Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.71740756G= | CA1918853783 | CDH23 | c.4489-66G= (n.4489-66G=) c.4504-66G= (n.4504-66G=) n.1178-66G= c.4684-66G= (n.4684-66G=) c.4618-66G= (n.4618-66G=) c.4681-66G= (n.4681-66G=) c.4678-66G= (n.4678-66G=) c.4624-66G= (n.4624-66G=) c.4549-66G= (n.4549-66G=) c.4144-66G= (n.4144-66G=) c.3502-66G= (n.3502-66G=) c.1012-66G= (n.1012-66G=) n.4927-66G= | |
10 | g.71740757A= | CA1918853784 | CDH23 | c.4489-65A= (n.4489-65A=) c.4504-65A= (n.4504-65A=) n.1178-65A= c.4684-65A= (n.4684-65A=) c.4618-65A= (n.4618-65A=) c.4681-65A= (n.4681-65A=) c.4678-65A= (n.4678-65A=) c.4624-65A= (n.4624-65A=) c.4549-65A= (n.4549-65A=) c.4144-65A= (n.4144-65A=) c.3502-65A= (n.3502-65A=) c.1012-65A= (n.1012-65A=) n.4927-65A= | |
10 | g.71740757A>T | CA668097417 | CDH23 | c.4489-65A>T (n.4489-65A>T) c.4504-65A>T (n.4504-65A>T) n.1178-65A>T c.4684-65A>T (n.4684-65A>T) c.4618-65A>T (n.4618-65A>T) c.4681-65A>T (n.4681-65A>T) c.4678-65A>T (n.4678-65A>T) c.4624-65A>T (n.4624-65A>T) c.4549-65A>T (n.4549-65A>T) c.4144-65A>T (n.4144-65A>T) c.3502-65A>T (n.3502-65A>T) c.1012-65A>T (n.1012-65A>T) n.4927-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740758C>T | CA2609569892 | CDH23 | c.4489-64C>T (n.4489-64C>T) c.4504-64C>T (n.4504-64C>T) n.1178-64C>T c.4684-64C>T (n.4684-64C>T) c.4618-64C>T (n.4618-64C>T) c.4681-64C>T (n.4681-64C>T) c.4678-64C>T (n.4678-64C>T) c.4624-64C>T (n.4624-64C>T) c.4549-64C>T (n.4549-64C>T) c.4144-64C>T (n.4144-64C>T) c.3502-64C>T (n.3502-64C>T) c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) n.4927-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740761C>A | CA2609569893 | CDH23 | c.4489-61C>A (n.4489-61C>A) c.4504-61C>A (n.4504-61C>A) n.1178-61C>A c.4684-61C>A (n.4684-61C>A) c.4618-61C>A (n.4618-61C>A) c.4681-61C>A (n.4681-61C>A) c.4678-61C>A (n.4678-61C>A) c.4624-61C>A (n.4624-61C>A) c.4549-61C>A (n.4549-61C>A) c.4144-61C>A (n.4144-61C>A) c.3502-61C>A (n.3502-61C>A) c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) n.4927-61C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740761C= | CA1918853786 | CDH23 | c.4489-61C= (n.4489-61C=) c.4504-61C= (n.4504-61C=) n.1178-61C= c.4684-61C= (n.4684-61C=) c.4618-61C= (n.4618-61C=) c.4681-61C= (n.4681-61C=) c.4678-61C= (n.4678-61C=) c.4624-61C= (n.4624-61C=) c.4549-61C= (n.4549-61C=) c.4144-61C= (n.4144-61C=) c.3502-61C= (n.3502-61C=) c.1012-61C= (n.1012-61C=) n.4927-61C= | |
10 | g.71740761C>T | CA1918853785 | CDH23 | c.4489-61C>T (n.4489-61C>T) c.4504-61C>T (n.4504-61C>T) n.1178-61C>T c.4684-61C>T (n.4684-61C>T) c.4618-61C>T (n.4618-61C>T) c.4681-61C>T (n.4681-61C>T) c.4678-61C>T (n.4678-61C>T) c.4624-61C>T (n.4624-61C>T) c.4549-61C>T (n.4549-61C>T) c.4144-61C>T (n.4144-61C>T) c.3502-61C>T (n.3502-61C>T) c.1012-61C>T (n.1012-61C>T) n.4927-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740762del | CA2609569894 | CDH23 | c.4489-60del (n.4489-60del) c.4504-60del (n.4504-60del) n.1178-60del c.4684-60del (n.4684-60del) c.4618-60del (n.4618-60del) c.4681-60del (n.4681-60del) c.4678-60del (n.4678-60del) c.4624-60del (n.4624-60del) c.4549-60del (n.4549-60del) c.4144-60del (n.4144-60del) c.3502-60del (n.3502-60del) c.1012-60del (n.1012-60del) n.4927-60del | gnomAD v4 |
10 | g.71740762A>C | CA2609569895 | CDH23 | c.4489-60A>C (n.4489-60A>C) c.4504-60A>C (n.4504-60A>C) n.1178-60A>C c.4684-60A>C (n.4684-60A>C) c.4618-60A>C (n.4618-60A>C) c.4681-60A>C (n.4681-60A>C) c.4678-60A>C (n.4678-60A>C) c.4624-60A>C (n.4624-60A>C) c.4549-60A>C (n.4549-60A>C) c.4144-60A>C (n.4144-60A>C) c.3502-60A>C (n.3502-60A>C) c.1012-60A>C (n.1012-60A>C) n.4927-60A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71740762A>G | CA2609569896 | CDH23 | c.4489-60A>G (n.4489-60A>G) c.4504-60A>G (n.4504-60A>G) n.1178-60A>G c.4684-60A>G (n.4684-60A>G) c.4618-60A>G (n.4618-60A>G) c.4681-60A>G (n.4681-60A>G) c.4678-60A>G (n.4678-60A>G) c.4624-60A>G (n.4624-60A>G) c.4549-60A>G (n.4549-60A>G) c.4144-60A>G (n.4144-60A>G) c.3502-60A>G (n.3502-60A>G) c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) n.4927-60A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71740766T>C | CA668097418 | CDH23 | c.4489-56T>C (n.4489-56T>C) c.4504-56T>C (n.4504-56T>C) n.1178-56T>C c.4684-56T>C (n.4684-56T>C) c.4618-56T>C (n.4618-56T>C) c.4681-56T>C (n.4681-56T>C) c.4678-56T>C (n.4678-56T>C) c.4624-56T>C (n.4624-56T>C) c.4549-56T>C (n.4549-56T>C) c.4144-56T>C (n.4144-56T>C) c.3502-56T>C (n.3502-56T>C) c.1012-56T>C (n.1012-56T>C) n.4927-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740766T= | CA1918853787 | CDH23 | c.4489-56T= (n.4489-56T=) c.4504-56T= (n.4504-56T=) n.1178-56T= c.4684-56T= (n.4684-56T=) c.4618-56T= (n.4618-56T=) c.4681-56T= (n.4681-56T=) c.4678-56T= (n.4678-56T=) c.4624-56T= (n.4624-56T=) c.4549-56T= (n.4549-56T=) c.4144-56T= (n.4144-56T=) c.3502-56T= (n.3502-56T=) c.1012-56T= (n.1012-56T=) n.4927-56T= | |
10 | g.71740767C>T | CA2722242747 | CDH23 | c.4489-55C>T (n.4489-55C>T) c.4504-55C>T (n.4504-55C>T) n.1178-55C>T c.4684-55C>T (n.4684-55C>T) c.4618-55C>T (n.4618-55C>T) c.4681-55C>T (n.4681-55C>T) c.4678-55C>T (n.4678-55C>T) c.4624-55C>T (n.4624-55C>T) c.4549-55C>T (n.4549-55C>T) c.4144-55C>T (n.4144-55C>T) c.3502-55C>T (n.3502-55C>T) c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) n.4927-55C>T | dbSNP |
10 | g.71740771A= | CA1918853788 | CDH23 | c.4489-51A= (n.4489-51A=) c.4504-51A= (n.4504-51A=) n.1178-51A= c.4684-51A= (n.4684-51A=) c.4618-51A= (n.4618-51A=) c.4681-51A= (n.4681-51A=) c.4678-51A= (n.4678-51A=) c.4624-51A= (n.4624-51A=) c.4549-51A= (n.4549-51A=) c.4144-51A= (n.4144-51A=) c.3502-51A= (n.3502-51A=) c.1012-51A= (n.1012-51A=) n.4927-51A= | |
10 | g.71740771A>C | CA209486219 | CDH23 | c.4489-51A>C (n.4489-51A>C) c.4504-51A>C (n.4504-51A>C) n.1178-51A>C c.4684-51A>C (n.4684-51A>C) c.4618-51A>C (n.4618-51A>C) c.4681-51A>C (n.4681-51A>C) c.4678-51A>C (n.4678-51A>C) c.4624-51A>C (n.4624-51A>C) c.4549-51A>C (n.4549-51A>C) c.4144-51A>C (n.4144-51A>C) c.3502-51A>C (n.3502-51A>C) c.1012-51A>C (n.1012-51A>C) n.4927-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740773C= | CA1918853789 | CDH23 | c.4489-49C= (n.4489-49C=) c.4504-49C= (n.4504-49C=) n.1178-49C= c.4684-49C= (n.4684-49C=) c.4618-49C= (n.4618-49C=) c.4681-49C= (n.4681-49C=) c.4678-49C= (n.4678-49C=) c.4624-49C= (n.4624-49C=) c.4549-49C= (n.4549-49C=) c.4144-49C= (n.4144-49C=) c.3502-49C= (n.3502-49C=) c.1012-49C= (n.1012-49C=) n.4927-49C= | |
10 | g.71740773C>G | CA1918853790 | CDH23 | c.4489-49C>G (n.4489-49C>G) c.4504-49C>G (n.4504-49C>G) n.1178-49C>G c.4684-49C>G (n.4684-49C>G) c.4618-49C>G (n.4618-49C>G) c.4681-49C>G (n.4681-49C>G) c.4678-49C>G (n.4678-49C>G) c.4624-49C>G (n.4624-49C>G) c.4549-49C>G (n.4549-49C>G) c.4144-49C>G (n.4144-49C>G) c.3502-49C>G (n.3502-49C>G) c.1012-49C>G (n.1012-49C>G) n.4927-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740773C>T | CA1918853791 | CDH23 | c.4489-49C>T (n.4489-49C>T) c.4504-49C>T (n.4504-49C>T) n.1178-49C>T c.4684-49C>T (n.4684-49C>T) c.4618-49C>T (n.4618-49C>T) c.4681-49C>T (n.4681-49C>T) c.4678-49C>T (n.4678-49C>T) c.4624-49C>T (n.4624-49C>T) c.4549-49C>T (n.4549-49C>T) c.4144-49C>T (n.4144-49C>T) c.3502-49C>T (n.3502-49C>T) c.1012-49C>T (n.1012-49C>T) n.4927-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740774C= | CA1918853792 | CDH23 | c.4489-48C= (n.4489-48C=) c.4504-48C= (n.4504-48C=) n.1178-48C= c.4684-48C= (n.4684-48C=) c.4618-48C= (n.4618-48C=) c.4681-48C= (n.4681-48C=) c.4678-48C= (n.4678-48C=) c.4624-48C= (n.4624-48C=) c.4549-48C= (n.4549-48C=) c.4144-48C= (n.4144-48C=) c.3502-48C= (n.3502-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) n.4927-48C= | |
10 | g.71740774C>T | CA5545062 | CDH23 | c.4489-48C>T (n.4489-48C>T) c.4504-48C>T (n.4504-48C>T) n.1178-48C>T c.4684-48C>T (n.4684-48C>T) c.4618-48C>T (n.4618-48C>T) c.4681-48C>T (n.4681-48C>T) c.4678-48C>T (n.4678-48C>T) c.4624-48C>T (n.4624-48C>T) c.4549-48C>T (n.4549-48C>T) c.4144-48C>T (n.4144-48C>T) c.3502-48C>T (n.3502-48C>T) c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) n.4927-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740776G>T | CA2609569897 | CDH23 | c.4489-46G>T (n.4489-46G>T) c.4504-46G>T (n.4504-46G>T) n.1178-46G>T c.4684-46G>T (n.4684-46G>T) c.4618-46G>T (n.4618-46G>T) c.4681-46G>T (n.4681-46G>T) c.4678-46G>T (n.4678-46G>T) c.4624-46G>T (n.4624-46G>T) c.4549-46G>T (n.4549-46G>T) c.4144-46G>T (n.4144-46G>T) c.3502-46G>T (n.3502-46G>T) c.1012-46G>T (n.1012-46G>T) n.4927-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740777C>T | CA2609569898 | CDH23 | c.4489-45C>T (n.4489-45C>T) c.4504-45C>T (n.4504-45C>T) n.1178-45C>T c.4684-45C>T (n.4684-45C>T) c.4618-45C>T (n.4618-45C>T) c.4681-45C>T (n.4681-45C>T) c.4678-45C>T (n.4678-45C>T) c.4624-45C>T (n.4624-45C>T) c.4549-45C>T (n.4549-45C>T) c.4144-45C>T (n.4144-45C>T) c.3502-45C>T (n.3502-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) n.4927-45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>A | CA2609569899 | CDH23 | c.4489-44C>A (n.4489-44C>A) c.4504-44C>A (n.4504-44C>A) n.1178-44C>A c.4684-44C>A (n.4684-44C>A) c.4618-44C>A (n.4618-44C>A) c.4681-44C>A (n.4681-44C>A) c.4678-44C>A (n.4678-44C>A) c.4624-44C>A (n.4624-44C>A) c.4549-44C>A (n.4549-44C>A) c.4144-44C>A (n.4144-44C>A) c.3502-44C>A (n.3502-44C>A) c.1012-44C>A (n.1012-44C>A) n.4927-44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71740778C>T | CA2722242751 | CDH23 | c.4489-44C>T (n.4489-44C>T) c.4504-44C>T (n.4504-44C>T) n.1178-44C>T c.4684-44C>T (n.4684-44C>T) c.4618-44C>T (n.4618-44C>T) c.4681-44C>T (n.4681-44C>T) c.4678-44C>T (n.4678-44C>T) c.4624-44C>T (n.4624-44C>T) c.4549-44C>T (n.4549-44C>T) c.4144-44C>T (n.4144-44C>T) c.3502-44C>T (n.3502-44C>T) c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) n.4927-44C>T | dbSNP |
10 | g.71740779C>A | CA2609569900 | CDH23 | c.4489-43C>A (n.4489-43C>A) c.4504-43C>A (n.4504-43C>A) n.1178-43C>A c.4684-43C>A (n.4684-43C>A) c.4618-43C>A (n.4618-43C>A) c.4681-43C>A (n.4681-43C>A) c.4678-43C>A (n.4678-43C>A) c.4624-43C>A (n.4624-43C>A) c.4549-43C>A (n.4549-43C>A) c.4144-43C>A (n.4144-43C>A) c.3502-43C>A (n.3502-43C>A) c.1012-43C>A (n.1012-43C>A) n.4927-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71740779C= | CA1918853793 | CDH23 | c.4489-43C= (n.4489-43C=) c.4504-43C= (n.4504-43C=) n.1178-43C= c.4684-43C= (n.4684-43C=) c.4618-43C= (n.4618-43C=) c.4681-43C= (n.4681-43C=) c.4678-43C= (n.4678-43C=) c.4624-43C= (n.4624-43C=) c.4549-43C= (n.4549-43C=) c.4144-43C= (n.4144-43C=) c.3502-43C= (n.3502-43C=) c.1012-43C= (n.1012-43C=) n.4927-43C= | |
10 | g.71740779C>T | CA5545063 | CDH23 | c.4489-43C>T (n.4489-43C>T) c.4504-43C>T (n.4504-43C>T) n.1178-43C>T c.4684-43C>T (n.4684-43C>T) c.4618-43C>T (n.4618-43C>T) c.4681-43C>T (n.4681-43C>T) c.4678-43C>T (n.4678-43C>T) c.4624-43C>T (n.4624-43C>T) c.4549-43C>T (n.4549-43C>T) c.4144-43C>T (n.4144-43C>T) c.3502-43C>T (n.3502-43C>T) c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) n.4927-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71740780G>A | CA5545064 | CDH23 | c.4489-42G>A (n.4489-42G>A) c.4504-42G>A (n.4504-42G>A) n.1178-42G>A c.4684-42G>A (n.4684-42G>A) c.4618-42G>A (n.4618-42G>A) c.4681-42G>A (n.4681-42G>A) c.4678-42G>A (n.4678-42G>A) c.4624-42G>A (n.4624-42G>A) c.4549-42G>A (n.4549-42G>A) c.4144-42G>A (n.4144-42G>A) c.3502-42G>A (n.3502-42G>A) c.1012-42G>A (n.1012-42G>A) n.4927-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |