Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.4927-68dup
dbSNP gnomAD v4
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n.4927-68del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4927-66G>A
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n.4927-65A>T
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n.4927-64C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.4927-61C>A
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n.4927-61C>T
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n.4927-60del
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n.4927-60A>C
gnomAD v4
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n.4927-60A>G
gnomAD v4
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n.4927-56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4927-55C>T
dbSNP
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n.4927-51A=
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n.1178-51A>C
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c.1012-51A>C (n.1012-51A>C)
n.4927-51A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740773C=CA1918853789CDH23c.4489-49C= (n.4489-49C=)
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n.4927-49C=
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n.4927-49C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1178-49C>T
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c.4144-49C>T (n.4144-49C>T)
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n.4927-49C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71740774C=CA1918853792CDH23c.4489-48C= (n.4489-48C=)
c.4504-48C= (n.4504-48C=)
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c.4624-48C= (n.4624-48C=)
c.4549-48C= (n.4549-48C=)
c.4144-48C= (n.4144-48C=)
c.3502-48C= (n.3502-48C=)
c.1012-48C= (n.1012-48C=)
n.4927-48C=
10g.71740774C>TCA5545062CDH23c.4489-48C>T (n.4489-48C>T)
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n.1178-48C>T
c.4684-48C>T (n.4684-48C>T)
c.4618-48C>T (n.4618-48C>T)
c.4681-48C>T (n.4681-48C>T)
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c.4624-48C>T (n.4624-48C>T)
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c.4144-48C>T (n.4144-48C>T)
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n.4927-48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71740776G>TCA2609569897CDH23c.4489-46G>T (n.4489-46G>T)
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n.1178-46G>T
c.4684-46G>T (n.4684-46G>T)
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c.3502-46G>T (n.3502-46G>T)
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n.4927-46G>T
gnomAD v4
10g.71740777C>TCA2609569898CDH23c.4489-45C>T (n.4489-45C>T)
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n.1178-45C>T
c.4684-45C>T (n.4684-45C>T)
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c.4624-45C>T (n.4624-45C>T)
c.4549-45C>T (n.4549-45C>T)
c.4144-45C>T (n.4144-45C>T)
c.3502-45C>T (n.3502-45C>T)
c.1012-45C>T (n.1012-45C>T)
n.4927-45C>T
gnomAD v4
10g.71740778C>ACA2609569899CDH23c.4489-44C>A (n.4489-44C>A)
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n.1178-44C>A
c.4684-44C>A (n.4684-44C>A)
c.4618-44C>A (n.4618-44C>A)
c.4681-44C>A (n.4681-44C>A)
c.4678-44C>A (n.4678-44C>A)
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c.4549-44C>A (n.4549-44C>A)
c.4144-44C>A (n.4144-44C>A)
c.3502-44C>A (n.3502-44C>A)
c.1012-44C>A (n.1012-44C>A)
n.4927-44C>A
gnomAD v4
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n.1178-44C>T
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n.4927-44C>T
dbSNP
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n.1178-43C>A
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n.4927-43C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.4927-43C=
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n.1178-43C>T
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n.4927-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4927-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched