Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94780494T>G | CA5616471 | CYP2C19 | c.482-5T>G (n.482-5T>G) n.1535-5T>G c.1245-5T>G (n.1245-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94780494T= | CA1929221565 | CYP2C19 | c.482-5T= (n.482-5T=) n.1535-5T= c.1245-5T= (n.1245-5T=) | |
10 | g.94780497A>C | CA377670408 | CYP2C19 | c.482-2A>C (n.482-2A>C) n.1535-2A>C c.1245-2A>C (n.1245-2A>C) | |
10 | g.94780497A>G | CA377670409 | CYP2C19 | c.482-2A>G (n.482-2A>G) n.1535-2A>G c.1245-2A>G (n.1245-2A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94780497A>T | CA377670410 | CYP2C19 | c.482-2A>T (n.482-2A>T) n.1535-2A>T c.1245-2A>T (n.1245-2A>T) | |
10 | g.94780498G>A | CA377670411 | CYP2C19 | c.482-1G>A (n.482-1G>A) n.1535-1G>A c.1245-1G>A (n.1245-1G>A) | |
10 | g.94780498G>C | CA377670412 | CYP2C19 | c.482-1G>C (n.482-1G>C) n.1535-1G>C c.1245-1G>C (n.1245-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94780498G= | CA1929221566 | CYP2C19 | c.482-1G= (n.482-1G=) n.1535-1G= c.1245-1G= (n.1245-1G=) | |
10 | g.94780498G>T | CA377670413 | CYP2C19 | c.482-1G>T (n.482-1G>T) n.1535-1G>T c.1245-1G>T (n.1245-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94780499C>A | CA377670414 | CYP2C19 | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1535C>A c.1245C>A (n.1245C>A) | |
10 | g.94780499C>G | CA377670415 | CYP2C19 | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1535C>G c.1245C>G (n.1245C>G) | |
10 | g.94780499C>T | CA377670416 | CYP2C19 | c.482C>T (p.Ala161Val) n.1535C>T c.1245C>T (n.1245C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94780500T>A | CA470831998 | CYP2C19 | c.483T>A (p.Ala161=) n.1536T>A c.1246T>A (n.1246T>A) | |
10 | g.94780500T>C | CA470831999 | CYP2C19 | c.483T>C (p.Ala161=) n.1536T>C c.1246T>C (n.1246T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.94780500T>G | CA470832000 | CYP2C19 | c.483T>G (p.Ala161=) n.1536T>G c.1246T>G (n.1246T>G) | |
10 | g.94780501T>A | CA377670418 | CYP2C19 | c.484T>A (p.Ser162Thr) n.1537T>A c.1247T>A (n.1247T>A) | |
10 | g.94780501T>C | CA5616472 | CYP2C19 | c.484T>C (p.Ser162Pro) n.1537T>C c.1247T>C (n.1247T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94780501T>G | CA377670417 | CYP2C19 | c.484T>G (p.Ser162Ala) n.1537T>G c.1247T>G (n.1247T>G) | |
10 | g.94780501T= | CA1929221567 | CYP2C19 | c.484T= (p.Ser162=) n.1537T= c.1247T= (n.1247T=) | |
10 | g.94780502C>A | CA377670419 | CYP2C19 | c.485C>A (p.Ser162Ter) n.1538C>A c.1248C>A (n.1248C>A) | |
10 | g.94780502C>G | CA377670420 | CYP2C19 | c.485C>G (p.Ser162Ter) n.1538C>G c.1248C>G (n.1248C>G) | |
10 | g.94780502C>T | CA377670421 | CYP2C19 | c.485C>T (p.Ser162Leu) n.1538C>T c.1248C>T (n.1248C>T) | |
10 | g.94780503_94780506dup | CA2610264538 | CYP2C19 | c.486_489dup (p.Cys164ThrfsTer3) n.1539_1542dup c.1249_1252dup (n.1249_1252dup) | gnomAD v4 |
10 | g.94780503A>C | CA470832002 | CYP2C19 | c.486A>C (p.Ser162=) n.1539A>C c.1249A>C (n.1249A>C) | |
10 | g.94780503A>G | CA470832003 | CYP2C19 | c.486A>G (p.Ser162=) n.1539A>G c.1249A>G (n.1249A>G) | |
10 | g.94780503A>T | CA470832004 | CYP2C19 | c.486A>T (p.Ser162=) n.1539A>T c.1249A>T (n.1249A>T) | |
10 | g.94780504C>A | CA377670422 | CYP2C19 | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.1540C>A c.1250C>A (n.1250C>A) | |
10 | g.94780504C= | CA1929221568 | CYP2C19 | c.487C= (p.Pro163=) n.1540C= c.1250C= (n.1250C=) | |
10 | g.94780504C>G | CA377670423 | CYP2C19 | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.1540C>G c.1250C>G (n.1250C>G) | |
10 | g.94780504C>T | CA377670424 | CYP2C19 | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.1540C>T c.1250C>T (n.1250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.94780505C>A | CA377670425 | CYP2C19 | c.488C>A (p.Pro163His) n.1541C>A c.1251C>A (n.1251C>A) | |
10 | g.94780505C= | CA1929221569 | CYP2C19 | c.488C= (p.Pro163=) n.1541C= c.1251C= (n.1251C=) | |
10 | g.94780505C>G | CA377670426 | CYP2C19 | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.1541C>G c.1251C>G (n.1251C>G) | |
10 | g.94780505C>T | CA5616473 | CYP2C19 | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.1541C>T c.1251C>T (n.1251C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94780506C>A | CA470832006 | CYP2C19 | c.489C>A (p.Pro163=) n.1542C>A c.1252C>A (n.1252C>A) | |
10 | g.94780506C= | CA1929221570 | CYP2C19 | c.489C= (p.Pro163=) n.1542C= c.1252C= (n.1252C=) | |
10 | g.94780506C>G | CA470832007 | CYP2C19 | c.489C>G (p.Pro163=) n.1542C>G c.1252C>G (n.1252C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94780506C>T | CA470832005 | CYP2C19 | c.489C>T (p.Pro163=) n.1542C>T c.1252C>T (n.1252C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94780507T>A | CA377670427 | CYP2C19 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1543T>A c.1253T>A (n.1253T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94780507T>C | CA377670428 | CYP2C19 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1543T>C c.1253T>C (n.1253T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94780507T>G | CA377670429 | CYP2C19 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1543T>G c.1253T>G (n.1253T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94780507T= | CA1929221571 | CYP2C19 | c.490T= (p.Cys164=) n.1543T= c.1253T= (n.1253T=) | |
10 | g.94780508G>A | CA377670431 | CYP2C19 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1544G>A c.1254G>A (n.1254G>A) | |
10 | g.94780508G>C | CA377670432 | CYP2C19 | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1544G>C c.1254G>C (n.1254G>C) | dbSNP |
10 | g.94780508G= | CA1929221572 | CYP2C19 | c.491G= (p.Cys164=) n.1544G= c.1254G= (n.1254G=) | |
10 | g.94780508G>T | CA377670430 | CYP2C19 | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1544G>T c.1254G>T (n.1254G>T) | dbSNP |
10 | g.94780509T>A | CA377670433 | CYP2C19 | c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1545T>A c.1255T>A (n.1255T>A) | |
10 | g.94780509T>C | CA470832008 | CYP2C19 | c.492T>C (p.Cys164=) n.1545T>C c.1255T>C (n.1255T>C) | |
10 | g.94780509T>G | CA377670434 | CYP2C19 | c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1545T>G c.1255T>G (n.1255T>G) | |
10 | g.94780510G>A | CA377670435 | CYP2C19 | c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1546G>A c.1256G>A (n.1256G>A) | COSMIC |