| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199481_68199504del | CA2609373570 | MYPN | c.2574_2597del (p.Asp859_Ala866del) c.3453_3476del (p.Asp1152_Ala1159del) c.3399_3422del (p.Asp1134_Ala1141del) c.*662_*685del (n.*662_*685del) c.*2670_*2693del (n.*2670_*2693del) c.2517_2540del (p.Asp840_Ala847del) n.2826_2849del n.3528_3551del c.3429_3452del (p.Asp1144_Ala1151del) n.1804-229_1804-206del c.3477_3500del (p.Asp1160_Ala1167del) c.2277_2300del (p.Asp760_Ala767del) n.2936_2959del n.3473_3496del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199492C>A | CA376859264 | MYPN | c.2585C>A (p.Thr862Asn) c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.3410C>A (p.Thr1137Asn) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.2528C>A (p.Thr843Asn) n.2837C>A n.3539C>A c.3440C>A (p.Thr1147Asn) n.1804-217G>T c.3488C>A (p.Thr1163Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) n.2947C>A n.3484C>A | |
| 10 | g.68199492C= | CA1917227419 | MYPN | c.2585C= (p.Thr862=) c.3464C= (p.Thr1155=) c.3410C= (p.Thr1137=) c.*673C= (n.*673C=) c.*2681C= (n.*2681C=) c.2528C= (p.Thr843=) n.2837C= n.3539C= c.3440C= (p.Thr1147=) n.1804-217G= c.3488C= (p.Thr1163=) c.2288C= (p.Thr763=) n.2947C= n.3484C= | dbSNP |
| 10 | g.68199492C>G | CA376859265 | MYPN | c.2585C>G (p.Thr862Ser) c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.3410C>G (p.Thr1137Ser) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.2528C>G (p.Thr843Ser) n.2837C>G n.3539C>G c.3440C>G (p.Thr1147Ser) n.1804-217G>C c.3488C>G (p.Thr1163Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) n.2947C>G n.3484C>G | |
| 10 | g.68199492C>T | CA376859266 | MYPN | c.2585C>T (p.Thr862Ile) c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.3410C>T (p.Thr1137Ile) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.2528C>T (p.Thr843Ile) n.2837C>T n.3539C>T c.3440C>T (p.Thr1147Ile) n.1804-217G>A c.3488C>T (p.Thr1163Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) n.2947C>T n.3484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199493T>A | CA469812470 | MYPN | c.2586T>A (p.Thr862=) c.3465T>A (p.Thr1155=) c.3411T>A (p.Thr1137=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.2529T>A (p.Thr843=) n.2838T>A n.3540T>A c.3441T>A (p.Thr1147=) n.1804-218A>T c.3489T>A (p.Thr1163=) c.2289T>A (p.Thr763=) n.2948T>A n.3485T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199493T>C | CA469812471 | MYPN | c.2586T>C (p.Thr862=) c.3465T>C (p.Thr1155=) c.3411T>C (p.Thr1137=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.2529T>C (p.Thr843=) n.2838T>C n.3540T>C c.3441T>C (p.Thr1147=) n.1804-218A>G c.3489T>C (p.Thr1163=) c.2289T>C (p.Thr763=) n.2948T>C n.3485T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199493T>G | CA469812472 | MYPN | c.2586T>G (p.Thr862=) c.3465T>G (p.Thr1155=) c.3411T>G (p.Thr1137=) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.2529T>G (p.Thr843=) n.2838T>G n.3540T>G c.3441T>G (p.Thr1147=) n.1804-218A>C c.3489T>G (p.Thr1163=) c.2289T>G (p.Thr763=) n.2948T>G n.3485T>G | |
| 10 | g.68199493T= | CA1917227420 | MYPN | c.2586T= (p.Thr862=) c.3465T= (p.Thr1155=) c.3411T= (p.Thr1137=) c.*674T= (n.*674T=) c.*2682T= (n.*2682T=) c.2529T= (p.Thr843=) n.2838T= n.3540T= c.3441T= (p.Thr1147=) n.1804-218A= c.3489T= (p.Thr1163=) c.2289T= (p.Thr763=) n.2948T= n.3485T= | dbSNP |
| 10 | g.68199494C>A | CA376859267 | MYPN | c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.2530C>A (p.Gln844Lys) n.2839C>A n.3541C>A c.3442C>A (p.Gln1148Lys) n.1804-219G>T c.3490C>A (p.Gln1164Lys) c.2290C>A (p.Gln764Lys) n.2949C>A n.3486C>A | |
| 10 | g.68199494C= | CA3181375149 | MYPN | c.2587C= (p.Gln863=) c.3466C= (p.Gln1156=) c.3412C= (p.Gln1138=) c.*675C= (n.*675C=) c.*2683C= (n.*2683C=) c.2530C= (p.Gln844=) n.2839C= n.3541C= c.3442C= (p.Gln1148=) n.1804-219G= c.3490C= (p.Gln1164=) c.2290C= (p.Gln764=) n.2949C= n.3486C= | dbSNP |
| 10 | g.68199494C>G | CA376859268 | MYPN | c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.2530C>G (p.Gln844Glu) n.2839C>G n.3541C>G c.3442C>G (p.Gln1148Glu) n.1804-219G>C c.3490C>G (p.Gln1164Glu) c.2290C>G (p.Gln764Glu) n.2949C>G n.3486C>G | |
| 10 | g.68199494C>T | CA376859269 | MYPN | c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.2530C>T (p.Gln844Ter) n.2839C>T n.3541C>T c.3442C>T (p.Gln1148Ter) n.1804-219G>A c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.2290C>T (p.Gln764Ter) n.2949C>T n.3486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199495A= | CA3181375156 | MYPN | c.2588A= (p.Gln863=) c.3467A= (p.Gln1156=) c.3413A= (p.Gln1138=) c.*676A= (n.*676A=) c.*2684A= (n.*2684A=) c.2531A= (p.Gln844=) n.2840A= n.3542A= c.3443A= (p.Gln1148=) n.1804-220T= c.3491A= (p.Gln1164=) c.2291A= (p.Gln764=) n.2950A= n.3487A= | dbSNP |
| 10 | g.68199495A>C | CA376859270 | MYPN | c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*2684A>C (n.*2684A>C) c.2531A>C (p.Gln844Pro) n.2840A>C n.3542A>C c.3443A>C (p.Gln1148Pro) n.1804-220T>G c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.2291A>C (p.Gln764Pro) n.2950A>C n.3487A>C | |
| 10 | g.68199495A>G | CA376859271 | MYPN | c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) c.2531A>G (p.Gln844Arg) n.2840A>G n.3542A>G c.3443A>G (p.Gln1148Arg) n.1804-220T>C c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.2291A>G (p.Gln764Arg) n.2950A>G n.3487A>G | |
| 10 | g.68199495A>T | CA376859272 | MYPN | c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*2684A>T (n.*2684A>T) c.2531A>T (p.Gln844Leu) n.2840A>T n.3542A>T c.3443A>T (p.Gln1148Leu) n.1804-220T>A c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.2291A>T (p.Gln764Leu) n.2950A>T n.3487A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199496G>A | CA469812473 | MYPN | c.2589G>A (p.Gln863=) c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3414G>A (p.Gln1138=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.2532G>A (p.Gln844=) n.2841G>A n.3543G>A c.3444G>A (p.Gln1148=) n.1804-221C>T c.3492G>A (p.Gln1164=) c.2292G>A (p.Gln764=) n.2951G>A n.3488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199496G>C | CA376859273 | MYPN | c.2589G>C (p.Gln863His) c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3414G>C (p.Gln1138His) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.2532G>C (p.Gln844His) n.2841G>C n.3543G>C c.3444G>C (p.Gln1148His) n.1804-221C>G c.3492G>C (p.Gln1164His) c.2292G>C (p.Gln764His) n.2951G>C n.3488G>C | |
| 10 | g.68199496G= | CA1917227421 | MYPN | c.2589G= (p.Gln863=) c.3468G= (p.Gln1156=) c.3414G= (p.Gln1138=) c.*677G= (n.*677G=) c.*2685G= (n.*2685G=) c.2532G= (p.Gln844=) n.2841G= n.3543G= c.3444G= (p.Gln1148=) n.1804-221C= c.3492G= (p.Gln1164=) c.2292G= (p.Gln764=) n.2951G= n.3488G= | dbSNP |
| 10 | g.68199496G>T | CA376859274 | MYPN | c.2589G>T (p.Gln863His) c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3414G>T (p.Gln1138His) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*2685G>T (n.*2685G>T) c.2532G>T (p.Gln844His) n.2841G>T n.3543G>T c.3444G>T (p.Gln1148His) n.1804-221C>A c.3492G>T (p.Gln1164His) c.2292G>T (p.Gln764His) n.2951G>T n.3488G>T | |
| 10 | g.68199497C>A | CA376859275 | MYPN | c.2590C>A (p.Arg864Ser) c.3469C>A (p.Arg1157Ser) c.3415C>A (p.Arg1139Ser) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.2533C>A (p.Arg845Ser) n.2842C>A n.3544C>A c.3445C>A (p.Arg1149Ser) n.1804-222G>T c.3493C>A (p.Arg1165Ser) c.2293C>A (p.Arg765Ser) n.2952C>A n.3489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199497C= | CA1917227422 | MYPN | c.2590C= (p.Arg864=) c.3469C= (p.Arg1157=) c.3415C= (p.Arg1139=) c.*678C= (n.*678C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.2533C= (p.Arg845=) n.2842C= n.3544C= c.3445C= (p.Arg1149=) n.1804-222G= c.3493C= (p.Arg1165=) c.2293C= (p.Arg765=) n.2952C= n.3489C= | dbSNP |
| 10 | g.68199497C>G | CA376859276 | MYPN | c.2590C>G (p.Arg864Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.2533C>G (p.Arg845Gly) n.2842C>G n.3544C>G c.3445C>G (p.Arg1149Gly) n.1804-222G>C c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) n.2952C>G n.3489C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199497C>T | CA5523036 | MYPN | c.2590C>T (p.Arg864Cys) c.3469C>T (p.Arg1157Cys) c.3415C>T (p.Arg1139Cys) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.2533C>T (p.Arg845Cys) n.2842C>T n.3544C>T c.3445C>T (p.Arg1149Cys) n.1804-222G>A c.3493C>T (p.Arg1165Cys) c.2293C>T (p.Arg765Cys) n.2952C>T n.3489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199498del | CA2722304604 | MYPN | c.2591del (p.Arg864ProfsTer25) c.3470del (p.Arg1157ProfsTer25) c.3416del (p.Arg1139ProfsTer25) c.*679del (n.*679del) c.*2687del (n.*2687del) c.2534del (p.Arg845ProfsTer25) n.2843del n.3545del c.3446del (p.Arg1149ProfsTer25) n.1804-223del c.3494del (p.Arg1165ProfsTer25) c.2294del (p.Arg765ProfsTer25) n.2953del n.3490del | dbSNP |
| 10 | g.68199498G>A | CA10576802 | MYPN | c.2591G>A (p.Arg864His) c.3470G>A (p.Arg1157His) c.3416G>A (p.Arg1139His) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2687G>A (n.*2687G>A) c.2534G>A (p.Arg845His) n.2843G>A n.3545G>A c.3446G>A (p.Arg1149His) n.1804-223C>T c.3494G>A (p.Arg1165His) c.2294G>A (p.Arg765His) n.2953G>A n.3490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199498G>C | CA376859277 | MYPN | c.2591G>C (p.Arg864Pro) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*2687G>C (n.*2687G>C) c.2534G>C (p.Arg845Pro) n.2843G>C n.3545G>C c.3446G>C (p.Arg1149Pro) n.1804-223C>G c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.2294G>C (p.Arg765Pro) n.2953G>C n.3490G>C | |
| 10 | g.68199498G= | CA1917227423 | MYPN | c.2591G= (p.Arg864=) c.3470G= (p.Arg1157=) c.3416G= (p.Arg1139=) c.*679G= (n.*679G=) c.*2687G= (n.*2687G=) c.2534G= (p.Arg845=) n.2843G= n.3545G= c.3446G= (p.Arg1149=) n.1804-223C= c.3494G= (p.Arg1165=) c.2294G= (p.Arg765=) n.2953G= n.3490G= | dbSNP dbSNP |
| 10 | g.68199498G>T | CA208226094 | MYPN | c.2591G>T (p.Arg864Leu) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.2534G>T (p.Arg845Leu) n.2843G>T n.3545G>T c.3446G>T (p.Arg1149Leu) n.1804-223C>A c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.2294G>T (p.Arg765Leu) n.2953G>T n.3490G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199499C>A | CA215377 | MYPN | c.2592C>A (p.Arg864=) c.3471C>A (p.Arg1157=) c.3417C>A (p.Arg1139=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.2535C>A (p.Arg845=) n.2844C>A n.3546C>A c.3447C>A (p.Arg1149=) n.1804-224G>T c.3495C>A (p.Arg1165=) c.2295C>A (p.Arg765=) n.2954C>A n.3491C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199499C= | CA1917227424 | MYPN | c.2592C= (p.Arg864=) c.3471C= (p.Arg1157=) c.3417C= (p.Arg1139=) c.*680C= (n.*680C=) c.*2688C= (n.*2688C=) c.2535C= (p.Arg845=) n.2844C= n.3546C= c.3447C= (p.Arg1149=) n.1804-224G= c.3495C= (p.Arg1165=) c.2295C= (p.Arg765=) n.2954C= n.3491C= | dbSNP |
| 10 | g.68199499C>G | CA5523037 | MYPN | c.2592C>G (p.Arg864=) c.3471C>G (p.Arg1157=) c.3417C>G (p.Arg1139=) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.2535C>G (p.Arg845=) n.2844C>G n.3546C>G c.3447C>G (p.Arg1149=) n.1804-224G>C c.3495C>G (p.Arg1165=) c.2295C>G (p.Arg765=) n.2954C>G n.3491C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199499C>T | CA201356 | MYPN | c.2592C>T (p.Arg864=) c.3471C>T (p.Arg1157=) c.3417C>T (p.Arg1139=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.2535C>T (p.Arg845=) n.2844C>T n.3546C>T c.3447C>T (p.Arg1149=) n.1804-224G>A c.3495C>T (p.Arg1165=) c.2295C>T (p.Arg765=) n.2954C>T n.3491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68199500G>A | CA376859278 | MYPN | c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.3418G>A (p.Asp1140Asn) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2845G>A n.3547G>A c.3448G>A (p.Asp1150Asn) n.1804-225C>T c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) n.2955G>A n.3492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199500G>C | CA376859279 | MYPN | c.2593G>C (p.Asp865His) c.3472G>C (p.Asp1158His) c.3418G>C (p.Asp1140His) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.2845G>C n.3547G>C c.3448G>C (p.Asp1150His) n.1804-225C>G c.3496G>C (p.Asp1166His) c.2296G>C (p.Asp766His) n.2955G>C n.3492G>C | |
| 10 | g.68199500G= | CA1917227425 | MYPN | c.2593G= (p.Asp865=) c.3472G= (p.Asp1158=) c.3418G= (p.Asp1140=) c.*681G= (n.*681G=) c.*2689G= (n.*2689G=) c.2536G= (p.Asp846=) n.2845G= n.3547G= c.3448G= (p.Asp1150=) n.1804-225C= c.3496G= (p.Asp1166=) c.2296G= (p.Asp766=) n.2955G= n.3492G= | dbSNP |
| 10 | g.68199500G>T | CA376859280 | MYPN | c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2845G>T n.3547G>T c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) n.1804-225C>A c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) n.2955G>T n.3492G>T | |
| 10 | g.68199501A>C | CA376859283 | MYPN | c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.3419A>C (p.Asp1140Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*2690A>C (n.*2690A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2846A>C n.3548A>C c.3449A>C (p.Asp1150Ala) n.1804-226T>G c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) n.2956A>C n.3493A>C | |
| 10 | g.68199501A>G | CA376859282 | MYPN | c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.3419A>G (p.Asp1140Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2846A>G n.3548A>G c.3449A>G (p.Asp1150Gly) n.1804-226T>C c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) n.2956A>G n.3493A>G | |
| 10 | g.68199501A>T | CA376859281 | MYPN | c.2594A>T (p.Asp865Val) c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.3419A>T (p.Asp1140Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*2690A>T (n.*2690A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2846A>T n.3548A>T c.3449A>T (p.Asp1150Val) n.1804-226T>A c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) n.2956A>T n.3493A>T | |
| 10 | g.68199502C>A | CA376859284 | MYPN | c.2595C>A (p.Asp865Glu) c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.3420C>A (p.Asp1140Glu) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.2847C>A n.3549C>A c.3450C>A (p.Asp1150Glu) n.1804-227G>T c.3498C>A (p.Asp1166Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) n.2957C>A n.3494C>A | |
| 10 | g.68199502C= | CA1917227426 | MYPN | c.2595C= (p.Asp865=) c.3474C= (p.Asp1158=) c.3420C= (p.Asp1140=) c.*683C= (n.*683C=) c.*2691C= (n.*2691C=) c.2538C= (p.Asp846=) n.2847C= n.3549C= c.3450C= (p.Asp1150=) n.1804-227G= c.3498C= (p.Asp1166=) c.2298C= (p.Asp766=) n.2957C= n.3494C= | dbSNP |
| 10 | g.68199502C>G | CA376859285 | MYPN | c.2595C>G (p.Asp865Glu) c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.3420C>G (p.Asp1140Glu) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.2847C>G n.3549C>G c.3450C>G (p.Asp1150Glu) n.1804-227G>C c.3498C>G (p.Asp1166Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) n.2957C>G n.3494C>G | |
| 10 | g.68199502C>T | CA5523038 | MYPN | c.2595C>T (p.Asp865=) c.3474C>T (p.Asp1158=) c.3420C>T (p.Asp1140=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.2538C>T (p.Asp846=) n.2847C>T n.3549C>T c.3450C>T (p.Asp1150=) n.1804-227G>A c.3498C>T (p.Asp1166=) c.2298C>T (p.Asp766=) n.2957C>T n.3494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199503G>A | CA200041 | MYPN | c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.2848G>A n.3550G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.1804-228C>T c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.2958G>A n.3495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199503G>C | CA376859286 | MYPN | c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.2848G>C n.3550G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.1804-228C>G c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.2958G>C n.3495G>C | |
| 10 | g.68199503G= | CA1917227427 | MYPN | c.2596G= (p.Ala866=) c.3475G= (p.Ala1159=) c.3421G= (p.Ala1141=) c.*684G= (n.*684G=) c.*2692G= (n.*2692G=) c.2539G= (p.Ala847=) n.2848G= n.3550G= c.3451G= (p.Ala1151=) n.1804-228C= c.3499G= (p.Ala1167=) c.2299G= (p.Ala767=) n.2958G= n.3495G= | dbSNP |
| 10 | g.68199503G>T | CA376859287 | MYPN | c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.2848G>T n.3550G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.1804-228C>A c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.2958G>T n.3495G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199504C>A | CA376859288 | MYPN | c.2597C>A (p.Ala866Glu) c.3476C>A (p.Ala1159Glu) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.2540C>A (p.Ala847Glu) n.2849C>A n.3551C>A c.3452C>A (p.Ala1151Glu) n.1804-229G>T c.3500C>A (p.Ala1167Glu) c.2300C>A (p.Ala767Glu) n.2959C>A n.3496C>A |