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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.68199465T>C | CA376859190 | MYPN | c.2558T>C (p.Val853Ala) c.3437T>C (p.Val1146Ala) c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.2501T>C (p.Val834Ala) n.2810T>C n.3512T>C c.3413T>C (p.Val1138Ala) n.1804-190A>G c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) n.2920T>C n.3457T>C | |
| 10 | g.68199465T>G | CA376859192 | MYPN | c.2558T>G (p.Val853Gly) c.3437T>G (p.Val1146Gly) c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.2501T>G (p.Val834Gly) n.2810T>G n.3512T>G c.3413T>G (p.Val1138Gly) n.1804-190A>C c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) n.2920T>G n.3457T>G | |
| 10 | g.68199466C>A | CA469812444 | MYPN | c.2559C>A (p.Val853=) c.3438C>A (p.Val1146=) c.3384C>A (p.Val1128=) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.2502C>A (p.Val834=) n.2811C>A n.3513C>A c.3414C>A (p.Val1138=) n.1804-191G>T c.3462C>A (p.Val1154=) c.2262C>A (p.Val754=) n.2921C>A n.3458C>A | dbSNP |
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| 10 | g.68199466C>G | CA469812445 | MYPN | c.2559C>G (p.Val853=) c.3438C>G (p.Val1146=) c.3384C>G (p.Val1128=) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.2502C>G (p.Val834=) n.2811C>G n.3513C>G c.3414C>G (p.Val1138=) n.1804-191G>C c.3462C>G (p.Val1154=) c.2262C>G (p.Val754=) n.2921C>G n.3458C>G | |
| 10 | g.68199466C>T | CA469812446 | MYPN | c.2559C>T (p.Val853=) c.3438C>T (p.Val1146=) c.3384C>T (p.Val1128=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.2502C>T (p.Val834=) n.2811C>T n.3513C>T c.3414C>T (p.Val1138=) n.1804-191G>A c.3462C>T (p.Val1154=) c.2262C>T (p.Val754=) n.2921C>T n.3458C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.68199469C>A | CA376859202 | MYPN | c.2562C>A (p.His854Gln) c.3441C>A (p.His1147Gln) c.3387C>A (p.His1129Gln) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.2505C>A (p.His835Gln) n.2814C>A n.3516C>A c.3417C>A (p.His1139Gln) n.1804-194G>T c.3465C>A (p.His1155Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) n.2924C>A n.3461C>A | |
| 10 | g.68199469C>G | CA376859204 | MYPN | c.2562C>G (p.His854Gln) c.3441C>G (p.His1147Gln) c.3387C>G (p.His1129Gln) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) c.2505C>G (p.His835Gln) n.2814C>G n.3516C>G c.3417C>G (p.His1139Gln) n.1804-194G>C c.3465C>G (p.His1155Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) n.2924C>G n.3461C>G | |
| 10 | g.68199469C>T | CA469812449 | MYPN | c.2562C>T (p.His854=) c.3441C>T (p.His1147=) c.3387C>T (p.His1129=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.2505C>T (p.His835=) n.2814C>T n.3516C>T c.3417C>T (p.His1139=) n.1804-194G>A c.3465C>T (p.His1155=) c.2265C>T (p.His755=) n.2924C>T n.3461C>T | |
| 10 | g.68199470T>A | CA376859205 | MYPN | c.2563T>A (p.Ser855Thr) c.3442T>A (p.Ser1148Thr) c.3388T>A (p.Ser1130Thr) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*2659T>A (n.*2659T>A) c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.2815T>A n.3517T>A c.3418T>A (p.Ser1140Thr) n.1804-195A>T c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.2266T>A (p.Ser756Thr) n.2925T>A n.3462T>A | |
| 10 | g.68199470T>C | CA376859206 | MYPN | c.2563T>C (p.Ser855Pro) c.3442T>C (p.Ser1148Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*2659T>C (n.*2659T>C) c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.2815T>C n.3517T>C c.3418T>C (p.Ser1140Pro) n.1804-195A>G c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.2266T>C (p.Ser756Pro) n.2925T>C n.3462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199470T>G | CA376859207 | MYPN | c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.3442T>G (p.Ser1148Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*2659T>G (n.*2659T>G) c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.2815T>G n.3517T>G c.3418T>G (p.Ser1140Ala) n.1804-195A>C c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.2266T>G (p.Ser756Ala) n.2925T>G n.3462T>G | dbSNP |
| 10 | g.68199470T= | CA1917227411 | MYPN | c.2563T= (p.Ser855=) c.3442T= (p.Ser1148=) c.3388T= (p.Ser1130=) c.*651T= (n.*651T=) c.*2659T= (n.*2659T=) c.2506T= (p.Ser836=) n.2815T= n.3517T= c.3418T= (p.Ser1140=) n.1804-195A= c.3466T= (p.Ser1156=) c.2266T= (p.Ser756=) n.2925T= n.3462T= | |
| 10 | g.68199471C>A | CA376859209 | MYPN | c.2564C>A (p.Ser855Tyr) c.3443C>A (p.Ser1148Tyr) c.3389C>A (p.Ser1130Tyr) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.2507C>A (p.Ser836Tyr) n.2816C>A n.3518C>A c.3419C>A (p.Ser1140Tyr) n.1804-196G>T c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) c.2267C>A (p.Ser756Tyr) n.2926C>A n.3463C>A | |
| 10 | g.68199471C>G | CA376859211 | MYPN | c.2564C>G (p.Ser855Cys) c.3443C>G (p.Ser1148Cys) c.3389C>G (p.Ser1130Cys) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*2660C>G (n.*2660C>G) c.2507C>G (p.Ser836Cys) n.2816C>G n.3518C>G c.3419C>G (p.Ser1140Cys) n.1804-196G>C c.3467C>G (p.Ser1156Cys) c.2267C>G (p.Ser756Cys) n.2926C>G n.3463C>G | |
| 10 | g.68199471C>T | CA376859213 | MYPN | c.2564C>T (p.Ser855Phe) c.3443C>T (p.Ser1148Phe) c.3389C>T (p.Ser1130Phe) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.2507C>T (p.Ser836Phe) n.2816C>T n.3518C>T c.3419C>T (p.Ser1140Phe) n.1804-196G>A c.3467C>T (p.Ser1156Phe) c.2267C>T (p.Ser756Phe) n.2926C>T n.3463C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199472T>A | CA469812452 | MYPN | c.2565T>A (p.Ser855=) c.3444T>A (p.Ser1148=) c.3390T>A (p.Ser1130=) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.2508T>A (p.Ser836=) n.2817T>A n.3519T>A c.3420T>A (p.Ser1140=) n.1804-197A>T c.3468T>A (p.Ser1156=) c.2268T>A (p.Ser756=) n.2927T>A n.3464T>A | |
| 10 | g.68199472T>C | CA469812450 | MYPN | c.2565T>C (p.Ser855=) c.3444T>C (p.Ser1148=) c.3390T>C (p.Ser1130=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.2508T>C (p.Ser836=) n.2817T>C n.3519T>C c.3420T>C (p.Ser1140=) n.1804-197A>G c.3468T>C (p.Ser1156=) c.2268T>C (p.Ser756=) n.2927T>C n.3464T>C | |
| 10 | g.68199472T>G | CA469812451 | MYPN | c.2565T>G (p.Ser855=) c.3444T>G (p.Ser1148=) c.3390T>G (p.Ser1130=) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.2508T>G (p.Ser836=) n.2817T>G n.3519T>G c.3420T>G (p.Ser1140=) n.1804-197A>C c.3468T>G (p.Ser1156=) c.2268T>G (p.Ser756=) n.2927T>G n.3464T>G | |
| 10 | g.68199473C>A | CA376859214 | MYPN | c.2566C>A (p.Leu856Met) c.3445C>A (p.Leu1149Met) c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*2662C>A (n.*2662C>A) c.2509C>A (p.Leu837Met) n.2818C>A n.3520C>A c.3421C>A (p.Leu1141Met) n.1804-198G>T c.3469C>A (p.Leu1157Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) n.2928C>A n.3465C>A | |
| 10 | g.68199473C= | CA1917227412 | MYPN | c.2566C= (p.Leu856=) c.3445C= (p.Leu1149=) c.3391C= (p.Leu1131=) c.*654C= (n.*654C=) c.*2662C= (n.*2662C=) c.2509C= (p.Leu837=) n.2818C= n.3520C= c.3421C= (p.Leu1141=) n.1804-198G= c.3469C= (p.Leu1157=) c.2269C= (p.Leu757=) n.2928C= n.3465C= | |
| 10 | g.68199473C>G | CA5523034 | MYPN | c.2566C>G (p.Leu856Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*2662C>G (n.*2662C>G) c.2509C>G (p.Leu837Val) n.2818C>G n.3520C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) n.1804-198G>C c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.2928C>G n.3465C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199473C>T | CA469812454 | MYPN | c.2566C>T (p.Leu856=) c.3445C>T (p.Leu1149=) c.3391C>T (p.Leu1131=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*2662C>T (n.*2662C>T) c.2509C>T (p.Leu837=) n.2818C>T n.3520C>T c.3421C>T (p.Leu1141=) n.1804-198G>A c.3469C>T (p.Leu1157=) c.2269C>T (p.Leu757=) n.2928C>T n.3465C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199474del | CA2609373569 | MYPN | c.2567del (p.Leu856ArgfsTer?) c.3446del (p.Leu1149ArgfsTer?) c.3392del (p.Leu1131ArgfsTer?) c.*655del (n.*655del) c.*2663del (n.*2663del) c.2510del (p.Leu837ArgfsTer?) n.2819del n.3521del c.3422del (p.Leu1141ArgfsTer?) n.1804-199del c.3470del (p.Leu1157ArgfsTer?) c.2270del (p.Leu757ArgfsTer?) n.2929del n.3466del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199474T>A | CA376859217 | MYPN | c.2567T>A (p.Leu856Gln) c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) c.2510T>A (p.Leu837Gln) n.2819T>A n.3521T>A c.3422T>A (p.Leu1141Gln) n.1804-199A>T c.3470T>A (p.Leu1157Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) n.2929T>A n.3466T>A | |
| 10 | g.68199474T>C | CA376859219 | MYPN | c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.2819T>C n.3521T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) n.1804-199A>G c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.2929T>C n.3466T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199474T>G | CA376859220 | MYPN | c.2567T>G (p.Leu856Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.2819T>G n.3521T>G c.3422T>G (p.Leu1141Arg) n.1804-199A>C c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.2929T>G n.3466T>G | |
| 10 | g.68199474T= | CA1917227413 | MYPN | c.2567T= (p.Leu856=) c.3446T= (p.Leu1149=) c.3392T= (p.Leu1131=) c.*655T= (n.*655T=) c.*2663T= (n.*2663T=) c.2510T= (p.Leu837=) n.2819T= n.3521T= c.3422T= (p.Leu1141=) n.1804-199A= c.3470T= (p.Leu1157=) c.2270T= (p.Leu757=) n.2929T= n.3466T= | |
| 10 | g.68199475G>A | CA469812457 | MYPN | c.2568G>A (p.Leu856=) c.3447G>A (p.Leu1149=) c.3393G>A (p.Leu1131=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.2511G>A (p.Leu837=) n.2820G>A n.3522G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) n.1804-200C>T c.3471G>A (p.Leu1157=) c.2271G>A (p.Leu757=) n.2930G>A n.3467G>A | |
| 10 | g.68199475G>C | CA469812456 | MYPN | c.2568G>C (p.Leu856=) c.3447G>C (p.Leu1149=) c.3393G>C (p.Leu1131=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.2511G>C (p.Leu837=) n.2820G>C n.3522G>C c.3423G>C (p.Leu1141=) n.1804-200C>G c.3471G>C (p.Leu1157=) c.2271G>C (p.Leu757=) n.2930G>C n.3467G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68199475G>T | CA469812455 | MYPN | c.2568G>T (p.Leu856=) c.3447G>T (p.Leu1149=) c.3393G>T (p.Leu1131=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.2511G>T (p.Leu837=) n.2820G>T n.3522G>T c.3423G>T (p.Leu1141=) n.1804-200C>A c.3471G>T (p.Leu1157=) c.2271G>T (p.Leu757=) n.2930G>T n.3467G>T | |
| 10 | g.68199476C>A | CA376859223 | MYPN | c.2569C>A (p.Leu857Ile) c.3448C>A (p.Leu1150Ile) c.3394C>A (p.Leu1132Ile) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.2512C>A (p.Leu838Ile) n.2821C>A n.3523C>A c.3424C>A (p.Leu1142Ile) n.1804-201G>T c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.2272C>A (p.Leu758Ile) n.2931C>A n.3468C>A | |
| 10 | g.68199476C= | CA1917227414 | MYPN | c.2569C= (p.Leu857=) c.3448C= (p.Leu1150=) c.3394C= (p.Leu1132=) c.*657C= (n.*657C=) c.*2665C= (n.*2665C=) c.2512C= (p.Leu838=) n.2821C= n.3523C= c.3424C= (p.Leu1142=) n.1804-201G= c.3472C= (p.Leu1158=) c.2272C= (p.Leu758=) n.2931C= n.3468C= | |
| 10 | g.68199476C>G | CA376859225 | MYPN | c.2569C>G (p.Leu857Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.2512C>G (p.Leu838Val) n.2821C>G n.3523C>G c.3424C>G (p.Leu1142Val) n.1804-201G>C c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.2931C>G n.3468C>G |