| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199481_68199504del | CA2609373570 | MYPN | c.2574_2597del (p.Asp859_Ala866del) c.3453_3476del (p.Asp1152_Ala1159del) c.3399_3422del (p.Asp1134_Ala1141del) c.*662_*685del (n.*662_*685del) c.*2670_*2693del (n.*2670_*2693del) c.2517_2540del (p.Asp840_Ala847del) n.2826_2849del n.3528_3551del c.3429_3452del (p.Asp1144_Ala1151del) n.1804-229_1804-206del c.3477_3500del (p.Asp1160_Ala1167del) c.2277_2300del (p.Asp760_Ala767del) n.2936_2959del n.3473_3496del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199497C>A | CA376859275 | MYPN | c.2590C>A (p.Arg864Ser) c.3469C>A (p.Arg1157Ser) c.3415C>A (p.Arg1139Ser) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.2533C>A (p.Arg845Ser) n.2842C>A n.3544C>A c.3445C>A (p.Arg1149Ser) n.1804-222G>T c.3493C>A (p.Arg1165Ser) c.2293C>A (p.Arg765Ser) n.2952C>A n.3489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199497C= | CA1917227422 | MYPN | c.2590C= (p.Arg864=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.3415C= (p.Arg1139=) c.*678C= (n.*678C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.2533C= (p.Arg845=) n.2842C= n.3544C= c.3445C= (p.Arg1149=) n.1804-222G= c.3493C= (p.Arg1165=) c.2293C= (p.Arg765=) n.2952C= n.3489C= | dbSNP |
| 10 | g.68199497C>G | CA376859276 | MYPN | c.2590C>G (p.Arg864Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.2533C>G (p.Arg845Gly) n.2842C>G n.3544C>G c.3445C>G (p.Arg1149Gly) n.1804-222G>C c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) n.2952C>G n.3489C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199497C>T | CA5523036 | MYPN | c.2590C>T (p.Arg864Cys) c.3469C>T (p.Arg1157Cys) c.3415C>T (p.Arg1139Cys) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.2533C>T (p.Arg845Cys) n.2842C>T n.3544C>T c.3445C>T (p.Arg1149Cys) n.1804-222G>A c.3493C>T (p.Arg1165Cys) c.2293C>T (p.Arg765Cys) n.2952C>T n.3489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199498del | CA2722304604 | MYPN | c.2591del (p.Arg864ProfsTer25) c.3470del (p.Arg1157ProfsTer25) c.3416del (p.Arg1139ProfsTer25) c.*679del (n.*679del) c.*2687del (n.*2687del) c.2534del (p.Arg845ProfsTer25) n.2843del n.3545del c.3446del (p.Arg1149ProfsTer25) n.1804-223del c.3494del (p.Arg1165ProfsTer25) c.2294del (p.Arg765ProfsTer25) n.2953del n.3490del | dbSNP |
| 10 | g.68199498G>A | CA10576802 | MYPN | c.2591G>A (p.Arg864His) c.3470G>A (p.Arg1157His) c.3416G>A (p.Arg1139His) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2687G>A (n.*2687G>A) c.2534G>A (p.Arg845His) n.2843G>A n.3545G>A c.3446G>A (p.Arg1149His) n.1804-223C>T c.3494G>A (p.Arg1165His) c.2294G>A (p.Arg765His) n.2953G>A n.3490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199498G>C | CA376859277 | MYPN | c.2591G>C (p.Arg864Pro) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*2687G>C (n.*2687G>C) c.2534G>C (p.Arg845Pro) n.2843G>C n.3545G>C c.3446G>C (p.Arg1149Pro) n.1804-223C>G c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.2294G>C (p.Arg765Pro) n.2953G>C n.3490G>C | |
| 10 | g.68199498G= | CA1917227423 | MYPN | c.2591G= (p.Arg864=) c.3470G= (p.Arg1157=) c.3416G= (p.Arg1139=) c.*679G= (n.*679G=) c.*2687G= (n.*2687G=) c.2534G= (p.Arg845=) n.2843G= n.3545G= c.3446G= (p.Arg1149=) n.1804-223C= c.3494G= (p.Arg1165=) c.2294G= (p.Arg765=) n.2953G= n.3490G= | dbSNP dbSNP |
| 10 | g.68199498G>T | CA208226094 | MYPN | c.2591G>T (p.Arg864Leu) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.2534G>T (p.Arg845Leu) n.2843G>T n.3545G>T c.3446G>T (p.Arg1149Leu) n.1804-223C>A c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.2294G>T (p.Arg765Leu) n.2953G>T n.3490G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199499C>A | CA215377 | MYPN | c.2592C>A (p.Arg864=) c.3471C>A (p.Arg1157=) c.3417C>A (p.Arg1139=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.2535C>A (p.Arg845=) n.2844C>A n.3546C>A c.3447C>A (p.Arg1149=) n.1804-224G>T c.3495C>A (p.Arg1165=) c.2295C>A (p.Arg765=) n.2954C>A n.3491C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199499C= | CA1917227424 | MYPN | c.2592C= (p.Arg864=) c.3471C= (p.Arg1157=) c.3417C= (p.Arg1139=) c.*680C= (n.*680C=) c.*2688C= (n.*2688C=) c.2535C= (p.Arg845=) n.2844C= n.3546C= c.3447C= (p.Arg1149=) n.1804-224G= c.3495C= (p.Arg1165=) c.2295C= (p.Arg765=) n.2954C= n.3491C= | dbSNP |
| 10 | g.68199499C>G | CA5523037 | MYPN | c.2592C>G (p.Arg864=) c.3471C>G (p.Arg1157=) c.3417C>G (p.Arg1139=) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.2535C>G (p.Arg845=) n.2844C>G n.3546C>G c.3447C>G (p.Arg1149=) n.1804-224G>C c.3495C>G (p.Arg1165=) c.2295C>G (p.Arg765=) n.2954C>G n.3491C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199499C>T | CA201356 | MYPN | c.2592C>T (p.Arg864=) c.3471C>T (p.Arg1157=) c.3417C>T (p.Arg1139=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.2535C>T (p.Arg845=) n.2844C>T n.3546C>T c.3447C>T (p.Arg1149=) n.1804-224G>A c.3495C>T (p.Arg1165=) c.2295C>T (p.Arg765=) n.2954C>T n.3491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68199500G>A | CA376859278 | MYPN | c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.3418G>A (p.Asp1140Asn) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2845G>A n.3547G>A c.3448G>A (p.Asp1150Asn) n.1804-225C>T c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) n.2955G>A n.3492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199500G>C | CA376859279 | MYPN | c.2593G>C (p.Asp865His) c.3472G>C (p.Asp1158His) c.3418G>C (p.Asp1140His) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.2845G>C n.3547G>C c.3448G>C (p.Asp1150His) n.1804-225C>G c.3496G>C (p.Asp1166His) c.2296G>C (p.Asp766His) n.2955G>C n.3492G>C | |
| 10 | g.68199500G= | CA1917227425 | MYPN | c.2593G= (p.Asp865=) c.3472G= (p.Asp1158=) c.3418G= (p.Asp1140=) c.*681G= (n.*681G=) c.*2689G= (n.*2689G=) c.2536G= (p.Asp846=) n.2845G= n.3547G= c.3448G= (p.Asp1150=) n.1804-225C= c.3496G= (p.Asp1166=) c.2296G= (p.Asp766=) n.2955G= n.3492G= | dbSNP |
| 10 | g.68199500G>T | CA376859280 | MYPN | c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2845G>T n.3547G>T c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) n.1804-225C>A c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) n.2955G>T n.3492G>T | |
| 10 | g.68199501A>C | CA376859283 | MYPN | c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.3419A>C (p.Asp1140Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*2690A>C (n.*2690A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2846A>C n.3548A>C c.3449A>C (p.Asp1150Ala) n.1804-226T>G c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) n.2956A>C n.3493A>C | |
| 10 | g.68199501A>G | CA376859282 | MYPN | c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.3419A>G (p.Asp1140Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2846A>G n.3548A>G c.3449A>G (p.Asp1150Gly) n.1804-226T>C c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) n.2956A>G n.3493A>G | |
| 10 | g.68199501A>T | CA376859281 | MYPN | c.2594A>T (p.Asp865Val) c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.3419A>T (p.Asp1140Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*2690A>T (n.*2690A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2846A>T n.3548A>T c.3449A>T (p.Asp1150Val) n.1804-226T>A c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) n.2956A>T n.3493A>T | |
| 10 | g.68199502C>A | CA376859284 | MYPN | c.2595C>A (p.Asp865Glu) c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.3420C>A (p.Asp1140Glu) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.2847C>A n.3549C>A c.3450C>A (p.Asp1150Glu) n.1804-227G>T c.3498C>A (p.Asp1166Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) n.2957C>A n.3494C>A | |
| 10 | g.68199502C= | CA1917227426 | MYPN | c.2595C= (p.Asp865=) c.3474C= (p.Asp1158=) c.3420C= (p.Asp1140=) c.*683C= (n.*683C=) c.*2691C= (n.*2691C=) c.2538C= (p.Asp846=) n.2847C= n.3549C= c.3450C= (p.Asp1150=) n.1804-227G= c.3498C= (p.Asp1166=) c.2298C= (p.Asp766=) n.2957C= n.3494C= | dbSNP |
| 10 | g.68199502C>G | CA376859285 | MYPN | c.2595C>G (p.Asp865Glu) c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.3420C>G (p.Asp1140Glu) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.2847C>G n.3549C>G c.3450C>G (p.Asp1150Glu) n.1804-227G>C c.3498C>G (p.Asp1166Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) n.2957C>G n.3494C>G | |
| 10 | g.68199502C>T | CA5523038 | MYPN | c.2595C>T (p.Asp865=) c.3474C>T (p.Asp1158=) c.3420C>T (p.Asp1140=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.2538C>T (p.Asp846=) n.2847C>T n.3549C>T c.3450C>T (p.Asp1150=) n.1804-227G>A c.3498C>T (p.Asp1166=) c.2298C>T (p.Asp766=) n.2957C>T n.3494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199503G>A | CA200041 | MYPN | c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.2848G>A n.3550G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.1804-228C>T c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.2958G>A n.3495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199503G>C | CA376859286 | MYPN | c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.2848G>C n.3550G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.1804-228C>G c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.2958G>C n.3495G>C | |
| 10 | g.68199503G= | CA1917227427 | MYPN | c.2596G= (p.Ala866=) c.3475G= (p.Ala1159=) c.3421G= (p.Ala1141=) c.*684G= (n.*684G=) c.*2692G= (n.*2692G=) c.2539G= (p.Ala847=) n.2848G= n.3550G= c.3451G= (p.Ala1151=) n.1804-228C= c.3499G= (p.Ala1167=) c.2299G= (p.Ala767=) n.2958G= n.3495G= | dbSNP |
| 10 | g.68199503G>T | CA376859287 | MYPN | c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.2848G>T n.3550G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.1804-228C>A c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.2958G>T n.3495G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199504C>A | CA376859288 | MYPN | c.2597C>A (p.Ala866Glu) c.3476C>A (p.Ala1159Glu) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.2540C>A (p.Ala847Glu) n.2849C>A n.3551C>A c.3452C>A (p.Ala1151Glu) n.1804-229G>T c.3500C>A (p.Ala1167Glu) c.2300C>A (p.Ala767Glu) n.2959C>A n.3496C>A | |
| 10 | g.68199504C>G | CA376859289 | MYPN | c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.3476C>G (p.Ala1159Gly) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.2540C>G (p.Ala847Gly) n.2849C>G n.3551C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) n.1804-229G>C c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.2959C>G n.3496C>G | |
| 10 | g.68199504C>T | CA376859290 | MYPN | c.2597C>T (p.Ala866Val) c.3476C>T (p.Ala1159Val) c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.2540C>T (p.Ala847Val) n.2849C>T n.3551C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) n.1804-229G>A c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) n.2959C>T n.3496C>T | |
| 10 | g.68199505A= | CA1917227428 | MYPN | c.2598A= (p.Ala866=) c.3477A= (p.Ala1159=) c.3423A= (p.Ala1141=) c.*686A= (n.*686A=) c.*2694A= (n.*2694A=) c.2541A= (p.Ala847=) n.2850A= n.3552A= c.3453A= (p.Ala1151=) n.1804-230T= c.3501A= (p.Ala1167=) c.2301A= (p.Ala767=) n.2960A= n.3497A= | dbSNP |
| 10 | g.68199505A>C | CA469812474 | MYPN | c.2598A>C (p.Ala866=) c.3477A>C (p.Ala1159=) c.3423A>C (p.Ala1141=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*2694A>C (n.*2694A>C) c.2541A>C (p.Ala847=) n.2850A>C n.3552A>C c.3453A>C (p.Ala1151=) n.1804-230T>G c.3501A>C (p.Ala1167=) c.2301A>C (p.Ala767=) n.2960A>C n.3497A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199505A>G | CA5523039 | MYPN | c.2598A>G (p.Ala866=) c.3477A>G (p.Ala1159=) c.3423A>G (p.Ala1141=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*2694A>G (n.*2694A>G) c.2541A>G (p.Ala847=) n.2850A>G n.3552A>G c.3453A>G (p.Ala1151=) n.1804-230T>C c.3501A>G (p.Ala1167=) c.2301A>G (p.Ala767=) n.2960A>G n.3497A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199505A>T | CA469812475 | MYPN | c.2598A>T (p.Ala866=) c.3477A>T (p.Ala1159=) c.3423A>T (p.Ala1141=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*2694A>T (n.*2694A>T) c.2541A>T (p.Ala847=) n.2850A>T n.3552A>T c.3453A>T (p.Ala1151=) n.1804-230T>A c.3501A>T (p.Ala1167=) c.2301A>T (p.Ala767=) n.2960A>T n.3497A>T | |
| 10 | g.68199506G>A | CA376859291 | MYPN | c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.3424G>A (p.Gly1142Arg) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*2695G>A (n.*2695G>A) c.2542G>A (p.Gly848Arg) n.2851G>A n.3553G>A c.3454G>A (p.Gly1152Arg) n.1804-231C>T c.3502G>A (p.Gly1168Arg) c.2302G>A (p.Gly768Arg) n.2961G>A n.3498G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199506G>C | CA376859292 | MYPN | c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*2695G>C (n.*2695G>C) c.2542G>C (p.Gly848Arg) n.2851G>C n.3553G>C c.3454G>C (p.Gly1152Arg) n.1804-231C>G c.3502G>C (p.Gly1168Arg) c.2302G>C (p.Gly768Arg) n.2961G>C n.3498G>C | |
| 10 | g.68199506G>T | CA376859293 | MYPN | c.2599G>T (p.Gly867Trp) c.3478G>T (p.Gly1160Trp) c.3424G>T (p.Gly1142Trp) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) c.2542G>T (p.Gly848Trp) n.2851G>T n.3553G>T c.3454G>T (p.Gly1152Trp) n.1804-231C>A c.3502G>T (p.Gly1168Trp) c.2302G>T (p.Gly768Trp) n.2961G>T n.3498G>T | |
| 10 | g.68199507G>A | CA376859296 | MYPN | c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.3479G>A (p.Gly1160Glu) c.3425G>A (p.Gly1142Glu) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.2543G>A (p.Gly848Glu) n.2852G>A n.3554G>A c.3455G>A (p.Gly1152Glu) n.1804-232C>T c.3503G>A (p.Gly1168Glu) c.2303G>A (p.Gly768Glu) n.2962G>A n.3499G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199507G>C | CA376859294 | MYPN | c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*2696G>C (n.*2696G>C) c.2543G>C (p.Gly848Ala) n.2852G>C n.3554G>C c.3455G>C (p.Gly1152Ala) n.1804-232C>G c.3503G>C (p.Gly1168Ala) c.2303G>C (p.Gly768Ala) n.2962G>C n.3499G>C | |
| 10 | g.68199507G= | CA1917227429 | MYPN | c.2600G= (p.Gly867=) c.3479G= (p.Gly1160=) c.3425G= (p.Gly1142=) c.*688G= (n.*688G=) c.*2696G= (n.*2696G=) c.2543G= (p.Gly848=) n.2852G= n.3554G= c.3455G= (p.Gly1152=) n.1804-232C= c.3503G= (p.Gly1168=) c.2303G= (p.Gly768=) n.2962G= n.3499G= | dbSNP |
| 10 | g.68199507G>T | CA376859295 | MYPN | c.2600G>T (p.Gly867Val) c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.2543G>T (p.Gly848Val) n.2852G>T n.3554G>T c.3455G>T (p.Gly1152Val) n.1804-232C>A c.3503G>T (p.Gly1168Val) c.2303G>T (p.Gly768Val) n.2962G>T n.3499G>T | |
| 10 | g.68199508G>A | CA469812476 | MYPN | c.2601G>A (p.Gly867=) c.3480G>A (p.Gly1160=) c.3426G>A (p.Gly1142=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2544G>A (p.Gly848=) n.2853G>A n.3555G>A c.3456G>A (p.Gly1152=) n.1804-233C>T c.3504G>A (p.Gly1168=) c.2304G>A (p.Gly768=) n.2963G>A n.3500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199508G>C | CA469812477 | MYPN | c.2601G>C (p.Gly867=) c.3480G>C (p.Gly1160=) c.3426G>C (p.Gly1142=) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2544G>C (p.Gly848=) n.2853G>C n.3555G>C c.3456G>C (p.Gly1152=) n.1804-233C>G c.3504G>C (p.Gly1168=) c.2304G>C (p.Gly768=) n.2963G>C n.3500G>C | |
| 10 | g.68199508G= | CA1917227430 | MYPN | c.2601G= (p.Gly867=) c.3480G= (p.Gly1160=) c.3426G= (p.Gly1142=) c.*689G= (n.*689G=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.2544G= (p.Gly848=) n.2853G= n.3555G= c.3456G= (p.Gly1152=) n.1804-233C= c.3504G= (p.Gly1168=) c.2304G= (p.Gly768=) n.2963G= n.3500G= | dbSNP |
| 10 | g.68199508G>T | CA5523040 | MYPN | c.2601G>T (p.Gly867=) c.3480G>T (p.Gly1160=) c.3426G>T (p.Gly1142=) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2544G>T (p.Gly848=) n.2853G>T n.3555G>T c.3456G>T (p.Gly1152=) n.1804-233C>A c.3504G>T (p.Gly1168=) c.2304G>T (p.Gly768=) n.2963G>T n.3500G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199509A= | CA1917227431 | MYPN | c.2602A= (p.Thr868=) c.3481A= (p.Thr1161=) c.3427A= (p.Thr1143=) c.*690A= (n.*690A=) c.*2698A= (n.*2698A=) c.2545A= (p.Thr849=) n.2854A= n.3556A= c.3457A= (p.Thr1153=) n.1804-234T= c.3505A= (p.Thr1169=) c.2305A= (p.Thr769=) n.2964A= n.3501A= | dbSNP |
| 10 | g.68199509A>C | CA376859297 | MYPN | c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.3481A>C (p.Thr1161Pro) c.3427A>C (p.Thr1143Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.2545A>C (p.Thr849Pro) n.2854A>C n.3556A>C c.3457A>C (p.Thr1153Pro) n.1804-234T>G c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.2305A>C (p.Thr769Pro) n.2964A>C n.3501A>C | |
| 10 | g.68199509A>G | CA376859298 | MYPN | c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.3481A>G (p.Thr1161Ala) c.3427A>G (p.Thr1143Ala) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.2545A>G (p.Thr849Ala) n.2854A>G n.3556A>G c.3457A>G (p.Thr1153Ala) n.1804-234T>C c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.2305A>G (p.Thr769Ala) n.2964A>G n.3501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |