| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199420T>A | CA376859030 | MYPN | c.2513T>A (p.Val838Glu) c.3392T>A (p.Val1131Glu) c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.2456T>A (p.Val819Glu) n.2765T>A n.3467T>A c.3368T>A (p.Val1123Glu) n.1804-145A>T c.3416T>A (p.Val1139Glu) c.2216T>A (p.Val739Glu) n.2875T>A n.3412T>A | |
| 10 | g.68199420T>C | CA376859032 | MYPN | c.2513T>C (p.Val838Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.2456T>C (p.Val819Ala) n.2765T>C n.3467T>C c.3368T>C (p.Val1123Ala) n.1804-145A>G c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) n.2875T>C n.3412T>C | |
| 10 | g.68199420T>G | CA376859031 | MYPN | c.2513T>G (p.Val838Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.2456T>G (p.Val819Gly) n.2765T>G n.3467T>G c.3368T>G (p.Val1123Gly) n.1804-145A>C c.3416T>G (p.Val1139Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) n.2875T>G n.3412T>G | |
| 10 | g.68199421G>A | CA469812397 | MYPN | c.2514G>A (p.Val838=) c.3393G>A (p.Val1131=) c.3339G>A (p.Val1113=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.2457G>A (p.Val819=) n.2766G>A n.3468G>A c.3369G>A (p.Val1123=) n.1804-146C>T c.3417G>A (p.Val1139=) c.2217G>A (p.Val739=) n.2876G>A n.3413G>A | |
| 10 | g.68199421G>C | CA469812399 | MYPN | c.2514G>C (p.Val838=) c.3393G>C (p.Val1131=) c.3339G>C (p.Val1113=) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*2610G>C (n.*2610G>C) c.2457G>C (p.Val819=) n.2766G>C n.3468G>C c.3369G>C (p.Val1123=) n.1804-146C>G c.3417G>C (p.Val1139=) c.2217G>C (p.Val739=) n.2876G>C n.3413G>C | |
| 10 | g.68199421G>T | CA469812398 | MYPN | c.2514G>T (p.Val838=) c.3393G>T (p.Val1131=) c.3339G>T (p.Val1113=) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.2457G>T (p.Val819=) n.2766G>T n.3468G>T c.3369G>T (p.Val1123=) n.1804-146C>A c.3417G>T (p.Val1139=) c.2217G>T (p.Val739=) n.2876G>T n.3413G>T | |
| 10 | g.68199422C>A | CA376859034 | MYPN | c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.3394C>A (p.Leu1132Ile) c.3340C>A (p.Leu1114Ile) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.2458C>A (p.Leu820Ile) n.2767C>A n.3469C>A c.3370C>A (p.Leu1124Ile) n.1804-147G>T c.3418C>A (p.Leu1140Ile) c.2218C>A (p.Leu740Ile) n.2877C>A n.3414C>A | |
| 10 | g.68199422C= | CA1917227393 | MYPN | c.2515C= (p.Leu839=) c.3394C= (p.Leu1132=) c.3340C= (p.Leu1114=) c.*603C= (n.*603C=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.2458C= (p.Leu820=) n.2767C= n.3469C= c.3370C= (p.Leu1124=) n.1804-147G= c.3418C= (p.Leu1140=) c.2218C= (p.Leu740=) n.2877C= n.3414C= | dbSNP |
| 10 | g.68199422C>G | CA376859036 | MYPN | c.2515C>G (p.Leu839Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2767C>G n.3469C>G c.3370C>G (p.Leu1124Val) n.1804-147G>C c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) n.2877C>G n.3414C>G | |
| 10 | g.68199422C>T | CA5523025 | MYPN | c.2515C>T (p.Leu839=) c.3394C>T (p.Leu1132=) c.3340C>T (p.Leu1114=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.2458C>T (p.Leu820=) n.2767C>T n.3469C>T c.3370C>T (p.Leu1124=) n.1804-147G>A c.3418C>T (p.Leu1140=) c.2218C>T (p.Leu740=) n.2877C>T n.3414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199423T>A | CA376859038 | MYPN | c.2516T>A (p.Leu839Gln) c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.3341T>A (p.Leu1114Gln) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.2459T>A (p.Leu820Gln) n.2768T>A n.3470T>A c.3371T>A (p.Leu1124Gln) n.1804-148A>T c.3419T>A (p.Leu1140Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) n.2878T>A n.3415T>A | |
| 10 | g.68199423T>C | CA376859039 | MYPN | c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2768T>C n.3470T>C c.3371T>C (p.Leu1124Pro) n.1804-148A>G c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) n.2878T>C n.3415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199423T>G | CA376859041 | MYPN | c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2768T>G n.3470T>G c.3371T>G (p.Leu1124Arg) n.1804-148A>C c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) n.2878T>G n.3415T>G | |
| 10 | g.68199423T= | CA3181374858 | MYPN | c.2516T= (p.Leu839=) c.3395T= (p.Leu1132=) c.3341T= (p.Leu1114=) c.*604T= (n.*604T=) c.*2612T= (n.*2612T=) c.2459T= (p.Leu820=) n.2768T= n.3470T= c.3371T= (p.Leu1124=) n.1804-148A= c.3419T= (p.Leu1140=) c.2219T= (p.Leu740=) n.2878T= n.3415T= | dbSNP |
| 10 | g.68199423_68199425delinsTAC | CA1917227394 | MYPN | c.2516_2518delinsTAC (p.Leu839=) c.3395_3397delinsTAC (p.Leu1132=) c.3341_3343delinsTAC (p.Leu1114=) c.*604_*606delinsTAC (n.*604_*606delinsTAC) c.*2612_*2614delinsTAC (n.*2612_*2614delinsTAC) c.2459_2461delinsTAC (p.Leu820=) n.2768_2770delinsTAC n.3470_3472delinsTAC c.3371_3373delinsTAC (p.Leu1124=) n.1804-150_1804-148delinsGTA c.3419_3421delinsTAC (p.Leu1140=) c.2219_2221delinsTAC (p.Leu740=) n.2878_2880delinsTAC n.3415_3417delinsTAC | |
| 10 | g.68199424A>C | CA469812401 | MYPN | c.2517A>C (p.Leu839=) c.3396A>C (p.Leu1132=) c.3342A>C (p.Leu1114=) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.2460A>C (p.Leu820=) n.2769A>C n.3471A>C c.3372A>C (p.Leu1124=) n.1804-149T>G c.3420A>C (p.Leu1140=) c.2220A>C (p.Leu740=) n.2879A>C n.3416A>C | |
| 10 | g.68199424A>G | CA469812402 | MYPN | c.2517A>G (p.Leu839=) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.3342A>G (p.Leu1114=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.2460A>G (p.Leu820=) n.2769A>G n.3471A>G c.3372A>G (p.Leu1124=) n.1804-149T>C c.3420A>G (p.Leu1140=) c.2220A>G (p.Leu740=) n.2879A>G n.3416A>G | |
| 10 | g.68199424A>T | CA469812403 | MYPN | c.2517A>T (p.Leu839=) c.3396A>T (p.Leu1132=) c.3342A>T (p.Leu1114=) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.2460A>T (p.Leu820=) n.2769A>T n.3471A>T c.3372A>T (p.Leu1124=) n.1804-149T>A c.3420A>T (p.Leu1140=) c.2220A>T (p.Leu740=) n.2879A>T n.3416A>T | |
| 10 | g.68199424_68199425del | CA5523026 | MYPN | c.2517_2518del (p.Pro840ArgfsTer19) c.3396_3397del (p.Pro1133ArgfsTer19) c.3342_3343del (p.Pro1115ArgfsTer19) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*2613_*2614del (n.*2613_*2614del) c.2460_2461del (p.Pro821ArgfsTer19) n.2769_2770del n.3471_3472del c.3372_3373del (p.Pro1125ArgfsTer19) n.1804-150_1804-149del c.3420_3421del (p.Pro1141ArgfsTer19) c.2220_2221del (p.Pro741ArgfsTer19) n.2879_2880del n.3416_3417del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.68199425C>A | CA376859044 | MYPN | c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.3397C>A (p.Pro1133Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*2614C>A (n.*2614C>A) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.2770C>A n.3472C>A c.3373C>A (p.Pro1125Thr) n.1804-150G>T c.3421C>A (p.Pro1141Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) n.2880C>A n.3417C>A | |
| 10 | g.68199425C= | CA1917227395 | MYPN | c.2518C= (p.Pro840=) c.3397C= (p.Pro1133=) c.3343C= (p.Pro1115=) c.*606C= (n.*606C=) c.*2614C= (n.*2614C=) c.2461C= (p.Pro821=) n.2770C= n.3472C= c.3373C= (p.Pro1125=) n.1804-150G= c.3421C= (p.Pro1141=) c.2221C= (p.Pro741=) n.2880C= n.3417C= | dbSNP |
| 10 | g.68199425C>G | CA376859045 | MYPN | c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.3397C>G (p.Pro1133Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.2770C>G n.3472C>G c.3373C>G (p.Pro1125Ala) n.1804-150G>C c.3421C>G (p.Pro1141Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) n.2880C>G n.3417C>G | |
| 10 | g.68199425C>T | CA376859046 | MYPN | c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.3397C>T (p.Pro1133Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.2770C>T n.3472C>T c.3373C>T (p.Pro1125Ser) n.1804-150G>A c.3421C>T (p.Pro1141Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) n.2880C>T n.3417C>T | dbSNP |
| 10 | g.68199425_68199426del | CA376859047 | MYPN | c.2518_2519del (p.Pro840ArgfsTer19) c.3397_3398del (p.Pro1133ArgfsTer19) c.3343_3344del (p.Pro1115ArgfsTer19) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.*2614_*2615del (n.*2614_*2615del) c.2461_2462del (p.Pro821ArgfsTer19) n.2770_2771del n.3472_3473del c.3373_3374del (p.Pro1125ArgfsTer19) n.1804-151_1804-150del c.3421_3422del (p.Pro1141ArgfsTer19) c.2221_2222del (p.Pro741ArgfsTer19) n.2880_2881del n.3417_3418del | |
| 10 | g.68199426dup | CA2609373568 | MYPN | c.2519dup (p.Asp841ArgfsTer19) c.3398dup (p.Asp1134ArgfsTer19) c.3344dup (p.Asp1116ArgfsTer19) c.*607dup (n.*607dup) c.*2615dup (n.*2615dup) c.2462dup (p.Asp822ArgfsTer19) n.2771dup n.3473dup c.3374dup (p.Asp1126ArgfsTer19) n.1804-150dup c.3422dup (p.Asp1142ArgfsTer19) c.2222dup (p.Asp742ArgfsTer19) n.2881dup n.3418dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199426C>A | CA376859052 | MYPN | c.2519C>A (p.Pro840Gln) c.3398C>A (p.Pro1133Gln) c.3344C>A (p.Pro1115Gln) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.2771C>A n.3473C>A c.3374C>A (p.Pro1125Gln) n.1804-151G>T c.3422C>A (p.Pro1141Gln) c.2222C>A (p.Pro741Gln) n.2881C>A n.3418C>A | |
| 10 | g.68199426C= | CA3181374875 | MYPN | c.2519C= (p.Pro840=) c.3398C= (p.Pro1133=) c.3344C= (p.Pro1115=) c.*607C= (n.*607C=) c.*2615C= (n.*2615C=) c.2462C= (p.Pro821=) n.2771C= n.3473C= c.3374C= (p.Pro1125=) n.1804-151G= c.3422C= (p.Pro1141=) c.2222C= (p.Pro741=) n.2881C= n.3418C= | dbSNP |
| 10 | g.68199426C>G | CA376859048 | MYPN | c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.3398C>G (p.Pro1133Arg) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.2771C>G n.3473C>G c.3374C>G (p.Pro1125Arg) n.1804-151G>C c.3422C>G (p.Pro1141Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) n.2881C>G n.3418C>G | |
| 10 | g.68199426C>T | CA376859050 | MYPN | c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.3398C>T (p.Pro1133Leu) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.2771C>T n.3473C>T c.3374C>T (p.Pro1125Leu) n.1804-151G>A c.3422C>T (p.Pro1141Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) n.2881C>T n.3418C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199427A>C | CA469812404 | MYPN | c.2520A>C (p.Pro840=) c.3399A>C (p.Pro1133=) c.3345A>C (p.Pro1115=) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.2463A>C (p.Pro821=) n.2772A>C n.3474A>C c.3375A>C (p.Pro1125=) n.1804-152T>G c.3423A>C (p.Pro1141=) c.2223A>C (p.Pro741=) n.2882A>C n.3419A>C | ClinVar |
| 10 | g.68199427A>G | CA469812405 | MYPN | c.2520A>G (p.Pro840=) c.3399A>G (p.Pro1133=) c.3345A>G (p.Pro1115=) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.2463A>G (p.Pro821=) n.2772A>G n.3474A>G c.3375A>G (p.Pro1125=) n.1804-152T>C c.3423A>G (p.Pro1141=) c.2223A>G (p.Pro741=) n.2882A>G n.3419A>G | ClinVar |
| 10 | g.68199427A>T | CA469812407 | MYPN | c.2520A>T (p.Pro840=) c.3399A>T (p.Pro1133=) c.3345A>T (p.Pro1115=) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.2463A>T (p.Pro821=) n.2772A>T n.3474A>T c.3375A>T (p.Pro1125=) n.1804-152T>A c.3423A>T (p.Pro1141=) c.2223A>T (p.Pro741=) n.2882A>T n.3419A>T | |
| 10 | g.68199428G>A | CA376859053 | MYPN | c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.2464G>A (p.Asp822Asn) n.2773G>A n.3475G>A c.3376G>A (p.Asp1126Asn) n.1804-153C>T c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) n.2883G>A n.3420G>A | |
| 10 | g.68199428G>C | CA376859054 | MYPN | c.2521G>C (p.Asp841His) c.3400G>C (p.Asp1134His) c.3346G>C (p.Asp1116His) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.2464G>C (p.Asp822His) n.2773G>C n.3475G>C c.3376G>C (p.Asp1126His) n.1804-153C>G c.3424G>C (p.Asp1142His) c.2224G>C (p.Asp742His) n.2883G>C n.3420G>C | |
| 10 | g.68199428G>T | CA376859055 | MYPN | c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.2464G>T (p.Asp822Tyr) n.2773G>T n.3475G>T c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) n.1804-153C>A c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) n.2883G>T n.3420G>T | |
| 10 | g.68199429A= | CA3181374888 | MYPN | c.2522A= (p.Asp841=) c.3401A= (p.Asp1134=) c.3347A= (p.Asp1116=) c.*610A= (n.*610A=) c.*2618A= (n.*2618A=) c.2465A= (p.Asp822=) n.2774A= n.3476A= c.3377A= (p.Asp1126=) n.1804-154T= c.3425A= (p.Asp1142=) c.2225A= (p.Asp742=) n.2884A= n.3421A= | dbSNP |
| 10 | g.68199429A>C | CA376859057 | MYPN | c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.2465A>C (p.Asp822Ala) n.2774A>C n.3476A>C c.3377A>C (p.Asp1126Ala) n.1804-154T>G c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) n.2884A>C n.3421A>C | dbSNP |
| 10 | g.68199429A>G | CA376859058 | MYPN | c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.2465A>G (p.Asp822Gly) n.2774A>G n.3476A>G c.3377A>G (p.Asp1126Gly) n.1804-154T>C c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) n.2884A>G n.3421A>G | |
| 10 | g.68199429A>T | CA376859059 | MYPN | c.2522A>T (p.Asp841Val) c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.2465A>T (p.Asp822Val) n.2774A>T n.3476A>T c.3377A>T (p.Asp1126Val) n.1804-154T>A c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) n.2884A>T n.3421A>T | |
| 10 | g.68199430T>A | CA376859061 | MYPN | c.2523T>A (p.Asp841Glu) c.3402T>A (p.Asp1134Glu) c.3348T>A (p.Asp1116Glu) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.2466T>A (p.Asp822Glu) n.2775T>A n.3477T>A c.3378T>A (p.Asp1126Glu) n.1804-155A>T c.3426T>A (p.Asp1142Glu) c.2226T>A (p.Asp742Glu) n.2885T>A n.3422T>A | |
| 10 | g.68199430T>C | CA469812408 | MYPN | c.2523T>C (p.Asp841=) c.3402T>C (p.Asp1134=) c.3348T>C (p.Asp1116=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.2466T>C (p.Asp822=) n.2775T>C n.3477T>C c.3378T>C (p.Asp1126=) n.1804-155A>G c.3426T>C (p.Asp1142=) c.2226T>C (p.Asp742=) n.2885T>C n.3422T>C | ClinVar |
| 10 | g.68199430T>G | CA376859062 | MYPN | c.2523T>G (p.Asp841Glu) c.3402T>G (p.Asp1134Glu) c.3348T>G (p.Asp1116Glu) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.2466T>G (p.Asp822Glu) n.2775T>G n.3477T>G c.3378T>G (p.Asp1126Glu) n.1804-155A>C c.3426T>G (p.Asp1142Glu) c.2226T>G (p.Asp742Glu) n.2885T>G n.3422T>G | |
| 10 | g.68199431G>A | CA376859064 | MYPN | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) n.2776G>A n.3478G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) n.1804-156C>T c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.2886G>A n.3423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199431G>C | CA376859066 | MYPN | c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) n.2776G>C n.3478G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) n.1804-156C>G c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) n.2886G>C n.3423G>C | |
| 10 | g.68199431G= | CA1917227396 | MYPN | c.2524G= (p.Ala842=) c.3403G= (p.Ala1135=) c.3349G= (p.Ala1117=) c.*612G= (n.*612G=) c.*2620G= (n.*2620G=) c.2467G= (p.Ala823=) n.2776G= n.3478G= c.3379G= (p.Ala1127=) n.1804-156C= c.3427G= (p.Ala1143=) c.2227G= (p.Ala743=) n.2886G= n.3423G= | dbSNP |
| 10 | g.68199431G>T | CA376859068 | MYPN | c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) n.2776G>T n.3478G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) n.1804-156C>A c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.2886G>T n.3423G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199432C>A | CA376859069 | MYPN | c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) n.2777C>A n.3479C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) n.1804-157G>T c.3428C>A (p.Ala1143Asp) c.2228C>A (p.Ala743Asp) n.2887C>A n.3424C>A | |
| 10 | g.68199432C= | CA1917227397 | MYPN | c.2525C= (p.Ala842=) c.3404C= (p.Ala1135=) c.3350C= (p.Ala1117=) c.*613C= (n.*613C=) c.*2621C= (n.*2621C=) c.2468C= (p.Ala823=) n.2777C= n.3479C= c.3380C= (p.Ala1127=) n.1804-157G= c.3428C= (p.Ala1143=) c.2228C= (p.Ala743=) n.2887C= n.3424C= | dbSNP |
| 10 | g.68199432C>G | CA376859072 | MYPN | c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*2621C>G (n.*2621C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) n.2777C>G n.3479C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) n.1804-157G>C c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.2887C>G n.3424C>G | |
| 10 | g.68199432C>T | CA5523027 | MYPN | c.2525C>T (p.Ala842Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) n.2777C>T n.3479C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) n.1804-157G>A c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) n.2887C>T n.3424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |