| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
| 11 | g.108243900A>C | CA2615856637 | ATM | c.497-53A>C (n.497-53A>C) c.497-75A>C (n.497-75A>C) n.596-53A>C n.631-53A>C n.2122A>C n.647-53A>C n.466-53A>C c.332-53A>C (n.332-53A>C) c.-526-75A>C (n.-526-75A>C) n.1230-53A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243900A>T | CA2615856638 | ATM | c.497-53A>T (n.497-53A>T) c.497-75A>T (n.497-75A>T) n.596-53A>T n.631-53A>T n.2122A>T n.647-53A>T n.466-53A>T c.332-53A>T (n.332-53A>T) c.-526-75A>T (n.-526-75A>T) n.1230-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108243902A>G | CA2602463964 | ATM | c.497-51A>G (n.497-51A>G) c.497-73A>G (n.497-73A>G) n.596-51A>G n.631-51A>G n.2124A>G n.647-51A>G n.466-51A>G c.332-51A>G (n.332-51A>G) c.-526-73A>G (n.-526-73A>G) n.1230-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243902A>T | CA2725089449 | ATM | c.497-51A>T (n.497-51A>T) c.497-73A>T (n.497-73A>T) n.596-51A>T n.631-51A>T n.2124A>T n.647-51A>T n.466-51A>T c.332-51A>T (n.332-51A>T) c.-526-73A>T (n.-526-73A>T) n.1230-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108243903C>A | CA2615856639 | ATM | c.497-50C>A (n.497-50C>A) c.497-72C>A (n.497-72C>A) n.596-50C>A n.631-50C>A n.2125C>A n.647-50C>A n.466-50C>A c.332-50C>A (n.332-50C>A) c.-526-72C>A (n.-526-72C>A) n.1230-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243903C>T | CA2615856640 | ATM | c.497-50C>T (n.497-50C>T) c.497-72C>T (n.497-72C>T) n.596-50C>T n.631-50C>T n.2125C>T n.647-50C>T n.466-50C>T c.332-50C>T (n.332-50C>T) c.-526-72C>T (n.-526-72C>T) n.1230-50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243904A>G | CA2615856641 | ATM | c.497-49A>G (n.497-49A>G) c.497-71A>G (n.497-71A>G) n.596-49A>G n.631-49A>G n.2126A>G n.647-49A>G n.466-49A>G c.332-49A>G (n.332-49A>G) c.-526-71A>G (n.-526-71A>G) n.1230-49A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243905T>G | CA6264618 | ATM | c.497-48T>G (n.497-48T>G) c.497-70T>G (n.497-70T>G) n.596-48T>G n.631-48T>G n.2127T>G n.647-48T>G n.466-48T>G c.332-48T>G (n.332-48T>G) c.-526-70T>G (n.-526-70T>G) n.1230-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243905T= | CA1998763247 | ATM | c.497-48T= (n.497-48T=) c.497-70T= (n.497-70T=) n.596-48T= n.631-48T= n.2127T= n.647-48T= n.466-48T= c.332-48T= (n.332-48T=) c.-526-70T= (n.-526-70T=) n.1230-48T= | |
| 11 | g.108243906T>A | CA602129586 | ATM | c.497-47T>A (n.497-47T>A) c.497-69T>A (n.497-69T>A) n.596-47T>A n.631-47T>A n.2128T>A n.647-47T>A n.466-47T>A c.332-47T>A (n.332-47T>A) c.-526-69T>A (n.-526-69T>A) n.1230-47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243906T>C | CA2724971212 | ATM | c.497-47T>C (n.497-47T>C) c.497-69T>C (n.497-69T>C) n.596-47T>C n.631-47T>C n.2128T>C n.647-47T>C n.466-47T>C c.332-47T>C (n.332-47T>C) c.-526-69T>C (n.-526-69T>C) n.1230-47T>C | dbSNP |
| 11 | g.108243906T= | CA1998763250 | ATM | c.497-47T= (n.497-47T=) c.497-69T= (n.497-69T=) n.596-47T= n.631-47T= n.2128T= n.647-47T= n.466-47T= c.332-47T= (n.332-47T=) c.-526-69T= (n.-526-69T=) n.1230-47T= | |
| 11 | g.108243907T>C | CA6264619 | ATM | c.497-46T>C (n.497-46T>C) c.497-68T>C (n.497-68T>C) n.596-46T>C n.631-46T>C n.2129T>C n.647-46T>C n.466-46T>C c.332-46T>C (n.332-46T>C) c.-526-68T>C (n.-526-68T>C) n.1230-46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243907T= | CA1998763251 | ATM | c.497-46T= (n.497-46T=) c.497-68T= (n.497-68T=) n.596-46T= n.631-46T= n.2129T= n.647-46T= n.466-46T= c.332-46T= (n.332-46T=) c.-526-68T= (n.-526-68T=) n.1230-46T= | |
| 11 | g.108243908T>A | CA2725089535 | ATM | c.497-45T>A (n.497-45T>A) c.497-67T>A (n.497-67T>A) n.596-45T>A n.631-45T>A n.2130T>A n.647-45T>A n.466-45T>A c.332-45T>A (n.332-45T>A) c.-526-67T>A (n.-526-67T>A) n.1230-45T>A | dbSNP |
| 11 | g.108243908T>C | CA2615856642 | ATM | c.497-45T>C (n.497-45T>C) c.497-67T>C (n.497-67T>C) n.596-45T>C n.631-45T>C n.2130T>C n.647-45T>C n.466-45T>C c.332-45T>C (n.332-45T>C) c.-526-67T>C (n.-526-67T>C) n.1230-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108243909G>A | CA2725089556 | ATM | c.497-44G>A (n.497-44G>A) c.497-66G>A (n.497-66G>A) n.596-44G>A n.631-44G>A n.2131G>A n.647-44G>A n.466-44G>A c.332-44G>A (n.332-44G>A) c.-526-66G>A (n.-526-66G>A) n.1230-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.108243909G>C | CA2725089582 | ATM | c.497-44G>C (n.497-44G>C) c.497-66G>C (n.497-66G>C) n.596-44G>C n.631-44G>C n.2131G>C n.647-44G>C n.466-44G>C c.332-44G>C (n.332-44G>C) c.-526-66G>C (n.-526-66G>C) n.1230-44G>C | dbSNP |
| 11 | g.108243909G>T | CA942021254 | ATM | c.497-44G>T (n.497-44G>T) c.497-66G>T (n.497-66G>T) n.596-44G>T n.631-44G>T n.2131G>T n.647-44G>T n.466-44G>T c.332-44G>T (n.332-44G>T) c.-526-66G>T (n.-526-66G>T) n.1230-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243910A= | CA1998763252 | ATM | c.497-43A= (n.497-43A=) c.497-65A= (n.497-65A=) n.596-43A= n.631-43A= n.2132A= n.647-43A= n.466-43A= c.332-43A= (n.332-43A=) c.-526-65A= (n.-526-65A=) n.1230-43A= | |
| 11 | g.108243910A>G | CA2615856643 | ATM | c.497-43A>G (n.497-43A>G) c.497-65A>G (n.497-65A>G) n.596-43A>G n.631-43A>G n.2132A>G n.647-43A>G n.466-43A>G c.332-43A>G (n.332-43A>G) c.-526-65A>G (n.-526-65A>G) n.1230-43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243910A>T | CA1998763254 | ATM | c.497-43A>T (n.497-43A>T) c.497-65A>T (n.497-65A>T) n.596-43A>T n.631-43A>T n.2132A>T n.647-43A>T n.466-43A>T c.332-43A>T (n.332-43A>T) c.-526-65A>T (n.-526-65A>T) n.1230-43A>T | dbSNP |
| 11 | g.108243911T>C | CA2725089592 | ATM | c.497-42T>C (n.497-42T>C) c.497-64T>C (n.497-64T>C) n.596-42T>C n.631-42T>C n.2133T>C n.647-42T>C n.466-42T>C c.332-42T>C (n.332-42T>C) c.-526-64T>C (n.-526-64T>C) n.1230-42T>C | dbSNP |
| 11 | g.108243912T>C | CA2725089616 | ATM | c.497-41T>C (n.497-41T>C) c.497-63T>C (n.497-63T>C) n.596-41T>C n.631-41T>C n.2134T>C n.647-41T>C n.466-41T>C c.332-41T>C (n.332-41T>C) c.-526-63T>C (n.-526-63T>C) n.1230-41T>C | dbSNP |
| 11 | g.108243913T>A | CA602129588 | ATM | c.497-40T>A (n.497-40T>A) c.497-62T>A (n.497-62T>A) n.596-40T>A n.631-40T>A n.2135T>A n.647-40T>A n.466-40T>A c.332-40T>A (n.332-40T>A) c.-526-62T>A (n.-526-62T>A) n.1230-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243913T= | CA1998763256 | ATM | c.497-40T= (n.497-40T=) c.497-62T= (n.497-62T=) n.596-40T= n.631-40T= n.2135T= n.647-40T= n.466-40T= c.332-40T= (n.332-40T=) c.-526-62T= (n.-526-62T=) n.1230-40T= | |
| 11 | g.108243914T>C | CA2574970397 | ATM | c.497-39T>C (n.497-39T>C) c.497-61T>C (n.497-61T>C) n.596-39T>C n.631-39T>C n.2136T>C n.647-39T>C n.466-39T>C c.332-39T>C (n.332-39T>C) c.-526-61T>C (n.-526-61T>C) n.1230-39T>C | |
| 11 | g.108243914T>G | CA2725089656 | ATM | c.497-39T>G (n.497-39T>G) c.497-61T>G (n.497-61T>G) n.596-39T>G n.631-39T>G n.2136T>G n.647-39T>G n.466-39T>G c.332-39T>G (n.332-39T>G) c.-526-61T>G (n.-526-61T>G) n.1230-39T>G | dbSNP |
| 11 | g.108243915T>A | CA671367763 | ATM | c.497-38T>A (n.497-38T>A) c.497-60T>A (n.497-60T>A) n.596-38T>A n.631-38T>A n.2137T>A n.647-38T>A n.466-38T>A c.332-38T>A (n.332-38T>A) c.-526-60T>A (n.-526-60T>A) n.1230-38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108243915T>C | CA602129589 | ATM | c.497-38T>C (n.497-38T>C) c.497-60T>C (n.497-60T>C) n.596-38T>C n.631-38T>C n.2137T>C n.647-38T>C n.466-38T>C c.332-38T>C (n.332-38T>C) c.-526-60T>C (n.-526-60T>C) n.1230-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243915T= | CA1998763257 | ATM | c.497-38T= (n.497-38T=) c.497-60T= (n.497-60T=) n.596-38T= n.631-38T= n.2137T= n.647-38T= n.466-38T= c.332-38T= (n.332-38T=) c.-526-60T= (n.-526-60T=) n.1230-38T= | |
| 11 | g.108243916A>T | CA2615856645 | ATM | c.497-37A>T (n.497-37A>T) c.497-59A>T (n.497-59A>T) n.596-37A>T n.631-37A>T n.2138A>T n.647-37A>T n.466-37A>T c.332-37A>T (n.332-37A>T) c.-526-59A>T (n.-526-59A>T) n.1230-37A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243921dup | CA918963773 | ATM | c.497-32dup (n.497-32dup) c.497-54dup (n.497-54dup) n.596-32dup n.631-32dup n.2143dup n.647-32dup n.466-32dup c.332-32dup (n.332-32dup) c.-526-54dup (n.-526-54dup) n.1230-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108243921del | CA2615856644 | ATM | c.497-32del (n.497-32del) c.497-54del (n.497-54del) n.596-32del n.631-32del n.2143del n.647-32del n.466-32del c.332-32del (n.332-32del) c.-526-54del (n.-526-54del) n.1230-32del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243917A>T | CA2725089659 | ATM | c.497-36A>T (n.497-36A>T) c.497-58A>T (n.497-58A>T) n.596-36A>T n.631-36A>T n.2139A>T n.647-36A>T n.466-36A>T c.332-36A>T (n.332-36A>T) c.-526-58A>T (n.-526-58A>T) n.1230-36A>T | dbSNP |
| 11 | g.108243920A>G | CA2725089677 | ATM | c.497-33A>G (n.497-33A>G) c.497-55A>G (n.497-55A>G) n.596-33A>G n.631-33A>G n.2142A>G n.647-33A>G n.466-33A>G c.332-33A>G (n.332-33A>G) c.-526-55A>G (n.-526-55A>G) n.1230-33A>G | dbSNP |
| 11 | g.108243920_108243923delinsAATC | CA1998763258 | ATM | c.497-33_497-30delinsAATC (n.497-33_497-30delinsAATC) c.497-55_497-52delinsAATC (n.497-55_497-52delinsAATC) n.596-33_596-30delinsAATC n.631-33_631-30delinsAATC n.2142_2145delinsAATC n.647-33_647-30delinsAATC n.466-33_466-30delinsAATC c.332-33_332-30delinsAATC (n.332-33_332-30delinsAATC) c.-526-55_-526-52delinsAATC (n.-526-55_-526-52delinsAATC) n.1230-33_1230-30delinsAATC | |
| 11 | g.108243921A>G | CA2725089681 | ATM | c.497-32A>G (n.497-32A>G) c.497-54A>G (n.497-54A>G) n.596-32A>G n.631-32A>G n.2143A>G n.647-32A>G n.466-32A>G c.332-32A>G (n.332-32A>G) c.-526-54A>G (n.-526-54A>G) n.1230-32A>G | dbSNP |
| 11 | g.108243923_108243925del | CA602129591 | ATM | c.497-30_497-28del (n.497-30_497-28del) c.497-52_497-50del (n.497-52_497-50del) n.596-30_596-28del n.631-30_631-28del n.2145_2147del n.647-30_647-28del n.466-30_466-28del c.332-30_332-28del (n.332-30_332-28del) c.-526-52_-526-50del (n.-526-52_-526-50del) n.1230-30_1230-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243922T>C | CA2725089682 | ATM | c.497-31T>C (n.497-31T>C) c.497-53T>C (n.497-53T>C) n.596-31T>C n.631-31T>C n.2144T>C n.647-31T>C n.466-31T>C c.332-31T>C (n.332-31T>C) c.-526-53T>C (n.-526-53T>C) n.1230-31T>C | dbSNP |
| 11 | g.108243923C>A | CA2574970398 | ATM | c.497-30C>A (n.497-30C>A) c.497-52C>A (n.497-52C>A) n.596-30C>A n.631-30C>A n.2145C>A n.647-30C>A n.466-30C>A c.332-30C>A (n.332-30C>A) c.-526-52C>A (n.-526-52C>A) n.1230-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108243923C= | CA1998763259 | ATM | c.497-30C= (n.497-30C=) c.497-52C= (n.497-52C=) n.596-30C= n.631-30C= n.2145C= n.647-30C= n.466-30C= c.332-30C= (n.332-30C=) c.-526-52C= (n.-526-52C=) n.1230-30C= | |
| 11 | g.108243923C>G | CA602129592 | ATM | c.497-30C>G (n.497-30C>G) c.497-52C>G (n.497-52C>G) n.596-30C>G n.631-30C>G n.2145C>G n.647-30C>G n.466-30C>G c.332-30C>G (n.332-30C>G) c.-526-52C>G (n.-526-52C>G) n.1230-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243923C>T | CA2615856646 | ATM | c.497-30C>T (n.497-30C>T) c.497-52C>T (n.497-52C>T) n.596-30C>T n.631-30C>T n.2145C>T n.647-30C>T n.466-30C>T c.332-30C>T (n.332-30C>T) c.-526-52C>T (n.-526-52C>T) n.1230-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108243924A>G | CA2574970400 | ATM | c.497-29A>G (n.497-29A>G) c.497-51A>G (n.497-51A>G) n.596-29A>G n.631-29A>G n.2146A>G n.647-29A>G n.466-29A>G c.332-29A>G (n.332-29A>G) c.-526-51A>G (n.-526-51A>G) n.1230-29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243924A>T | CA2725089702 | ATM | c.497-29A>T (n.497-29A>T) c.497-51A>T (n.497-51A>T) n.596-29A>T n.631-29A>T n.2146A>T n.647-29A>T n.466-29A>T c.332-29A>T (n.332-29A>T) c.-526-51A>T (n.-526-51A>T) n.1230-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.108243925T>A | CA2615856647 | ATM | c.497-28T>A (n.497-28T>A) c.497-50T>A (n.497-50T>A) n.596-28T>A n.631-28T>A n.2147T>A n.647-28T>A n.466-28T>A c.332-28T>A (n.332-28T>A) c.-526-50T>A (n.-526-50T>A) n.1230-28T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108243925T>C | CA602129593 | ATM | c.497-28T>C (n.497-28T>C) c.497-50T>C (n.497-50T>C) n.596-28T>C n.631-28T>C n.2147T>C n.647-28T>C n.466-28T>C c.332-28T>C (n.332-28T>C) c.-526-50T>C (n.-526-50T>C) n.1230-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108243925T= | CA1998763260 | ATM | c.497-28T= (n.497-28T=) c.497-50T= (n.497-50T=) n.596-28T= n.631-28T= n.2147T= n.647-28T= n.466-28T= c.332-28T= (n.332-28T=) c.-526-50T= (n.-526-50T=) n.1230-28T= |