| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52766089T>A | CA1910256934 | MBL2 | c.*2048A>T (n.*2048A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52766089T>C | CA10631781 | MBL2 | c.*2048A>G (n.*2048A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766089T>G | CA2739310487 | MBL2 | c.*2048A>C (n.*2048A>C) | |
| 10 | g.52766089T= | CA1910256933 | MBL2 | c.*2048A= (n.*2048A=) | |
| 10 | g.52766090del | CA469519152 | MBL2 | c.*2047del (n.*2047del) | |
| 10 | g.52766091T>C | CA2721879475 | MBL2 | c.*2046A>G (n.*2046A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52766092A>G | CA2609208861 | MBL2 | c.*2045T>C (n.*2045T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766096del | CA2518881960 | MBL2 | c.*2041del (n.*2041del) | |
| 10 | g.52766097C>A | CA10635446 | MBL2 | c.*2040G>T (n.*2040G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766097C= | CA1910256935 | MBL2 | c.*2040G= (n.*2040G=) | |
| 10 | g.52766098A= | CA1910256936 | MBL2 | c.*2039T= (n.*2039T=) | |
| 10 | g.52766098A>C | CA928435674 | MBL2 | c.*2039T>G (n.*2039T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52766098_52766099delinsAT | CA1910256937 | MBL2 | c.*2038_*2039delinsAT (n.*2038_*2039delinsAT) | |
| 10 | g.52766099del | CA666356330 | MBL2 | c.*2038del (n.*2038del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766099T>C | CA207456827 | MBL2 | c.*2038A>G (n.*2038A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766099T= | CA1910256938 | MBL2 | c.*2038A= (n.*2038A=) | |
| 10 | g.52766104C>A | CA666356343 | MBL2 | c.*2033G>T (n.*2033G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766104C= | CA1910256939 | MBL2 | c.*2033G= (n.*2033G=) | |
| 10 | g.52766104C>T | CA10628676 | MBL2 | c.*2033G>A (n.*2033G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766105G>A | CA207456828 | MBL2 | c.*2032C>T (n.*2032C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766105G= | CA1910256940 | MBL2 | c.*2032C= (n.*2032C=) | |
| 10 | g.52766105G>T | CA666356351 | MBL2 | c.*2032C>A (n.*2032C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766107T>A | CA1910256942 | MBL2 | c.*2030A>T (n.*2030A>T) | dbSNP |
| 10 | g.52766107T>C | CA666356367 | MBL2 | c.*2030A>G (n.*2030A>G) | dbSNP |
| 10 | g.52766107T= | CA1910256941 | MBL2 | c.*2030A= (n.*2030A=) | |
| 10 | g.52766108A= | CA1910256943 | MBL2 | c.*2029T= (n.*2029T=) | |
| 10 | g.52766108A>G | CA2609208862 | MBL2 | c.*2029T>C (n.*2029T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766108A>T | CA1910256944 | MBL2 | c.*2029T>A (n.*2029T>A) | dbSNP |
| 10 | g.52766110A= | CA1910256945 | MBL2 | c.*2027T= (n.*2027T=) | |
| 10 | g.52766110A>C | CA1910256946 | MBL2 | c.*2027T>G (n.*2027T>G) | dbSNP |
| 10 | g.52766110A>G | CA593571544 | MBL2 | c.*2027T>C (n.*2027T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766110A>T | CA207456829 | MBL2 | c.*2027T>A (n.*2027T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766112G>A | CA666356369 | MBL2 | c.*2025C>T (n.*2025C>T) | dbSNP |
| 10 | g.52766112G= | CA1910256947 | MBL2 | c.*2025C= (n.*2025C=) | |
| 10 | g.52766113A= | CA1910256948 | MBL2 | c.*2024T= (n.*2024T=) | |
| 10 | g.52766113A>G | CA666356371 | MBL2 | c.*2024T>C (n.*2024T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766115G>A | CA2609208863 | MBL2 | c.*2022C>T (n.*2022C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766118C>A | CA2609208864 | MBL2 | c.*2019G>T (n.*2019G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766120T>C | CA207456830 | MBL2 | c.*2017A>G (n.*2017A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766120T= | CA1910256949 | MBL2 | c.*2017A= (n.*2017A=) | |
| 10 | g.52766125T>C | CA593571547 | MBL2 | c.*2012A>G (n.*2012A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766125T= | CA1910256950 | MBL2 | c.*2012A= (n.*2012A=) | |
| 10 | g.52766127G>T | CA2609208865 | MBL2 | c.*2010C>A (n.*2010C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.52766128A= | CA1910256951 | MBL2 | c.*2009T= (n.*2009T=) | |
| 10 | g.52766128A>T | CA928435682 | MBL2 | c.*2009T>A (n.*2009T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766129G>T | CA2553153220 | MBL2 | c.*2008C>A (n.*2008C>A) | |
| 10 | g.52766131_52766135delinsTTCAG | CA1910256952 | MBL2 | c.*2002_*2006delinsCTGAA (n.*2002_*2006delinsCTGAA) | |
| 10 | g.52766132T>C | CA593571549 | MBL2 | c.*2005A>G (n.*2005A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52766132T= | CA1910256954 | MBL2 | c.*2005A= (n.*2005A=) | |
| 10 | g.52766133_52766136del | CA1910256953 | MBL2 | c.*2002_*2005del (n.*2002_*2005del) | dbSNP |