| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199414A= | CA3181374837 | MYPN | c.2507A= (p.Gln836=) c.3386A= (p.Gln1129=) c.3332A= (p.Gln1111=) c.*595A= (n.*595A=) c.*2603A= (n.*2603A=) c.2450A= (p.Gln817=) n.2759A= n.3461A= c.3362A= (p.Gln1121=) n.1804-139T= c.3410A= (p.Gln1137=) c.2210A= (p.Gln737=) n.2869A= n.3406A= | dbSNP |
| 10 | g.68199414A>C | CA376859009 | MYPN | c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.2450A>C (p.Gln817Pro) n.2759A>C n.3461A>C c.3362A>C (p.Gln1121Pro) n.1804-139T>G c.3410A>C (p.Gln1137Pro) c.2210A>C (p.Gln737Pro) n.2869A>C n.3406A>C | |
| 10 | g.68199414A>G | CA376859013 | MYPN | c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) c.2450A>G (p.Gln817Arg) n.2759A>G n.3461A>G c.3362A>G (p.Gln1121Arg) n.1804-139T>C c.3410A>G (p.Gln1137Arg) c.2210A>G (p.Gln737Arg) n.2869A>G n.3406A>G | |
| 10 | g.68199414A>T | CA376859011 | MYPN | c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) c.2450A>T (p.Gln817Leu) n.2759A>T n.3461A>T c.3362A>T (p.Gln1121Leu) n.1804-139T>A c.3410A>T (p.Gln1137Leu) c.2210A>T (p.Gln737Leu) n.2869A>T n.3406A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199415A= | CA1917227388 | MYPN | c.2508A= (p.Gln836=) c.3387A= (p.Gln1129=) c.3333A= (p.Gln1111=) c.*596A= (n.*596A=) c.*2604A= (n.*2604A=) c.2451A= (p.Gln817=) n.2760A= n.3462A= c.3363A= (p.Gln1121=) n.1804-140T= c.3411A= (p.Gln1137=) c.2211A= (p.Gln737=) n.2870A= n.3407A= | dbSNP |
| 10 | g.68199415A>C | CA376859015 | MYPN | c.2508A>C (p.Gln836His) c.3387A>C (p.Gln1129His) c.3333A>C (p.Gln1111His) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.2451A>C (p.Gln817His) n.2760A>C n.3462A>C c.3363A>C (p.Gln1121His) n.1804-140T>G c.3411A>C (p.Gln1137His) c.2211A>C (p.Gln737His) n.2870A>C n.3407A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199415A>G | CA469812390 | MYPN | c.2508A>G (p.Gln836=) c.3387A>G (p.Gln1129=) c.3333A>G (p.Gln1111=) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.2451A>G (p.Gln817=) n.2760A>G n.3462A>G c.3363A>G (p.Gln1121=) n.1804-140T>C c.3411A>G (p.Gln1137=) c.2211A>G (p.Gln737=) n.2870A>G n.3407A>G | ClinVar |
| 10 | g.68199415A>T | CA376859016 | MYPN | c.2508A>T (p.Gln836His) c.3387A>T (p.Gln1129His) c.3333A>T (p.Gln1111His) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.2451A>T (p.Gln817His) n.2760A>T n.3462A>T c.3363A>T (p.Gln1121His) n.1804-140T>A c.3411A>T (p.Gln1137His) c.2211A>T (p.Gln737His) n.2870A>T n.3407A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199416C>A | CA376859018 | MYPN | c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.2761C>A n.3463C>A c.3364C>A (p.Pro1122Thr) n.1804-141G>T c.3412C>A (p.Pro1138Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) n.2871C>A n.3408C>A | |
| 10 | g.68199416C= | CA1917227389 | MYPN | c.2509C= (p.Pro837=) c.3388C= (p.Pro1130=) c.3334C= (p.Pro1112=) c.*597C= (n.*597C=) c.*2605C= (n.*2605C=) c.2452C= (p.Pro818=) n.2761C= n.3463C= c.3364C= (p.Pro1122=) n.1804-141G= c.3412C= (p.Pro1138=) c.2212C= (p.Pro738=) n.2871C= n.3408C= | dbSNP |
| 10 | g.68199416C>G | CA5523024 | MYPN | c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.2761C>G n.3463C>G c.3364C>G (p.Pro1122Ala) n.1804-141G>C c.3412C>G (p.Pro1138Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) n.2871C>G n.3408C>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.68199416C>T | CA376859020 | MYPN | c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.2761C>T n.3463C>T c.3364C>T (p.Pro1122Ser) n.1804-141G>A c.3412C>T (p.Pro1138Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) n.2871C>T n.3408C>T | |
| 10 | g.68199417C>A | CA249984 | MYPN | c.2510C>A (p.Pro837His) c.3389C>A (p.Pro1130His) c.3335C>A (p.Pro1112His) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.2453C>A (p.Pro818His) n.2762C>A n.3464C>A c.3365C>A (p.Pro1122His) n.1804-142G>T c.3413C>A (p.Pro1138His) c.2213C>A (p.Pro738His) n.2872C>A n.3409C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199417C= | CA1917227390 | MYPN | c.2510C= (p.Pro837=) c.3389C= (p.Pro1130=) c.3335C= (p.Pro1112=) c.*598C= (n.*598C=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.2453C= (p.Pro818=) n.2762C= n.3464C= c.3365C= (p.Pro1122=) n.1804-142G= c.3413C= (p.Pro1138=) c.2213C= (p.Pro738=) n.2872C= n.3409C= | dbSNP |
| 10 | g.68199417C>G | CA376859022 | MYPN | c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.2762C>G n.3464C>G c.3365C>G (p.Pro1122Arg) n.1804-142G>C c.3413C>G (p.Pro1138Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.2872C>G n.3409C>G | dbSNP |
| 10 | g.68199417C>T | CA143763 | MYPN | c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.2762C>T n.3464C>T c.3365C>T (p.Pro1122Leu) n.1804-142G>A c.3413C>T (p.Pro1138Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.2872C>T n.3409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199418T>A | CA469812393 | MYPN | c.2511T>A (p.Pro837=) c.3390T>A (p.Pro1130=) c.3336T>A (p.Pro1112=) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*2607T>A (n.*2607T>A) c.2454T>A (p.Pro818=) n.2763T>A n.3465T>A c.3366T>A (p.Pro1122=) n.1804-143A>T c.3414T>A (p.Pro1138=) c.2214T>A (p.Pro738=) n.2873T>A n.3410T>A | |
| 10 | g.68199418T>C | CA469812394 | MYPN | c.2511T>C (p.Pro837=) c.3390T>C (p.Pro1130=) c.3336T>C (p.Pro1112=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*2607T>C (n.*2607T>C) c.2454T>C (p.Pro818=) n.2763T>C n.3465T>C c.3366T>C (p.Pro1122=) n.1804-143A>G c.3414T>C (p.Pro1138=) c.2214T>C (p.Pro738=) n.2873T>C n.3410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199418T>G | CA469812395 | MYPN | c.2511T>G (p.Pro837=) c.3390T>G (p.Pro1130=) c.3336T>G (p.Pro1112=) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*2607T>G (n.*2607T>G) c.2454T>G (p.Pro818=) n.2763T>G n.3465T>G c.3366T>G (p.Pro1122=) n.1804-143A>C c.3414T>G (p.Pro1138=) c.2214T>G (p.Pro738=) n.2873T>G n.3410T>G | |
| 10 | g.68199418T= | CA1917227391 | MYPN | c.2511T= (p.Pro837=) c.3390T= (p.Pro1130=) c.3336T= (p.Pro1112=) c.*599T= (n.*599T=) c.*2607T= (n.*2607T=) c.2454T= (p.Pro818=) n.2763T= n.3465T= c.3366T= (p.Pro1122=) n.1804-143A= c.3414T= (p.Pro1138=) c.2214T= (p.Pro738=) n.2873T= n.3410T= | dbSNP |
| 10 | g.68199419G>A | CA376859025 | MYPN | c.2512G>A (p.Val838Met) c.3391G>A (p.Val1131Met) c.3337G>A (p.Val1113Met) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.2455G>A (p.Val819Met) n.2764G>A n.3466G>A c.3367G>A (p.Val1123Met) n.1804-144C>T c.3415G>A (p.Val1139Met) c.2215G>A (p.Val739Met) n.2874G>A n.3411G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199419G>C | CA376859026 | MYPN | c.2512G>C (p.Val838Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*2608G>C (n.*2608G>C) c.2455G>C (p.Val819Leu) n.2764G>C n.3466G>C c.3367G>C (p.Val1123Leu) n.1804-144C>G c.3415G>C (p.Val1139Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) n.2874G>C n.3411G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68199419G= | CA1917227392 | MYPN | c.2512G= (p.Val838=) c.3391G= (p.Val1131=) c.3337G= (p.Val1113=) c.*600G= (n.*600G=) c.*2608G= (n.*2608G=) c.2455G= (p.Val819=) n.2764G= n.3466G= c.3367G= (p.Val1123=) n.1804-144C= c.3415G= (p.Val1139=) c.2215G= (p.Val739=) n.2874G= n.3411G= | dbSNP |
| 10 | g.68199419G>T | CA376859028 | MYPN | c.2512G>T (p.Val838Leu) c.3391G>T (p.Val1131Leu) c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.2455G>T (p.Val819Leu) n.2764G>T n.3466G>T c.3367G>T (p.Val1123Leu) n.1804-144C>A c.3415G>T (p.Val1139Leu) c.2215G>T (p.Val739Leu) n.2874G>T n.3411G>T | |
| 10 | g.68199420T>A | CA376859030 | MYPN | c.2513T>A (p.Val838Glu) c.3392T>A (p.Val1131Glu) c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.2456T>A (p.Val819Glu) n.2765T>A n.3467T>A c.3368T>A (p.Val1123Glu) n.1804-145A>T c.3416T>A (p.Val1139Glu) c.2216T>A (p.Val739Glu) n.2875T>A n.3412T>A | |
| 10 | g.68199420T>C | CA376859032 | MYPN | c.2513T>C (p.Val838Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.2456T>C (p.Val819Ala) n.2765T>C n.3467T>C c.3368T>C (p.Val1123Ala) n.1804-145A>G c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) n.2875T>C n.3412T>C | |
| 10 | g.68199420T>G | CA376859031 | MYPN | c.2513T>G (p.Val838Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.2456T>G (p.Val819Gly) n.2765T>G n.3467T>G c.3368T>G (p.Val1123Gly) n.1804-145A>C c.3416T>G (p.Val1139Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) n.2875T>G n.3412T>G | |
| 10 | g.68199421G>A | CA469812397 | MYPN | c.2514G>A (p.Val838=) c.3393G>A (p.Val1131=) c.3339G>A (p.Val1113=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.2457G>A (p.Val819=) n.2766G>A n.3468G>A c.3369G>A (p.Val1123=) n.1804-146C>T c.3417G>A (p.Val1139=) c.2217G>A (p.Val739=) n.2876G>A n.3413G>A | |
| 10 | g.68199421G>C | CA469812399 | MYPN | c.2514G>C (p.Val838=) c.3393G>C (p.Val1131=) c.3339G>C (p.Val1113=) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*2610G>C (n.*2610G>C) c.2457G>C (p.Val819=) n.2766G>C n.3468G>C c.3369G>C (p.Val1123=) n.1804-146C>G c.3417G>C (p.Val1139=) c.2217G>C (p.Val739=) n.2876G>C n.3413G>C | |
| 10 | g.68199421G>T | CA469812398 | MYPN | c.2514G>T (p.Val838=) c.3393G>T (p.Val1131=) c.3339G>T (p.Val1113=) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.2457G>T (p.Val819=) n.2766G>T n.3468G>T c.3369G>T (p.Val1123=) n.1804-146C>A c.3417G>T (p.Val1139=) c.2217G>T (p.Val739=) n.2876G>T n.3413G>T | |
| 10 | g.68199422C>A | CA376859034 | MYPN | c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.3394C>A (p.Leu1132Ile) c.3340C>A (p.Leu1114Ile) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.2458C>A (p.Leu820Ile) n.2767C>A n.3469C>A c.3370C>A (p.Leu1124Ile) n.1804-147G>T c.3418C>A (p.Leu1140Ile) c.2218C>A (p.Leu740Ile) n.2877C>A n.3414C>A | |
| 10 | g.68199422C= | CA1917227393 | MYPN | c.2515C= (p.Leu839=) c.3394C= (p.Leu1132=) c.3340C= (p.Leu1114=) c.*603C= (n.*603C=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.2458C= (p.Leu820=) n.2767C= n.3469C= c.3370C= (p.Leu1124=) n.1804-147G= c.3418C= (p.Leu1140=) c.2218C= (p.Leu740=) n.2877C= n.3414C= | dbSNP |
| 10 | g.68199422C>G | CA376859036 | MYPN | c.2515C>G (p.Leu839Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2767C>G n.3469C>G c.3370C>G (p.Leu1124Val) n.1804-147G>C c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) n.2877C>G n.3414C>G | |
| 10 | g.68199422C>T | CA5523025 | MYPN | c.2515C>T (p.Leu839=) c.3394C>T (p.Leu1132=) c.3340C>T (p.Leu1114=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.2458C>T (p.Leu820=) n.2767C>T n.3469C>T c.3370C>T (p.Leu1124=) n.1804-147G>A c.3418C>T (p.Leu1140=) c.2218C>T (p.Leu740=) n.2877C>T n.3414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199423T>A | CA376859038 | MYPN | c.2516T>A (p.Leu839Gln) c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.3341T>A (p.Leu1114Gln) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.2459T>A (p.Leu820Gln) n.2768T>A n.3470T>A c.3371T>A (p.Leu1124Gln) n.1804-148A>T c.3419T>A (p.Leu1140Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) n.2878T>A n.3415T>A | |
| 10 | g.68199423T>C | CA376859039 | MYPN | c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2768T>C n.3470T>C c.3371T>C (p.Leu1124Pro) n.1804-148A>G c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) n.2878T>C n.3415T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199423T>G | CA376859041 | MYPN | c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2768T>G n.3470T>G c.3371T>G (p.Leu1124Arg) n.1804-148A>C c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) n.2878T>G n.3415T>G | |
| 10 | g.68199423T= | CA3181374858 | MYPN | c.2516T= (p.Leu839=) c.3395T= (p.Leu1132=) c.3341T= (p.Leu1114=) c.*604T= (n.*604T=) c.*2612T= (n.*2612T=) c.2459T= (p.Leu820=) n.2768T= n.3470T= c.3371T= (p.Leu1124=) n.1804-148A= c.3419T= (p.Leu1140=) c.2219T= (p.Leu740=) n.2878T= n.3415T= | dbSNP |
| 10 | g.68199423_68199425delinsTAC | CA1917227394 | MYPN | c.2516_2518delinsTAC (p.Leu839=) c.3395_3397delinsTAC (p.Leu1132=) c.3341_3343delinsTAC (p.Leu1114=) c.*604_*606delinsTAC (n.*604_*606delinsTAC) c.*2612_*2614delinsTAC (n.*2612_*2614delinsTAC) c.2459_2461delinsTAC (p.Leu820=) n.2768_2770delinsTAC n.3470_3472delinsTAC c.3371_3373delinsTAC (p.Leu1124=) n.1804-150_1804-148delinsGTA c.3419_3421delinsTAC (p.Leu1140=) c.2219_2221delinsTAC (p.Leu740=) n.2878_2880delinsTAC n.3415_3417delinsTAC | |
| 10 | g.68199424A>C | CA469812401 | MYPN | c.2517A>C (p.Leu839=) c.3396A>C (p.Leu1132=) c.3342A>C (p.Leu1114=) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.2460A>C (p.Leu820=) n.2769A>C n.3471A>C c.3372A>C (p.Leu1124=) n.1804-149T>G c.3420A>C (p.Leu1140=) c.2220A>C (p.Leu740=) n.2879A>C n.3416A>C | |
| 10 | g.68199424A>G | CA469812402 | MYPN | c.2517A>G (p.Leu839=) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.3342A>G (p.Leu1114=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.2460A>G (p.Leu820=) n.2769A>G n.3471A>G c.3372A>G (p.Leu1124=) n.1804-149T>C c.3420A>G (p.Leu1140=) c.2220A>G (p.Leu740=) n.2879A>G n.3416A>G | |
| 10 | g.68199424A>T | CA469812403 | MYPN | c.2517A>T (p.Leu839=) c.3396A>T (p.Leu1132=) c.3342A>T (p.Leu1114=) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.2460A>T (p.Leu820=) n.2769A>T n.3471A>T c.3372A>T (p.Leu1124=) n.1804-149T>A c.3420A>T (p.Leu1140=) c.2220A>T (p.Leu740=) n.2879A>T n.3416A>T | |
| 10 | g.68199424_68199425del | CA5523026 | MYPN | c.2517_2518del (p.Pro840ArgfsTer19) c.3396_3397del (p.Pro1133ArgfsTer19) c.3342_3343del (p.Pro1115ArgfsTer19) c.*605_*606del (n.*605_*606del) c.*2613_*2614del (n.*2613_*2614del) c.2460_2461del (p.Pro821ArgfsTer19) n.2769_2770del n.3471_3472del c.3372_3373del (p.Pro1125ArgfsTer19) n.1804-150_1804-149del c.3420_3421del (p.Pro1141ArgfsTer19) c.2220_2221del (p.Pro741ArgfsTer19) n.2879_2880del n.3416_3417del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.68199425C>A | CA376859044 | MYPN | c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.3397C>A (p.Pro1133Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*2614C>A (n.*2614C>A) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.2770C>A n.3472C>A c.3373C>A (p.Pro1125Thr) n.1804-150G>T c.3421C>A (p.Pro1141Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) n.2880C>A n.3417C>A | |
| 10 | g.68199425C= | CA1917227395 | MYPN | c.2518C= (p.Pro840=) c.3397C= (p.Pro1133=) c.3343C= (p.Pro1115=) c.*606C= (n.*606C=) c.*2614C= (n.*2614C=) c.2461C= (p.Pro821=) n.2770C= n.3472C= c.3373C= (p.Pro1125=) n.1804-150G= c.3421C= (p.Pro1141=) c.2221C= (p.Pro741=) n.2880C= n.3417C= | dbSNP |
| 10 | g.68199425C>G | CA376859045 | MYPN | c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.3397C>G (p.Pro1133Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.2770C>G n.3472C>G c.3373C>G (p.Pro1125Ala) n.1804-150G>C c.3421C>G (p.Pro1141Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) n.2880C>G n.3417C>G | |
| 10 | g.68199425C>T | CA376859046 | MYPN | c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.3397C>T (p.Pro1133Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.2770C>T n.3472C>T c.3373C>T (p.Pro1125Ser) n.1804-150G>A c.3421C>T (p.Pro1141Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) n.2880C>T n.3417C>T | dbSNP |
| 10 | g.68199425_68199426del | CA376859047 | MYPN | c.2518_2519del (p.Pro840ArgfsTer19) c.3397_3398del (p.Pro1133ArgfsTer19) c.3343_3344del (p.Pro1115ArgfsTer19) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.*2614_*2615del (n.*2614_*2615del) c.2461_2462del (p.Pro821ArgfsTer19) n.2770_2771del n.3472_3473del c.3373_3374del (p.Pro1125ArgfsTer19) n.1804-151_1804-150del c.3421_3422del (p.Pro1141ArgfsTer19) c.2221_2222del (p.Pro741ArgfsTer19) n.2880_2881del n.3417_3418del | |
| 10 | g.68199426dup | CA2609373568 | MYPN | c.2519dup (p.Asp841ArgfsTer19) c.3398dup (p.Asp1134ArgfsTer19) c.3344dup (p.Asp1116ArgfsTer19) c.*607dup (n.*607dup) c.*2615dup (n.*2615dup) c.2462dup (p.Asp822ArgfsTer19) n.2771dup n.3473dup c.3374dup (p.Asp1126ArgfsTer19) n.1804-150dup c.3422dup (p.Asp1142ArgfsTer19) c.2222dup (p.Asp742ArgfsTer19) n.2881dup n.3418dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199426C>A | CA376859052 | MYPN | c.2519C>A (p.Pro840Gln) c.3398C>A (p.Pro1133Gln) c.3344C>A (p.Pro1115Gln) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.2771C>A n.3473C>A c.3374C>A (p.Pro1125Gln) n.1804-151G>T c.3422C>A (p.Pro1141Gln) c.2222C>A (p.Pro741Gln) n.2881C>A n.3418C>A |