Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.68199387dupCA2832558042MYPNc.2480dup (p.Glu828GlyfsTer?)
c.3359dup (p.Glu1121GlyfsTer?)
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n.2842dup
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10g.68199387delCA2609373566MYPNc.2480del (p.Pro827ArgfsTer3)
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n.3434del
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n.3379del
gnomAD v4
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10g.68199385C>GCA469812359MYPNc.2478C>G (p.Pro826=)
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10g.68199385C>TCA469812360MYPNc.2478C>T (p.Pro826=)
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10g.68199386C>ACA376858918MYPNc.2479C>A (p.Pro827Thr)
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gnomAD v4
10g.68199386C>GCA376858921MYPNc.2479C>G (p.Pro827Ala)
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10g.68199386C>TCA376858919MYPNc.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.3358C>T (p.Pro1120Ser)
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
n.2731C>T
n.3433C>T
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
n.1804-111G>A
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
n.2841C>T
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10g.68199387C>ACA376858922MYPNc.2480C>A (p.Pro827Gln)
c.3359C>A (p.Pro1120Gln)
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*2576C>A (n.*2576C>A)
c.2423C>A (p.Pro808Gln)
n.2732C>A
n.3434C>A
c.3335C>A (p.Pro1112Gln)
n.1804-112G>T
c.3383C>A (p.Pro1128Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
n.2842C>A
n.3379C>A
10g.68199387C=CA1917227374MYPNc.2480C= (p.Pro827=)
c.3359C= (p.Pro1120=)
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10g.68199387C>GCA376858923MYPNc.2480C>G (p.Pro827Arg)
c.3359C>G (p.Pro1120Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*2576C>G (n.*2576C>G)
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
n.2732C>G
n.3434C>G
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
n.1804-112G>C
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
n.2842C>G
n.3379C>G
10g.68199387C>TCA5523018MYPNc.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.3359C>T (p.Pro1120Leu)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*2576C>T (n.*2576C>T)
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
n.2732C>T
n.3434C>T
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
n.1804-112G>A
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
n.2842C>T
n.3379C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68199388G>ACA5523020MYPNc.2481G>A (p.Pro827=)
c.3360G>A (p.Pro1120=)
c.3306G>A (p.Pro1102=)
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c.*2577G>A (n.*2577G>A)
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n.3435G>A
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n.1804-113C>T
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n.2843G>A
n.3380G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68199388G>CCA469812362MYPNc.2481G>C (p.Pro827=)
c.3360G>C (p.Pro1120=)
c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
c.2424G>C (p.Pro808=)
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c.3336G>C (p.Pro1112=)
n.1804-113C>G
c.3384G>C (p.Pro1128=)
c.2184G>C (p.Pro728=)
n.2843G>C
n.3380G>C
10g.68199388G=CA1917227375MYPNc.2481G= (p.Pro827=)
c.3360G= (p.Pro1120=)
c.3306G= (p.Pro1102=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.*2577G= (n.*2577G=)
c.2424G= (p.Pro808=)
n.2733G=
n.3435G=
c.3336G= (p.Pro1112=)
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n.2843G=
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10g.68199388G>TCA5523019MYPNc.2481G>T (p.Pro827=)
c.3360G>T (p.Pro1120=)
c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
c.2424G>T (p.Pro808=)
n.2733G>T
n.3435G>T
c.3336G>T (p.Pro1112=)
n.1804-113C>A
c.3384G>T (p.Pro1128=)
c.2184G>T (p.Pro728=)
n.2843G>T
n.3380G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68199389G>ACA376858926MYPNc.2482G>A (p.Glu828Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.3307G>A (p.Glu1103Lys)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*2578G>A (n.*2578G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
n.2734G>A
n.3436G>A
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
n.1804-114C>T
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
n.2844G>A
n.3381G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68199389G>CCA376858927MYPNc.2482G>C (p.Glu828Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.3307G>C (p.Glu1103Gln)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*2578G>C (n.*2578G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
n.2734G>C
n.3436G>C
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
n.1804-114C>G
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
n.2844G>C
n.3381G>C
gnomAD v4
10g.68199389G>TCA376858929MYPNc.2482G>T (p.Glu828Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.3307G>T (p.Glu1103Ter)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*2578G>T (n.*2578G>T)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
n.2734G>T
n.3436G>T
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
n.1804-114C>A
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
n.2844G>T
n.3381G>T
10g.68199390A>CCA376858931MYPNc.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.3308A>C (p.Glu1103Ala)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
n.2735A>C
n.3437A>C
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
n.1804-115T>G
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
n.2845A>C
n.3382A>C
10g.68199390A>GCA376858932MYPNc.2483A>G (p.Glu828Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.3308A>G (p.Glu1103Gly)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*2579A>G (n.*2579A>G)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
n.2735A>G
n.3437A>G
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
n.1804-115T>C
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
n.2845A>G
n.3382A>G
10g.68199390A>TCA376858934MYPNc.2483A>T (p.Glu828Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.3308A>T (p.Glu1103Val)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
n.2735A>T
n.3437A>T
c.3338A>T (p.Glu1113Val)
n.1804-115T>A
c.3386A>T (p.Glu1129Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
n.2845A>T
n.3382A>T
10g.68199391G>ACA469812364MYPNc.2484G>A (p.Glu828=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.3309G>A (p.Glu1103=)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.2427G>A (p.Glu809=)
n.2736G>A
n.3438G>A
c.3339G>A (p.Glu1113=)
n.1804-116C>T
c.3387G>A (p.Glu1129=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
n.2846G>A
n.3383G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.68199391G>CCA376858936MYPNc.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.3309G>C (p.Glu1103Asp)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
n.2736G>C
n.3438G>C
c.3339G>C (p.Glu1113Asp)
n.1804-116C>G
c.3387G>C (p.Glu1129Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
n.2846G>C
n.3383G>C
10g.68199391G=CA1917227376MYPNc.2484G= (p.Glu828=)
c.3363G= (p.Glu1121=)
c.3309G= (p.Glu1103=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*2580G= (n.*2580G=)
c.2427G= (p.Glu809=)
n.2736G=
n.3438G=
c.3339G= (p.Glu1113=)
n.1804-116C=
c.3387G= (p.Glu1129=)
c.2187G= (p.Glu729=)
n.2846G=
n.3383G=
10g.68199391G>TCA376858937MYPNc.2484G>T (p.Glu828Asp)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.3309G>T (p.Glu1103Asp)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
n.2736G>T
n.3438G>T
c.3339G>T (p.Glu1113Asp)
n.1804-116C>A
c.3387G>T (p.Glu1129Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
n.2846G>T
n.3383G>T
10g.68199392C>ACA376858939MYPNc.2485C>A (p.Leu829Met)
c.3364C>A (p.Leu1122Met)
c.3310C>A (p.Leu1104Met)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.2428C>A (p.Leu810Met)
n.2737C>A
n.3439C>A
c.3340C>A (p.Leu1114Met)
n.1804-117G>T
c.3388C>A (p.Leu1130Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
n.2847C>A
n.3384C>A
10g.68199392C=CA1917227377MYPNc.2485C= (p.Leu829=)
c.3364C= (p.Leu1122=)
c.3310C= (p.Leu1104=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*2581C= (n.*2581C=)
c.2428C= (p.Leu810=)
n.2737C=
n.3439C=
c.3340C= (p.Leu1114=)
n.1804-117G=
c.3388C= (p.Leu1130=)
c.2188C= (p.Leu730=)
n.2847C=
n.3384C=
10g.68199392C>GCA376858940MYPNc.2485C>G (p.Leu829Val)
c.3364C>G (p.Leu1122Val)
c.3310C>G (p.Leu1104Val)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*2581C>G (n.*2581C>G)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
n.2737C>G
n.3439C>G
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
n.1804-117G>C
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
n.2847C>G
n.3384C>G
10g.68199392C>TCA469812366MYPNc.2485C>T (p.Leu829=)
c.3364C>T (p.Leu1122=)
c.3310C>T (p.Leu1104=)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
c.2428C>T (p.Leu810=)
n.2737C>T
n.3439C>T
c.3340C>T (p.Leu1114=)
n.1804-117G>A
c.3388C>T (p.Leu1130=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
n.2847C>T
n.3384C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68199393T>ACA376858942MYPNc.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.3311T>A (p.Leu1104Gln)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*2582T>A (n.*2582T>A)
c.2429T>A (p.Leu810Gln)
n.2738T>A
n.3440T>A
c.3341T>A (p.Leu1114Gln)
n.1804-118A>T
c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
n.2848T>A
n.3385T>A
10g.68199393T>CCA376858944MYPNc.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*2582T>C (n.*2582T>C)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
n.2738T>C
n.3440T>C
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
n.1804-118A>G
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
n.2848T>C
n.3385T>C
10g.68199393T>GCA376858945MYPNc.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*2582T>G (n.*2582T>G)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
n.2738T>G
n.3440T>G
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
n.1804-118A>C
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
n.2848T>G
n.3385T>G
10g.68199394G>ACA469812367MYPNc.2487G>A (p.Leu829=)
c.3366G>A (p.Leu1122=)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
c.2430G>A (p.Leu810=)
n.2739G>A
n.3441G>A
c.3342G>A (p.Leu1114=)
n.1804-119C>T
c.3390G>A (p.Leu1130=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
n.2849G>A
n.3386G>A
dbSNP
10g.68199394G>CCA469812368MYPNc.2487G>C (p.Leu829=)
c.3366G>C (p.Leu1122=)
c.3312G>C (p.Leu1104=)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
c.2430G>C (p.Leu810=)
n.2739G>C
n.3441G>C
c.3342G>C (p.Leu1114=)
n.1804-119C>G
c.3390G>C (p.Leu1130=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
n.2849G>C
n.3386G>C
10g.68199394G=CA1917227378MYPNc.2487G= (p.Leu829=)
c.3366G= (p.Leu1122=)
c.3312G= (p.Leu1104=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.*2583G= (n.*2583G=)
c.2430G= (p.Leu810=)
n.2739G=
n.3441G=
c.3342G= (p.Leu1114=)
n.1804-119C=
c.3390G= (p.Leu1130=)
c.2190G= (p.Leu730=)
n.2849G=
n.3386G=
10g.68199394G>TCA469812369MYPNc.2487G>T (p.Leu829=)
c.3366G>T (p.Leu1122=)
c.3312G>T (p.Leu1104=)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
c.2430G>T (p.Leu810=)
n.2739G>T
n.3441G>T
c.3342G>T (p.Leu1114=)
n.1804-119C>A
c.3390G>T (p.Leu1130=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
n.2849G>T
n.3386G>T
10g.68199395A>CCA376858950MYPNc.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
n.2740A>C
n.3442A>C
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
n.1804-120T>G
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
n.2850A>C
n.3387A>C
10g.68199395A>GCA376858949MYPNc.2488A>G (p.Thr830Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
n.2740A>G
n.3442A>G
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
n.1804-120T>C
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
n.2850A>G
n.3387A>G
10g.68199395A>TCA376858947MYPNc.2488A>T (p.Thr830Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
n.2740A>T
n.3442A>T
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
n.1804-120T>A
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
n.2850A>T
n.3387A>T
10g.68199396C>ACA376858951MYPNc.2489C>A (p.Thr830Lys)
c.3368C>A (p.Thr1123Lys)
c.3314C>A (p.Thr1105Lys)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*2585C>A (n.*2585C>A)
c.2432C>A (p.Thr811Lys)
n.2741C>A
n.3443C>A
c.3344C>A (p.Thr1115Lys)
n.1804-121G>T
c.3392C>A (p.Thr1131Lys)
c.2192C>A (p.Thr731Lys)
n.2851C>A
n.3388C>A
10g.68199396C=CA1917227379MYPNc.2489C= (p.Thr830=)
c.3368C= (p.Thr1123=)
c.3314C= (p.Thr1105=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*2585C= (n.*2585C=)
c.2432C= (p.Thr811=)
n.2741C=
n.3443C=
c.3344C= (p.Thr1115=)
n.1804-121G=
c.3392C= (p.Thr1131=)
c.2192C= (p.Thr731=)
n.2851C=
n.3388C=
10g.68199396C>GCA376858952MYPNc.2489C>G (p.Thr830Arg)
c.3368C>G (p.Thr1123Arg)
c.3314C>G (p.Thr1105Arg)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*2585C>G (n.*2585C>G)
c.2432C>G (p.Thr811Arg)
n.2741C>G
n.3443C>G
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n.1804-121G>C
c.3392C>G (p.Thr1131Arg)
c.2192C>G (p.Thr731Arg)
n.2851C>G
n.3388C>G
10g.68199396C>TCA5523021MYPNc.2489C>T (p.Thr830Ile)
c.3368C>T (p.Thr1123Ile)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
n.2741C>T
n.3443C>T
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
n.1804-121G>A
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
n.2851C>T
n.3388C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68199397A>CCA469812370MYPNc.2490A>C (p.Thr830=)
c.3369A>C (p.Thr1123=)
c.3315A>C (p.Thr1105=)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.2433A>C (p.Thr811=)
n.2742A>C
n.3444A>C
c.3345A>C (p.Thr1115=)
n.1804-122T>G
c.3393A>C (p.Thr1131=)
c.2193A>C (p.Thr731=)
n.2852A>C
n.3389A>C
10g.68199397A>GCA469812371MYPNc.2490A>G (p.Thr830=)
c.3369A>G (p.Thr1123=)
c.3315A>G (p.Thr1105=)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
c.2433A>G (p.Thr811=)
n.2742A>G
n.3444A>G
c.3345A>G (p.Thr1115=)
n.1804-122T>C
c.3393A>G (p.Thr1131=)
c.2193A>G (p.Thr731=)
n.2852A>G
n.3389A>G
10g.68199397A>TCA469812372MYPNc.2490A>T (p.Thr830=)
c.3369A>T (p.Thr1123=)
c.3315A>T (p.Thr1105=)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
c.2433A>T (p.Thr811=)
n.2742A>T
n.3444A>T
c.3345A>T (p.Thr1115=)
n.1804-122T>A
c.3393A>T (p.Thr1131=)
c.2193A>T (p.Thr731=)
n.2852A>T
n.3389A>T
10g.68199398T>ACA376858953MYPNc.2491T>A (p.Trp831Arg)
c.3370T>A (p.Trp1124Arg)
c.3316T>A (p.Trp1106Arg)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
c.2434T>A (p.Trp812Arg)
n.2743T>A
n.3445T>A
c.3346T>A (p.Trp1116Arg)
n.1804-123A>T
c.3394T>A (p.Trp1132Arg)
c.2194T>A (p.Trp732Arg)
n.2853T>A
n.3390T>A
10g.68199398T>CCA376858955MYPNc.2491T>C (p.Trp831Arg)
c.3370T>C (p.Trp1124Arg)
c.3316T>C (p.Trp1106Arg)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*2587T>C (n.*2587T>C)
c.2434T>C (p.Trp812Arg)
n.2743T>C
n.3445T>C
c.3346T>C (p.Trp1116Arg)
n.1804-123A>G
c.3394T>C (p.Trp1132Arg)
c.2194T>C (p.Trp732Arg)
n.2853T>C
n.3390T>C
10g.68199398T>GCA376858957MYPNc.2491T>G (p.Trp831Gly)
c.3370T>G (p.Trp1124Gly)
c.3316T>G (p.Trp1106Gly)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*2587T>G (n.*2587T>G)
c.2434T>G (p.Trp812Gly)
n.2743T>G
n.3445T>G
c.3346T>G (p.Trp1116Gly)
n.1804-123A>C
c.3394T>G (p.Trp1132Gly)
c.2194T>G (p.Trp732Gly)
n.2853T>G
n.3390T>G

Number of alleles fetched