
| 11 | g.108250778_108250854delinsGACTCCATTAC | CA913188383 | ATM | c.1313_1389delinsGACTCCATTAC (p.Ile438_Ala463delinsArgLeuHisTyr) c.*784_*860delinsGACTCCATTAC (n.*784_*860delinsGACTCCATTAC) n.1447_1523delinsGACTCCATTAC n.1463_1539delinsGACTCCATTAC n.808_884delinsGACTCCATTAC c.*248_*324delinsGACTCCATTAC (n.*248_*324delinsGACTCCATTAC) n.1282_1358delinsGACTCCATTAC c.1148_1224delinsGACTCCATTAC (p.Ile383_Ala408delinsArgLeuHisTyr) c.269_345delinsGACTCCATTAC (p.Ile90_Ala115delinsArgLeuHisTyr) c.5_81delinsGACTCCATTAC (p.Ile2_Ala27delinsArgLeuHisTyr) n.2046_2122delinsGACTCCATTAC | ClinVar dbSNP |