| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87932994_87933085del | CA2695200918 | PTEN | c.254-19_326del n.989-19_1061del c.*84-19_*156del c.209-19_281del c.88-19_160del c.*289-19_*361del c.*365-19_*437del c.175-19_247del c.773-19_845del n.80-19_152del c.152-19_224del c.-497-19_-425del c.158-19_230del n.966-19_1038del | ClinVar |
| 10 | g.87933028_87933098dup | CA645553794 | PTEN | c.269_339dup (p.Glu114LeufsTer9) n.1004_1074dup c.*99_*169dup (n.*99_*169dup) c.224_294dup (p.Glu99LeufsTer9) c.103_173dup c.*304_*374dup (n.*304_*374dup) c.*380_*450dup (n.*380_*450dup) c.190_260dup c.788_858dup (p.Glu287LeufsTer9) n.95_165dup c.167_237dup (p.Glu80LeufsTer9) c.-482_-412dup (n.-482_-412dup) c.173_243dup (p.Glu82LeufsTer9) n.981_1051dup | COSMIC |
| 10 | g.87933037_87933081del | CA2695200942 | PTEN | c.278_322del (p.His93_Asp107del) n.1013_1057del c.*108_*152del (n.*108_*152del) c.233_277del (p.His78_Asp92del) c.112_156del c.*313_*357del (n.*313_*357del) c.*389_*433del (n.*389_*433del) c.199_243del c.797_841del (p.His266_Asp280del) n.104_148del c.176_220del (p.His59_Asp73del) c.-473_-429del (n.-473_-429del) c.182_226del (p.His61_Asp75del) n.990_1034del | ClinVar |
| 10 | g.87933056_87933067delinsACTTATCAAACC | CA1926174230 | PTEN | c.297_308delinsACTTATCAAACC (p.Glu99=) n.1032_1043delinsACTTATCAAACC c.*127_*138delinsACTTATCAAACC (n.*127_*138delinsACTTATCAAACC) c.252_263delinsACTTATCAAACC (p.Glu84=) c.131_142delinsACTTATCAAACC c.*332_*343delinsACTTATCAAACC (n.*332_*343delinsACTTATCAAACC) c.*408_*419delinsACTTATCAAACC (n.*408_*419delinsACTTATCAAACC) c.218_229delinsACTTATCAAACC c.816_827delinsACTTATCAAACC (p.Glu272=) n.123_134delinsACTTATCAAACC c.195_206delinsACTTATCAAACC (p.Glu65=) c.-454_-443delinsACTTATCAAACC (n.-454_-443delinsACTTATCAAACC) c.201_212delinsACTTATCAAACC (p.Glu67=) n.1009_1020delinsACTTATCAAACC | |
| 10 | g.87933060_87933070del | CA915947367 | PTEN | c.301_311del (p.Ile101LeufsTer2) n.1036_1046del c.*131_*141del (n.*131_*141del) c.256_266del (p.Ile86LeufsTer2) c.135_145del c.*336_*346del (n.*336_*346del) c.*412_*422del (n.*412_*422del) c.222_232del c.820_830del (p.Ile274LeufsTer2) n.127_137del c.199_209del (p.Ile67LeufsTer2) c.-450_-440del (n.-450_-440del) c.205_215del (p.Ile69LeufsTer2) n.1013_1023del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933060_87933083dup | CA2838032090 | PTEN | c.301_324dup (p.Leu108_Asp109insIleLysProPheCysGluAspLeu) n.1036_1059dup c.*131_*154dup (n.*131_*154dup) c.256_279dup (p.Leu93_Asp94insIleLysProPheCysGluAspLeu) c.135_158dup c.*336_*359dup (n.*336_*359dup) c.*412_*435dup (n.*412_*435dup) c.222_245dup c.820_843dup (p.Leu281_Asp282insIleLysProPheCysGluAspLeu) n.127_150dup c.199_222dup (p.Leu74_Asp75insIleLysProPheCysGluAspLeu) c.-450_-427dup (n.-450_-427dup) c.205_228dup (p.Leu76_Asp77insIleLysProPheCysGluAspLeu) n.1013_1036dup | ClinVar |
| 10 | g.87933059_87933072del | CA3054203519 | PTEN | c.300_313del (p.Ile101Ter) n.1035_1048del c.*130_*143del (n.*130_*143del) c.255_268del (p.Ile86Ter) c.134_147del c.*335_*348del (n.*335_*348del) c.*411_*424del (n.*411_*424del) c.221_234del c.819_832del (p.Ile274Ter) n.126_139del c.198_211del (p.Ile67Ter) c.-451_-438del (n.-451_-438del) c.204_217del (p.Ile69Ter) n.1012_1025del | ClinVar |
| 10 | g.87933059_87933090dup | CA645553801 | PTEN | c.300_331dup (p.Trp111LeufsTer13) n.1035_1066dup c.*130_*161dup (n.*130_*161dup) c.255_286dup (p.Trp96LeufsTer13) c.134_165dup c.*335_*366dup (n.*335_*366dup) c.*411_*442dup (n.*411_*442dup) c.221_252dup c.819_850dup (p.Trp284LeufsTer13) n.126_157dup c.198_229dup (p.Trp77LeufsTer13) c.-451_-420dup (n.-451_-420dup) c.204_235dup (p.Trp79LeufsTer13) n.1012_1043dup | COSMIC |
| 10 | g.87933060_87933069del | CA2695200955 | PTEN | c.301_310del (p.Ile101PhefsTer9) n.1036_1045del c.*131_*140del (n.*131_*140del) c.256_265del (p.Ile86PhefsTer9) c.135_144del c.*336_*345del (n.*336_*345del) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.222_231del c.820_829del (p.Ile274PhefsTer9) n.127_136del c.199_208del (p.Ile67PhefsTer9) c.-450_-441del (n.-450_-441del) c.205_214del (p.Ile69PhefsTer9) n.1013_1022del | ClinVar |
| 10 | g.87933063_87933067dup | CA658822951 | PTEN | c.304_308dup (p.Phe104AsnfsTer11) n.1039_1043dup c.*134_*138dup (n.*134_*138dup) c.259_263dup (p.Phe89AsnfsTer11) c.138_142dup c.*339_*343dup (n.*339_*343dup) c.*415_*419dup (n.*415_*419dup) c.225_229dup c.823_827dup (p.Phe277AsnfsTer11) n.130_134dup c.202_206dup (p.Phe70AsnfsTer11) c.-447_-443dup (n.-447_-443dup) c.208_212dup (p.Phe72AsnfsTer11) n.1016_1020dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933065_87933067delinsACC | CA1926174333 | PTEN | c.306_308delinsACC (p.Lys102=) n.1041_1043delinsACC c.*136_*138delinsACC (n.*136_*138delinsACC) c.261_263delinsACC (p.Lys87=) c.140_142delinsACC c.*341_*343delinsACC (n.*341_*343delinsACC) c.*417_*419delinsACC (n.*417_*419delinsACC) c.227_229delinsACC c.825_827delinsACC (p.Lys275=) n.132_134delinsACC c.204_206delinsACC (p.Lys68=) c.-445_-443delinsACC (n.-445_-443delinsACC) c.210_212delinsACC (p.Lys70=) n.1018_1020delinsACC | |
| 10 | g.87933066_87933067delinsGT | CA891840836 | PTEN | c.307_308delinsGT (p.Pro103Val) n.1042_1043delinsGT c.*137_*138delinsGT (n.*137_*138delinsGT) c.262_263delinsGT (p.Pro88Val) c.141_142delinsGT c.*342_*343delinsGT (n.*342_*343delinsGT) c.*418_*419delinsGT (n.*418_*419delinsGT) c.228_229delinsGT c.826_827delinsGT (p.Pro276Val) n.133_134delinsGT c.205_206delinsGT (p.Pro69Val) c.-444_-443delinsGT (n.-444_-443delinsGT) c.211_212delinsGT (p.Pro71Val) n.1019_1020delinsGT | |
| 10 | g.87933066_87933067delinsTT | CA891840834 | PTEN | c.307_308delinsTT (p.Pro103Phe) n.1042_1043delinsTT c.*137_*138delinsTT (n.*137_*138delinsTT) c.262_263delinsTT (p.Pro88Phe) c.141_142delinsTT c.*342_*343delinsTT (n.*342_*343delinsTT) c.*418_*419delinsTT (n.*418_*419delinsTT) c.228_229delinsTT c.826_827delinsTT (p.Pro276Phe) n.133_134delinsTT c.205_206delinsTT (p.Pro69Phe) c.-444_-443delinsTT (n.-444_-443delinsTT) c.211_212delinsTT (p.Pro71Phe) n.1019_1020delinsTT | |
| 10 | g.87933066_87933068del | CA2579927049 | PTEN | c.307_309del (p.Pro103del) n.1042_1044del c.*137_*139del (n.*137_*139del) c.262_264del (p.Pro88del) c.141_143del c.*342_*344del (n.*342_*344del) c.*418_*420del (n.*418_*420del) c.228_230del c.826_828del (p.Pro276del) n.133_135del c.205_207del (p.Pro69del) c.-444_-442del (n.-444_-442del) c.211_213del (p.Pro71del) n.1019_1021del | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsAAA | CA891840835 | PTEN | c.307_309delinsAAA (p.Pro103Lys) n.1042_1044delinsAAA c.*137_*139delinsAAA (n.*137_*139delinsAAA) c.262_264delinsAAA (p.Pro88Lys) c.141_143delinsAAA c.*342_*344delinsAAA (n.*342_*344delinsAAA) c.*418_*420delinsAAA (n.*418_*420delinsAAA) c.228_230delinsAAA c.826_828delinsAAA (p.Pro276Lys) n.133_135delinsAAA c.205_207delinsAAA (p.Pro69Lys) c.-444_-442delinsAAA (n.-444_-442delinsAAA) c.211_213delinsAAA (p.Pro71Lys) n.1019_1021delinsAAA | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsAAT | CA891836792 | PTEN | c.307_309delinsAAT (p.Pro103Asn) n.1042_1044delinsAAT c.*137_*139delinsAAT (n.*137_*139delinsAAT) c.262_264delinsAAT (p.Pro88Asn) c.141_143delinsAAT c.*342_*344delinsAAT (n.*342_*344delinsAAT) c.*418_*420delinsAAT (n.*418_*420delinsAAT) c.228_230delinsAAT c.826_828delinsAAT (p.Pro276Asn) n.133_135delinsAAT c.205_207delinsAAT (p.Pro69Asn) c.-444_-442delinsAAT (n.-444_-442delinsAAT) c.211_213delinsAAT (p.Pro71Asn) n.1019_1021delinsAAT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsACT | CA891836797 | PTEN | c.307_309delinsACT (p.Pro103Thr) n.1042_1044delinsACT c.*137_*139delinsACT (n.*137_*139delinsACT) c.262_264delinsACT (p.Pro88Thr) c.141_143delinsACT c.*342_*344delinsACT (n.*342_*344delinsACT) c.*418_*420delinsACT (n.*418_*420delinsACT) c.228_230delinsACT c.826_828delinsACT (p.Pro276Thr) n.133_135delinsACT c.205_207delinsACT (p.Pro69Thr) c.-444_-442delinsACT (n.-444_-442delinsACT) c.211_213delinsACT (p.Pro71Thr) n.1019_1021delinsACT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsAGA | CA891836795 | PTEN | c.307_309delinsAGA (p.Pro103Arg) n.1042_1044delinsAGA c.*137_*139delinsAGA (n.*137_*139delinsAGA) c.262_264delinsAGA (p.Pro88Arg) c.141_143delinsAGA c.*342_*344delinsAGA (n.*342_*344delinsAGA) c.*418_*420delinsAGA (n.*418_*420delinsAGA) c.228_230delinsAGA c.826_828delinsAGA (p.Pro276Arg) n.133_135delinsAGA c.205_207delinsAGA (p.Pro69Arg) c.-444_-442delinsAGA (n.-444_-442delinsAGA) c.211_213delinsAGA (p.Pro71Arg) n.1019_1021delinsAGA | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsATG | CA891836801 | PTEN | c.307_309delinsATG (p.Pro103Met) n.1042_1044delinsATG c.*137_*139delinsATG (n.*137_*139delinsATG) c.262_264delinsATG (p.Pro88Met) c.141_143delinsATG c.*342_*344delinsATG (n.*342_*344delinsATG) c.*418_*420delinsATG (n.*418_*420delinsATG) c.228_230delinsATG c.826_828delinsATG (p.Pro276Met) n.133_135delinsATG c.205_207delinsATG (p.Pro69Met) c.-444_-442delinsATG (n.-444_-442delinsATG) c.211_213delinsATG (p.Pro71Met) n.1019_1021delinsATG | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsATT | CA2579927053 | PTEN | c.307_309delinsATT (p.Pro103Ile) n.1042_1044delinsATT c.*137_*139delinsATT (n.*137_*139delinsATT) c.262_264delinsATT (p.Pro88Ile) c.141_143delinsATT c.*342_*344delinsATT (n.*342_*344delinsATT) c.*418_*420delinsATT (n.*418_*420delinsATT) c.228_230delinsATT c.826_828delinsATT (p.Pro276Ile) n.133_135delinsATT c.205_207delinsATT (p.Pro69Ile) c.-444_-442delinsATT (n.-444_-442delinsATT) c.211_213delinsATT (p.Pro71Ile) n.1019_1021delinsATT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsGAA | CA2579927048 | PTEN | c.307_309delinsGAA (p.Pro103Glu) n.1042_1044delinsGAA c.*137_*139delinsGAA (n.*137_*139delinsGAA) c.262_264delinsGAA (p.Pro88Glu) c.141_143delinsGAA c.*342_*344delinsGAA (n.*342_*344delinsGAA) c.*418_*420delinsGAA (n.*418_*420delinsGAA) c.228_230delinsGAA c.826_828delinsGAA (p.Pro276Glu) n.133_135delinsGAA c.205_207delinsGAA (p.Pro69Glu) c.-444_-442delinsGAA (n.-444_-442delinsGAA) c.211_213delinsGAA (p.Pro71Glu) n.1019_1021delinsGAA | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsGAT | CA891836794 | PTEN | c.307_309delinsGAT (p.Pro103Asp) n.1042_1044delinsGAT c.*137_*139delinsGAT (n.*137_*139delinsGAT) c.262_264delinsGAT (p.Pro88Asp) c.141_143delinsGAT c.*342_*344delinsGAT (n.*342_*344delinsGAT) c.*418_*420delinsGAT (n.*418_*420delinsGAT) c.228_230delinsGAT c.826_828delinsGAT (p.Pro276Asp) n.133_135delinsGAT c.205_207delinsGAT (p.Pro69Asp) c.-444_-442delinsGAT (n.-444_-442delinsGAT) c.211_213delinsGAT (p.Pro71Asp) n.1019_1021delinsGAT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsGCT | CA891836803 | PTEN | c.307_309delinsGCT (p.Pro103Ala) n.1042_1044delinsGCT c.*137_*139delinsGCT (n.*137_*139delinsGCT) c.262_264delinsGCT (p.Pro88Ala) c.141_143delinsGCT c.*342_*344delinsGCT (n.*342_*344delinsGCT) c.*418_*420delinsGCT (n.*418_*420delinsGCT) c.228_230delinsGCT c.826_828delinsGCT (p.Pro276Ala) n.133_135delinsGCT c.205_207delinsGCT (p.Pro69Ala) c.-444_-442delinsGCT (n.-444_-442delinsGCT) c.211_213delinsGCT (p.Pro71Ala) n.1019_1021delinsGCT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsGGT | CA891836796 | PTEN | c.307_309delinsGGT (p.Pro103Gly) n.1042_1044delinsGGT c.*137_*139delinsGGT (n.*137_*139delinsGGT) c.262_264delinsGGT (p.Pro88Gly) c.141_143delinsGGT c.*342_*344delinsGGT (n.*342_*344delinsGGT) c.*418_*420delinsGGT (n.*418_*420delinsGGT) c.228_230delinsGGT c.826_828delinsGGT (p.Pro276Gly) n.133_135delinsGGT c.205_207delinsGGT (p.Pro69Gly) c.-444_-442delinsGGT (n.-444_-442delinsGGT) c.211_213delinsGGT (p.Pro71Gly) n.1019_1021delinsGGT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsGTT | CA891836802 | PTEN | c.307_309delinsGTT (p.Pro103Val) n.1042_1044delinsGTT c.*137_*139delinsGTT (n.*137_*139delinsGTT) c.262_264delinsGTT (p.Pro88Val) c.141_143delinsGTT c.*342_*344delinsGTT (n.*342_*344delinsGTT) c.*418_*420delinsGTT (n.*418_*420delinsGTT) c.228_230delinsGTT c.826_828delinsGTT (p.Pro276Val) n.133_135delinsGTT c.205_207delinsGTT (p.Pro69Val) c.-444_-442delinsGTT (n.-444_-442delinsGTT) c.211_213delinsGTT (p.Pro71Val) n.1019_1021delinsGTT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsTAA | CA891836793 | PTEN | c.307_309delinsTAA (p.Pro103Ter) n.1042_1044delinsTAA c.*137_*139delinsTAA (n.*137_*139delinsTAA) c.262_264delinsTAA (p.Pro88Ter) c.141_143delinsTAA c.*342_*344delinsTAA (n.*342_*344delinsTAA) c.*418_*420delinsTAA (n.*418_*420delinsTAA) c.228_230delinsTAA c.826_828delinsTAA (p.Pro276Ter) n.133_135delinsTAA c.205_207delinsTAA (p.Pro69Ter) c.-444_-442delinsTAA (n.-444_-442delinsTAA) c.211_213delinsTAA (p.Pro71Ter) n.1019_1021delinsTAA | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsTAT | CA891836800 | PTEN | c.307_309delinsTAT (p.Pro103Tyr) n.1042_1044delinsTAT c.*137_*139delinsTAT (n.*137_*139delinsTAT) c.262_264delinsTAT (p.Pro88Tyr) c.141_143delinsTAT c.*342_*344delinsTAT (n.*342_*344delinsTAT) c.*418_*420delinsTAT (n.*418_*420delinsTAT) c.228_230delinsTAT c.826_828delinsTAT (p.Pro276Tyr) n.133_135delinsTAT c.205_207delinsTAT (p.Pro69Tyr) c.-444_-442delinsTAT (n.-444_-442delinsTAT) c.211_213delinsTAT (p.Pro71Tyr) n.1019_1021delinsTAT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsTCT | CA891836798 | PTEN | c.307_309delinsTCT (p.Pro103Ser) n.1042_1044delinsTCT c.*137_*139delinsTCT (n.*137_*139delinsTCT) c.262_264delinsTCT (p.Pro88Ser) c.141_143delinsTCT c.*342_*344delinsTCT (n.*342_*344delinsTCT) c.*418_*420delinsTCT (n.*418_*420delinsTCT) c.228_230delinsTCT c.826_828delinsTCT (p.Pro276Ser) n.133_135delinsTCT c.205_207delinsTCT (p.Pro69Ser) c.-444_-442delinsTCT (n.-444_-442delinsTCT) c.211_213delinsTCT (p.Pro71Ser) n.1019_1021delinsTCT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsTGG | CA891836799 | PTEN | c.307_309delinsTGG (p.Pro103Trp) n.1042_1044delinsTGG c.*137_*139delinsTGG (n.*137_*139delinsTGG) c.262_264delinsTGG (p.Pro88Trp) c.141_143delinsTGG c.*342_*344delinsTGG (n.*342_*344delinsTGG) c.*418_*420delinsTGG (n.*418_*420delinsTGG) c.228_230delinsTGG c.826_828delinsTGG (p.Pro276Trp) n.133_135delinsTGG c.205_207delinsTGG (p.Pro69Trp) c.-444_-442delinsTGG (n.-444_-442delinsTGG) c.211_213delinsTGG (p.Pro71Trp) n.1019_1021delinsTGG | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsTGT | CA2579927050 | PTEN | c.307_309delinsTGT (p.Pro103Cys) n.1042_1044delinsTGT c.*137_*139delinsTGT (n.*137_*139delinsTGT) c.262_264delinsTGT (p.Pro88Cys) c.141_143delinsTGT c.*342_*344delinsTGT (n.*342_*344delinsTGT) c.*418_*420delinsTGT (n.*418_*420delinsTGT) c.228_230delinsTGT c.826_828delinsTGT (p.Pro276Cys) n.133_135delinsTGT c.205_207delinsTGT (p.Pro69Cys) c.-444_-442delinsTGT (n.-444_-442delinsTGT) c.211_213delinsTGT (p.Pro71Cys) n.1019_1021delinsTGT | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsTTG | CA2579927052 | PTEN | c.307_309delinsTTG (p.Pro103Leu) n.1042_1044delinsTTG c.*137_*139delinsTTG (n.*137_*139delinsTTG) c.262_264delinsTTG (p.Pro88Leu) c.141_143delinsTTG c.*342_*344delinsTTG (n.*342_*344delinsTTG) c.*418_*420delinsTTG (n.*418_*420delinsTTG) c.228_230delinsTTG c.826_828delinsTTG (p.Pro276Leu) n.133_135delinsTTG c.205_207delinsTTG (p.Pro69Leu) c.-444_-442delinsTTG (n.-444_-442delinsTTG) c.211_213delinsTTG (p.Pro71Leu) n.1019_1021delinsTTG | |
| 10 | g.87933066_87933068delinsTTT | CA2579927051 | PTEN | c.307_309delinsTTT (p.Pro103Phe) n.1042_1044delinsTTT c.*137_*139delinsTTT (n.*137_*139delinsTTT) c.262_264delinsTTT (p.Pro88Phe) c.141_143delinsTTT c.*342_*344delinsTTT (n.*342_*344delinsTTT) c.*418_*420delinsTTT (n.*418_*420delinsTTT) c.228_230delinsTTT c.826_828delinsTTT (p.Pro276Phe) n.133_135delinsTTT c.205_207delinsTTT (p.Pro69Phe) c.-444_-442delinsTTT (n.-444_-442delinsTTT) c.211_213delinsTTT (p.Pro71Phe) n.1019_1021delinsTTT | |
| 10 | g.87933068dup | CA2695212430 | PTEN | c.309dup (p.Phe104LeufsTer3) n.1044dup c.*139dup (n.*139dup) c.264dup (p.Phe89LeufsTer3) c.143dup c.*344dup (n.*344dup) c.*420dup (n.*420dup) c.230dup c.828dup (p.Phe277LeufsTer3) n.135dup c.207dup (p.Phe70LeufsTer3) c.-442dup (n.-442dup) c.213dup (p.Phe72LeufsTer3) n.1021dup | |
| 10 | g.87933068del | CA645509436 | PTEN | c.309del (p.Cys105ValfsTer8) n.1044del c.*139del (n.*139del) c.264del (p.Cys90ValfsTer8) c.143del c.*344del (n.*344del) c.*420del (n.*420del) c.230del c.828del (p.Cys278ValfsTer8) n.135del c.207del (p.Cys71ValfsTer8) c.-442del (n.-442del) c.213del (p.Cys73ValfsTer8) n.1021del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933067_87933068del | CA658656086 | PTEN | c.308_309del (p.Pro103LeufsTer3) n.1043_1044del c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.263_264del (p.Pro88LeufsTer3) c.142_143del c.*343_*344del (n.*343_*344del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.229_230del c.827_828del (p.Pro276LeufsTer3) n.134_135del c.206_207del (p.Pro69LeufsTer3) c.-443_-442del (n.-443_-442del) c.212_213del (p.Pro71LeufsTer3) n.1020_1021del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933067C>A | CA377482152 | PTEN | c.308C>A (p.Pro103His) n.1043C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.263C>A (p.Pro88His) c.142C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.229C>A c.827C>A (p.Pro276His) n.134C>A c.206C>A (p.Pro69His) c.-443C>A (n.-443C>A) c.212C>A (p.Pro71His) n.1020C>A | dbSNP |
| 10 | g.87933067C= | CA1926174349 | PTEN | c.308C= (p.Pro103=) n.1043C= c.*138C= (n.*138C=) c.263C= (p.Pro88=) c.142C= c.*343C= (n.*343C=) c.*419C= (n.*419C=) c.229C= c.827C= (p.Pro276=) n.134C= c.206C= (p.Pro69=) c.-443C= (n.-443C=) c.212C= (p.Pro71=) n.1020C= | |
| 10 | g.87933067C>G | CA16613240 | PTEN | c.308C>G (p.Pro103Arg) n.1043C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.142C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.229C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) n.134C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-443C>G (n.-443C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.1020C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933067C>T | CA377482153 | PTEN | c.308C>T (p.Pro103Leu) n.1043C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.142C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.229C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) n.134C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-443C>T (n.-443C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.1020C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87933067_87933068delinsAA | CA891836812 | PTEN | c.308_309delinsAA (p.Pro103Gln) n.1043_1044delinsAA c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA) c.263_264delinsAA (p.Pro88Gln) c.142_143delinsAA c.*343_*344delinsAA (n.*343_*344delinsAA) c.*419_*420delinsAA (n.*419_*420delinsAA) c.229_230delinsAA c.827_828delinsAA (p.Pro276Gln) n.134_135delinsAA c.206_207delinsAA (p.Pro69Gln) c.-443_-442delinsAA (n.-443_-442delinsAA) c.212_213delinsAA (p.Pro71Gln) n.1020_1021delinsAA | |
| 10 | g.87933067_87933068delinsAT | CA891836814 | PTEN | c.308_309delinsAT (p.Pro103His) n.1043_1044delinsAT c.*138_*139delinsAT (n.*138_*139delinsAT) c.263_264delinsAT (p.Pro88His) c.142_143delinsAT c.*343_*344delinsAT (n.*343_*344delinsAT) c.*419_*420delinsAT (n.*419_*420delinsAT) c.229_230delinsAT c.827_828delinsAT (p.Pro276His) n.134_135delinsAT c.206_207delinsAT (p.Pro69His) c.-443_-442delinsAT (n.-443_-442delinsAT) c.212_213delinsAT (p.Pro71His) n.1020_1021delinsAT | |
| 10 | g.87933068C>A | CA470661510 | PTEN | c.309C>A (p.Pro103=) n.1044C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.264C>A (p.Pro88=) c.143C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.230C>A c.828C>A (p.Pro276=) n.135C>A c.207C>A (p.Pro69=) c.-442C>A (n.-442C>A) c.213C>A (p.Pro71=) n.1021C>A | |
| 10 | g.87933068C>G | CA470661513 | PTEN | c.309C>G (p.Pro103=) n.1044C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.264C>G (p.Pro88=) c.143C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.230C>G c.828C>G (p.Pro276=) n.135C>G c.207C>G (p.Pro69=) c.-442C>G (n.-442C>G) c.213C>G (p.Pro71=) n.1021C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933068C>T | CA470661516 | PTEN | c.309C>T (p.Pro103=) n.1044C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.264C>T (p.Pro88=) c.143C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.230C>T c.828C>T (p.Pro276=) n.135C>T c.207C>T (p.Pro69=) c.-442C>T (n.-442C>T) c.213C>T (p.Pro71=) n.1021C>T | ClinVar |
| 10 | g.87933068_87933069delinsCT | CA1926174357 | PTEN | c.309_310delinsCT (p.Pro103=) n.1044_1045delinsCT c.*139_*140delinsCT (n.*139_*140delinsCT) c.264_265delinsCT (p.Pro88=) c.143_144delinsCT c.*344_*345delinsCT (n.*344_*345delinsCT) c.*420_*421delinsCT (n.*420_*421delinsCT) c.230_231delinsCT c.828_829delinsCT (p.Pro276=) n.135_136delinsCT c.207_208delinsCT (p.Pro69=) c.-442_-441delinsCT (n.-442_-441delinsCT) c.213_214delinsCT (p.Pro71=) n.1021_1022delinsCT | |
| 10 | g.87933068_87933078del | CA645553804 | PTEN | c.309_319del (p.Phe104SerfsTer2) n.1044_1054del c.*139_*149del (n.*139_*149del) c.264_274del (p.Phe89SerfsTer2) c.143_153del c.*344_*354del (n.*344_*354del) c.*420_*430del (n.*420_*430del) c.230_240del c.828_838del (p.Phe277SerfsTer2) n.135_145del c.207_217del (p.Phe70SerfsTer2) c.-442_-432del (n.-442_-432del) c.213_223del (p.Phe72SerfsTer2) n.1021_1031del | COSMIC |
| 10 | g.87933069T>A | CA377482155 | PTEN | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1045T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.144T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.231T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) n.136T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-441T>A (n.-441T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.1022T>A | |
| 10 | g.87933069T>C | CA377482156 | PTEN | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1045T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.144T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.231T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) n.136T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-441T>C (n.-441T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.1022T>C | dbSNP |
| 10 | g.87933069T>G | CA377482154 | PTEN | c.310T>G (p.Phe104Val) n.1045T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) c.144T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.231T>G c.829T>G (p.Phe277Val) n.136T>G c.208T>G (p.Phe70Val) c.-441T>G (n.-441T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) n.1022T>G | COSMIC |
| 10 | g.87933069_87933070delinsAA | CA891836830 | PTEN | c.310_311delinsAA (p.Phe104Asn) n.1045_1046delinsAA c.*140_*141delinsAA (n.*140_*141delinsAA) c.265_266delinsAA (p.Phe89Asn) c.144_145delinsAA c.*345_*346delinsAA (n.*345_*346delinsAA) c.*421_*422delinsAA (n.*421_*422delinsAA) c.231_232delinsAA c.829_830delinsAA (p.Phe277Asn) n.136_137delinsAA c.208_209delinsAA (p.Phe70Asn) c.-441_-440delinsAA (n.-441_-440delinsAA) c.214_215delinsAA (p.Phe72Asn) n.1022_1023delinsAA |