Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845781A=CA1931514155ABCC2c.4145A= (p.Gln1382=)
c.33A=
n.493A=
c.3449A= (p.Gln1150=)
n.4275A=
n.4209A=
n.4329A=
n.4261A=
10g.99845781A>CCA378128550ABCC2c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
c.33A>C
n.493A>C
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
n.4275A>C
n.4209A>C
n.4329A>C
n.4261A>C
gnomAD v4
10g.99845781A>GCA119599ABCC2c.4145A>G (p.Gln1382Arg)
c.33A>G
n.493A>G
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
n.4275A>G
n.4209A>G
n.4329A>G
n.4261A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845781A>TCA378128553ABCC2c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
c.33A>T
n.493A>T
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
n.4275A>T
n.4209A>T
n.4329A>T
n.4261A>T
10g.99845782G>ACA471135712ABCC2c.4146G>A (p.Gln1382=)
c.34G>A
n.494G>A
c.3450G>A (p.Gln1150=)
n.4276G>A
n.4210G>A
n.4330G>A
n.4262G>A
gnomAD v4
10g.99845782G>CCA378128554ABCC2c.4146G>C (p.Gln1382His)
c.34G>C
n.494G>C
c.3450G>C (p.Gln1150His)
n.4276G>C
n.4210G>C
n.4330G>C
n.4262G>C
10g.99845782G>TCA378128555ABCC2c.4146G>T (p.Gln1382His)
c.34G>T
n.494G>T
c.3450G>T (p.Gln1150His)
n.4276G>T
n.4210G>T
n.4330G>T
n.4262G>T
gnomAD v4
10g.99845783G>ACA378128559ABCC2c.4146+1G>A (n.4146+1G>A)
c.34+1G>A
n.494+1G>A
c.3450+1G>A (n.3450+1G>A)
n.4276+1G>A
n.4210+1G>A
n.4330+1G>A
n.4262+1G>A
gnomAD v4
10g.99845783G>CCA378128560ABCC2c.4146+1G>C (n.4146+1G>C)
c.34+1G>C
n.494+1G>C
c.3450+1G>C (n.3450+1G>C)
n.4276+1G>C
n.4210+1G>C
n.4330+1G>C
n.4262+1G>C
10g.99845783G>TCA378128557ABCC2c.4146+1G>T (n.4146+1G>T)
c.34+1G>T
n.494+1G>T
c.3450+1G>T (n.3450+1G>T)
n.4276+1G>T
n.4210+1G>T
n.4330+1G>T
n.4262+1G>T
10g.99845784T>ACA378128563ABCC2c.4146+2T>A (n.4146+2T>A)
c.34+2T>A
n.494+2T>A
c.3450+2T>A (n.3450+2T>A)
n.4276+2T>A
n.4210+2T>A
n.4330+2T>A
n.4262+2T>A
gnomAD v4
10g.99845784T>CCA378128562ABCC2c.4146+2T>C (n.4146+2T>C)
c.34+2T>C
n.494+2T>C
c.3450+2T>C (n.3450+2T>C)
n.4276+2T>C
n.4210+2T>C
n.4330+2T>C
n.4262+2T>C
10g.99845784T>GCA378128564ABCC2c.4146+2T>G (n.4146+2T>G)
c.34+2T>G
n.494+2T>G
c.3450+2T>G (n.3450+2T>G)
n.4276+2T>G
n.4210+2T>G
n.4330+2T>G
n.4262+2T>G
10g.99845787G>CCA2610497897ABCC2c.4146+5G>C (n.4146+5G>C)
c.34+5G>C
n.494+5G>C
c.3450+5G>C (n.3450+5G>C)
n.4276+5G>C
n.4210+5G>C
n.4330+5G>C
n.4262+5G>C
gnomAD v4
10g.99845788C>ACA2610497898ABCC2c.4146+6C>A (n.4146+6C>A)
c.34+6C>A
n.494+6C>A
c.3450+6C>A (n.3450+6C>A)
n.4276+6C>A
n.4210+6C>A
n.4330+6C>A
n.4262+6C>A
gnomAD v4
10g.99845788C=CA1931514161ABCC2c.4146+6C= (n.4146+6C=)
c.34+6C=
n.494+6C=
c.3450+6C= (n.3450+6C=)
n.4276+6C=
n.4210+6C=
n.4330+6C=
n.4262+6C=
10g.99845788C>TCA1931514164ABCC2c.4146+6C>T (n.4146+6C>T)
c.34+6C>T
n.494+6C>T
c.3450+6C>T (n.3450+6C>T)
n.4276+6C>T
n.4210+6C>T
n.4330+6C>T
n.4262+6C>T
dbSNP
10g.99845790C>TCA471135715ABCC2c.4146+8C>T (n.4146+8C>T)
c.34+8C>T
n.494+8C>T
c.3450+8C>T (n.3450+8C>T)
n.4276+8C>T
n.4210+8C>T
n.4330+8C>T
n.4262+8C>T
ClinVar gnomAD v4
10g.99845791T>GCA2574661882ABCC2c.4146+9T>G (n.4146+9T>G)
c.34+9T>G
n.494+9T>G
c.3450+9T>G (n.3450+9T>G)
n.4276+9T>G
n.4210+9T>G
n.4330+9T>G
n.4262+9T>G
gnomAD v4
10g.99845792A=CA1931514175ABCC2c.4146+10A= (n.4146+10A=)
c.34+10A=
n.494+10A=
c.3450+10A= (n.3450+10A=)
n.4276+10A=
n.4210+10A=
n.4330+10A=
n.4262+10A=
10g.99845792A>GCA595642537ABCC2c.4146+10A>G (n.4146+10A>G)
c.34+10A>G
n.494+10A>G
c.3450+10A>G (n.3450+10A>G)
n.4276+10A>G
n.4210+10A>G
n.4330+10A>G
n.4262+10A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845793G>ACA2580974787ABCC2c.4146+11G>A (n.4146+11G>A)
c.34+11G>A
n.494+11G>A
c.3450+11G>A (n.3450+11G>A)
n.4276+11G>A
n.4210+11G>A
n.4330+11G>A
n.4262+11G>A
gnomAD v4
10g.99845793G>CCA5644041ABCC2c.4146+11G>C (n.4146+11G>C)
c.34+11G>C
n.494+11G>C
c.3450+11G>C (n.3450+11G>C)
n.4276+11G>C
n.4210+11G>C
n.4330+11G>C
n.4262+11G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845793G=CA1931514182ABCC2c.4146+11G= (n.4146+11G=)
c.34+11G=
n.494+11G=
c.3450+11G= (n.3450+11G=)
n.4276+11G=
n.4210+11G=
n.4330+11G=
n.4262+11G=
10g.99845793G>TCA212868238ABCC2c.4146+11G>T (n.4146+11G>T)
c.34+11G>T
n.494+11G>T
c.3450+11G>T (n.3450+11G>T)
n.4276+11G>T
n.4210+11G>T
n.4330+11G>T
n.4262+11G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845793_99845794delinsGACA1931514186ABCC2c.4146+11_4146+12delinsGA (n.4146+11_4146+12delinsGA)
c.34+11_34+12delinsGA
n.494+11_494+12delinsGA
c.3450+11_3450+12delinsGA (n.3450+11_3450+12delinsGA)
n.4276+11_4276+12delinsGA
n.4210+11_4210+12delinsGA
n.4330+11_4330+12delinsGA
n.4262+11_4262+12delinsGA
10g.99845794A>TCA2610497899ABCC2c.4146+12A>T (n.4146+12A>T)
c.34+12A>T
n.494+12A>T
c.3450+12A>T (n.3450+12A>T)
n.4276+12A>T
n.4210+12A>T
n.4330+12A>T
n.4262+12A>T
gnomAD v4
10g.99845795delCA5644042ABCC2c.4146+13del (n.4146+13del)
c.34+13del
n.494+13del
c.3450+13del (n.3450+13del)
n.4276+13del
n.4210+13del
n.4330+13del
n.4262+13del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845796C>ACA2610497900ABCC2c.4146+14C>A (n.4146+14C>A)
c.34+14C>A
n.494+14C>A
c.3450+14C>A (n.3450+14C>A)
n.4276+14C>A
n.4210+14C>A
n.4330+14C>A
n.4262+14C>A
gnomAD v4
10g.99845796C=CA1931514190ABCC2c.4146+14C= (n.4146+14C=)
c.34+14C=
n.494+14C=
c.3450+14C= (n.3450+14C=)
n.4276+14C=
n.4210+14C=
n.4330+14C=
n.4262+14C=
10g.99845796C>GCA595642539ABCC2c.4146+14C>G (n.4146+14C>G)
c.34+14C>G
n.494+14C>G
c.3450+14C>G (n.3450+14C>G)
n.4276+14C>G
n.4210+14C>G
n.4330+14C>G
n.4262+14C>G
dbSNP gnomAD v2
10g.99845797T>ACA595642540ABCC2c.4146+15T>A (n.4146+15T>A)
c.34+15T>A
n.494+15T>A
c.3450+15T>A (n.3450+15T>A)
n.4276+15T>A
n.4210+15T>A
n.4330+15T>A
n.4262+15T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845797T=CA1931514213ABCC2c.4146+15T= (n.4146+15T=)
c.34+15T=
n.494+15T=
c.3450+15T= (n.3450+15T=)
n.4276+15T=
n.4210+15T=
n.4330+15T=
n.4262+15T=
10g.99845797_99845805delinsTTACTCGGGCA1931514197ABCC2c.4146+15_4146+23delinsTTACTCGGG (n.4146+15_4146+23delinsTTACTCGGG)
c.34+15_34+23delinsTTACTCGGG
n.494+15_494+23delinsTTACTCGGG
c.3450+15_3450+23delinsTTACTCGGG (n.3450+15_3450+23delinsTTACTCGGG)
n.4276+15_4276+23delinsTTACTCGGG
n.4210+15_4210+23delinsTTACTCGGG
n.4330+15_4330+23delinsTTACTCGGG
n.4262+15_4262+23delinsTTACTCGGG
10g.99845798T>CCA5644043ABCC2c.4146+16T>C (n.4146+16T>C)
c.34+16T>C
n.494+16T>C
c.3450+16T>C (n.3450+16T>C)
n.4276+16T>C
n.4210+16T>C
n.4330+16T>C
n.4262+16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845798T=CA1931514225ABCC2c.4146+16T= (n.4146+16T=)
c.34+16T=
n.494+16T=
c.3450+16T= (n.3450+16T=)
n.4276+16T=
n.4210+16T=
n.4330+16T=
n.4262+16T=
10g.99845798_99845805delCA670641689ABCC2c.4146+16_4146+23del (n.4146+16_4146+23del)
c.34+16_34+23del
n.494+16_494+23del
c.3450+16_3450+23del (n.3450+16_3450+23del)
n.4276+16_4276+23del
n.4210+16_4210+23del
n.4330+16_4330+23del
n.4262+16_4262+23del
dbSNP gnomAD v4
10g.99845799A>CCA2610497901ABCC2c.4146+17A>C (n.4146+17A>C)
c.34+17A>C
n.494+17A>C
c.3450+17A>C (n.3450+17A>C)
n.4276+17A>C
n.4210+17A>C
n.4330+17A>C
n.4262+17A>C
gnomAD v4
10g.99845800C>ACA5644045ABCC2c.4146+18C>A (n.4146+18C>A)
c.34+18C>A
n.494+18C>A
c.3450+18C>A (n.3450+18C>A)
n.4276+18C>A
n.4210+18C>A
n.4330+18C>A
n.4262+18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845800C=CA1931514228ABCC2c.4146+18C= (n.4146+18C=)
c.34+18C=
n.494+18C=
c.3450+18C= (n.3450+18C=)
n.4276+18C=
n.4210+18C=
n.4330+18C=
n.4262+18C=
10g.99845800C>TCA5644044ABCC2c.4146+18C>T (n.4146+18C>T)
c.34+18C>T
n.494+18C>T
c.3450+18C>T (n.3450+18C>T)
n.4276+18C>T
n.4210+18C>T
n.4330+18C>T
n.4262+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845801T>ACA595642541ABCC2c.4146+19T>A (n.4146+19T>A)
c.34+19T>A
n.494+19T>A
c.3450+19T>A (n.3450+19T>A)
n.4276+19T>A
n.4210+19T>A
n.4330+19T>A
n.4262+19T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845801T=CA1931514230ABCC2c.4146+19T= (n.4146+19T=)
c.34+19T=
n.494+19T=
c.3450+19T= (n.3450+19T=)
n.4276+19T=
n.4210+19T=
n.4330+19T=
n.4262+19T=
10g.99845802C>ACA5644046ABCC2c.4146+20C>A (n.4146+20C>A)
c.34+20C>A
n.494+20C>A
c.3450+20C>A (n.3450+20C>A)
n.4276+20C>A
n.4210+20C>A
n.4330+20C>A
n.4262+20C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845802C=CA1931514233ABCC2c.4146+20C= (n.4146+20C=)
c.34+20C=
n.494+20C=
c.3450+20C= (n.3450+20C=)
n.4276+20C=
n.4210+20C=
n.4330+20C=
n.4262+20C=
10g.99845802C>GCA595642542ABCC2c.4146+20C>G (n.4146+20C>G)
c.34+20C>G
n.494+20C>G
c.3450+20C>G (n.3450+20C>G)
n.4276+20C>G
n.4210+20C>G
n.4330+20C>G
n.4262+20C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845803G>ACA5644047ABCC2c.4146+21G>A (n.4146+21G>A)
c.34+21G>A
n.494+21G>A
c.3450+21G>A (n.3450+21G>A)
n.4276+21G>A
n.4210+21G>A
n.4330+21G>A
n.4262+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845803G>CCA2610497903ABCC2c.4146+21G>C (n.4146+21G>C)
c.34+21G>C
n.494+21G>C
c.3450+21G>C (n.3450+21G>C)
n.4276+21G>C
n.4210+21G>C
n.4330+21G>C
n.4262+21G>C
gnomAD v4
10g.99845803G=CA1931514235ABCC2c.4146+21G= (n.4146+21G=)
c.34+21G=
n.494+21G=
c.3450+21G= (n.3450+21G=)
n.4276+21G=
n.4210+21G=
n.4330+21G=
n.4262+21G=
10g.99845803G>TCA2610497902ABCC2c.4146+21G>T (n.4146+21G>T)
c.34+21G>T
n.494+21G>T
c.3450+21G>T (n.3450+21G>T)
n.4276+21G>T
n.4210+21G>T
n.4330+21G>T
n.4262+21G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched