| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199428G>A | CA376859053 | MYPN | c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.2464G>A (p.Asp822Asn) n.2773G>A n.3475G>A c.3376G>A (p.Asp1126Asn) n.1804-153C>T c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) n.2883G>A n.3420G>A | |
| 10 | g.68199428G>C | CA376859054 | MYPN | c.2521G>C (p.Asp841His) c.3400G>C (p.Asp1134His) c.3346G>C (p.Asp1116His) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.2464G>C (p.Asp822His) n.2773G>C n.3475G>C c.3376G>C (p.Asp1126His) n.1804-153C>G c.3424G>C (p.Asp1142His) c.2224G>C (p.Asp742His) n.2883G>C n.3420G>C | |
| 10 | g.68199428G>T | CA376859055 | MYPN | c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.2464G>T (p.Asp822Tyr) n.2773G>T n.3475G>T c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) n.1804-153C>A c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) n.2883G>T n.3420G>T | |
| 10 | g.68199429A= | CA3181374888 | MYPN | c.2522A= (p.Asp841=) c.3401A= (p.Asp1134=) c.3347A= (p.Asp1116=) c.*610A= (n.*610A=) c.*2618A= (n.*2618A=) c.2465A= (p.Asp822=) n.2774A= n.3476A= c.3377A= (p.Asp1126=) n.1804-154T= c.3425A= (p.Asp1142=) c.2225A= (p.Asp742=) n.2884A= n.3421A= | dbSNP |
| 10 | g.68199429A>C | CA376859057 | MYPN | c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.2465A>C (p.Asp822Ala) n.2774A>C n.3476A>C c.3377A>C (p.Asp1126Ala) n.1804-154T>G c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) n.2884A>C n.3421A>C | dbSNP |
| 10 | g.68199429A>G | CA376859058 | MYPN | c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.2465A>G (p.Asp822Gly) n.2774A>G n.3476A>G c.3377A>G (p.Asp1126Gly) n.1804-154T>C c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) n.2884A>G n.3421A>G | |
| 10 | g.68199429A>T | CA376859059 | MYPN | c.2522A>T (p.Asp841Val) c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.2465A>T (p.Asp822Val) n.2774A>T n.3476A>T c.3377A>T (p.Asp1126Val) n.1804-154T>A c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) n.2884A>T n.3421A>T | |
| 10 | g.68199430T>A | CA376859061 | MYPN | c.2523T>A (p.Asp841Glu) c.3402T>A (p.Asp1134Glu) c.3348T>A (p.Asp1116Glu) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.2466T>A (p.Asp822Glu) n.2775T>A n.3477T>A c.3378T>A (p.Asp1126Glu) n.1804-155A>T c.3426T>A (p.Asp1142Glu) c.2226T>A (p.Asp742Glu) n.2885T>A n.3422T>A | |
| 10 | g.68199430T>C | CA469812408 | MYPN | c.2523T>C (p.Asp841=) c.3402T>C (p.Asp1134=) c.3348T>C (p.Asp1116=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.2466T>C (p.Asp822=) n.2775T>C n.3477T>C c.3378T>C (p.Asp1126=) n.1804-155A>G c.3426T>C (p.Asp1142=) c.2226T>C (p.Asp742=) n.2885T>C n.3422T>C | ClinVar |
| 10 | g.68199430T>G | CA376859062 | MYPN | c.2523T>G (p.Asp841Glu) c.3402T>G (p.Asp1134Glu) c.3348T>G (p.Asp1116Glu) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.2466T>G (p.Asp822Glu) n.2775T>G n.3477T>G c.3378T>G (p.Asp1126Glu) n.1804-155A>C c.3426T>G (p.Asp1142Glu) c.2226T>G (p.Asp742Glu) n.2885T>G n.3422T>G | |
| 10 | g.68199431G>A | CA376859064 | MYPN | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) n.2776G>A n.3478G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) n.1804-156C>T c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.2886G>A n.3423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199431G>C | CA376859066 | MYPN | c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) n.2776G>C n.3478G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) n.1804-156C>G c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) n.2886G>C n.3423G>C | |
| 10 | g.68199431G= | CA1917227396 | MYPN | c.2524G= (p.Ala842=) c.3403G= (p.Ala1135=) c.3349G= (p.Ala1117=) c.*612G= (n.*612G=) c.*2620G= (n.*2620G=) c.2467G= (p.Ala823=) n.2776G= n.3478G= c.3379G= (p.Ala1127=) n.1804-156C= c.3427G= (p.Ala1143=) c.2227G= (p.Ala743=) n.2886G= n.3423G= | dbSNP |
| 10 | g.68199431G>T | CA376859068 | MYPN | c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) n.2776G>T n.3478G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) n.1804-156C>A c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.2886G>T n.3423G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199432C>A | CA376859069 | MYPN | c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) n.2777C>A n.3479C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) n.1804-157G>T c.3428C>A (p.Ala1143Asp) c.2228C>A (p.Ala743Asp) n.2887C>A n.3424C>A | |
| 10 | g.68199432C= | CA1917227397 | MYPN | c.2525C= (p.Ala842=) c.3404C= (p.Ala1135=) c.3350C= (p.Ala1117=) c.*613C= (n.*613C=) c.*2621C= (n.*2621C=) c.2468C= (p.Ala823=) n.2777C= n.3479C= c.3380C= (p.Ala1127=) n.1804-157G= c.3428C= (p.Ala1143=) c.2228C= (p.Ala743=) n.2887C= n.3424C= | dbSNP |
| 10 | g.68199432C>G | CA376859072 | MYPN | c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*2621C>G (n.*2621C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) n.2777C>G n.3479C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) n.1804-157G>C c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.2887C>G n.3424C>G | |
| 10 | g.68199432C>T | CA5523027 | MYPN | c.2525C>T (p.Ala842Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) n.2777C>T n.3479C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) n.1804-157G>A c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) n.2887C>T n.3424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199433C>A | CA469812410 | MYPN | c.2526C>A (p.Ala842=) c.3405C>A (p.Ala1135=) c.3351C>A (p.Ala1117=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.2469C>A (p.Ala823=) n.2778C>A n.3480C>A c.3381C>A (p.Ala1127=) n.1804-158G>T c.3429C>A (p.Ala1143=) c.2229C>A (p.Ala743=) n.2888C>A n.3425C>A | |
| 10 | g.68199433C>G | CA469812411 | MYPN | c.2526C>G (p.Ala842=) c.3405C>G (p.Ala1135=) c.3351C>G (p.Ala1117=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.2469C>G (p.Ala823=) n.2778C>G n.3480C>G c.3381C>G (p.Ala1127=) n.1804-158G>C c.3429C>G (p.Ala1143=) c.2229C>G (p.Ala743=) n.2888C>G n.3425C>G | |
| 10 | g.68199433C>T | CA469812412 | MYPN | c.2526C>T (p.Ala842=) c.3405C>T (p.Ala1135=) c.3351C>T (p.Ala1117=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.2469C>T (p.Ala823=) n.2778C>T n.3480C>T c.3381C>T (p.Ala1127=) n.1804-158G>A c.3429C>T (p.Ala1143=) c.2229C>T (p.Ala743=) n.2888C>T n.3425C>T | |
| 10 | g.68199434T>A | CA376859076 | MYPN | c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.3406T>A (p.Ser1136Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.2470T>A (p.Ser824Thr) n.2779T>A n.3481T>A c.3382T>A (p.Ser1128Thr) n.1804-159A>T c.3430T>A (p.Ser1144Thr) c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.2889T>A n.3426T>A | |
| 10 | g.68199434T>C | CA376859073 | MYPN | c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.3406T>C (p.Ser1136Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.2470T>C (p.Ser824Pro) n.2779T>C n.3481T>C c.3382T>C (p.Ser1128Pro) n.1804-159A>G c.3430T>C (p.Ser1144Pro) c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.2889T>C n.3426T>C | |
| 10 | g.68199434T>G | CA376859075 | MYPN | c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.3406T>G (p.Ser1136Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.2470T>G (p.Ser824Ala) n.2779T>G n.3481T>G c.3382T>G (p.Ser1128Ala) n.1804-159A>C c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.2889T>G n.3426T>G | |
| 10 | g.68199435C>A | CA376859078 | MYPN | c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*2624C>A (n.*2624C>A) c.2471C>A (p.Ser824Tyr) n.2780C>A n.3482C>A c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) n.1804-160G>T c.3431C>A (p.Ser1144Tyr) c.2231C>A (p.Ser744Tyr) n.2890C>A n.3427C>A | |
| 10 | g.68199435C>G | CA376859080 | MYPN | c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.3407C>G (p.Ser1136Cys) c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*2624C>G (n.*2624C>G) c.2471C>G (p.Ser824Cys) n.2780C>G n.3482C>G c.3383C>G (p.Ser1128Cys) n.1804-160G>C c.3431C>G (p.Ser1144Cys) c.2231C>G (p.Ser744Cys) n.2890C>G n.3427C>G | |
| 10 | g.68199435C>T | CA376859082 | MYPN | c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.3407C>T (p.Ser1136Phe) c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*2624C>T (n.*2624C>T) c.2471C>T (p.Ser824Phe) n.2780C>T n.3482C>T c.3383C>T (p.Ser1128Phe) n.1804-160G>A c.3431C>T (p.Ser1144Phe) c.2231C>T (p.Ser744Phe) n.2890C>T n.3427C>T | |
| 10 | g.68199436C>A | CA469812413 | MYPN | c.2529C>A (p.Ser843=) c.3408C>A (p.Ser1136=) c.3354C>A (p.Ser1118=) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.2472C>A (p.Ser824=) n.2781C>A n.3483C>A c.3384C>A (p.Ser1128=) n.1804-161G>T c.3432C>A (p.Ser1144=) c.2232C>A (p.Ser744=) n.2891C>A n.3428C>A | |
| 10 | g.68199436C= | CA1917227398 | MYPN | c.2529C= (p.Ser843=) c.3408C= (p.Ser1136=) c.3354C= (p.Ser1118=) c.*617C= (n.*617C=) c.*2625C= (n.*2625C=) c.2472C= (p.Ser824=) n.2781C= n.3483C= c.3384C= (p.Ser1128=) n.1804-161G= c.3432C= (p.Ser1144=) c.2232C= (p.Ser744=) n.2891C= n.3428C= | dbSNP |
| 10 | g.68199436C>G | CA469812414 | MYPN | c.2529C>G (p.Ser843=) c.3408C>G (p.Ser1136=) c.3354C>G (p.Ser1118=) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.2472C>G (p.Ser824=) n.2781C>G n.3483C>G c.3384C>G (p.Ser1128=) n.1804-161G>C c.3432C>G (p.Ser1144=) c.2232C>G (p.Ser744=) n.2891C>G n.3428C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199436C>T | CA469812415 | MYPN | c.2529C>T (p.Ser843=) c.3408C>T (p.Ser1136=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.2472C>T (p.Ser824=) n.2781C>T n.3483C>T c.3384C>T (p.Ser1128=) n.1804-161G>A c.3432C>T (p.Ser1144=) c.2232C>T (p.Ser744=) n.2891C>T n.3428C>T | |
| 10 | g.68199437C>A | CA376859087 | MYPN | c.2530C>A (p.His844Asn) c.3409C>A (p.His1137Asn) c.3355C>A (p.His1119Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*2626C>A (n.*2626C>A) c.2473C>A (p.His825Asn) n.2782C>A n.3484C>A c.3385C>A (p.His1129Asn) n.1804-162G>T c.3433C>A (p.His1145Asn) c.2233C>A (p.His745Asn) n.2892C>A n.3429C>A | |
| 10 | g.68199437C>G | CA376859085 | MYPN | c.2530C>G (p.His844Asp) c.3409C>G (p.His1137Asp) c.3355C>G (p.His1119Asp) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*2626C>G (n.*2626C>G) c.2473C>G (p.His825Asp) n.2782C>G n.3484C>G c.3385C>G (p.His1129Asp) n.1804-162G>C c.3433C>G (p.His1145Asp) c.2233C>G (p.His745Asp) n.2892C>G n.3429C>G | |
| 10 | g.68199437C>T | CA376859083 | MYPN | c.2530C>T (p.His844Tyr) c.3409C>T (p.His1137Tyr) c.3355C>T (p.His1119Tyr) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*2626C>T (n.*2626C>T) c.2473C>T (p.His825Tyr) n.2782C>T n.3484C>T c.3385C>T (p.His1129Tyr) n.1804-162G>A c.3433C>T (p.His1145Tyr) c.2233C>T (p.His745Tyr) n.2892C>T n.3429C>T | |
| 10 | g.68199438A= | CA3181374930 | MYPN | c.2531A= (p.His844=) c.3410A= (p.His1137=) c.3356A= (p.His1119=) c.*619A= (n.*619A=) c.*2627A= (n.*2627A=) c.2474A= (p.His825=) n.2783A= n.3485A= c.3386A= (p.His1129=) n.1804-163T= c.3434A= (p.His1145=) c.2234A= (p.His745=) n.2893A= n.3430A= | dbSNP |
| 10 | g.68199438A>C | CA376859089 | MYPN | c.2531A>C (p.His844Pro) c.3410A>C (p.His1137Pro) c.3356A>C (p.His1119Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*2627A>C (n.*2627A>C) c.2474A>C (p.His825Pro) n.2783A>C n.3485A>C c.3386A>C (p.His1129Pro) n.1804-163T>G c.3434A>C (p.His1145Pro) c.2234A>C (p.His745Pro) n.2893A>C n.3430A>C | |
| 10 | g.68199438A>G | CA376859090 | MYPN | c.2531A>G (p.His844Arg) c.3410A>G (p.His1137Arg) c.3356A>G (p.His1119Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*2627A>G (n.*2627A>G) c.2474A>G (p.His825Arg) n.2783A>G n.3485A>G c.3386A>G (p.His1129Arg) n.1804-163T>C c.3434A>G (p.His1145Arg) c.2234A>G (p.His745Arg) n.2893A>G n.3430A>G | |
| 10 | g.68199438A>T | CA376859092 | MYPN | c.2531A>T (p.His844Leu) c.3410A>T (p.His1137Leu) c.3356A>T (p.His1119Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*2627A>T (n.*2627A>T) c.2474A>T (p.His825Leu) n.2783A>T n.3485A>T c.3386A>T (p.His1129Leu) n.1804-163T>A c.3434A>T (p.His1145Leu) c.2234A>T (p.His745Leu) n.2893A>T n.3430A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199439C>A | CA376859093 | MYPN | c.2532C>A (p.His844Gln) c.3411C>A (p.His1137Gln) c.3357C>A (p.His1119Gln) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) c.2475C>A (p.His825Gln) n.2784C>A n.3486C>A c.3387C>A (p.His1129Gln) n.1804-164G>T c.3435C>A (p.His1145Gln) c.2235C>A (p.His745Gln) n.2894C>A n.3431C>A | |
| 10 | g.68199439C= | CA1917227399 | MYPN | c.2532C= (p.His844=) c.3411C= (p.His1137=) c.3357C= (p.His1119=) c.*620C= (n.*620C=) c.*2628C= (n.*2628C=) c.2475C= (p.His825=) n.2784C= n.3486C= c.3387C= (p.His1129=) n.1804-164G= c.3435C= (p.His1145=) c.2235C= (p.His745=) n.2894C= n.3431C= | dbSNP |
| 10 | g.68199439C>G | CA376859095 | MYPN | c.2532C>G (p.His844Gln) c.3411C>G (p.His1137Gln) c.3357C>G (p.His1119Gln) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2628C>G (n.*2628C>G) c.2475C>G (p.His825Gln) n.2784C>G n.3486C>G c.3387C>G (p.His1129Gln) n.1804-164G>C c.3435C>G (p.His1145Gln) c.2235C>G (p.His745Gln) n.2894C>G n.3431C>G | |
| 10 | g.68199439C>T | CA5523028 | MYPN | c.2532C>T (p.His844=) c.3411C>T (p.His1137=) c.3357C>T (p.His1119=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2628C>T (n.*2628C>T) c.2475C>T (p.His825=) n.2784C>T n.3486C>T c.3387C>T (p.His1129=) n.1804-164G>A c.3435C>T (p.His1145=) c.2235C>T (p.His745=) n.2894C>T n.3431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199440A= | CA1917227400 | MYPN | c.2533A= (p.Lys845=) c.3412A= (p.Lys1138=) c.3358A= (p.Lys1120=) c.*621A= (n.*621A=) c.*2629A= (n.*2629A=) c.2476A= (p.Lys826=) n.2785A= n.3487A= c.3388A= (p.Lys1130=) n.1804-165T= c.3436A= (p.Lys1146=) c.2236A= (p.Lys746=) n.2895A= n.3432A= | dbSNP |
| 10 | g.68199440A>C | CA5523029 | MYPN | c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.2476A>C (p.Lys826Gln) n.2785A>C n.3487A>C c.3388A>C (p.Lys1130Gln) n.1804-165T>G c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.2895A>C n.3432A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199440A>G | CA376859100 | MYPN | c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.2476A>G (p.Lys826Glu) n.2785A>G n.3487A>G c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.1804-165T>C c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.2895A>G n.3432A>G | |
| 10 | g.68199440A>T | CA376859098 | MYPN | c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.2476A>T (p.Lys826Ter) n.2785A>T n.3487A>T c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.1804-165T>A c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.2895A>T n.3432A>T | |
| 10 | g.68199441A>C | CA376859102 | MYPN | c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.2477A>C (p.Lys826Thr) n.2786A>C n.3488A>C c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.1804-166T>G c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.2896A>C n.3433A>C | |
| 10 | g.68199441A>G | CA376859103 | MYPN | c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.2477A>G (p.Lys826Arg) n.2786A>G n.3488A>G c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.1804-166T>C c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.2896A>G n.3433A>G | ClinVar |
| 10 | g.68199441A>T | CA376859104 | MYPN | c.2534A>T (p.Lys845Met) c.3413A>T (p.Lys1138Met) c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.2477A>T (p.Lys826Met) n.2786A>T n.3488A>T c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.1804-166T>A c.3437A>T (p.Lys1146Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) n.2896A>T n.3433A>T | |
| 10 | g.68199442G>A | CA469812419 | MYPN | c.2535G>A (p.Lys845=) c.3414G>A (p.Lys1138=) c.3360G>A (p.Lys1120=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.2478G>A (p.Lys826=) n.2787G>A n.3489G>A c.3390G>A (p.Lys1130=) n.1804-167C>T c.3438G>A (p.Lys1146=) c.2238G>A (p.Lys746=) n.2897G>A n.3434G>A | COSMIC |