Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108132328_108141537delinsTAACA915948963ACAT1c.120+374_731-68delinsTAA
n.215+374_826-68delinsTAA
c.120+374_*289-68delinsTAA
c.-151+374_461-68delinsTAA
c.73-6570_368-68delinsTAA
c.120+374_580-68delinsTAA
c.120+374_416-68delinsTAA
n.208+374_819-68delinsTAA
c.120+374_*204-68delinsTAA
c.-158+374_353-68delinsTAA
c.-158+374_434-68delinsTAA
n.160+374_771-68delinsTAA
n.254+374_764-68delinsTAA
 ClinVar
11g.108134260A=CA1998714728ACAT1c.278A= (p.Asn93=)
n.373A=
c.8A= (p.Asn3=)
c.73-4638A= (n.73-4638A=)
c.120+2306A= (n.120+2306A=)
n.366A=
n.318A=
c.84A=
c.1A= (p.Met1=)
n.412A=
11g.108134260A>CCA382506547ACAT1c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.373A>C
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.73-4638A>C (n.73-4638A>C)
c.120+2306A>C (n.120+2306A>C)
n.366A>C
n.318A>C
c.84A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.412A>C
11g.108134260A>GCA252469ACAT1c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.373A>G
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.73-4638A>G (n.73-4638A>G)
c.120+2306A>G (n.120+2306A>G)
n.366A>G
n.318A>G
c.84A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.412A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108134260A>TCA382506548ACAT1c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.373A>T
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.73-4638A>T (n.73-4638A>T)
c.120+2306A>T (n.120+2306A>T)
n.366A>T
n.318A>T
c.84A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.412A>T
11g.108134261T>ACA382506549ACAT1c.279T>A (p.Asn93Lys)
n.374T>A
c.9T>A (p.Asn3Lys)
c.73-4637T>A (n.73-4637T>A)
c.120+2307T>A (n.120+2307T>A)
n.367T>A
n.319T>A
c.85T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.413T>A
11g.108134261T>CCA476671820ACAT1c.279T>C (p.Asn93=)
n.374T>C
c.9T>C (p.Asn3=)
c.73-4637T>C (n.73-4637T>C)
c.120+2307T>C (n.120+2307T>C)
n.367T>C
n.319T>C
c.85T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.413T>C
11g.108134261T>GCA382506550ACAT1c.279T>G (p.Asn93Lys)
n.374T>G
c.9T>G (p.Asn3Lys)
c.73-4637T>G (n.73-4637T>G)
c.120+2307T>G (n.120+2307T>G)
n.367T>G
n.319T>G
c.85T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.413T>G
11g.108134262G>ACA382506551ACAT1c.280G>A (p.Val94Ile)
n.375G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.73-4636G>A (n.73-4636G>A)
c.120+2308G>A (n.120+2308G>A)
n.368G>A
n.320G>A
c.86G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.414G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134262G>CCA382506553ACAT1c.280G>C (p.Val94Leu)
n.375G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.73-4636G>C (n.73-4636G>C)
c.120+2308G>C (n.120+2308G>C)
n.368G>C
n.320G>C
c.86G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.414G>C
11g.108134262G=CA1998714729ACAT1c.280G= (p.Val94=)
n.375G=
c.10G= (p.Val4=)
c.73-4636G= (n.73-4636G=)
c.120+2308G= (n.120+2308G=)
n.368G=
n.320G=
c.86G=
c.3G= (p.Met1=)
n.414G=
11g.108134262G>TCA382506552ACAT1c.280G>T (p.Val94Phe)
n.375G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.73-4636G>T (n.73-4636G>T)
c.120+2308G>T (n.120+2308G>T)
n.368G>T
n.320G>T
c.86G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.414G>T
11g.108134263T>ACA382506554ACAT1c.281T>A (p.Val94Asp)
n.376T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.73-4635T>A (n.73-4635T>A)
c.120+2309T>A (n.120+2309T>A)
n.369T>A
n.321T>A
c.87T>A
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.415T>A
11g.108134263T>CCA382506555ACAT1c.281T>C (p.Val94Ala)
n.376T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.73-4635T>C (n.73-4635T>C)
c.120+2309T>C (n.120+2309T>C)
n.369T>C
n.321T>C
c.87T>C
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.415T>C
11g.108134263T>GCA382506556ACAT1c.281T>G (p.Val94Gly)
n.376T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.73-4635T>G (n.73-4635T>G)
c.120+2309T>G (n.120+2309T>G)
n.369T>G
n.321T>G
c.87T>G
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.415T>G
 gnomAD v4
11g.108134264T>ACA476671821ACAT1c.282T>A (p.Val94=)
n.377T>A
c.12T>A (p.Val4=)
c.73-4634T>A (n.73-4634T>A)
c.120+2310T>A (n.120+2310T>A)
n.370T>A
n.322T>A
c.88T>A
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.416T>A
11g.108134264T>CCA476671822ACAT1c.282T>C (p.Val94=)
n.377T>C
c.12T>C (p.Val4=)
c.73-4634T>C (n.73-4634T>C)
c.120+2310T>C (n.120+2310T>C)
n.370T>C
n.322T>C
c.88T>C
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.416T>C
 gnomAD v4
11g.108134264T>GCA476671823ACAT1c.282T>G (p.Val94=)
n.377T>G
c.12T>G (p.Val4=)
c.73-4634T>G (n.73-4634T>G)
c.120+2310T>G (n.120+2310T>G)
n.370T>G
n.322T>G
c.88T>G
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.416T>G
11g.108134265C>ACA382506557ACAT1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.378C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.73-4633C>A (n.73-4633C>A)
c.120+2311C>A (n.120+2311C>A)
n.371C>A
n.323C>A
c.89C>A
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.417C>A
11g.108134265C=CA1998714730ACAT1c.283C= (p.Leu95=)
n.378C=
c.13C= (p.Leu5=)
c.73-4633C= (n.73-4633C=)
c.120+2311C= (n.120+2311C=)
n.371C=
n.323C=
c.89C=
c.6C= (p.Phe2=)
n.417C=
11g.108134265C>GCA382506558ACAT1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.378C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.73-4633C>G (n.73-4633C>G)
c.120+2311C>G (n.120+2311C>G)
n.371C>G
n.323C>G
c.89C>G
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.417C>G
11g.108134265C>TCA228399193ACAT1c.283C>T (p.Leu95=)
n.378C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.73-4633C>T (n.73-4633C>T)
c.120+2311C>T (n.120+2311C>T)
n.371C>T
n.323C>T
c.89C>T
c.6C>T (p.Phe2=)
n.417C>T
 dbSNP
11g.108134266T>ACA382506559ACAT1c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.379T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.73-4632T>A (n.73-4632T>A)
c.120+2312T>A (n.120+2312T>A)
n.372T>A
n.324T>A
c.90T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.418T>A
11g.108134266T>CCA382506560ACAT1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.379T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.73-4632T>C (n.73-4632T>C)
c.120+2312T>C (n.120+2312T>C)
n.372T>C
n.324T>C
c.90T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.418T>C
11g.108134266T>GCA382506561ACAT1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.379T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.73-4632T>G (n.73-4632T>G)
c.120+2312T>G (n.120+2312T>G)
n.372T>G
n.324T>G
c.90T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.418T>G
11g.108134267A=CA1998714731ACAT1c.285A= (p.Leu95=)
n.380A=
c.15A= (p.Leu5=)
c.73-4631A= (n.73-4631A=)
c.120+2313A= (n.120+2313A=)
n.373A=
n.325A=
c.91A=
c.8A= (p.Tyr3=)
n.419A=
11g.108134267A>CCA476671824ACAT1c.285A>C (p.Leu95=)
n.380A>C
c.15A>C (p.Leu5=)
c.73-4631A>C (n.73-4631A>C)
c.120+2313A>C (n.120+2313A>C)
n.373A>C
n.325A>C
c.91A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.419A>C
11g.108134267A>GCA476671825ACAT1c.285A>G (p.Leu95=)
n.380A>G
c.15A>G (p.Leu5=)
c.73-4631A>G (n.73-4631A>G)
c.120+2313A>G (n.120+2313A>G)
n.373A>G
n.325A>G
c.91A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.419A>G
11g.108134267A>TCA6263070ACAT1c.285A>T (p.Leu95=)
n.380A>T
c.15A>T (p.Leu5=)
c.73-4631A>T (n.73-4631A>T)
c.120+2313A>T (n.120+2313A>T)
n.373A>T
n.325A>T
c.91A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.419A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134268C>ACA382506562ACAT1c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.381C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.73-4630C>A (n.73-4630C>A)
c.120+2314C>A (n.120+2314C>A)
n.374C>A
n.326C>A
c.92C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
n.420C>A
11g.108134268C=CA1998714732ACAT1c.286C= (p.Gln96=)
n.381C=
c.16C= (p.Gln6=)
c.73-4630C= (n.73-4630C=)
c.120+2314C= (n.120+2314C=)
n.374C=
n.326C=
c.92C=
c.9C= (p.Tyr3=)
n.420C=
11g.108134268C>GCA382506563ACAT1c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.381C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.73-4630C>G (n.73-4630C>G)
c.120+2314C>G (n.120+2314C>G)
n.374C>G
n.326C>G
c.92C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
n.420C>G
11g.108134268C>TCA382506564ACAT1c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.381C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.73-4630C>T (n.73-4630C>T)
c.120+2314C>T (n.120+2314C>T)
n.374C>T
n.326C>T
c.92C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
n.420C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108134269A=CA1998714733ACAT1c.287A= (p.Gln96=)
n.382A=
c.17A= (p.Gln6=)
c.73-4629A= (n.73-4629A=)
c.120+2315A= (n.120+2315A=)
n.375A=
n.327A=
c.93A=
c.10A= (p.Lys4=)
n.421A=
11g.108134269A>CCA382506565ACAT1c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.382A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.73-4629A>C (n.73-4629A>C)
c.120+2315A>C (n.120+2315A>C)
n.375A>C
n.327A>C
c.93A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.421A>C
11g.108134269A>GCA382506566ACAT1c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.382A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.73-4629A>G (n.73-4629A>G)
c.120+2315A>G (n.120+2315A>G)
n.375A>G
n.327A>G
c.93A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.421A>G
11g.108134269A>TCA6263071ACAT1c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.382A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.73-4629A>T (n.73-4629A>T)
c.120+2315A>T (n.120+2315A>T)
n.375A>T
n.327A>T
c.93A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.421A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134270A=CA1998714734ACAT1c.288A= (p.Gln96=)
n.383A=
c.18A= (p.Gln6=)
c.73-4628A= (n.73-4628A=)
c.120+2316A= (n.120+2316A=)
n.376A=
n.328A=
c.94A=
c.11A= (p.Lys4=)
n.422A=
11g.108134270A>CCA382506567ACAT1c.288A>C (p.Gln96His)
n.383A>C
c.18A>C (p.Gln6His)
c.73-4628A>C (n.73-4628A>C)
c.120+2316A>C (n.120+2316A>C)
n.376A>C
n.328A>C
c.94A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.422A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108134270A>GCA228399204ACAT1c.288A>G (p.Gln96=)
n.383A>G
c.18A>G (p.Gln6=)
c.73-4628A>G (n.73-4628A>G)
c.120+2316A>G (n.120+2316A>G)
n.376A>G
n.328A>G
c.94A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.422A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134270A>TCA382506568ACAT1c.288A>T (p.Gln96His)
n.383A>T
c.18A>T (p.Gln6His)
c.73-4628A>T (n.73-4628A>T)
c.120+2316A>T (n.120+2316A>T)
n.376A>T
n.328A>T
c.94A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.422A>T
11g.108134271G>ACA382506569ACAT1c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.384G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.73-4627G>A (n.73-4627G>A)
c.120+2317G>A (n.120+2317G>A)
n.377G>A
n.329G>A
c.95G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
n.423G>A
11g.108134271G>CCA382506570ACAT1c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.384G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.73-4627G>C (n.73-4627G>C)
c.120+2317G>C (n.120+2317G>C)
n.377G>C
n.329G>C
c.95G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.423G>C
11g.108134271G>TCA382506571ACAT1c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.384G>T
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.73-4627G>T (n.73-4627G>T)
c.120+2317G>T (n.120+2317G>T)
n.377G>T
n.329G>T
c.95G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.423G>T
11g.108134272G>ACA382506572ACAT1c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.385G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.73-4626G>A (n.73-4626G>A)
c.120+2318G>A (n.120+2318G>A)
n.378G>A
n.330G>A
c.96G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.424G>A
11g.108134272G>CCA382506573ACAT1c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.385G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.73-4626G>C (n.73-4626G>C)
c.120+2318G>C (n.120+2318G>C)
n.378G>C
n.330G>C
c.96G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.424G>C
 gnomAD v4
11g.108134272G>TCA382506574ACAT1c.290G>T (p.Gly97Val)
n.385G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.73-4626G>T (n.73-4626G>T)
c.120+2318G>T (n.120+2318G>T)
n.378G>T
n.330G>T
c.96G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.424G>T
11g.108134272_108134273insGAACA2516844360ACAT1c.290_291insGAA (p.Gly97_Gly98insLys)
n.385_386insGAA
c.20_21insGAA (p.Gly7_Gly8insLys)
c.73-4626_73-4625insGAA (n.73-4626_73-4625insGAA)
c.120+2318_120+2319insGAA (n.120+2318_120+2319insGAA)
n.378_379insGAA
n.330_331insGAA
c.96_97insGAA
c.13_14insGAA (p.Glu5delinsGlyLys)
n.424_425insGAA
11g.108134273A=CA1998714735ACAT1c.291A= (p.Gly97=)
n.386A=
c.21A= (p.Gly7=)
c.73-4625A= (n.73-4625A=)
c.120+2319A= (n.120+2319A=)
n.379A=
n.331A=
c.97A=
c.14A= (p.Glu5=)
n.425A=
11g.108134273A>CCA476671826ACAT1c.291A>C (p.Gly97=)
n.386A>C
c.21A>C (p.Gly7=)
c.73-4625A>C (n.73-4625A>C)
c.120+2319A>C (n.120+2319A>C)
n.379A>C
n.331A>C
c.97A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.425A>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched