Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
11 | g.108244000G>A | CA382527668 | ATM | c.544G>A (p.Val182Ile) c.*15G>A (n.*15G>A) n.643G>A n.678G>A n.2222G>A n.694G>A n.39G>A n.513G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.-501G>A (n.-501G>A) n.1277G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244000G>C | CA157195 | ATM | c.544G>C (p.Val182Leu) c.*15G>C (n.*15G>C) n.643G>C n.678G>C n.2222G>C n.694G>C n.39G>C n.513G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.-501G>C (n.-501G>C) n.1277G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244000G= | CA1998763639 | ATM | c.544G= (p.Val182=) c.*15G= (n.*15G=) n.643G= n.678G= n.2222G= n.694G= n.39G= n.513G= c.379G= (p.Val127=) c.-501G= (n.-501G=) n.1277G= | |
11 | g.108244000G>T | CA382527672 | ATM | c.544G>T (p.Val182Phe) c.*15G>T (n.*15G>T) n.643G>T n.678G>T n.2222G>T n.694G>T n.39G>T n.513G>T c.379G>T (p.Val127Phe) c.-501G>T (n.-501G>T) n.1277G>T | |
11 | g.108244001T>A | CA382527675 | ATM | c.545T>A (p.Val182Asp) c.*16T>A (n.*16T>A) n.644T>A n.679T>A n.2223T>A n.695T>A n.40T>A n.514T>A c.380T>A (p.Val127Asp) c.-500T>A (n.-500T>A) n.1278T>A | dbSNP |
11 | g.108244001T>C | CA382527677 | ATM | c.545T>C (p.Val182Ala) c.*16T>C (n.*16T>C) n.644T>C n.679T>C n.2223T>C n.695T>C n.40T>C n.514T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.-500T>C (n.-500T>C) n.1278T>C | |
11 | g.108244001T>G | CA382527678 | ATM | c.545T>G (p.Val182Gly) c.*16T>G (n.*16T>G) n.644T>G n.679T>G n.2223T>G n.695T>G n.40T>G n.514T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.-500T>G (n.-500T>G) n.1278T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244002dup | CA2580083141 | ATM | c.546dup (p.His183SerfsTer2) c.*17dup (n.*17dup) n.645dup n.680dup n.2224dup n.696dup n.41dup n.515dup c.381dup (p.His128SerfsTer2) c.-499dup (n.-499dup) n.1279dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108244002T>A | CA476671416 | ATM | c.546T>A (p.Val182=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.645T>A n.680T>A n.2224T>A n.696T>A n.41T>A n.515T>A c.381T>A (p.Val127=) c.-499T>A (n.-499T>A) n.1279T>A | dbSNP |
11 | g.108244002T>C | CA476671417 | ATM | c.546T>C (p.Val182=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.645T>C n.680T>C n.2224T>C n.696T>C n.41T>C n.515T>C c.381T>C (p.Val127=) c.-499T>C (n.-499T>C) n.1279T>C | ClinVar |
11 | g.108244002T>G | CA476671418 | ATM | c.546T>G (p.Val182=) c.*17T>G (n.*17T>G) n.645T>G n.680T>G n.2224T>G n.696T>G n.41T>G n.515T>G c.381T>G (p.Val127=) c.-499T>G (n.-499T>G) n.1279T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244003C>A | CA382527680 | ATM | c.547C>A (p.His183Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) n.646C>A n.681C>A n.2225C>A n.697C>A n.42C>A n.516C>A c.382C>A (p.His128Asn) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1280C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108244003C= | CA1998763648 | ATM | c.547C= (p.His183=) c.*18C= (n.*18C=) n.646C= n.681C= n.2225C= n.697C= n.42C= n.516C= c.382C= (p.His128=) c.-498C= (n.-498C=) n.1280C= | |
11 | g.108244003C>G | CA382527682 | ATM | c.547C>G (p.His183Asp) c.*18C>G (n.*18C>G) n.646C>G n.681C>G n.2225C>G n.697C>G n.42C>G n.516C>G c.382C>G (p.His128Asp) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1280C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244003C>T | CA382527685 | ATM | c.547C>T (p.His183Tyr) c.*18C>T (n.*18C>T) n.646C>T n.681C>T n.2225C>T n.697C>T n.42C>T n.516C>T c.382C>T (p.His128Tyr) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1280C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244003_108244005delinsCAT | CA1998763647 | ATM | c.547_549delinsCAT (p.His183=) c.*18_*20delinsCAT (n.*18_*20delinsCAT) n.646_648delinsCAT n.681_683delinsCAT n.2225_2227delinsCAT n.697_699delinsCAT n.42_44delinsCAT n.516_518delinsCAT c.382_384delinsCAT (p.His128=) c.-498_-496delinsCAT (n.-498_-496delinsCAT) n.1280_1282delinsCAT | |
11 | g.108244004A= | CA1998763662 | ATM | c.548A= (p.His183=) c.*19A= (n.*19A=) n.647A= n.682A= n.2226A= n.698A= n.43A= n.517A= c.383A= (p.His128=) c.-497A= (n.-497A=) n.1281A= | |
11 | g.108244004A>C | CA334627 | ATM | c.548A>C (p.His183Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) n.647A>C n.682A>C n.2226A>C n.698A>C n.43A>C n.517A>C c.383A>C (p.His128Pro) c.-497A>C (n.-497A>C) n.1281A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244004A>G | CA382527688 | ATM | c.548A>G (p.His183Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) n.647A>G n.682A>G n.2226A>G n.698A>G n.43A>G n.517A>G c.383A>G (p.His128Arg) c.-497A>G (n.-497A>G) n.1281A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244004A>T | CA382527687 | ATM | c.548A>T (p.His183Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) n.647A>T n.682A>T n.2226A>T n.698A>T n.43A>T n.517A>T c.383A>T (p.His128Leu) c.-497A>T (n.-497A>T) n.1281A>T | dbSNP |
11 | g.108244005_108244006del | CA298011 | ATM | c.549_550del (p.His183GlnfsTer6) c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.648_649del n.683_684del n.2227_2228del n.699_700del n.44_45del n.518_519del c.384_385del (p.His128GlnfsTer6) c.-496_-495del (n.-496_-495del) n.1282_1283del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244005T>A | CA382527690 | ATM | c.549T>A (p.His183Gln) c.*20T>A (n.*20T>A) n.648T>A n.683T>A n.2227T>A n.699T>A n.44T>A n.518T>A c.384T>A (p.His128Gln) c.-496T>A (n.-496T>A) n.1282T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244005T>C | CA476671419 | ATM | c.549T>C (p.His183=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.648T>C n.683T>C n.2227T>C n.699T>C n.44T>C n.518T>C c.384T>C (p.His128=) c.-496T>C (n.-496T>C) n.1282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244005T>G | CA382527692 | ATM | c.549T>G (p.His183Gln) c.*20T>G (n.*20T>G) n.648T>G n.683T>G n.2227T>G n.699T>G n.44T>G n.518T>G c.384T>G (p.His128Gln) c.-496T>G (n.-496T>G) n.1282T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244005T= | CA1998763670 | ATM | c.549T= (p.His183=) c.*20T= (n.*20T=) n.648T= n.683T= n.2227T= n.699T= n.44T= n.518T= c.384T= (p.His128=) c.-496T= (n.-496T=) n.1282T= | |
11 | g.108244006A= | CA1998763673 | ATM | c.550A= (p.Arg184=) c.*21A= (n.*21A=) n.649A= n.684A= n.2228A= n.700A= n.45A= n.519A= c.385A= (p.Arg129=) c.-495A= (n.-495A=) n.1283A= | |
11 | g.108244006A>C | CA476671420 | ATM | c.550A>C (p.Arg184=) c.*21A>C (n.*21A>C) n.649A>C n.684A>C n.2228A>C n.700A>C n.45A>C n.519A>C c.385A>C (p.Arg129=) c.-495A>C (n.-495A>C) n.1283A>C | ClinVar |
11 | g.108244006A>G | CA382527695 | ATM | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.649A>G n.684A>G n.2228A>G n.700A>G n.45A>G n.519A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) c.-495A>G (n.-495A>G) n.1283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244006A>T | CA382527700 | ATM | c.550A>T (p.Arg184Ter) c.*21A>T (n.*21A>T) n.649A>T n.684A>T n.2228A>T n.700A>T n.45A>T n.519A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) c.-495A>T (n.-495A>T) n.1283A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244007G>A | CA382527703 | ATM | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*22G>A (n.*22G>A) n.650G>A n.685G>A n.2229G>A n.701G>A n.46G>A n.520G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1284G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244007G>C | CA382527705 | ATM | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) n.650G>C n.685G>C n.2229G>C n.701G>C n.46G>C n.520G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1284G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108244007G>T | CA382527709 | ATM | c.551G>T (p.Arg184Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) n.650G>T n.685G>T n.2229G>T n.701G>T n.46G>T n.520G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) c.-494G>T (n.-494G>T) n.1284G>T | dbSNP |
11 | g.108244008A>C | CA382527718 | ATM | c.552A>C (p.Arg184Ser) c.*23A>C (n.*23A>C) n.651A>C n.686A>C n.2230A>C n.702A>C n.47A>C n.521A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) c.-493A>C (n.-493A>C) n.1285A>C | |
11 | g.108244008A>G | CA476671421 | ATM | c.552A>G (p.Arg184=) c.*23A>G (n.*23A>G) n.651A>G n.686A>G n.2230A>G n.702A>G n.47A>G n.521A>G c.387A>G (p.Arg129=) c.-493A>G (n.-493A>G) n.1285A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244008A>T | CA382527720 | ATM | c.552A>T (p.Arg184Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) n.651A>T n.686A>T n.2230A>T n.702A>T n.47A>T n.521A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) c.-493A>T (n.-493A>T) n.1285A>T | dbSNP |
11 | g.108244009G>A | CA382527721 | ATM | c.553G>A (p.Val185Ile) c.*24G>A (n.*24G>A) n.652G>A n.687G>A n.2231G>A n.703G>A n.48G>A n.522G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.-492G>A (n.-492G>A) n.1286G>A | |
11 | g.108244009G>C | CA382527726 | ATM | c.553G>C (p.Val185Leu) c.*24G>C (n.*24G>C) n.652G>C n.687G>C n.2231G>C n.703G>C n.48G>C n.522G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.-492G>C (n.-492G>C) n.1286G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108244009G= | CA1998763676 | ATM | c.553G= (p.Val185=) c.*24G= (n.*24G=) n.652G= n.687G= n.2231G= n.703G= n.48G= n.522G= c.388G= (p.Val130=) c.-492G= (n.-492G=) n.1286G= | |
11 | g.108244009G>T | CA382527730 | ATM | c.553G>T (p.Val185Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) n.652G>T n.687G>T n.2231G>T n.703G>T n.48G>T n.522G>T c.388G>T (p.Val130Phe) c.-492G>T (n.-492G>T) n.1286G>T | |
11 | g.108244010T>A | CA382527732 | ATM | c.554T>A (p.Val185Asp) c.*25T>A (n.*25T>A) n.653T>A n.688T>A n.2232T>A n.704T>A n.49T>A n.523T>A c.389T>A (p.Val130Asp) c.-491T>A (n.-491T>A) n.1287T>A | dbSNP |
11 | g.108244010T>C | CA298120 | ATM | c.554T>C (p.Val185Ala) c.*25T>C (n.*25T>C) n.653T>C n.688T>C n.2232T>C n.704T>C n.49T>C n.523T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.-491T>C (n.-491T>C) n.1287T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244010T>G | CA382527736 | ATM | c.554T>G (p.Val185Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) n.653T>G n.688T>G n.2232T>G n.704T>G n.49T>G n.523T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.-491T>G (n.-491T>G) n.1287T>G | |
11 | g.108244010T= | CA1998763685 | ATM | c.554T= (p.Val185=) c.*25T= (n.*25T=) n.653T= n.688T= n.2232T= n.704T= n.49T= n.523T= c.389T= (p.Val130=) c.-491T= (n.-491T=) n.1287T= | |
11 | g.108244013dup | CA915947717 | ATM | c.557dup (p.Leu186PhefsTer4) c.*28dup (n.*28dup) n.656dup n.691dup n.2235dup n.707dup n.52dup n.526dup c.392dup (p.Leu131PhefsTer4) c.-488dup (n.-488dup) n.1290dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244011T>A | CA476671422 | ATM | c.555T>A (p.Val185=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.654T>A n.689T>A n.2233T>A n.705T>A n.50T>A n.524T>A c.390T>A (p.Val130=) c.-490T>A (n.-490T>A) n.1288T>A | |
11 | g.108244011T>C | CA476671423 | ATM | c.555T>C (p.Val185=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.654T>C n.689T>C n.2233T>C n.705T>C n.50T>C n.524T>C c.390T>C (p.Val130=) c.-490T>C (n.-490T>C) n.1288T>C | ClinVar |
11 | g.108244011T>G | CA476671424 | ATM | c.555T>G (p.Val185=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.654T>G n.689T>G n.2233T>G n.705T>G n.50T>G n.524T>G c.390T>G (p.Val130=) c.-490T>G (n.-490T>G) n.1288T>G | |
11 | g.108244012T>A | CA382527741 | ATM | c.556T>A (p.Leu186Ile) c.*27T>A (n.*27T>A) n.655T>A n.690T>A n.2234T>A n.706T>A n.51T>A n.525T>A c.391T>A (p.Leu131Ile) c.-489T>A (n.-489T>A) n.1289T>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108244012T>C | CA476671425 | ATM | c.556T>C (p.Leu186=) c.*27T>C (n.*27T>C) n.655T>C n.690T>C n.2234T>C n.706T>C n.51T>C n.525T>C c.391T>C (p.Leu131=) c.-489T>C (n.-489T>C) n.1289T>C | ClinVar dbSNP |