| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199508G>A | CA469812476 | MYPN | c.2601G>A (p.Gly867=) c.3480G>A (p.Gly1160=) c.3426G>A (p.Gly1142=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2544G>A (p.Gly848=) n.2853G>A n.3555G>A c.3456G>A (p.Gly1152=) n.1804-233C>T c.3504G>A (p.Gly1168=) c.2304G>A (p.Gly768=) n.2963G>A n.3500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199508G>C | CA469812477 | MYPN | c.2601G>C (p.Gly867=) c.3480G>C (p.Gly1160=) c.3426G>C (p.Gly1142=) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2544G>C (p.Gly848=) n.2853G>C n.3555G>C c.3456G>C (p.Gly1152=) n.1804-233C>G c.3504G>C (p.Gly1168=) c.2304G>C (p.Gly768=) n.2963G>C n.3500G>C | |
| 10 | g.68199508G= | CA1917227430 | MYPN | c.2601G= (p.Gly867=) c.3480G= (p.Gly1160=) c.3426G= (p.Gly1142=) c.*689G= (n.*689G=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.2544G= (p.Gly848=) n.2853G= n.3555G= c.3456G= (p.Gly1152=) n.1804-233C= c.3504G= (p.Gly1168=) c.2304G= (p.Gly768=) n.2963G= n.3500G= | dbSNP |
| 10 | g.68199508G>T | CA5523040 | MYPN | c.2601G>T (p.Gly867=) c.3480G>T (p.Gly1160=) c.3426G>T (p.Gly1142=) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2544G>T (p.Gly848=) n.2853G>T n.3555G>T c.3456G>T (p.Gly1152=) n.1804-233C>A c.3504G>T (p.Gly1168=) c.2304G>T (p.Gly768=) n.2963G>T n.3500G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199509A= | CA1917227431 | MYPN | c.2602A= (p.Thr868=) c.3481A= (p.Thr1161=) c.3427A= (p.Thr1143=) c.*690A= (n.*690A=) c.*2698A= (n.*2698A=) c.2545A= (p.Thr849=) n.2854A= n.3556A= c.3457A= (p.Thr1153=) n.1804-234T= c.3505A= (p.Thr1169=) c.2305A= (p.Thr769=) n.2964A= n.3501A= | dbSNP |
| 10 | g.68199509A>C | CA376859297 | MYPN | c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.3481A>C (p.Thr1161Pro) c.3427A>C (p.Thr1143Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.2545A>C (p.Thr849Pro) n.2854A>C n.3556A>C c.3457A>C (p.Thr1153Pro) n.1804-234T>G c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.2305A>C (p.Thr769Pro) n.2964A>C n.3501A>C | |
| 10 | g.68199509A>G | CA376859298 | MYPN | c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.3481A>G (p.Thr1161Ala) c.3427A>G (p.Thr1143Ala) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.2545A>G (p.Thr849Ala) n.2854A>G n.3556A>G c.3457A>G (p.Thr1153Ala) n.1804-234T>C c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.2305A>G (p.Thr769Ala) n.2964A>G n.3501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68199509A>T | CA376859299 | MYPN | c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.3481A>T (p.Thr1161Ser) c.3427A>T (p.Thr1143Ser) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.2545A>T (p.Thr849Ser) n.2854A>T n.3556A>T c.3457A>T (p.Thr1153Ser) n.1804-234T>A c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.2305A>T (p.Thr769Ser) n.2964A>T n.3501A>T | |
| 10 | g.68199510C>A | CA376859300 | MYPN | c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.3482C>A (p.Thr1161Asn) c.3428C>A (p.Thr1143Asn) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.2546C>A (p.Thr849Asn) n.2855C>A n.3557C>A c.3458C>A (p.Thr1153Asn) n.1804-235G>T c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.2306C>A (p.Thr769Asn) n.2965C>A n.3502C>A | |
| 10 | g.68199510C= | CA3181375189 | MYPN | c.2603C= (p.Thr868=) c.3482C= (p.Thr1161=) c.3428C= (p.Thr1143=) c.*691C= (n.*691C=) c.*2699C= (n.*2699C=) c.2546C= (p.Thr849=) n.2855C= n.3557C= c.3458C= (p.Thr1153=) n.1804-235G= c.3506C= (p.Thr1169=) c.2306C= (p.Thr769=) n.2965C= n.3502C= | dbSNP |
| 10 | g.68199510C>G | CA376859301 | MYPN | c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.3482C>G (p.Thr1161Ser) c.3428C>G (p.Thr1143Ser) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.2546C>G (p.Thr849Ser) n.2855C>G n.3557C>G c.3458C>G (p.Thr1153Ser) n.1804-235G>C c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.2306C>G (p.Thr769Ser) n.2965C>G n.3502C>G | |
| 10 | g.68199510C>T | CA376859302 | MYPN | c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.3482C>T (p.Thr1161Ile) c.3428C>T (p.Thr1143Ile) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.2546C>T (p.Thr849Ile) n.2855C>T n.3557C>T c.3458C>T (p.Thr1153Ile) n.1804-235G>A c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.2306C>T (p.Thr769Ile) n.2965C>T n.3502C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199511C>A | CA469812478 | MYPN | c.2604C>A (p.Thr868=) c.3483C>A (p.Thr1161=) c.3429C>A (p.Thr1143=) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.2547C>A (p.Thr849=) n.2856C>A n.3558C>A c.3459C>A (p.Thr1153=) n.1804-236G>T c.3507C>A (p.Thr1169=) c.2307C>A (p.Thr769=) n.2966C>A n.3503C>A | |
| 10 | g.68199511C>G | CA469812479 | MYPN | c.2604C>G (p.Thr868=) c.3483C>G (p.Thr1161=) c.3429C>G (p.Thr1143=) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*2700C>G (n.*2700C>G) c.2547C>G (p.Thr849=) n.2856C>G n.3558C>G c.3459C>G (p.Thr1153=) n.1804-236G>C c.3507C>G (p.Thr1169=) c.2307C>G (p.Thr769=) n.2966C>G n.3503C>G | |
| 10 | g.68199511C>T | CA469812480 | MYPN | c.2604C>T (p.Thr868=) c.3483C>T (p.Thr1161=) c.3429C>T (p.Thr1143=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*2700C>T (n.*2700C>T) c.2547C>T (p.Thr849=) n.2856C>T n.3558C>T c.3459C>T (p.Thr1153=) n.1804-236G>A c.3507C>T (p.Thr1169=) c.2307C>T (p.Thr769=) n.2966C>T n.3503C>T | |
| 10 | g.68199512T>A | CA376859303 | MYPN | c.2605T>A (p.Tyr869Asn) c.3484T>A (p.Tyr1162Asn) c.3430T>A (p.Tyr1144Asn) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*2701T>A (n.*2701T>A) c.2548T>A (p.Tyr850Asn) n.2857T>A n.3559T>A c.3460T>A (p.Tyr1154Asn) n.1804-237A>T c.3508T>A (p.Tyr1170Asn) c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.2967T>A n.3504T>A | |
| 10 | g.68199512T>C | CA376859304 | MYPN | c.2605T>C (p.Tyr869His) c.3484T>C (p.Tyr1162His) c.3430T>C (p.Tyr1144His) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*2701T>C (n.*2701T>C) c.2548T>C (p.Tyr850His) n.2857T>C n.3559T>C c.3460T>C (p.Tyr1154His) n.1804-237A>G c.3508T>C (p.Tyr1170His) c.2308T>C (p.Tyr770His) n.2967T>C n.3504T>C | |
| 10 | g.68199512T>G | CA376859305 | MYPN | c.2605T>G (p.Tyr869Asp) c.3484T>G (p.Tyr1162Asp) c.3430T>G (p.Tyr1144Asp) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*2701T>G (n.*2701T>G) c.2548T>G (p.Tyr850Asp) n.2857T>G n.3559T>G c.3460T>G (p.Tyr1154Asp) n.1804-237A>C c.3508T>G (p.Tyr1170Asp) c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.2967T>G n.3504T>G | |
| 10 | g.68199513A= | CA1917227433 | MYPN | c.2606A= (p.Tyr869=) c.3485A= (p.Tyr1162=) c.3431A= (p.Tyr1144=) c.*694A= (n.*694A=) c.*2702A= (n.*2702A=) c.2549A= (p.Tyr850=) n.2858A= n.3560A= c.3461A= (p.Tyr1154=) n.1804-238T= c.3509A= (p.Tyr1170=) c.2309A= (p.Tyr770=) n.2968A= n.3505A= | dbSNP |
| 10 | g.68199513A>C | CA376859306 | MYPN | c.2606A>C (p.Tyr869Ser) c.3485A>C (p.Tyr1162Ser) c.3431A>C (p.Tyr1144Ser) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.2549A>C (p.Tyr850Ser) n.2858A>C n.3560A>C c.3461A>C (p.Tyr1154Ser) n.1804-238T>G c.3509A>C (p.Tyr1170Ser) c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.2968A>C n.3505A>C | |
| 10 | g.68199513A>G | CA376859307 | MYPN | c.2606A>G (p.Tyr869Cys) c.3485A>G (p.Tyr1162Cys) c.3431A>G (p.Tyr1144Cys) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.2549A>G (p.Tyr850Cys) n.2858A>G n.3560A>G c.3461A>G (p.Tyr1154Cys) n.1804-238T>C c.3509A>G (p.Tyr1170Cys) c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.2968A>G n.3505A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199513A>T | CA376859308 | MYPN | c.2606A>T (p.Tyr869Phe) c.3485A>T (p.Tyr1162Phe) c.3431A>T (p.Tyr1144Phe) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.2549A>T (p.Tyr850Phe) n.2858A>T n.3560A>T c.3461A>T (p.Tyr1154Phe) n.1804-238T>A c.3509A>T (p.Tyr1170Phe) c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.2968A>T n.3505A>T | |
| 10 | g.68199513_68199514delinsAT | CA1917227432 | MYPN | c.2606_2607delinsAT (p.Tyr869=) c.3485_3486delinsAT (p.Tyr1162=) c.3431_3432delinsAT (p.Tyr1144=) c.*694_*695delinsAT (n.*694_*695delinsAT) c.*2702_*2703delinsAT (n.*2702_*2703delinsAT) c.2549_2550delinsAT (p.Tyr850=) n.2858_2859delinsAT n.3560_3561delinsAT c.3461_3462delinsAT (p.Tyr1154=) n.1804-239_1804-238delinsAT c.3509_3510delinsAT (p.Tyr1170=) c.2309_2310delinsAT (p.Tyr770=) n.2968_2969delinsAT n.3505_3506delinsAT | |
| 10 | g.68199514del | CA593850902 | MYPN | c.2607del (p.Tyr869Ter) c.3486del (p.Tyr1162Ter) c.3432del (p.Tyr1144Ter) c.*695del (n.*695del) c.*2703del (n.*2703del) c.2550del (p.Tyr850Ter) n.2859del n.3561del c.3462del (p.Tyr1154Ter) n.1804-239del c.3510del (p.Tyr1170Ter) c.2310del (p.Tyr770Ter) n.2969del n.3506del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199514T>A | CA376859310 | MYPN | c.2607T>A (p.Tyr869Ter) c.3486T>A (p.Tyr1162Ter) c.3432T>A (p.Tyr1144Ter) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*2703T>A (n.*2703T>A) c.2550T>A (p.Tyr850Ter) n.2859T>A n.3561T>A c.3462T>A (p.Tyr1154Ter) n.1804-239A>T c.3510T>A (p.Tyr1170Ter) c.2310T>A (p.Tyr770Ter) n.2969T>A n.3506T>A | |
| 10 | g.68199514T>C | CA469812481 | MYPN | c.2607T>C (p.Tyr869=) c.3486T>C (p.Tyr1162=) c.3432T>C (p.Tyr1144=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.2550T>C (p.Tyr850=) n.2859T>C n.3561T>C c.3462T>C (p.Tyr1154=) n.1804-239A>G c.3510T>C (p.Tyr1170=) c.2310T>C (p.Tyr770=) n.2969T>C n.3506T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199514T>G | CA376859309 | MYPN | c.2607T>G (p.Tyr869Ter) c.3486T>G (p.Tyr1162Ter) c.3432T>G (p.Tyr1144Ter) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*2703T>G (n.*2703T>G) c.2550T>G (p.Tyr850Ter) n.2859T>G n.3561T>G c.3462T>G (p.Tyr1154Ter) n.1804-239A>C c.3510T>G (p.Tyr1170Ter) c.2310T>G (p.Tyr770Ter) n.2969T>G n.3506T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199514T= | CA3174906905 | MYPN | c.2607T= (p.Tyr869=) c.3486T= (p.Tyr1162=) c.3432T= (p.Tyr1144=) c.*695T= (n.*695T=) c.*2703T= (n.*2703T=) c.2550T= (p.Tyr850=) n.2859T= n.3561T= c.3462T= (p.Tyr1154=) n.1804-239A= c.3510T= (p.Tyr1170=) c.2310T= (p.Tyr770=) n.2969T= n.3506T= | dbSNP dbSNP |
| 10 | g.68199515A= | CA1917227434 | MYPN | c.2608A= (p.Lys870=) c.3487A= (p.Lys1163=) c.3433A= (p.Lys1145=) c.*696A= (n.*696A=) c.*2704A= (n.*2704A=) c.2551A= (p.Lys851=) n.2860A= n.3562A= c.3463A= (p.Lys1155=) n.1804-240T= c.3511A= (p.Lys1171=) c.2311A= (p.Lys771=) n.2970A= n.3507A= | dbSNP |
| 10 | g.68199515A>C | CA208226167 | MYPN | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.2551A>C (p.Lys851Gln) n.2860A>C n.3562A>C c.3463A>C (p.Lys1155Gln) n.1804-240T>G c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) n.2970A>C n.3507A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199515A>G | CA376859311 | MYPN | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.2551A>G (p.Lys851Glu) n.2860A>G n.3562A>G c.3463A>G (p.Lys1155Glu) n.1804-240T>C c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) n.2970A>G n.3507A>G | |
| 10 | g.68199515A>T | CA376859312 | MYPN | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.2551A>T (p.Lys851Ter) n.2860A>T n.3562A>T c.3463A>T (p.Lys1155Ter) n.1804-240T>A c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) n.2970A>T n.3507A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199515_68199516insCC | CA2517319297 | MYPN | c.2608_2609insCC (p.Lys870ThrfsTer20) c.3487_3488insCC (p.Lys1163ThrfsTer20) c.3433_3434insCC (p.Lys1145ThrfsTer20) c.*696_*697insCC (n.*696_*697insCC) c.*2704_*2705insCC (n.*2704_*2705insCC) c.2551_2552insCC (p.Lys851ThrfsTer20) n.2860_2861insCC n.3562_3563insCC c.3463_3464insCC (p.Lys1155ThrfsTer20) n.1804-241_1804-240insGG c.3511_3512insCC (p.Lys1171ThrfsTer20) c.2311_2312insCC (p.Lys771ThrfsTer20) n.2970_2971insCC n.3507_3508insCC | |
| 10 | g.68199516A= | CA3181375228 | MYPN | c.2609A= (p.Lys870=) c.3488A= (p.Lys1163=) c.3434A= (p.Lys1145=) c.*697A= (n.*697A=) c.*2705A= (n.*2705A=) c.2552A= (p.Lys851=) n.2861A= n.3563A= c.3464A= (p.Lys1155=) n.1804-241T= c.3512A= (p.Lys1171=) c.2312A= (p.Lys771=) n.2971A= n.3508A= | dbSNP |
| 10 | g.68199516A>C | CA376859313 | MYPN | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.2552A>C (p.Lys851Thr) n.2861A>C n.3563A>C c.3464A>C (p.Lys1155Thr) n.1804-241T>G c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) n.2971A>C n.3508A>C | |
| 10 | g.68199516A>G | CA376859314 | MYPN | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.2552A>G (p.Lys851Arg) n.2861A>G n.3563A>G c.3464A>G (p.Lys1155Arg) n.1804-241T>C c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) n.2971A>G n.3508A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199516A>T | CA376859315 | MYPN | c.2609A>T (p.Lys870Met) c.3488A>T (p.Lys1163Met) c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.2552A>T (p.Lys851Met) n.2861A>T n.3563A>T c.3464A>T (p.Lys1155Met) n.1804-241T>A c.3512A>T (p.Lys1171Met) c.2312A>T (p.Lys771Met) n.2971A>T n.3508A>T | |
| 10 | g.68199517G>A | CA469812482 | MYPN | c.2610G>A (p.Lys870=) c.3489G>A (p.Lys1163=) c.3435G>A (p.Lys1145=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*2706G>A (n.*2706G>A) c.2553G>A (p.Lys851=) n.2862G>A n.3564G>A c.3465G>A (p.Lys1155=) n.1804-242C>T c.3513G>A (p.Lys1171=) c.2313G>A (p.Lys771=) n.2972G>A n.3509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199517G>C | CA376859316 | MYPN | c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.3489G>C (p.Lys1163Asn) c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*2706G>C (n.*2706G>C) c.2553G>C (p.Lys851Asn) n.2862G>C n.3564G>C c.3465G>C (p.Lys1155Asn) n.1804-242C>G c.3513G>C (p.Lys1171Asn) c.2313G>C (p.Lys771Asn) n.2972G>C n.3509G>C | |
| 10 | g.68199517G= | CA3181375235 | MYPN | c.2610G= (p.Lys870=) c.3489G= (p.Lys1163=) c.3435G= (p.Lys1145=) c.*698G= (n.*698G=) c.*2706G= (n.*2706G=) c.2553G= (p.Lys851=) n.2862G= n.3564G= c.3465G= (p.Lys1155=) n.1804-242C= c.3513G= (p.Lys1171=) c.2313G= (p.Lys771=) n.2972G= n.3509G= | dbSNP |
| 10 | g.68199517G>T | CA376859317 | MYPN | c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.3489G>T (p.Lys1163Asn) c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*2706G>T (n.*2706G>T) c.2553G>T (p.Lys851Asn) n.2862G>T n.3564G>T c.3465G>T (p.Lys1155Asn) n.1804-242C>A c.3513G>T (p.Lys1171Asn) c.2313G>T (p.Lys771Asn) n.2972G>T n.3509G>T | |
| 10 | g.68199518T>A | CA376859318 | MYPN | c.2611T>A (p.Cys871Ser) c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.2554T>A (p.Cys852Ser) n.2863T>A n.3565T>A c.3466T>A (p.Cys1156Ser) n.1804-243A>T c.3514T>A (p.Cys1172Ser) c.2314T>A (p.Cys772Ser) n.2973T>A n.3510T>A | |
| 10 | g.68199518T>C | CA376859319 | MYPN | c.2611T>C (p.Cys871Arg) c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.2554T>C (p.Cys852Arg) n.2863T>C n.3565T>C c.3466T>C (p.Cys1156Arg) n.1804-243A>G c.3514T>C (p.Cys1172Arg) c.2314T>C (p.Cys772Arg) n.2973T>C n.3510T>C | |
| 10 | g.68199518T>G | CA376859320 | MYPN | c.2611T>G (p.Cys871Gly) c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.2554T>G (p.Cys852Gly) n.2863T>G n.3565T>G c.3466T>G (p.Cys1156Gly) n.1804-243A>C c.3514T>G (p.Cys1172Gly) c.2314T>G (p.Cys772Gly) n.2973T>G n.3510T>G | |
| 10 | g.68199519G>A | CA376859321 | MYPN | c.2612G>A (p.Cys871Tyr) c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.2555G>A (p.Cys852Tyr) n.2864G>A n.3566G>A c.3467G>A (p.Cys1156Tyr) n.1804-244C>T c.3515G>A (p.Cys1172Tyr) c.2315G>A (p.Cys772Tyr) n.2974G>A n.3511G>A | |
| 10 | g.68199519G>C | CA376859322 | MYPN | c.2612G>C (p.Cys871Ser) c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.3437G>C (p.Cys1146Ser) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*2708G>C (n.*2708G>C) c.2555G>C (p.Cys852Ser) n.2864G>C n.3566G>C c.3467G>C (p.Cys1156Ser) n.1804-244C>G c.3515G>C (p.Cys1172Ser) c.2315G>C (p.Cys772Ser) n.2974G>C n.3511G>C | |
| 10 | g.68199519G= | CA1917227435 | MYPN | c.2612G= (p.Cys871=) c.3491G= (p.Cys1164=) c.3437G= (p.Cys1146=) c.*700G= (n.*700G=) c.*2708G= (n.*2708G=) c.2555G= (p.Cys852=) n.2864G= n.3566G= c.3467G= (p.Cys1156=) n.1804-244C= c.3515G= (p.Cys1172=) c.2315G= (p.Cys772=) n.2974G= n.3511G= | dbSNP |
| 10 | g.68199519G>T | CA376859323 | MYPN | c.2612G>T (p.Cys871Phe) c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.3437G>T (p.Cys1146Phe) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*2708G>T (n.*2708G>T) c.2555G>T (p.Cys852Phe) n.2864G>T n.3566G>T c.3467G>T (p.Cys1156Phe) n.1804-244C>A c.3515G>T (p.Cys1172Phe) c.2315G>T (p.Cys772Phe) n.2974G>T n.3511G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199520C>A | CA376859325 | MYPN | c.2613C>A (p.Cys871Ter) c.3492C>A (p.Cys1164Ter) c.3438C>A (p.Cys1146Ter) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.2556C>A (p.Cys852Ter) n.2865C>A n.3567C>A c.3468C>A (p.Cys1156Ter) n.1804-245G>T c.3516C>A (p.Cys1172Ter) c.2316C>A (p.Cys772Ter) n.2975C>A n.3512C>A | |
| 10 | g.68199520C= | CA1917227436 | MYPN | c.2613C= (p.Cys871=) c.3492C= (p.Cys1164=) c.3438C= (p.Cys1146=) c.*701C= (n.*701C=) c.*2709C= (n.*2709C=) c.2556C= (p.Cys852=) n.2865C= n.3567C= c.3468C= (p.Cys1156=) n.1804-245G= c.3516C= (p.Cys1172=) c.2316C= (p.Cys772=) n.2975C= n.3512C= | dbSNP |