| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68199401C>A | CA376858968 | MYPN | c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.3373C>A (p.Leu1125Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.2437C>A (p.Leu813Ile) n.2746C>A n.3448C>A c.3349C>A (p.Leu1117Ile) n.1804-126G>T c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) n.2856C>A n.3393C>A | |
| 10 | g.68199401C= | CA1917227381 | MYPN | c.2494C= (p.Leu832=) c.3373C= (p.Leu1125=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.*582C= (n.*582C=) c.*2590C= (n.*2590C=) c.2437C= (p.Leu813=) n.2746C= n.3448C= c.3349C= (p.Leu1117=) n.1804-126G= c.3397C= (p.Leu1133=) c.2197C= (p.Leu733=) n.2856C= n.3393C= | dbSNP |
| 10 | g.68199401C>G | CA376858970 | MYPN | c.2494C>G (p.Leu832Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) n.2746C>G n.3448C>G c.3349C>G (p.Leu1117Val) n.1804-126G>C c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) n.2856C>G n.3393C>G | dbSNP |
| 10 | g.68199401C>T | CA208225926 | MYPN | c.2494C>T (p.Leu832=) c.3373C>T (p.Leu1125=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) c.2437C>T (p.Leu813=) n.2746C>T n.3448C>T c.3349C>T (p.Leu1117=) n.1804-126G>A c.3397C>T (p.Leu1133=) c.2197C>T (p.Leu733=) n.2856C>T n.3393C>T | dbSNP |
| 10 | g.68199402T>A | CA376858972 | MYPN | c.2495T>A (p.Leu832Gln) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.2438T>A (p.Leu813Gln) n.2747T>A n.3449T>A c.3350T>A (p.Leu1117Gln) n.1804-127A>T c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) n.2857T>A n.3394T>A | |
| 10 | g.68199402T>C | CA376858973 | MYPN | c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.2438T>C (p.Leu813Pro) n.2747T>C n.3449T>C c.3350T>C (p.Leu1117Pro) n.1804-127A>G c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) n.2857T>C n.3394T>C | |
| 10 | g.68199402T>G | CA376858975 | MYPN | c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.2438T>G (p.Leu813Arg) n.2747T>G n.3449T>G c.3350T>G (p.Leu1117Arg) n.1804-127A>C c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) n.2857T>G n.3394T>G | |
| 10 | g.68199403A= | CA1917227382 | MYPN | c.2496A= (p.Leu832=) c.3375A= (p.Leu1125=) c.3321A= (p.Leu1107=) c.*584A= (n.*584A=) c.*2592A= (n.*2592A=) c.2439A= (p.Leu813=) n.2748A= n.3450A= c.3351A= (p.Leu1117=) n.1804-128T= c.3399A= (p.Leu1133=) c.2199A= (p.Leu733=) n.2858A= n.3395A= | dbSNP |
| 10 | g.68199403A>C | CA469812375 | MYPN | c.2496A>C (p.Leu832=) c.3375A>C (p.Leu1125=) c.3321A>C (p.Leu1107=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.2439A>C (p.Leu813=) n.2748A>C n.3450A>C c.3351A>C (p.Leu1117=) n.1804-128T>G c.3399A>C (p.Leu1133=) c.2199A>C (p.Leu733=) n.2858A>C n.3395A>C | |
| 10 | g.68199403A>G | CA469812376 | MYPN | c.2496A>G (p.Leu832=) c.3375A>G (p.Leu1125=) c.3321A>G (p.Leu1107=) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.2439A>G (p.Leu813=) n.2748A>G n.3450A>G c.3351A>G (p.Leu1117=) n.1804-128T>C c.3399A>G (p.Leu1133=) c.2199A>G (p.Leu733=) n.2858A>G n.3395A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199403A>T | CA469812377 | MYPN | c.2496A>T (p.Leu832=) c.3375A>T (p.Leu1125=) c.3321A>T (p.Leu1107=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.2439A>T (p.Leu813=) n.2748A>T n.3450A>T c.3351A>T (p.Leu1117=) n.1804-128T>A c.3399A>T (p.Leu1133=) c.2199A>T (p.Leu733=) n.2858A>T n.3395A>T | |
| 10 | g.68199404C>A | CA5523022 | MYPN | c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2749C>A n.3451C>A c.3352C>A (p.Leu1118Ile) n.1804-129G>T c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) n.2859C>A n.3396C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.68199404C= | CA1917227383 | MYPN | c.2497C= (p.Leu833=) c.3376C= (p.Leu1126=) c.3322C= (p.Leu1108=) c.*585C= (n.*585C=) c.*2593C= (n.*2593C=) c.2440C= (p.Leu814=) n.2749C= n.3451C= c.3352C= (p.Leu1118=) n.1804-129G= c.3400C= (p.Leu1134=) c.2200C= (p.Leu734=) n.2859C= n.3396C= | dbSNP |
| 10 | g.68199404C>G | CA376858978 | MYPN | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2749C>G n.3451C>G c.3352C>G (p.Leu1118Val) n.1804-129G>C c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) n.2859C>G n.3396C>G | |
| 10 | g.68199404C>T | CA5523023 | MYPN | c.2497C>T (p.Leu833Phe) c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.3322C>T (p.Leu1108Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.2440C>T (p.Leu814Phe) n.2749C>T n.3451C>T c.3352C>T (p.Leu1118Phe) n.1804-129G>A c.3400C>T (p.Leu1134Phe) c.2200C>T (p.Leu734Phe) n.2859C>T n.3396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199405T>A | CA376858981 | MYPN | c.2498T>A (p.Leu833His) c.3377T>A (p.Leu1126His) c.3323T>A (p.Leu1108His) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.2441T>A (p.Leu814His) n.2750T>A n.3452T>A c.3353T>A (p.Leu1118His) n.1804-130A>T c.3401T>A (p.Leu1134His) c.2201T>A (p.Leu734His) n.2860T>A n.3397T>A | |
| 10 | g.68199405T>C | CA376858980 | MYPN | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2750T>C n.3452T>C c.3353T>C (p.Leu1118Pro) n.1804-130A>G c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.2860T>C n.3397T>C | |
| 10 | g.68199405T>G | CA208225965 | MYPN | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*2594T>G (n.*2594T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2750T>G n.3452T>G c.3353T>G (p.Leu1118Arg) n.1804-130A>C c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.2860T>G n.3397T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68199405T= | CA1917227384 | MYPN | c.2498T= (p.Leu833=) c.3377T= (p.Leu1126=) c.3323T= (p.Leu1108=) c.*586T= (n.*586T=) c.*2594T= (n.*2594T=) c.2441T= (p.Leu814=) n.2750T= n.3452T= c.3353T= (p.Leu1118=) n.1804-130A= c.3401T= (p.Leu1134=) c.2201T= (p.Leu734=) n.2860T= n.3397T= | dbSNP |
| 10 | g.68199406C>A | CA469812379 | MYPN | c.2499C>A (p.Leu833=) c.3378C>A (p.Leu1126=) c.3324C>A (p.Leu1108=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.2442C>A (p.Leu814=) n.2751C>A n.3453C>A c.3354C>A (p.Leu1118=) n.1804-131G>T c.3402C>A (p.Leu1134=) c.2202C>A (p.Leu734=) n.2861C>A n.3398C>A | |
| 10 | g.68199406C= | CA1917227385 | MYPN | c.2499C= (p.Leu833=) c.3378C= (p.Leu1126=) c.3324C= (p.Leu1108=) c.*587C= (n.*587C=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.2442C= (p.Leu814=) n.2751C= n.3453C= c.3354C= (p.Leu1118=) n.1804-131G= c.3402C= (p.Leu1134=) c.2202C= (p.Leu734=) n.2861C= n.3398C= | dbSNP |
| 10 | g.68199406C>G | CA469812380 | MYPN | c.2499C>G (p.Leu833=) c.3378C>G (p.Leu1126=) c.3324C>G (p.Leu1108=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.2442C>G (p.Leu814=) n.2751C>G n.3453C>G c.3354C>G (p.Leu1118=) n.1804-131G>C c.3402C>G (p.Leu1134=) c.2202C>G (p.Leu734=) n.2861C>G n.3398C>G | |
| 10 | g.68199406C>T | CA469812381 | MYPN | c.2499C>T (p.Leu833=) c.3378C>T (p.Leu1126=) c.3324C>T (p.Leu1108=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.2442C>T (p.Leu814=) n.2751C>T n.3453C>T c.3354C>T (p.Leu1118=) n.1804-131G>A c.3402C>T (p.Leu1134=) c.2202C>T (p.Leu734=) n.2861C>T n.3398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199407A= | CA3177599934 | MYPN | c.2500A= (p.Asn834=) c.3379A= (p.Asn1127=) c.3325A= (p.Asn1109=) c.*588A= (n.*588A=) c.*2596A= (n.*2596A=) c.2443A= (p.Asn815=) n.2752A= n.3454A= c.3355A= (p.Asn1119=) n.1804-132T= c.3403A= (p.Asn1135=) c.2203A= (p.Asn735=) n.2862A= n.3399A= | dbSNP |
| 10 | g.68199407A>C | CA376858983 | MYPN | c.2500A>C (p.Asn834His) c.3379A>C (p.Asn1127His) c.3325A>C (p.Asn1109His) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.2443A>C (p.Asn815His) n.2752A>C n.3454A>C c.3355A>C (p.Asn1119His) n.1804-132T>G c.3403A>C (p.Asn1135His) c.2203A>C (p.Asn735His) n.2862A>C n.3399A>C | |
| 10 | g.68199407A>G | CA376858986 | MYPN | c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3325A>G (p.Asn1109Asp) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.2443A>G (p.Asn815Asp) n.2752A>G n.3454A>G c.3355A>G (p.Asn1119Asp) n.1804-132T>C c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.2203A>G (p.Asn735Asp) n.2862A>G n.3399A>G | dbSNP |
| 10 | g.68199407A>T | CA376858985 | MYPN | c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.3325A>T (p.Asn1109Tyr) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.2443A>T (p.Asn815Tyr) n.2752A>T n.3454A>T c.3355A>T (p.Asn1119Tyr) n.1804-132T>A c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.2203A>T (p.Asn735Tyr) n.2862A>T n.3399A>T | |
| 10 | g.68199408A= | CA1917227386 | MYPN | c.2501A= (p.Asn834=) c.3380A= (p.Asn1127=) c.3326A= (p.Asn1109=) c.*589A= (n.*589A=) c.*2597A= (n.*2597A=) c.2444A= (p.Asn815=) n.2753A= n.3455A= c.3356A= (p.Asn1119=) n.1804-133T= c.3404A= (p.Asn1135=) c.2204A= (p.Asn735=) n.2863A= n.3400A= | dbSNP |
| 10 | g.68199408A>C | CA376858988 | MYPN | c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3326A>C (p.Asn1109Thr) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*2597A>C (n.*2597A>C) c.2444A>C (p.Asn815Thr) n.2753A>C n.3455A>C c.3356A>C (p.Asn1119Thr) n.1804-133T>G c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.2204A>C (p.Asn735Thr) n.2863A>C n.3400A>C | |
| 10 | g.68199408A>G | CA376858989 | MYPN | c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3326A>G (p.Asn1109Ser) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.2444A>G (p.Asn815Ser) n.2753A>G n.3455A>G c.3356A>G (p.Asn1119Ser) n.1804-133T>C c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.2204A>G (p.Asn735Ser) n.2863A>G n.3400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68199408A>T | CA376858990 | MYPN | c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3326A>T (p.Asn1109Ile) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*2597A>T (n.*2597A>T) c.2444A>T (p.Asn815Ile) n.2753A>T n.3455A>T c.3356A>T (p.Asn1119Ile) n.1804-133T>A c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.2204A>T (p.Asn735Ile) n.2863A>T n.3400A>T | |
| 10 | g.68199409T>A | CA376858991 | MYPN | c.2502T>A (p.Asn834Lys) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) c.3327T>A (p.Asn1109Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.2445T>A (p.Asn815Lys) n.2754T>A n.3456T>A c.3357T>A (p.Asn1119Lys) n.1804-134A>T c.3405T>A (p.Asn1135Lys) c.2205T>A (p.Asn735Lys) n.2864T>A n.3401T>A | |
| 10 | g.68199409T>C | CA469812383 | MYPN | c.2502T>C (p.Asn834=) c.3381T>C (p.Asn1127=) c.3327T>C (p.Asn1109=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.2445T>C (p.Asn815=) n.2754T>C n.3456T>C c.3357T>C (p.Asn1119=) n.1804-134A>G c.3405T>C (p.Asn1135=) c.2205T>C (p.Asn735=) n.2864T>C n.3401T>C | |
| 10 | g.68199409T>G | CA376858993 | MYPN | c.2502T>G (p.Asn834Lys) c.3381T>G (p.Asn1127Lys) c.3327T>G (p.Asn1109Lys) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.2445T>G (p.Asn815Lys) n.2754T>G n.3456T>G c.3357T>G (p.Asn1119Lys) n.1804-134A>C c.3405T>G (p.Asn1135Lys) c.2205T>G (p.Asn735Lys) n.2864T>G n.3401T>G | |
| 10 | g.68199409_68199410del | CA2609373567 | MYPN | c.2502_2503del (p.Asn834LysfsTer25) c.3381_3382del (p.Asn1127LysfsTer25) c.3327_3328del (p.Asn1109LysfsTer25) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.*2598_*2599del (n.*2598_*2599del) c.2445_2446del (p.Asn815LysfsTer25) n.2754_2755del n.3456_3457del c.3357_3358del (p.Asn1119LysfsTer25) n.1804-135_1804-134del c.3405_3406del (p.Asn1135LysfsTer25) c.2205_2206del (p.Asn735LysfsTer25) n.2864_2865del n.3401_3402del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199410G>A | CA376858998 | MYPN | c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*2599G>A (n.*2599G>A) c.2446G>A (p.Gly816Ser) n.2755G>A n.3457G>A c.3358G>A (p.Gly1120Ser) n.1804-135C>T c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) n.2865G>A n.3402G>A | |
| 10 | g.68199410G>C | CA376858996 | MYPN | c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*2599G>C (n.*2599G>C) c.2446G>C (p.Gly816Arg) n.2755G>C n.3457G>C c.3358G>C (p.Gly1120Arg) n.1804-135C>G c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) n.2865G>C n.3402G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68199410G>T | CA376858995 | MYPN | c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*2599G>T (n.*2599G>T) c.2446G>T (p.Gly816Cys) n.2755G>T n.3457G>T c.3358G>T (p.Gly1120Cys) n.1804-135C>A c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) n.2865G>T n.3402G>T | |
| 10 | g.68199411G>A | CA376859000 | MYPN | c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*2600G>A (n.*2600G>A) c.2447G>A (p.Gly816Asp) n.2756G>A n.3458G>A c.3359G>A (p.Gly1120Asp) n.1804-136C>T c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) n.2866G>A n.3403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68199411G>C | CA376859001 | MYPN | c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*2600G>C (n.*2600G>C) c.2447G>C (p.Gly816Ala) n.2756G>C n.3458G>C c.3359G>C (p.Gly1120Ala) n.1804-136C>G c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) n.2866G>C n.3403G>C | |
| 10 | g.68199411G= | CA1917227387 | MYPN | c.2504G= (p.Gly835=) c.3383G= (p.Gly1128=) c.3329G= (p.Gly1110=) c.*592G= (n.*592G=) c.*2600G= (n.*2600G=) c.2447G= (p.Gly816=) n.2756G= n.3458G= c.3359G= (p.Gly1120=) n.1804-136C= c.3407G= (p.Gly1136=) c.2207G= (p.Gly736=) n.2866G= n.3403G= | dbSNP |
| 10 | g.68199411G>T | CA376859003 | MYPN | c.2504G>T (p.Gly835Val) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*2600G>T (n.*2600G>T) c.2447G>T (p.Gly816Val) n.2756G>T n.3458G>T c.3359G>T (p.Gly1120Val) n.1804-136C>A c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) n.2866G>T n.3403G>T | |
| 10 | g.68199412C>A | CA469812386 | MYPN | c.2505C>A (p.Gly835=) c.3384C>A (p.Gly1128=) c.3330C>A (p.Gly1110=) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*2601C>A (n.*2601C>A) c.2448C>A (p.Gly816=) n.2757C>A n.3459C>A c.3360C>A (p.Gly1120=) n.1804-137G>T c.3408C>A (p.Gly1136=) c.2208C>A (p.Gly736=) n.2867C>A n.3404C>A | |
| 10 | g.68199412C>G | CA469812387 | MYPN | c.2505C>G (p.Gly835=) c.3384C>G (p.Gly1128=) c.3330C>G (p.Gly1110=) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*2601C>G (n.*2601C>G) c.2448C>G (p.Gly816=) n.2757C>G n.3459C>G c.3360C>G (p.Gly1120=) n.1804-137G>C c.3408C>G (p.Gly1136=) c.2208C>G (p.Gly736=) n.2867C>G n.3404C>G | |
| 10 | g.68199412C>T | CA469812388 | MYPN | c.2505C>T (p.Gly835=) c.3384C>T (p.Gly1128=) c.3330C>T (p.Gly1110=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.2448C>T (p.Gly816=) n.2757C>T n.3459C>T c.3360C>T (p.Gly1120=) n.1804-137G>A c.3408C>T (p.Gly1136=) c.2208C>T (p.Gly736=) n.2867C>T n.3404C>T | |
| 10 | g.68199413C>A | CA376859005 | MYPN | c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*2602C>A (n.*2602C>A) c.2449C>A (p.Gln817Lys) n.2758C>A n.3460C>A c.3361C>A (p.Gln1121Lys) n.1804-138G>T c.3409C>A (p.Gln1137Lys) c.2209C>A (p.Gln737Lys) n.2868C>A n.3405C>A | |
| 10 | g.68199413C>G | CA376859007 | MYPN | c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*2602C>G (n.*2602C>G) c.2449C>G (p.Gln817Glu) n.2758C>G n.3460C>G c.3361C>G (p.Gln1121Glu) n.1804-138G>C c.3409C>G (p.Gln1137Glu) c.2209C>G (p.Gln737Glu) n.2868C>G n.3405C>G | |
| 10 | g.68199413C>T | CA376859008 | MYPN | c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*2602C>T (n.*2602C>T) c.2449C>T (p.Gln817Ter) n.2758C>T n.3460C>T c.3361C>T (p.Gln1121Ter) n.1804-138G>A c.3409C>T (p.Gln1137Ter) c.2209C>T (p.Gln737Ter) n.2868C>T n.3405C>T | |
| 10 | g.68199414A= | CA3181374837 | MYPN | c.2507A= (p.Gln836=) c.3386A= (p.Gln1129=) c.3332A= (p.Gln1111=) c.*595A= (n.*595A=) c.*2603A= (n.*2603A=) c.2450A= (p.Gln817=) n.2759A= n.3461A= c.3362A= (p.Gln1121=) n.1804-139T= c.3410A= (p.Gln1137=) c.2210A= (p.Gln737=) n.2869A= n.3406A= | dbSNP |
| 10 | g.68199414A>C | CA376859009 | MYPN | c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.2450A>C (p.Gln817Pro) n.2759A>C n.3461A>C c.3362A>C (p.Gln1121Pro) n.1804-139T>G c.3410A>C (p.Gln1137Pro) c.2210A>C (p.Gln737Pro) n.2869A>C n.3406A>C |